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Lista de obras de Sonia Abdelhak

A Tunisian patient with two rare syndromes: triple a syndrome and congenital hypogonadotropic hypogonadism

artículo científico publicado en 2014

A founder large deletion mutation in Xeroderma pigmentosum-Variant form in Tunisia: implication for molecular diagnosis and therapy

artículo científico publicado en 2014

A human homologue of the Drosophila eyes absent gene underlies branchio-oto-renal (BOR) syndrome and identifies a novel gene family

artículo científico publicado en 1997

A novel 22bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family.

artículo científico publicado en 2012

A novel POLH gene mutation in a xeroderma pigmentosum-V Tunisian patient: phenotype-genotype correlation.

artículo científico publicado en 2011

A novel frameshift mutation (c.405delC) in the GJB2 gene associated with autosomal recessive hearing loss in two Tunisian families

artículo científico publicado en 2013

A novel splice-site mutation in ATP6V0A4 gene in two brothers with distal renal tubular acidosis from a consanguineous Tunisian family

artículo científico publicado en 2014

Adult Gaucher disease in southern Tunisia: report of three cases

artículo científico publicado en 2012

Application of Multi-SOM clustering approach to macrophage gene expression analysis.

artículo científico

Association analysis of IGF2BP2, KCNJ11, and CDKAL1 polymorphisms with type 2 diabetes mellitus in a Moroccan population: a case-control study and meta-analysis.

artículo científico publicado en 2014

Association of genetic variants in the FTO gene with metabolic syndrome: A case-control study in the Tunisian population.

artículo científico publicado en 2015

Association of rs9939609 Polymorphism with Metabolic Parameters and FTO Risk Haplotype Among Tunisian Metabolic Syndrome

artículo científico publicado en 2016

Association study of mitochondrial DNA polymorphisms with type 2 diabetes in Tunisian population

artículo científico publicado en 2013

Autism in Phenylketonuria Patients: From Clinical Presentation to Molecular Defects

artículo científico publicado en 2016

Bathing suit ichthyosis caused by a TGM1 mutation in a Tunisian child

artículo científico publicado en 2014

Biotinidase deficiency: novel mutations in Algerian patients

artículo científico publicado en 2013

CYP1B1 gene mutations causing primary congenital glaucoma in Tunisia

artículo científico publicado en 2014

Central areolar choroidal dystrophy associated with inherited drusen in a multigeneration Tunisian family: exclusion of the PRPH2 gene and the 17p13 locus

artículo científico publicado en 2009

Characterization of a Translocation-Associated Deletion Defines the Candidate Region for the Gene Responsible for Branchio-Oto-Renal Syndrome

article

Chromosomal evaluation in a group of Tunisian patients with non-obstructive azoospermia and severe oligozoospermia attending a Tunisian cytogenetic department

artículo científico publicado en 2014

Clinical and genetic heterogeneity of inherited autosomal recessive susceptibility to disseminated Mycobacterium bovis bacille calmette-guérin infection

artículo científico publicado en 2002

Clinical and genetic investigation of a large Tunisian family with complete achromatopsia: identification of a new nonsense mutation in GNAT2 gene.

artículo científico publicado en 2010

Clinical and genetic investigation of atrial septal defect with atrioventricular conduction defect in a large consanguineous Tunisian family

artículo científico publicado en 2008

Clinical and genetic investigation of pediatric cases of Wolff-Parkinson-White syndrome in Tunisian families

artículo científico publicado en 2010

Clinical and molecular investigation of Buschke-Fischer-Brauer in consanguineous Tunisian families.

artículo científico publicado en 2016

Clinical and mutational heterogeneity of Darier disease in Tunisian families

artículo científico publicado en 2009

Clinical and mutational investigations of tyrosinemia type II in Northern Tunisia: identification and structural characterization of two novel TAT mutations.

artículo científico publicado en 2006

Clinical characterization of the Stargardt disease and molecular exploration of the c.2041C>T mutation (ABCA4 gene) in Tunisian patients

artículo científico publicado en 2013

Clinical, genealogical and molecular investigation of the xeroderma pigmentosum type C complementation group in Tunisia

artículo científico publicado en 2015

Clinical, histological and genetic investigation of Buschke–Fischer–Brauer's disease in Tunisian families

artículo científico publicado en 2009

Comorbidity in the Tunisian population

artículo científico publicado en 2015

Complications rénales dans la glycogénose de type 1 : quelles implications pratiques ?

artículo científico publicado en 2015

Compound heterozygosity for dominant and recessive GJB2 mutations in a Tunisian family and association with successful cochlear implant outcome

artículo científico

Consanguinity, endogamy, and genetic disorders in Tunisia.

artículo científico publicado en 2012

Contribution of CDKAL1 rs7756992 and IGF2BP2 rs4402960 polymorphisms in type 2 diabetes, diabetic complications, obesity risk and hypertension in the Tunisian population.

artículo científico publicado en 2014

Darier's disease: an evaluation of its neuropsychiatric component

artículo científico publicado en 2008

Deficiency for the ubiquitin ligase UBE3B in a blepharophimosis-ptosis-intellectual-disability syndrome

artículo científico publicado en 2012

Determination of arylsulfatase A pseudodeficiency allele and haplotype frequency in the Tunisian population

artículo científico publicado en 2015

Diagnostic biochimique et moléculaire de l’hyperoxalurie primaire de type 1 : étude tunisienne à propos de 15 cas

scientific article published on 05 November 2009

Differential impact of consanguineous marriages on autosomal recessive diseases in Tunisia

artículo científico publicado en 2015

Distal renal tubular acidosis in a Libyan patient: Evidence for digenic inheritance

artículo científico publicado en 2017

Dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in a large consanguineous Tunisian family

artículo científico publicado en 2009

Déficit homozygote en antithrombine de type HBS; à propos d'une famille

artículo científico publicado en 2006

E23K variant in KCNJ11 gene is associated with susceptibility to type 2 diabetes in the Mauritanian population.

artículo científico publicado en 2013

Estimation of Recent and Ancient Inbreeding in a Small Endogamous Tunisian Community Through Genomic Runs of Homozygosity

artículo científico publicado en 2015

Etiology and associated GJB2 mutations in Mauritanian children with non-syndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2016

Evidence for association of the E23K variant of KCNJ11 gene with type 2 diabetes in Tunisian population: population-based study and meta-analysis

artículo científico publicado en 2014

Familial aggregation and excess maternal transmission of type 2 diabetes in Tunisia.

artículo científico publicado en 2007

Fanconi anemia in Tunisia: high prevalence of group A and identification of new FANCA mutations.

artículo científico publicado en 2003

Founder mutations in Tunisia: implications for diagnosis in North Africa and Middle East

artículo científico publicado en 2012

Further evidence of mutational heterogeneity of the XPC gene in Tunisian families: a spectrum of private and ethnic specific mutations.

artículo científico publicado en 2013

Further evidence of the clinical and genetic heterogeneity of recessive transgressive PPK in the Mediterranean region

artículo científico publicado en 2006

Gaucher disease in Tunisia: High frequency of the most common mutations

artículo científico publicado en 2009

Gender-specific associations of genetic variants with metabolic syndrome components in the Tunisian population

artículo científico publicado en 2016

Genetic analysis of hereditary multiple exostoses in Tunisian families: a novel frame-shift mutation in the EXT1 gene.

artículo científico publicado en 2008

Genetic and mutational heterogeneity of autosomal recessive chronic granulomatous disease in Tunisia

artículo científico publicado en 2006

Genetic basis of dominant dystrophic epidermolysis bullosa in tunisian families and co-occurrence of dominant and recessive mutations

artículo científico publicado en 2014

Genetic diseases in the Tunisian population

artículo científico publicado en 2011

Genetic heterogeneity of megaloblastic anaemia type 1 in Tunisian patients.

artículo científico publicado en 2007

Genetic homogeneity of mutational spectrum of group-A xeroderma pigmentosum in Tunisian patients

artículo científico publicado en 2010

Genome-Wide Association Studies (GWAS) breast cancer susceptibility loci in Arabs: susceptibility and prognostic implications in Tunisians.

artículo científico publicado en 2012

Hailey-Hailey disease in Tunisia

artículo científico publicado en 2010

Haplotypic classification of dystrophic epidermolysis bullosa in Tunisian consanguineous families: implication for diagnosis

artículo científico publicado en 2008

Heterozygous manifestations in female carriers of Mal de Meleda.

artículo científico publicado en 2004

High frequency of W1327X mutation in glycogen storage disease type III patients from central Tunisia

artículo científico publicado en 2012

High frequency of the V548A fs X572 XPC mutation in Tunisia: implication for molecular diagnosis

artículo científico publicado en 2009

Histological characterization of Darier's disease in Tunisian families

artículo científico publicado en 2009

History of settlement of villages from Central Tunisia by studying families sharing a common founder Glycogenosis type III mutation

artículo científico publicado en 2015

Homogénéité mutationnelle de la glycogénose de type Ia en Tunisie

artículo científico publicado en 2009

Identification of a Novel Mutation in FOXL2 Gene That Leads to Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus and Telecanthus Syndrome in a Tunisian Consanguineous Family

article

Identification of a primarily neurological phenotypic expression of xeroderma pigmentosum complementation group A in a Tunisian family.

artículo científico publicado en 2010

Identification of two novel variants in PRKAG2 gene in Tunisian type 2 diabetic patients with family history of cardiovascular disease

artículo científico publicado en 2009

Immunohistological study of involucrin expression in Darier's disease skin

artículo científico publicado en 2008

Lack of association between the angiotensin-converting enzyme gene (I/D) polymorphism and diabetic nephropathy in Tunisian type 2 diabetic patients

artículo científico publicado en 2008

Maladie de Darier associée à un pemphigus vulgaire

artículo científico publicado en 2006

Mapping of acute (type I) spinal muscular atrophy to chromosome 5q12-q14

scientific article published in The Lancet

Maternal effect and familial aggregation in a type 2 diabetic Moroccan population.

artículo científico publicado en 2011

Mediterranean Founder Mutation Database (MFMD): Taking Advantage from Founder Mutations in Genetics Diagnosis, Genetic Diversity and Migration History of the Mediterranean Population

artículo científico publicado en 2015

Molecular and biochemical characterization of a novel intronic single point mutation in a Tunisian family with glycogen storage disease type III.

artículo científico publicado en 2013

Molecular diagnosis of Gaucher disease in Tunisia

artículo científico publicado en 2012

Molecular investigation of distal renal tubular acidosis in Tunisia, evidence for founder mutations

artículo científico publicado en 2014

Mutation spectrum of glycogen storage disease type Ia in Tunisia: implication for molecular diagnosis.

artículo científico publicado en 2007

Mutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia: implication for diagnosis in North Africa

artículo científico publicado en 2013

Mutational founder effect in recessive dystrophic epidermolysis bullosa families from Southern Tunisia

artículo científico publicado en 2013

Mutational spectrum of Xeroderma pigmentosum group A in Egyptian patients

artículo científico publicado en 2013

Mutational survey of recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Tunisian families unveils a spectrum of private, ethnic specific and world wide recurrent mutations

artículo científico publicado en 2010

NLRP7 and the genetics of post-molar choriocarcinomas in Senegal

artículo científico publicado en 2011

Neila Chemkhi

artículo científico publicado en 2013

Neurologic manifestations of Behcet's disease: analysis of a series of 27 patients

artículo científico publicado en 2002

New mutations of Darier disease in Tunisian patients

artículo científico publicado en 2009

Novel and recurrent mutations in the TAT gene in Tunisian families affected with Richner-Hanhart syndrome

artículo científico publicado en 2013

Novel variants of mitochondrial DNA associated with Type 2 diabetes mellitus in Moroccan population

artículo científico publicado en 2016

Particular Mal de Meleda phenotypes in Tunisia and mutations founder effect in the Mediterranean region

artículo científico publicado en 2013

Phylogeny and genetic structure of Tunisians and their position within Mediterranean populations.

artículo científico publicado en 2014

Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile Tunisian men.

artículo científico publicado en 2014

Refined Linkage Map of Chromosome 5 in the Region of the Spinal Muscular Atrophy Gene

article

Retinal dystrophy and congenital glaucoma as major causes of vision loss in students attending two institutions for the visually disabled in Tunis city, Tunisia

artículo científico publicado en 2014

Screening of three Mediterranean phenylketonuria mutations in Tunisian families.

artículo científico publicado en 2012

Severe phenotypes in two Tunisian families with novel XPA mutations: evidence for a correlation between mutation location and disease severity.

artículo científico publicado en 2011

Specific aspects of consanguinity: some examples from the Tunisian population

artículo científico publicado en 2014

Study of the T16189C variant and mitochondrial lineages in Tunisian and overall Mediterranean region.

artículo científico publicado en 2014

Systems medicine and integrated care to combat chronic noncommunicable diseases

artículo científico publicado en 2011

The experience of a Tunisian referral centre in prenatal diagnosis of Xeroderma pigmentosum

artículo científico publicado en 2013

The first Mal de Meleda case in Libya: identification of a SLURP1 mutation

artículo científico publicado en 2014

Trinucleotide repeat polymorphism at the D5S556 locus

artículo científico publicado en 1993

Type 2 diabetes in Mauritania: prevalence of the undiagnosed diabetes, influence of family history and maternal effect

artículo científico publicado en 2013

Update of the spectrum of GJB2 gene mutations in Tunisian families with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

artículo científico publicado en 2013

Whole exome sequencing identifies mutations in Usher syndrome genes in profoundly deaf Tunisian patients

artículo científico publicado en 2015

Whole exome sequencing identifies new causative mutations in Tunisian families with non-syndromic deafness

artículo científico publicado en 2014

c.1643_1644delTG XPC mutation is more frequent in Moroccan patients with xeroderma pigmentosum.

artículo científico publicado en 2012

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