Filtros de búsqueda

Lista de obras de Aubrey Milunsky

46,XY/47,XYY male with the fragile X syndrome: Cytogenetic and molecular studies

A locus for autosomal recessive achromatopsia on human chromosome 8q

artículo científico publicado en 1999

A novel mutation in the MITF gene causes Waardenburg Syndrome Type 2

article

An exonic mutation in the HuP2 paired domain gene causes Waardenburg's syndrome

artículo científico publicado el 13 de febrero de 1992

Ataxia, dementia, and hypogonadotropism caused by disordered ubiquitination

artículo científico publicado en 2013

Chromosome 13q deletion with Waardenburg syndrome: further evidence for a gene involved in neural crest function on 13q.

artículo científico publicado en 1995

Correlation between Waardenburg syndrome phenotype and genotype in a population of individuals with identified PAX3 mutations

artículo científico publicado en 1998

Delayed puberty due to a novel mutation in CHD7 causing CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2010

Evidence for Genetic Heterogeneity of the Carney Complex (Familial Atrial Myxoma Syndromes)

artículo científico publicado el 15 de octubre de 1998

In Situ Hybridization applied to Waardenburg Syndrome

Multivitamin/folic acid supplementation in early pregnancy reduces the prevalence of neural tube defects

artículo científico publicado en 1989

Mutations in PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I.

artículo científico

Mutations in PAX3 that cause Waardenburg syndrome type I: ten new mutations and review of the literature

artículo científico publicado en 1995

Ovulation induction and neural tube defects

artículo científico publicado en 1990