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Lista de obras de Javier Santoyo-Lopez

267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation

artículo científico publicado en 2016

A Dominantly Inherited 5' UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer

scientific article published on 01 August 2018

An actionable KCNH2 Long QT Syndrome variant detected by sequence and haplotype analysis in a population research cohort

scientific article published on 29 July 2019

Assessing differential expression measurements by highly parallel pyrosequencing and DNA microarrays: a comparative study.

artículo científico publicado en 2011

Assessing technical performance in differential gene expression experiments with external spike-in RNA control ratio mixtures

artículo científico publicado en 2014

Characterization of a mammalian homolog of the GCN2 eukaryotic initiation factor 2alpha kinase

artículo científico publicado en 1999

Class-specific immune response to Yersinia enterocolitica serotype O9 antigens as determined by enzyme-linked immunosorbent assay.

artículo científico publicado en 1991

Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet-Biedl family

artículo científico publicado en 2013

Discrete clusters of virus-encoded micrornas are associated with complementary strands of the genome and the 7.2-kilobase stable intron in murine cytomegalovirus

artículo científico publicado en 2007

Extension of human lncRNA transcripts by RACE coupled with long-read high-throughput sequencing (RACE-Seq).

artículo científico publicado en 2016

GEPAS: A web-based resource for microarray gene expression data analysis

artículo científico publicado en 2003

Highly specific and accurate selection of siRNAs for high-throughput functional assays

artículo científico publicado en 2004

Initial genomics of the human nucleolus

artículo científico publicado en 2010

Localization, structure and expression of the gene for translation initiation factor eIF-4E from Drosophila melanogaster.

artículo científico publicado en 1997

Modeling and managing experimental data using FuGE.

artículo científico publicado en 2009

Mutation spectrum of EYS in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2010

Mutational landscape of a chemically-induced mouse model of liver cancer

artículo científico publicado en 2018

PAX4 preserves endoplasmic reticulum integrity preventing beta cell degeneration in a mouse model of type 1 diabetes mellitus.

artículo científico publicado en 2016

Pervasive lesion segregation shapes cancer genome evolution

artículo científico publicado en 2020

Phylogenomics and the number of characters required for obtaining an accurate phylogeny of eukaryote model species

artículo científico publicado en 2004

Promoting coherent minimum reporting guidelines for biological and biomedical investigations: the MIBBI project

artículo científico publicado en 2008

PupaSNP Finder: a web tool for finding SNPs with putative effect at transcriptional level.

artículo científico publicado en 2004

Statistical methods for analysis of high-throughput RNA interference screens

artículo científico publicado en 2009

The eIF-2alpha kinases and the control of protein synthesis

artículo científico publicado en 1996

The role of the interactome in the maintenance of deleterious variability in human populations

artículo científico publicado en 2014

Whole-exome sequencing identifies novel compound heterozygous mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 2013

ngsCAT: a tool to assess the efficiency of targeted enrichment sequencing.

artículo científico publicado en 2014

poRe: an R package for the visualization and analysis of nanopore sequencing data

artículo científico publicado en 2014

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