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Lista de obras de José-Mario Capo-Chichi

Deficiency of asparagine synthetase causes congenital microcephaly and a progressive form of encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

Disruption of CLPB is associated with congenital microcephaly, severe encephalopathy and 3-methylglutaconic aciduria

artículo científico publicado en 2015

Disruption of TBC1D7, a subunit of the TSC1-TSC2 protein complex, in intellectual disability and megalencephaly

artículo científico publicado en 2013

Identification and biochemical characterization of a novel mutation in DDX11 causing Warsaw breakage syndrome

artículo científico publicado en 2012

Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population

artículo científico publicado en 2012

Mutations in DOCK7 in individuals with epileptic encephalopathy and cortical blindness

artículo científico publicado en 2014

Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies

artículo científico publicado en 2014

Neuroblastoma Amplified Sequence (NBAS) mutation in recurrent acute liver failure: Confirmatory report in a sibship with very early onset, osteoporosis and developmental delay

artículo científico publicado en 2015

Recessive and Dominant Mutations in Retinoic Acid Receptor Beta in Cases with Microphthalmia and Diaphragmatic Hernia.

artículo científico publicado en 2013

Recessive and dominant mutations in retinoic acid receptor beta in cases with microphthalmia and diaphragmatic hernia

artículo científico publicado en 2013

The impairment of MAGMAS function in human is responsible for a severe skeletal dysplasia

artículo científico publicado en 2014

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