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Lista de obras de Aaron R Quinlan

A map of constrained coding regions in the human genome

artículo científico publicado en 2018

A novel IFITM5 mutation in severe atypical osteogenesis imperfecta type VI impairs osteoblast production of pigment epithelium-derived factor

artículo científico publicado en 2014

A reference bacterial genome dataset generated on the MinION™ portable single-molecule nanopore sequencer.

artículo científico publicado en 2014

An analytical framework for whole-genome sequence association studies and its implications for autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2018

BEDTools: The Swiss-Army Tool for Genome Feature Analysis.

artículo científico publicado en 2014

BEDTools: a flexible suite of utilities for comparing genomic features

artículo científico publicado en 2010

BamTools: a C++ API and toolkit for analyzing and managing BAM files

artículo científico publicado en 2011

Binary Interval Search: a scalable algorithm for counting interval intersections

artículo científico publicado en 2012

Breakpoint profiling of 64 cancer genomes reveals numerous complex rearrangements spawned by homology-independent mechanisms

artículo científico publicado en 2013

CaBagE: A Cas9-based Background Elimination strategy for targeted, long-read DNA sequencing

artículo científico publicado en 2021

Cas9-chromatin binding information enables more accurate CRISPR off-target prediction.

artículo científico publicado en 2015

Characterizing complex structural variation in germline and somatic genomes

artículo científico publicado en 2011

Coexpression patterns define epigenetic regulators associated with neurological dysfunction

artículo científico publicado en 2019

Coloc-stats: a unified web interface to perform colocalization analysis of genomic features.

artículo científico publicado en 2018

Combating subclonal evolution of resistant cancer phenotypes

artículo científico publicado en 2017

Copy number variation detection and genotyping from exome sequence data

artículo científico publicado en 2012

Detection and interpretation of genomic structural variation in mammals

artículo científico publicado en 2012

Efficient genotype compression and analysis of large genetic-variation data sets.

artículo científico publicado en 2015

Erratum: A reference bacterial genome dataset generated on the MinION(TM) portable single-molecule nanopore sequencer

artículo científico publicado en 2015

Evidence for two independent associations with type 1 diabetes at the 12q13 locus

artículo científico publicado en 2011

Extending reference assembly models

artículo científico publicado en 2015

Fine mapping of type 1 diabetes susceptibility loci and evidence for colocalization of causal variants with lymphoid gene enhancers

artículo científico publicado en 2015

Fine-mapping and functional studies highlight potential causal variants for rheumatoid arthritis and type 1 diabetes

artículo científico publicado en 2018

Fine-mapping identifies causal variants for RA and T1D in DNASE1L3, SIRPG, MEG3, TNFAIP3 and CD28/CTLA4 loci

GEMINI: integrative exploration of genetic variation and genome annotations

artículo científico publicado en 2013

GIGGLE: a search engine for large-scale integrated genome analysis.

artículo científico publicado en 2018

Genetics of systemic lupus erythematosus: immune responses and end organ resistance to damage

artículo científico publicado en 2014

Genome sequencing of mouse induced pluripotent stem cells reveals retroelement stability and infrequent DNA rearrangement during reprogramming

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide de novo risk score implicates promoter variation in autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide mapping and assembly of structural variant breakpoints in the mouse genome

artículo científico publicado en 2010

Go Get Data (GGD) is a framework that facilitates reproducible access to genomic data

artículo científico publicado en 2021

Homozygous mutation of MTPAP causes cellular radiosensitivity and persistent DNA double-strand breaks

artículo científico publicado en 2014

Indexcov: fast coverage quality control for whole-genome sequencing

artículo científico publicado en 2017

LUMPY: a probabilistic framework for structural variant discovery.

artículo científico publicado en 2014

Long read sequencing reveals poxvirus evolution through rapid homogenization of gene arrays

article

Nanopore sequencing and assembly of a human genome with ultra-long reads.

artículo científico publicado en 2018

OncoGEMINI: software for investigating tumor variants from multiple biopsies with integrated cancer annotations

artículo científico publicado en 2021

Population genomic inferences from sparse high-throughput sequencing of two populations of Drosophila melanogaster

artículo científico publicado en 2009

Population-based structural variation discovery with Hydra-Multi.

artículo científico publicado en 2014

Poretools: a toolkit for analyzing nanopore sequence data

artículo científico publicado en 2014

Primer-site SNPs mask mutations

artículo científico publicado en 2007

Pybedtools: a flexible Python library for manipulating genomic datasets and annotations

artículo científico publicado en 2011

Pyrobayes: an improved base caller for SNP discovery in pyrosequences

artículo científico publicado en 2008

Rapid whole-genome mutational profiling using next-generation sequencing technologies

artículo científico publicado en 2008

Rare and Coding Region Genetic Variants Associated With Risk of Ischemic Stroke: The NHLBI Exome Sequence Project

artículo científico publicado en 2015

SV-plaudit: A cloud-based framework for manually curating thousands of structural variants.

artículo científico publicado en 2018

SpeedSeq: ultra-fast personal genome analysis and interpretation

artículo científico publicado en 2015

SubcloneSeeker: a computational framework for reconstructing tumor clone structure for cancer variant interpretation and prioritization

artículo científico publicado en 2014

Targeted Deep Sequencing in Multiple-Affected Sibships of European Ancestry Identifies Rare Deleterious Variants in PTPN22 That Confer Risk for Type 1 Diabetes

artículo científico publicado en 2015

Vcfanno: fast, flexible annotation of genetic variants

artículo científico publicado en 2016

Who's Who? Detecting and Resolving Sample Anomalies in Human DNA Sequencing Studies with Peddy

artículo científico publicado en 2017

Whole-genome analysis for effective clinical diagnosis and gene discovery in early infantile epileptic encephalopathy

article

Whole-genome sequencing and variant discovery in C. elegans.

artículo científico publicado en 2008

cyvcf2: fast, flexible variant analysis with Python.

artículo científico publicado en 2017

hts-nim: scripting high-performance genomic analyses

scientific article published on 01 October 2018

mosdepth: quick coverage calculation for genomes and exomes

artículo científico publicado en 2017

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