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Lista de obras de Rhys H Thomas

'Reverse' scarf osteotomy for bunionette correction: Initial results of a new surgical technique

artículo científico publicado en 2011

A comparative study of bone shortening and bone loss with use of saw blades versus burr in hallux valgus surgery

artículo científico publicado en 2011

A comprehensive neuropsychological description of cognition in drug-refractory juvenile myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

A neurological presentation of intravascular B-cell lymphoma

artículo científico publicado en 2012

A novel GABRG2 mutation, p.R136*, in a family with GEFS+ and extended phenotypes.

artículo científico publicado en 2014

A novel dominant hyperekplexia mutation Y705C alters trafficking and biochemical properties of the presynaptic glycine transporter GlyT2

artículo científico publicado en 2012

A tiered strategy for investigating status epilepticus

artículo científico publicado en 2019

CHD2 myoclonic encephalopathy is frequently associated with self-induced seizures

artículo científico publicado en 2015

Cannabis and epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Careers advice: paper is essential reading for the tall and beautiful

artículo científico publicado en 2007

Clinical Reasoning: A 25-year-old woman with recurrent episodes of collapse and loss of consciousness

scientific article published on 01 May 2020

Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders.

artículo científico publicado en 2019

Clinicians embracing social media: Potential and pitfalls

scientific article published on 12 November 2019

Cluster of atypical adult Guillain-Barré syndrome temporally associated with neurological illness due to EV-D68 in children, South Wales, United Kingdom, October 2015 to January 2016.

artículo científico publicado en 2016

Cognitive Performance Among Carriers of Pathogenic Copy Number Variants: Analysis of 152,000 UK Biobank Subjects

artículo científico publicado en 2016

Complement system biomarkers in epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Concepts and controversies of juvenile myoclonic epilepsy: still an enigmatic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Defining causality in COVID-19 and neurological disorders

artículo científico publicado en 2020

Dental injury during seizures associated with juvenile myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2009

Dot-to-dot

artículo científico publicado en 2008

Early-onset genetic epilepsies reaching adult clinics

artículo científico publicado en 2020

Educational attainment of children born to mothers with epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Encephalitis guidelines: a recipe for success?

artículo científico publicado en 2009

Epilepsy and bipolar disorder

artículo científico publicado en 2015

Epilepsy and deprivation, a data linkage study

artículo científico publicado en 2015

Epilepsy and seizures in young people with 22q11.2 deletion syndrome: Prevalence and links with other neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2019

Epilepsy is different

artículo científico publicado en 2011

Epilepsy prevalence and socioeconomic deprivation in England

artículo científico publicado en 2014

Epilepsy treatment priorities: answering the questions that matter

artículo científico publicado en 2017

Epilepsy: creative sparks

artículo científico publicado en 2010

Ethnicity can predict GLRA1 genotypes in hyperekplexia.

artículo científico publicado en 2014

Etiology of Epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Executive functions and psychiatric symptoms in drug-refractory juvenile myoclonic epilepsy

artículo científico publicado en 2014

GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia.

artículo científico publicado en 2012

Gamification of Medication Adherence in Epilepsy

artículo científico publicado en 2017

Generalized Epilepsy and Myoclonic Seizures in 22q11.2 Deletion Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Genetic chameleons: remember the relapsing disorders

scientific article published on 04 April 2019

Genetic epilepsy with febrile seizures plus: definite and borderline phenotypes

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide Polygenic Burden of Rare Deleterious Variants in Sudden Unexpected Death in Epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay

artículo científico publicado en 2013

Hereditary Hyperekplexia Overview

artículo científico publicado en 2019

High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies

artículo científico publicado en 2017

Hyperconnectivity in juvenile myoclonic epilepsy: a network analysis

artículo científico publicado en 2014

Hyperekplexia: overexcitable and underdiagnosed

artículo científico publicado en 2014

Implications for families of advances in understanding the genetic basis of epilepsy

artículo científico publicado en 2010

Impulsive and episodic disorders of aggressive behaviour following traumatic brain injury

artículo científico publicado en 2013

Is overnight tube feeding associated with hypoxia in stroke?

artículo científico publicado en 2006

Juvenile myoclonic epilepsy

Learnings from deaths - the Epilepsy Deaths Register

artículo científico publicado en 2019

Modeling seizures in the Human Phenotype Ontology according to contemporary ILAE concepts makes big phenotypic data tractable

artículo científico publicado en 2021

Mutations in the GlyT2 gene (SLC6A5) are a second major cause of startle disease

artículo científico publicado en 2012

Neurologic phenotypes associated with / mutations: Expanding the spectrum of disease

artículo científico publicado en 2018

Neurological and neuropsychiatric complications of COVID-19 in 153 patients: a UK-wide surveillance study

artículo científico publicado en 2020

New hyperekplexia mutations provide insight into glycine receptor assembly, trafficking, and activation mechanisms.

artículo científico publicado en 2013

Next generation sequencing in the clinical domain: clinical advantages, practical, and ethical challenges

artículo científico publicado en 2012

Niemann-Pick type C: contemporary diagnosis and treatment of a classical disorder

artículo científico publicado en 2019

Novel auto-antibody syndromes

artículo científico publicado en 2014

Novel missense mutations in the glycine receptor β subunit gene (GLRB) in startle disease

artículo científico publicado en 2012

On the road again: assessing driving ability in patients with neurological conditions.

artículo científico publicado en 2017

Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive GLRA1 mutations in hyperekplexia

artículo científico publicado en 2010

Patients with neurological or psychiatric complications of COVID-19 have worse long-term functional outcomes: COVID-CNS—A multicentre case–control study

artículo científico publicado en 2025

Response to letter to editor: "Knowing when and how to use epilepsy screening questionnaires"

artículo científico publicado en 2020

Reversible grasp reflexes in normal pressure hydrocephalus

artículo científico publicado en 2008

Self-driving cars: a qualitative study into the opportunities, challenges and perceived acceptability for people with epilepsy

artículo científico publicado en 2020

Semantic Similarity Analysis Reveals Robust Gene-Disease Relationships in Developmental and Epileptic Encephalopathies

artículo científico publicado en 2020

Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy

scientific article published on 23 April 2019

Structural brain abnormalities in the common epilepsies assessed in a worldwide ENIGMA study.

artículo científico publicado en 2018

Sudden death in epilepsy: Insights from the last 25 years.

artículo científico publicado en 2016

Testing new treatments for paediatric epilepsies

artículo científico publicado en 2015

The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world

artículo científico publicado en 2023

The consequences of valproate exposure in utero

artículo científico publicado en 2016

The dark night

artículo científico publicado en 2010

The future of medicine will be dark without international collaboration [corrected]

artículo científico publicado en 2016

The glycinergic system in human startle disease: a genetic screening approach

artículo científico publicado en 2010

The hidden genetics of epilepsy-a clinically important new paradigm

artículo científico publicado en 2014

The importance of the experiences of initial diagnosis and treatment failure when switching antiepileptic drugs

artículo científico publicado en 2013

The mitochondrial epilepsies

scientific article published on 07 January 2020

The prevalence of genetically diagnosable epilepsies in young adulthood: How many should we be looking for?

artículo científico publicado en 2020

The view of the clinician and the scientist on the family experience of sudden epilepsy deaths

scientific article published on 09 December 2019

Trait impulsivity in Juvenile Myoclonic Epilepsy

scientific article published on 02 December 2020

Translation of genetic findings to clinical practice in juvenile myoclonic epilepsy.

artículo científico

Trends in the first antiepileptic drug prescribed for epilepsy between 2000 and 2010.

artículo científico publicado en 2013

Valproate: life-saving, life-changing

artículo científico publicado en 2018

Weight change associated with antiepileptic drugs

artículo científico publicado en 2012

What can rare variant genetics tell us about cognition and intellectual difficulties?

artículo científico publicado en 2016

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