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Lista de obras de Mauno Vihinen

A novel mutation in CD40 and its functional characterization.

artículo científico publicado en 2009

A statistical score for assessing the quality of multiple sequence alignments

artículo científico publicado en 2006

A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases

artículo científico publicado en 2007

A systematic analysis of recombination activity and genotype-phenotype correlation in human recombination-activating gene 1 deficiency.

artículo científico publicado en 2013

APECED-causing mutations in AIRE reveal the functional domains of the protein

artículo científico publicado en 2004

Abnormal cerebellar development and ataxia in CARP VIII morphant zebrafish

artículo científico publicado en 2012

Accuracy of protein flexibility predictions

artículo científico publicado en 1994

Accuracy of protein hydropathy predictions

article

Analysis of Btk mutations in patients with X-linked agammaglobulinaemia (XLA) and determination of carrier status in normal female relatives: a nationwide study of Btk deficiency in Greece

artículo científico publicado en 2001

Androgen-sensitive human prostate cancer cells, LNCaP, produce both N-terminally mature and truncated prostate-specific antigen isoforms

artículo científico publicado en 1998

Assessing computational predictions of the phenotypic effect of cystathionine-beta-synthase variants

artículo científico publicado en 2019

Autoinhibition of Jak2 tyrosine kinase is dependent on specific regions in its pseudokinase domain

artículo científico publicado en 2003

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)

artículo científico publicado en 1997

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA)

artículo científico publicado en 1998

BTKbase, mutation database for X-linked agammaglobulinemia (XLA).

artículo científico publicado en 1996

BTKbase: XLA-mutation registry

scientific article published on 01 November 1996

BTKbase: a database of XLA-causing mutations. International Study Group.

artículo científico publicado en 1995

BTKbase: the mutation database for X-linked agammaglobulinemia.

artículo científico publicado en 2006

Bioinformatics in proteomics

artículo científico publicado en 2001

Both Generic and Protein-Specific Tolerance Predictors Are Needed

artículo científico publicado en 2016

Bruton tyrosine kinase (BTK) in X-linked agammaglobulinemia (XLA).

artículo científico publicado en 2000

Bruton's tyrosine kinase (Btk): function, regulation, and transformation with special emphasis on the PH domain

artículo científico publicado en 2009

Bruton's tyrosine kinase: cell biology, sequence conservation, mutation spectrum, siRNA modifications, and expression profiling.

artículo científico publicado en 2005

C-terminal truncations of a thermostable Bacillus stearothermophilus alpha-amylase

scientific article published on 01 October 1994

CD40Lbase: a database of CD40L gene mutations causing X-linked hyper-IgM syndrome

article

Capturing all disease-causing mutations for clinical and research use: toward an effortless system for the Human Variome Project

artículo científico publicado en 2009

Changes in apoptosis-related pathways in acute myelocytic leukemia

artículo científico publicado en 2003

Characterization of CA XIII, a novel member of the carbonic anhydrase isozyme family

scientific journal article

Characterization of a thermostable Bacillus stearothermophilus alpha-amylase.

artículo científico publicado en 1990

Characterization of all possible single-nucleotide change caused amino acid substitutions in the kinase domain of Bruton tyrosine kinase.

artículo científico publicado en 2015

Checklist for gene/disease-specific variation database curators to enable ethical data management

artículo científico publicado en 2019

Clarity and claims in variation/mutation databasing

artículo científico publicado en 2011

Classification of Amino Acid Substitutions in Mismatch Repair Proteins Using PON-MMR2.

artículo científico publicado en 2015

Classification of mismatch repair gene missense variants with PON-MMR

article

Clustering of gene ontology terms in genomes

artículo científico

Computer modeling of two inorganic pyrophosphatases

artículo científico publicado en 1992

Conservation of functional residues between yeast and E. coli inorganic pyrophosphatases

artículo científico publicado en 1990

Conserved and quickly evolving immunome genes have different evolutionary paths ⬇️

artículo científico publicado el 11 de junio de 2012

Conserved residues of liquefying α-amylases are concentrated in the vicinity of active site

artículo científico publicado en 1990

Contribution of pseudogenes to sequence diversity

artículo científico publicado en 2014

Copy number analysis indicates monoclonal origin of lethal metastatic prostate cancer

artículo científico publicado en 2009

Correction: Gene Expression Profiles in Human and Mouse Primary Cells Provide New Insights into the Differential Actions of Vitamin D3Metabolites

artículo científico publicado en 2013

Crystal structure of a 1.6-hexanediol bound tetrameric form of Escherichia coli lac-repressor refined to 2.1 A resolution

artículo científico publicado en 2009

Curating gene variant databases (LSDBs): toward a universal standard

article

Detection of Pathogenic Mutation Prone Locations from Protein Sequences using Solvent Accessibility Measurements

Different gene expression in immunoglobulin-mutated and immunoglobulin-unmutated forms of chronic lymphocytic leukemia.

artículo científico publicado en 2004

Different molecular behavior of CD40 mutants causing hyper-IgM syndrome.

artículo científico publicado en 2010

Dynamic covariation between gene expression and genome characteristics

artículo científico publicado en 2007

Dynamic covariation between gene expression and proteome characteristics

artículo científico publicado en 2005

ETS1 mediates MEK1/2-dependent overexpression of cancerous inhibitor of protein phosphatase 2A (CIP2A) in human cancer cells

artículo científico publicado en 2011

Efficient estimation of emission probabilities in profile hidden Markov models

artículo científico publicado en 2003

Establishment of an international database for genetic variants in esophageal cancer

artículo científico publicado en 2016

Evaluation of accuracy and applicability of protein models: retrospective analysis of biological and biomedical predictions

artículo científico publicado en 2009

Expanded national database collection and data coverage in the FINDbase worldwide database for clinically relevant genomic variation allele frequencies

artículo científico publicado en 2016

Expression of sterol regulatory element-binding transcription factor (SREBF) 2 and SREBF cleavage-activating protein (SCAP) in human atheroma and the association of their allelic variants with sudden cardiac death

artículo científico publicado en 2008

FGF family members differentially regulate maturation and proliferation of stem cell-derived astrocytes

artículo científico publicado en 2019

Fast iterative gene clustering based on information theoretic criteria for selecting the cluster structure

artículo científico publicado en 2004

Finding our way through phenotypes

artículo científico publicado en 2015

Flexibility in MuA transposase family protein structures: functional mapping with scanning mutagenesis and sequence alignment of protein homologues

artículo científico publicado en 2012

Focus on immunogenetics: diagnosis, molecular genetics, mutations, and diseases

article

Gene expression profiles in human and mouse primary cells provide new insights into the differential actions of vitamin D3 metabolites

artículo científico publicado en 2013

Generic model for biological regulation

artículo científico publicado en 2022

Genetic Tests Need the Human Variome Project

artículo científico publicado en 2011

Genome wide analysis of pathogenic SH2 domain mutations

artículo científico publicado en 2008

Genome-wide selection of unique and valid oligonucleotides.

artículo científico publicado en 2005

Guidelines for Reporting and Using Prediction Tools for Genetic Variation Analysis ⬇️

artículo científico publicado el 18 de enero de 2013

Guidelines for establishing locus specific databases.

artículo científico

Guidelines for systematic reporting of sequence alignments

artículo científico publicado en 2020

HYDRO: a program for protein hydropathy predictions

artículo científico publicado en 1993

Harmful somatic amino acid substitutions affect key pathways in cancers

artículo científico publicado en 2015

High-precision mapping of protein protein interfaces: an integrated genetic strategy combining en masse mutagenesis and DNA-level parallel analysis on a yeast two-hybrid platform

artículo científico publicado en 2007

How good are pathogenicity predictors in detecting benign variants?

artículo científico publicado en 2019

How to Define Pathogenicity, Health, and Disease?

artículo científico publicado en 2016

How to catch all those mutations--the report of the third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010.

artículo científico publicado en 2010

Human Proteinpedia enables sharing of human protein data

artículo científico publicado en 2008

Human Variome Project Quality Assessment Criteria for Variation Databases.

artículo científico publicado en 2016

Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country

artículo científico publicado en 2012

IDR knowledge base for primary immunodeficiencies

artículo científico publicado en 2007

IDR: the ImmunoDeficiency Resource.

artículo científico

Identification of candidate disease genes by integrating Gene Ontologies and protein-interaction networks: case study of primary immunodeficiencies.

artículo científico

Identification of core T cell network based on immunome interactome.

artículo científico publicado en 2014

Identification of differentially expressed genes after PPM1D silencing in breast cancer

artículo científico publicado en 2007

Identification of novel transcription factor-like gene from human intestinal cells

artículo científico publicado en 2000

ImmTree: database of evolutionary relationships of genes and proteins in the human immune system.

artículo científico publicado en 2007

Immunity genes and their orthologs: a multi-species database.

artículo científico publicado en 2007

Immunodeficiency mutation databases (IDbases).

artículo científico publicado en 2006

Immunodeficiency mutation databases--a new research tool

scientific article published on 01 November 1996

Immunological systems biology: gene expression analysis of B-cell development in Ramos B-cells.

artículo científico

Immunome knowledge base (IKB): an integrated service for immunome research

artículo científico publicado en 2009

Immunome: a reference set of genes and proteins for systems biology of the human immune system.

artículo científico

Interaction between Btk TH and SH3 domain

artículo científico publicado en 2002

Interactions between SH2 and SH3 Domains ⬇️

artículo científico publicado el 14 de enero de 1998

Intermolecular interactions between the SH3 domain and the proline-rich TH region of Bruton's tyrosine kinase.

artículo científico publicado en 2001

Isoenzymes of delta 3,delta 2-enoyl-CoA isomerase in rat liver

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Isolation and initial characterization of a novel zinc finger gene, DNMT3L, on 21q22.3, related to the cytosine-5-methyltransferase 3 gene family

artículo científico publicado en 2000

KinMutBase, a database of human disease-causing protein kinase mutations

scientific article published on 01 January 1999

KinMutBase: a registry of disease-causing mutations in protein kinase domains

artículo científico publicado en 2005

Large differences in proportions of harmful and benign amino acid substitutions between proteins and diseases

scientific article published on 30 May 2017

MULTICOMP: a program package for multiple sequence comparison

artículo científico publicado en 1992

Majority vote and other problems when using computational tools

artículo científico publicado en 2014

Microarray analysis of B-cell stimulation

artículo científico publicado en 2002

Missense mutations affecting a conserved cysteine pair in the TH domain of Btk ⬇️

artículo científico publicado el 18 de agosto de 1997

Mobile access to biological databases on the Internet

artículo científico publicado en 2002

Model-based prediction of sequence alignment quality

artículo científico publicado en 2008

Modeling of Prostate-Specific Antigen and Human Glandular Kallikrein Structures

scientific article published on 01 November 1994

Modelling the structure of the calcitonin gene-related peptide

article

Molecular Modeling of the Jak3 Kinase Domains and Structural Basis for Severe Combined Immunodeficiency

artículo científico publicado en 2000

Molecular characterization of the immune system: emergence of proteins, processes, and domains.

artículo científico

Muddled genetic terms miss and mess the message.

artículo científico publicado en 2015

Mutation (variation) databases and registries: a rationale for coordination of efforts

Mutation Screening of the BTK Gene in 56 Families With X-Linked Agammaglobulinemia (XLA): 47 Unique Mutations Without Correlation to Clinical Course ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Mutations in severe combined immune deficiency (SCID) due to JAK3 deficiency.

artículo científico publicado en 2001

Mutations of the humanBTK gene coding for bruton tyrosine kinase in X-linked agammaglobulinemia

artículo científico publicado en 1999

No more hidden solutions in bioinformatics

artículo científico publicado en 2015

Novel association of neurofibromatosis type 1-causing mutations in families with neurofibromatosis-Noonan syndrome

artículo científico publicado en 2013

Novel insertions of Bruton tyrosine kinase in patients with X-linked agammaglobulinemia

artículo científico publicado en 2002

Nucleolar proteins with altered expression in leukemic cell lines ⬇️

artículo científico publicado el 23 de julio de 2011

On exact string matching of unique oligonucleotides

artículo científico publicado en 2005

On preprocessing of protein sequences for neural network prediction of polyproline type II secondary structures.

artículo científico publicado en 2001

One Gene, Several Diseases: The Characteristics of Pleiotropic Proteins

artículo científico publicado en 2017

Overexpression of translocation-associated fusion genes of FGFRI, MYC, NPMI, and DEK, but absence of the translocations in acute myeloid leukemia. A microarray analysis

artículo científico publicado en 2002

PON-P and PON-P2 predictor performance in CAGI challenges: Lessons learned

artículo científico publicado en 2017

PON-P2: prediction method for fast and reliable identification of harmful variants

artículo científico publicado en 2015

PON-P: integrated predictor for pathogenicity of missense variants

artículo científico publicado en 2012

PON-SC - program for identifying steric clashes caused by amino acid substitutions

artículo científico publicado en 2017

PON-Sol: prediction of effects of amino acid substitutions on protein solubility.

artículo científico publicado en 2016

PON-mt-tRNA: a multifactorial probability-based method for classification of mitochondrial tRNA variations

artículo científico publicado en 2016

PON-tstab: Protein Variant Stability Predictor. Importance of Training Data Quality.

artículo científico publicado en 2018

PROlocalizer: integrated web service for protein subcellular localization prediction

artículo científico publicado en 2010

Pan-cancer analysis of neoepitopes

artículo científico publicado en 2018

Parkinson's disease and multiple system atrophy patient iPSC-derived oligodendrocytes exhibit alpha-synuclein-induced changes in maturation and immune reactive properties

artículo científico publicado en 2022

Pattern of somatic androgen receptor gene mutations in patients with hormone-refractory prostate cancer

artículo científico publicado en 2002

Performance of in silico tools for the evaluation of p16INK4a (CDKN2A) variants in CAGI.

artículo científico publicado en 2017

Performance of mutation pathogenicity prediction methods on missense variants

scientific article published on 22 February 2011

Performance of protein disorder prediction programs on amino acid substitutions

artículo científico publicado en 2014

Peroxisomal multifunctional delta 3,delta 2-enoyl-CoA isomerase, 2-enoyl-CoA hydratase, 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase enzyme from rat liver. Identity with peroxisomal bifunctional protein and proposed domain structure

artículo científico publicado en 1992

PhenCode: connecting ENCODE data with mutations and phenotype

artículo científico publicado en 2007

Phylogeny of Tec family kinases identification of a premetazoan origin of Btk, Bmx, Itk, Tec, Txk, and the Btk regulator SH3BP5.

artículo científico publicado en 2008

Planning the human variome project: the Spain report.

artículo científico publicado en 2009

Pleckstrin Homology Domains of Tec Family Protein Kinases

artículo científico publicado en 1999

Poikilosis - pervasive biological variation

scientific article published on 12 June 2020

Poikilosis – pervasive biological variation

artículo científico publicado en 2020

Predicting Severity of Disease-Causing Variants

artículo científico publicado en 2017

Prediction of disease-related mutations affecting protein localization

artículo científico publicado en 2009

ProTstab - predictor for cellular protein stability

artículo científico publicado en 2019

Probing the alpha-complementing domain of E. coli beta-galactosidase with use of an insertional pentapeptide mutagenesis strategy based on Mu in vitro DNA transposition.

artículo científico publicado en 2004

Problems in variation interpretation guidelines and in their implementation in computational tools

artículo científico publicado en 2020

Problems with anti-plagiarism database

artículo científico publicado en 2009

Profiling Genetic Variation along the Androgen Biosynthesis and Metabolism Pathways Implicates Several Single Nucleotide Polymorphisms and Their Combinations as Prostate Cancer Risk Factors

scholarly article by Nina Mononen et al published 15 January 2006 in Cancer Research

Proper reporting of predictor performance

artículo científico publicado en 2014

Proteome analysis of B-cell maturation

artículo científico publicado en 2006

Proteomic changes during B cell maturation: 2D-DIGE approach

artículo científico publicado en 2013

PseudoGeneQuest - service for identification of different pseudogene types in the human genome

artículo científico publicado en 2008

RankViaContact: ranking and visualization of amino acid contacts

artículo científico publicado en 2003

Rational design and purification of human Bruton's tyrosine kinase SH3-SH2 protein for structure-function studies.

artículo científico publicado en 2000

Recommendations for locus-specific databases and their curation

artículo científico publicado en 2008

Relationship of protein flexibility to thermostability

article

Representativeness of variation benchmark datasets

artículo científico publicado en 2018

Screening for BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50, and CDH1 mutations in high-risk Finnish BRCA1/2-founder mutation-negative breast and/or ovarian cancer individuals ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Selection of a representative set of structures from Brookhaven Protein Data Bank

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Sequence specificity in CpG mutation hotspots

artículo científico publicado en 1996

Sharing data between LSDBs and central repositories

artículo científico publicado en 2009

Simulation of the dynamics of primary immunodeficiencies in CD4+ T-cells

artículo científico publicado en 2017

Simultaneous comparison of several sequences

scientific article published on 01 January 1990

Site-directed mutagenesis of a thermostable alpha-amylase from Bacillus stearothermophilus: putative role of three conserved residues

artículo científico publicado en 1990

Solution structure of the SH3 domain from Bruton's tyrosine kinase

artículo científico publicado en 1998

Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration

artículo científico publicado en 2009

Specific autoantibody profiles and disease subgroups correlate with circulating micro-RNA in systemic sclerosis.

artículo científico publicado en 2015

Spectrum of disease-causing mutations in protein secondary structures

artículo científico publicado en 2007

Standard development at the Human Variome Project

artículo científico publicado en 2015

Stimulation of B and T Cells Activates Expression of Transcription and Differentiation Factors

artículo científico publicado en 1998

Stimulation-induced gene expression in Ramos B-cells

article

Structural Similarity of the Binding Sites of Cyclophilin A-Cyclosporine A and FKBP-FK506 Systems

scientific article published on 01 April 1993

Structural analysis of an anti-estradiol antibody ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Structural basis for SH2D1A mutations in X-linked lymphoproliferative disease

artículo científico

Structural basis for chromosome X-linked agammaglobulinemia: a tyrosine kinase disease

artículo científico publicado en 1994

Structural basis of ICF-causing mutations in the methyltransferase domain of DNMT3B.

artículo científico publicado en 2002

Structure-based prediction of the effects of a missense variant on protein stability.

artículo científico publicado en 2012

Structure-function analysis of PrsA reveals roles for the parvulin-like and flanking N- and C-terminal domains in protein folding and secretion in Bacillus subtilis

artículo científico publicado en 2004

Structure-function effects in primary immunodeficiencies.

artículo científico publicado en 2000

Substitution scanning identifies a novel, catalytically active ibrutinib-resistant BTK cysteine 481 to threonine (C481T) variant.

artículo científico publicado en 2016

Systematic Classification of Primary Immunodeficiencies Based on Clinical, Pathological, and Laboratory Parameters

article

Systematics for types and effects of DNA variations

Systematics for types and effects of RNA variations

scientific article published on 20 September 2020

Tec homology (TH) adjacent to the PH domain.

artículo científico publicado en 1994

The EUROclass trial: defining subgroups in common variable immunodeficiency.

artículo científico publicado en 2007

The Human Variome Project (HVP) 2009 Forum "Towards Establishing Standards".

artículo científico publicado en 2010

The autoimmune regulator protein has transcriptional transactivating properties and interacts with the common coactivator CREB-binding protein

artículo científico publicado en 2000

The structural basis of hyper IgM deficiency - CD40L mutations.

artículo científico publicado en 2007

Thermal unfolding of small proteins with SH3 domain folding pattern.

artículo científico publicado en 1998

Types and effects of protein variations

artículo científico publicado en 2015

V(D)J recombination defects in lymphocytes due to RAG mutations: severe immunodeficiency with a spectrum of clinical presentations

scientific article published on 01 January 2001

VariBench: a benchmark database for variations

artículo científico publicado en 2012

VariOtator, a Software Tool for Variation Annotation with the Variation Ontology.

artículo científico publicado en 2016

VariSNP, a benchmark database for variations from dbSNP.

artículo científico publicado en 2015

Variation Interpretation Predictors: Principles, Types, Performance, and Choice

artículo científico publicado en 2016

Variation Ontology for annotation of variation effects and mechanisms

artículo científico publicado en 2014

Variation ontology: annotator guide

artículo científico publicado en 2014

VarioML framework for comprehensive variation data representation and exchange

artículo científico publicado en 2012

Virtual bioinformatics distance learning suite*.

artículo científico publicado en 2004

Working toward precision medicine: Predicting phenotypes from exomes in the Critical Assessment of Genome Interpretation (CAGI) challenges.

artículo científico publicado en 2017

X-linked agammaglobulinemia: lack of mature B lineage cells caused by mutations in the Btk kinase

artículo científico publicado en 1998

cDNA microarray analysis of gene expression in coeliac disease jejunal biopsy samples.

artículo científico publicado en 2004

copy number variation analysis in familial BRCA1/2-negative Finnish breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 2013

Δ3,5-Δ2,4-Dienoyl-CoA Isomerase from Rat Liver

artículo científico publicado en 1998

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