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Lista de obras de Diane McKenna-Yasek

A common haplotype within the PON1 promoter region is associated with sporadic ALS.

artículo científico publicado en 2008

A novel mutation in the spastin gene in a family with spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2002

Association of UBQLN1 mutation with Brown-Vialetto-Van Laere syndrome but not typical ALS.

artículo científico publicado en 2012

Birth order and the genetics of amyotrophic lateral sclerosis

article

Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways

artículo científico publicado en 2015

Exome-wide rare variant analysis identifies TUBA4A mutations associated with familial ALS.

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

artículo científico publicado en 2018

Identification of two novel loci for dominantly inherited familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2003

Identifying diagnostic DNA methylation profiles for facioscapulohumeral muscular dystrophy in blood and saliva using bisulfite sequencing

artículo científico publicado en 2014

Mutant FUS proteins that cause amyotrophic lateral sclerosis incorporate into stress granules

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Novel mutation in VCP gene causes atypical amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2010

Wild-type and mutant SOD1 share an aberrant conformation and a common pathogenic pathway in ALS ⬇️

artículo científico publicado el 17 de octubre de 2010

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