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Lista de obras de Yanick J. Crow

"Cataplexy" and muscle ultrasound abnormalities in Coffin-Lowry syndrome

artículo científico publicado en 1998

3C syndrome

artículo científico publicado en 2010

8p23.1 duplication syndrome; a novel genomic condition with unexpected complexity revealed by array CGH.

artículo científico publicado en 2007

A POT1 mutation implicates defective telomere end fill-in and telomere truncations in Coats plus

artículo científico publicado en 2016

A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2010

A further example of a distinctive autosomal recessive syndrome comprising neonatal diabetes mellitus, intestinal atresias and gall bladder agenesis.

artículo científico publicado en 2008

A new strategy for cryptic telomeric translocation screening in patients with idiopathic mental retardation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

A newly recognized, likely autosomal recessive syndrome comprising agammaglobulinemia, microcephaly, craniosynostosis, severe dermatitis, and other features

artículo científico publicado en 2006

A region of homozygosity within 22q11.2 associated with congenital heart disease: recessive DiGeorge/velocardiofacial syndrome?

artículo científico publicado en 2001

A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21

artículo científico publicado en 2005

A specific IFIH1 gain-of-function mutation causes Singleton-Merten syndrome

artículo científico publicado en 2015

A type I interferon signature identifies bilateral striatal necrosis due to mutations in ADAR1.

artículo científico publicado en 2013

ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters

artículo científico publicado en 2016

ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMTS-like proteins in TGF-beta bioavailability regulation

artículo científico publicado en 2008

ADAR1 Facilitates HIV-1 Replication in Primary CD4+ T Cells

artículo científico publicado en 2015

ASPM is a major determinant of cerebral cortical size

artículo científico publicado en 2002

Adult-onset familial vocal fold paralysis.

artículo científico

Aicardi-Goutieres syndrome and related phenotypes: linking nucleic acid metabolism with autoimmunity

artículo científico publicado en 2009

Aicardi-Goutieres syndrome: neuroradiologic findings and follow-up

artículo científico publicado en 2009

Aicardi-Goutières syndrome and the type I interferonopathies

artículo científico publicado en 2015

Aicardi-Goutières syndrome harbours abundant systemic and brain-reactive autoantibodies

artículo científico publicado en 2014

Aicardi-Goutières syndrome presenting atypically as a sub-acute leukoencephalopathy.

artículo científico publicado en 2008

Aicardi-Goutières syndrome presenting with haematemesis in infancy

artículo científico publicado en 2009

Aicardi-Goutières syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection

artículo científico publicado en 2008

Aicardi-Goutières syndrome: description of a late onset case

artículo científico publicado en 2008

Aicardi–Goutières syndrome

scientific article published on 01 January 2013

Assessment of Type I Interferon Signaling in Pediatric Inflammatory Disease

artículo científico publicado en 2016

Assessment of interferon-related biomarkers in Aicardi-Goutières syndrome associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, and ADAR: a case-control study.

artículo científico publicado en 2013

Atypical progeroid syndrome due to heterozygous missense LMNA mutations

artículo científico publicado en 2009

Autoimmunity

Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus

Autosomal dominant juvenile recurrent parotitis.

artículo científico publicado en 1998

Autosomal-dominant early-onset spastic paraparesis with brain calcification due to IFIH1 gain-of-function

artículo científico publicado en 2018

Band-like intracranial calcification with simplified gyration and polymicrogyria: a distinct "pseudo-TORCH" phenotype.

artículo científico publicado en 2008

Basal ganglia calcification in a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Batten disease in the west of Scotland 1974-1995 including five cases of the juvenile form with granular osmiophilic deposits

artículo científico publicado en 1997

Biallelic mutations in NRROS cause an early onset lethal microgliopathy

artículo científico publicado en 2020

Bloom syndrome protein restrains innate immune sensing of micronuclei by cGAS

artículo científico publicado en 2019

Blue (or purple) toes: chilblains or chilblain lupus-like lesions are a manifestation of Aicardi-Goutières syndrome and familial chilblain lupus

artículo científico publicado en 2009

Brief Report: Blockade of TANK-Binding Kinase 1/IKKɛ Inhibits Mutant Stimulator of Interferon Genes (STING)-Mediated Inflammatory Responses in Human Peripheral Blood Mononuclear Cells

artículo científico publicado en 2017

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, a ponto-bulbar palsy with deafness, is caused by mutations in c20orf54

artículo científico publicado en 2010

Brown-Vialetto-Van Laere syndrome; variability in age at onset and disease progression highlighting the phenotypic overlap with Fazio-Londe disease

artículo científico publicado en 2005

COL4A1 mutations associated with a characteristic pattern of intracranial calcification.

artículo científico publicado en 2011

Cerebral vasculopathy is a common feature in Aicardi-Goutieres syndrome associated with SAMHD1 mutations

artículo científico publicado en 2011

Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC).

artículo científico publicado en 2008

Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1.

artículo científico publicado en 2015

Characterization of samhd1 morphant zebrafish recapitulates features of the human type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Chilblains as a Diagnostic Sign of Aicardi-Goutières Syndrome

artículo científico publicado en 2010

Chromosome 1q42 deletion and agenesis of the corpus callosum

artículo científico publicado en 2005

Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome

artículo científico publicado en 2005

Clinical delineation and natural history of the PIK3CA-related overgrowth spectrum.

artículo científico publicado en 2014

Clinical phenotype associated with homozygosity for a HOXD13 7-residue polyalanine tract expansion

artículo científico publicado en 2006

Clinical, radiological and possible pathological overlap of cystic leukoencephalopathy without megalencephaly and Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2016

Coats' plus: a progressive familial syndrome of bilateral Coats' disease, characteristic cerebral calcification, leukoencephalopathy, slow pre- and post-natal linear growth and defects of bone marrow and integument.

artículo científico publicado en 2004

Comprehensive molecular screening strategy of OCLN in band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria

artículo científico publicado en 2017

Congenital glaucoma and brain stem atrophy as features of Aicardi-Goutières syndrome.

artículo científico publicado en 2004

Congenital palmar polyonychia with postaxial limb defects may be the same as the ulnar-mammary syndrome

artículo científico publicado en 2005

Cree encephalitis is allelic with Aicardi-Goutiéres syndrome: implications for the pathogenesis of disorders of interferon alpha metabolism

artículo científico publicado en 2003

Cutaneous histopathological findings of AicardiGoutires syndrome, overlap with chilblain lupus

artículo científico publicado en 2008

Degos disease: a C5b-9/interferon-α-mediated endotheliopathy syndrome

artículo científico publicado en 2011

Delineation of Late Onset Hypoventilation Associated with Hypothalamic Dysfunction Syndrome

Detection of interferon alpha protein reveals differential levels and cellular sources in disease.

artículo científico publicado en 2017

Diagnosing fetal alcohol syndrome: new insights from newer genetic technologies

artículo científico publicado en 2012

Disease-associated mutations identify a novel region in human STING necessary for the control of type I interferon signaling

artículo científico publicado en 2017

Early-Onset Aicardi-Goutières Syndrome: Magnetic Resonance Imaging (MRI) Pattern Recognition.

artículo científico publicado en 2014

Efficacy of the Janus kinase 1/2 inhibitor ruxolitinib in the treatment of vasculopathy associated with TMEM173-activating mutations in 3 children.

artículo científico publicado en 2016

Elevated Interferon-Alpha in Fetal Blood in the Prenatal Diagnosis of Aicardi-Goutières Syndrome

Elevated pterins in cerebral spinal fluid- biochemical marker of Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2009

Elevation of proinflammatory cytokines in patients with Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2013

Enlarging the clinical spectrum of SAVI syndrome.

artículo científico publicado en 2015

Erratum to: Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey.

artículo científico publicado en 2016

Erratum: Corrigendum: Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts

artículo científico publicado en 2017

Erratum: Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation

artículo científico publicado en 2015

Expanding the clinical spectrum of SLC29A3 gene defects

article

Exudative retinopathy, cerebral calcifications, duodenal atresia, preaxial polydactyly, micropenis, microcephaly and short stature: A new syndrome?

artículo científico publicado en 2013

Familial Aicardi-Goutières syndrome due toSAMHD1mutations is associated with chronic arthropathy and contractures

artículo científico publicado en 2010

Familial and syndromic lupus share the same phenotype as other early-onset forms of lupus

artículo científico publicado en 2016

Focal dermal hypoplasia with subependymal heterotopia and hypoplastic corpus callosum

artículo científico publicado en 2007

Further delineation of the phenotype of severe congenital neutropenia type 4 due to mutations in G6PC3.

artículo científico publicado en 2010

Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type I interferon signaling

artículo científico publicado en 2014

Genetic syndromes mimic congenital infections

artículo científico publicado en 2005

Genetic syndromes that mimic congenital infections: report of 2 cases

artículo científico publicado en 2011

Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients

artículo científico publicado en 2005

HIV-1 restriction factor SAMHD1 is a deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase

artículo científico publicado en 2011

Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome

artículo científico publicado en 2007

Homozygous N-terminal missense mutation in TRNT1 leads to progressive B-cell immunodeficiency in adulthood

artículo científico publicado en 2016

How genetically heterogeneous is Kabuki syndrome?: MLL2 testing in 116 patients, review and analyses of mutation and phenotypic spectrum

artículo científico publicado en 2011

Human USP18 deficiency underlies type 1 interferonopathy leading to severe pseudo-TORCH syndrome

artículo científico publicado en 2016

Human disease phenotypes associated with mutations in TREX1.

artículo científico publicado en 2015

Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation

artículo científico publicado en 2014

Identification and characterization of an inborn error of metabolism caused by dihydrofolate reductase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Identification of microcephalin, a protein implicated in determining the size of the human brain

artículo científico publicado en 2002

Identification of type I interferonopathies using blood interferon signature: the experience of a pediatric rheumatology center. ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Infantile neurological Degos disease

artículo científico publicado en 2010

Infection-triggered familial or recurrent cases of acute necrotizing encephalopathy caused by mutations in a component of the nuclear pore, RANBP2.

artículo científico publicado en 2009

Inherited STING-activating mutation underlies a familial inflammatory syndrome with lupus-like manifestations ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Intracerebral large artery disease in Aicardi-Goutières syndrome implicates SAMHD1 in vascular homeostasis

article

Intracranial calcification in childhood: a review of aetiologies and recognizable phenotypes

artículo científico publicado en 2013

Intracranial calcification in early infantile Krabbe disease: nothing new under the sun.

artículo científico publicado en 2011

JAK inhibition in STING-associated interferonopathy

article

Kufor-Rakeb syndrome, pallido-pyramidal degeneration with supranuclear upgaze paresis and dementia, maps to 1p36

artículo científico publicado en 2001

Leukoencephalopathy with calcification and cysts: A cerebral microangiopathy caused by mutations in SNORD118.

artículo científico publicado en 2016

Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum

artículo científico publicado en 2020

Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: a purely neurological disorder distinct from coats plus.

artículo científico publicado en 2014

Life-threatening influenza pneumonitis in a child with inherited IRF9 deficiency

artículo científico publicado en 2018

Lupus: How much “complexity” is really (just) genetic heterogeneity?

article

Maternal serum alpha-fetoprotein levels in congenital nephrosis

artículo científico publicado en 1997

Mental retardation, keratoconus, febrile seizures and sinoatrial block: a previously undescribed autosomal recessive disorder.

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial double-stranded RNA triggers antiviral signalling in humans

artículo científico publicado en 2018

Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia

artículo científico publicado en 2011

Mosaic Tetrasomy 9p: A Mendelian Condition Associated With Pediatric-Onset Overlap Myositis.

artículo científico publicado en 2015

Mosaic structural variation in children with developmental disorders

artículo científico publicado en 2015

Mosaic tetrasomy 9p: a mendelian interferonopathy associated with pediatric-onset overlap myositis

artículo científico publicado en 2015

Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia

artículo científico publicado en 2009

Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutières syndrome associated with a type I interferon signature

artículo científico publicado en 2012

Mutations in ADAR1, IFIH1, and RNASEH2B presenting as spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2014

Mutations in CECR1 associated with a neutrophil signature in peripheral blood

artículo científico publicado en 2014

Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

artículo científico publicado en 2012

Mutations in MFSD8/CLN7 are a frequent cause of variant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.

artículo científico publicado en 2009

Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.

artículo científico publicado en 2014

Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection

artículo científico publicado en 2006

Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutières syndrome at the AGS1 locus

artículo científico publicado en 2006

Mutations in the palmitoyl-protein thioesterase gene (PPT; CLN1) causing juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis with granular osmiophilic deposits [published erratum appears in Hum Mol Genet 1998 Apr;7(4):765]

artículo científico publicado en 1998

Mutations in the pericentrin (PCNT) gene cause primordial dwarfism

artículo científico publicado en 2008

Mutations in the transmembrane natriuretic peptide receptor NPR-B impair skeletal growth and cause acromesomelic dysplasia, type Maroteaux

artículo científico publicado en 2004

Mutations involved in Aicardi-Goutières syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response

artículo científico publicado en 2009

Natural history of cardiac involvement in geleophysic dysplasia.

artículo científico publicado en 2005

Neurologic Phenotypes Associated with Mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR1, and IFIH1: Aicardi-Goutières Syndrome and Beyond

artículo científico publicado en 2016

Neurological presentation of Griscelli syndrome: obstructive hydrocephalus without haematological abnormalities or organomegaly

artículo científico publicado en 2006

Neuromyelitis optica in a child with Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2015

Neuroradiologic patterns and novel imaging findings in Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2015

New subtype of familial intracranial calcification in a mother and two children

scientific article published on 01 April 2010

Newly recognized recessive syndrome characterized by dysmorphic features, hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, and sensorineural hearing loss maps to 3p21.3

article

Novel monogenic diseases causing human autoimmunity

artículo científico

PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma and aire-dependent autoimmunity.

artículo científico publicado en 2014

PRKDC mutations associated with immunodeficiency, granuloma, and autoimmune regulator-dependent autoimmunity.

artículo científico publicado en 2015

PReS-FINAL-2173: Protein kinase C delta deficiency is a new cause of monogenic SLE.

artículo científico publicado en 2013

PReS13-SPK-1034: looking for new monogenic forms of lupus.

artículo científico publicado en 2013

Paediatric stroke: genetic insights into disease mechanisms and treatment targets

artículo científico publicado en 2011

Phenotypic variation in familial chilblain lupus (FCL) and Aicardi-Goutières syndrome (AGS) associated with TREX1 mutation in 4 family members

Proceedings of the 23rd Paediatric Rheumatology European Society Congress: part one

article

Protein kinase cδ deficiency causes mendelian systemic lupus erythematosus with B cell-defective apoptosis and hyperproliferation

artículo científico publicado en 2013

Recessive mutations in the gene encoding the tight junction protein occludin cause band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria

artículo científico publicado en 2010

Recognizable phenotypes associated with intracranial calcification

artículo científico publicado en 2012

Recurrence risks in mental retardation

artículo científico publicado en 1998

Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study

artículo científico publicado en 2007

SAMHD1 is a nucleic-acid binding protein that is mislocalized due to aicardi-goutières syndrome-associated mutations

artículo científico publicado en 2012

SAMHD1 is mutated recurrently in chronic lymphocytic leukemia and is involved in response to DNA damage.

artículo científico publicado en 2013

SAMHD1 restricts HIV-1 reverse transcription in quiescent CD4(+) T-cells

artículo científico publicado en 2012

SAMHD1-dependent retroviral control and escape in mice.

artículo científico publicado en 2013

STING-Associated Vasculopathy with Onset in Infancy — A New Interferonopathy

scientific article published on 16 July 2014

Sedaghatian spondylometaphyseal dysplasia with pachygyria and absence of the corpus callosum.

artículo científico publicado en 2006

Sequencing revolution ⬇️

artículo científico publicado el 17 de junio de 2011

Severe neonatal-onset panniculitis in a female infant with Prader-Willi syndrome

scientific article published on 03 November 2011

Sharing of PPT mutations between distinct clinical forms of neuronal ceroid lipofuscinoses in patients from Scotland.

artículo científico publicado en 1998

Singleton-Merten Syndrome: a rare autoimmune disorder caused by a specific IFIH1 mutation.

artículo científico publicado en 2015

Spondylocostal dysostosis associated with a 46,XX,+15,dic(6;15)(q25;qll.2) translocation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Spondyloenchondrodysplasia Due to Mutations in ACP5: A Comprehensive Survey

artículo científico publicado en 2016

Stimulator of Interferon Genes-Associated Vasculopathy With Onset in Infancy: A Mimic of Childhood Granulomatosis With Polyangiitis

artículo científico publicado en 2015

Striking intrafamilial phenotypic variability in Aicardi-Goutières syndrome associated with the recurrent Asian founder mutation inRNASEH2C

article

Synonymous mutations in RNASEH2A create cryptic splice sites impairing RNase H2 enzyme function in Aicardi-Goutières syndrome.

artículo científico publicado en 2013

Systemic lupus erythematosus due to C1q deficiency with progressive encephalopathy, intracranial calcification and acquired moyamoya cerebral vasculopathy

artículo científico publicado en 2013

Tartrate-Resistant Acid Phosphatase Deficiency in the Predisposition to Systemic Lupus Erythematosus

artículo científico publicado en 2016

Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency causes a bone dysplasia with autoimmunity and a type I interferon expression signature

artículo científico publicado en 2011

The SKIV2L RNA exosome limits activation of the RIG-I-like receptors

artículo científico publicado en 2014

The eukaryotic elongation factor eEF1A1 interacts with SAMHD1.

artículo científico publicado en 2015

The genetics of Aicardi-Goutières syndrome.

artículo científico publicado en 2002

The story of DNase II: a stifled death-wish leads to self-harm

artículo científico publicado en 2010

Therapies in Aicardi-Goutières syndrome.

artículo científico

Treatment of Gastrointestinal Bleeding in a Probable Case of Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts

artículo científico publicado en 2011

Treatment of Leukoencephalopathy With Calcifications and Cysts With Bevacizumab

artículo científico publicado en 2017

Treatments in Aicardi-Goutières syndrome

scientific article published on 07 June 2019

Two further cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with immune dysregulation

artículo científico publicado en 2008

Type I interferon-mediated monogenic autoinflammation: The type I interferonopathies, a conceptual overview

artículo científico publicado en 2016

Type I interferonopathies: a novel set of inborn errors of immunity

artículo científico publicado en 2011

Type I interferonopathies: mendelian type I interferon up-regulation

artículo científico publicado en 2014

Unusual cutaneous features associated with a heterozygous gain-of-function mutation in IFIH1: overlap between Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes.

artículo científico publicado en 2015

Update and Mutational Analysis of SLC20A2: A Major Cause of Primary Familial Brain Calcification.

artículo científico

Variable phenotype including Leigh syndrome with a 9185T>C mutation in the MTATP6 gene.

artículo científico publicado en 2007

[Type I interferonopathies].

artículo científico publicado en 2015

cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing

artículo científico publicado en 2020

cGMP-AMP synthase paves the way to autoimmunity

artículo científico publicado en 2015

tRNA splicing endonuclease mutations cause pontocerebellar hypoplasia

artículo científico publicado en 2008

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