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Lista de obras de Karthikeyan Radhakrishnan

A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency

artículo científico publicado en 2020

AP-1 membrane-cytoplasm recycling regulated by mu1A-adaptin

artículo científico publicado en 2007

ERp44 mediates a thiol-independent retention of formylglycine-generating enzyme in the endoplasmic reticulum

artículo científico publicado en 2008

Expanding the genetic cause of multiple sulfatase deficiency: A novel SUMF1 variant in a patient displaying a severe late infantile form of the disease

artículo científico publicado en 2017

Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann-Pick C1 disease - Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins

artículo científico publicado en 2008

Proprotein convertases process and thereby inactivate formylglycine-generating enzyme.

artículo científico publicado en 2013

Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency.

artículo científico publicado en 2013

SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

artículo científico publicado en 2011

The non-catalytic N-terminal extension of formylglycine-generating enzyme is required for its biological activity and retention in the endoplasmic reticulum

artículo científico publicado en 2008

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