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Lista de obras de Augusto Rendon

A GWAS sequence variant for platelet volume marks an alternative DNM3 promoter in megakaryocytes near a MEIS1 binding site

artículo científico publicado en 2012

A HaemAtlas: characterizing gene expression in differentiated human blood cells

artículo científico publicado en 2009

A Recurrent De Novo Nonsense Variant in ZSWIM6 Results in Severe Intellectual Disability without Frontonasal or Limb Malformations

artículo científico publicado en 2017

A dominant gain-of-function mutation in universal tyrosine kinase SRC causes thrombocytopenia, myelofibrosis, bleeding, and bone pathologies

artículo científico publicado en 2016

A gain-of-function variant in DIAPH1 causes dominant macrothrombocytopenia and hearing loss.

artículo científico publicado en 2016

A genome-wide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium

artículo científico publicado en 2009

A high-throughput sequencing test for diagnosing inherited bleeding, thrombotic, and platelet disorders

artículo científico publicado en 2016

A novel variant on chromosome 7q22.3 associated with mean platelet volume, counts, and function

artículo científico publicado en 2009

Canonical Wnt signaling in megakaryocytes regulates proplatelet formation

artículo científico publicado en 2012

Comparison of methods for competitive tests of pathway analysis

artículo científico publicado en 2012

Corrigendum: Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for gray platelet syndrome

artículo científico publicado en 2011

Familial pseudohyperkalemia in blood donors: a novel mutation with implications for transfusion practice

artículo científico publicado en 2014

GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare

artículo científico publicado en 2021

Genetic Drivers of Epigenetic and Transcriptional Variation in Human Immune Cells

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture

scientific journal article

Germline selection shapes human mitochondrial DNA diversity

scientific article published on 23 May 2019

Gray platelet syndrome: proinflammatory megakaryocytes and α-granule loss cause myelofibrosis and confer metastasis resistance in mice

scientific journal article

HGVA: the Human Genome Variation Archive

artículo científico publicado en 2017

Human phenotype ontology annotation and cluster analysis to unravel genetic defects in 707 cases with unexplained bleeding and platelet disorders

artículo científico publicado en 2015

Integrating genome-wide genetic variations and monocyte expression data reveals trans-regulated gene modules in humans

artículo científico publicado en 2011

Interleukin-6 receptor pathways in coronary heart disease: a collaborative meta-analysis of 82 studies

artículo científico publicado en 2012

Maps of open chromatin guide the functional follow-up of genome-wide association signals: application to hematological traits

artículo científico publicado en 2011

Maps of open chromatin highlight cell type-restricted patterns of regulatory sequence variation at hematological trait loci

artículo científico publicado en 2013

Missense variants in the X-linked gene PRPS1 cause retinal degeneration in females

artículo científico publicado en 2017

Monocyte gene expression signature of patients with early onset coronary artery disease

artículo científico publicado en 2012

Multiple loci are associated with white blood cell phenotypes

artículo científico publicado en 2011

Multiple loci influence erythrocyte phenotypes in the CHARGE Consortium

artículo científico publicado en 2009

New gene functions in megakaryopoiesis and platelet formation

artículo científico publicado en 2011

Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

artículo científico publicado en 2014

PanelApp crowdsources expert knowledge to establish consensus diagnostic gene panels

scientific article published on 01 November 2019

Platelet function is modified by common sequence variation in megakaryocyte super enhancers

artículo científico publicado en 2017

SMIM1 underlies the Vel blood group and influences red blood cell traits

artículo científico publicado en 2013

Seventy-five genetic loci influencing the human red blood cell

artículo científico publicado en 2012

The 100 000 Genomes Project: bringing whole genome sequencing to the NHS

artículo científico publicado en 2018

The distribution of the anticancer drug Doxorubicin in relation to blood vessels in solid tumors

artículo científico publicado en 2005

Towards conformal light delivery using tailored cylindrical diffusers: attainable light dose distributions

artículo científico publicado en 2006

Transcription factor and chromatin features predict genes associated with eQTLs

artículo científico publicado en 2012

Transcription factor co-localization patterns affect human cell type-specific gene expression

artículo científico publicado en 2012

Transcriptional diversity during lineage commitment of human blood progenitors

artículo científico publicado en 2014

Treatment planning using tailored and standard cylindrical light diffusers for photodynamic therapy of the prostate

artículo científico publicado en 2008

αIIbβ3 variants defined by next-generation sequencing: predicting variants likely to cause Glanzmann thrombasthenia

artículo científico publicado en 2015

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