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Lista de obras de John McPherson

A cancer cell-line titration series for evaluating somatic classification

artículo científico publicado en 2015

A comprehensive assessment of somatic mutation detection in cancer using whole-genome sequencing.

artículo científico publicado en 2015

A defect in a novel ADAMTS family member is the cause of the belted white-spotting mutation.

artículo científico publicado en 2003

A defining decade in DNA sequencing

artículo científico publicado en 2014

A high-resolution map of human chromosome 12

artículo científico publicado en 2001

A multicopy dinucleotide marker that maps close to the spinal muscular atrophy gene.

artículo científico publicado en 1994

A physical map of the chicken genome

artículo científico publicado en 2004

A physical map of the human Y chromosome

artículo científico publicado en 2001

A physical map of the mouse genome

artículo científico publicado en 2002

A renewed model of pancreatic cancer evolution based on genomic rearrangement patterns

artículo científico publicado en 2016

A two-dimensional pooling strategy for rare variant detection on next-generation sequencing platforms

artículo científico publicado en 2014

Activation of hedgehog signaling associates with early disease progression in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2019

Analysis of glycated amino acids by high-performance liquid chromatography of phenylthiocarbamyl derivatives

artículo científico publicado en 1987

Antioxidant supplementation reduces genomic aberrations in human induced pluripotent stem cells.

artículo científico publicado en 2014

Association of Distinct Mutational Signatures With Correlates of Increased Immune Activity in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2017

Cancer genomics: technology, discovery, and translation

artículo científico publicado en 2012

Candidate DNA repair susceptibility genes identified by exome sequencing in high-risk pancreatic cancer

artículo científico publicado en 2015

Characterizing the cancer genome in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2007

Clinical genomics information management software linking cancer genome sequence and clinical decisions

artículo científico publicado en 2013

Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies

artículo científico publicado en 2016

Comprehensive DNA methylation profiling in a human cancer genome identifies novel epigenetic targets.

artículo científico publicado en 2006

Demographic histories and patterns of linkage disequilibrium in Chinese and Indian rhesus macaques

artículo científico publicado en 2007

Dinucleotide repeat polymorphism proximal to the spinal muscular atrophy region at D5S681

artículo científico publicado en 1993

Distinct routes of lineage development reshape the human blood hierarchy across ontogeny

artículo científico publicado en 2015

Elevated coding mutation rate during the reprogramming of human somatic cells into induced pluripotent stem cells

artículo científico publicado en 2012

Evidence for glycation of horse liver alcohol dehydrogenase in vivo

article

Evidence that multiple genetic variants of MC4R play a functional role in the regulation of energy expenditure and appetite in Hispanic children

artículo científico publicado en 2009

Exome sequencing identifies nonsegregating nonsense ATM and PALB2 variants in familial pancreatic cancer

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing of ion channel genes reveals complex profiles confounding personal risk assessment in epilepsy

artículo científico publicado en 2011

Feasibility of real time next generation sequencing of cancer genes linked to drug response: results from a clinical trial

artículo científico publicado en 2012

Fine mapping of chromosome 5p15.33 based on a targeted deep sequencing and high density genotyping identifies novel lung cancer susceptibility loci

artículo científico publicado en 2016

Fosmid-based physical mapping of the Histoplasma capsulatum genome

artículo científico publicado en 2004

GLI2 inhibition abrogates human leukemia stem cell dormancy

artículo científico publicado en 2015

Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution

artículo científico publicado en 2004

Genome-wide germline correlates of the epigenetic landscape of prostate cancer

artículo científico publicado en 2019

Genomic Support for a Moa-Tinamou Clade and Adaptive Morphological Convergence in Flightless Ratites

artículo científico publicado en 2014

Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer.

artículo científico publicado en 2017

Genomic organization, nucleotide sequence, and cellular distribution of a Shaw-related potassium channel gene, Kv3.3, and mapping of Kv3.3 and Kv3.4 to human chromosomes 19 and 1

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1992

Genomic testing in cancer: patient knowledge, attitudes, and expectations

artículo científico publicado en 2014

Germline BRCA2 mutations drive prostate cancers with distinct evolutionary trajectories.

artículo científico publicado en 2017

High resolution physical map of the region surrounding the spinal muscular atrophy gene

artículo científico publicado en 1993

Hotspot activating PRKD1 somatic mutations in polymorphous low-grade adenocarcinomas of the salivary glands.

artículo científico publicado en 2014

Human aldehyde dehydrogenase: chromosomal assignment of the gene for the isozyme that metabolizes gamma-aminobutyraldehyde

artículo científico publicado en 1994

Human dopa decarboxylase: Localization to human chromosome 7p11 and characterization of hepatic cDNAs

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

ISOWN: accurate somatic mutation identification in the absence of normal tissue controls

artículo científico publicado en 2017

Identification of genes expressed by immune cells of the colon that are regulated by colorectal cancer-associated variants

artículo científico publicado en 2014

Identification of novel high-frequency DNA methylation changes in breast cancer

artículo científico publicado en 2007

Identification of pre-leukaemic haematopoietic stem cells in acute leukaemia

artículo científico publicado en 2014

Identifying Actionable Targets in Cancer Patients

In silico genetics: identification of a functional element regulating H2-Ealpha gene expression

artículo científico publicado en 2004

Integrated and sequence-ordered BAC- and YAC-based physical maps for the rat genome

artículo científico publicado en 2004

Interrogation of Functional Cell-Surface Markers Identifies CD151 Dependency in High-Grade Serous Ovarian Cancer

artículo científico

Landscape of somatic single nucleotide variants and indels in colorectal cancer and impact on survival

artículo científico publicado en 2020

Levodopa-responsive aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

artículo científico publicado en 2004

Lineage-specific expansions of retroviral insertions within the genomes of African great apes but not humans and orangutans

artículo científico publicado en 2005

Linkage mapping detects two secondary microdeletions in cell hybrid HHW1064, used to isolate DNA probes from within 5q11.2-->q13.3.

artículo científico publicado en 1993

Localization of the D5 dopamine receptor gene to human chromosome 4p15.1-p15.3, centromeric to the Huntington's disease locus

artículo científico publicado en 1992

Mapping of human chromosome 5 microsatellite DNA polymorphisms

article

Massively parallel bisulphite pyrosequencing reveals the molecular complexity of breast cancer-associated cytosine-methylation patterns obtained from tissue and serum DNA.

artículo científico publicado en 2007

Microscopy with ultraviolet surface excitation for rapid slide-free histology

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial mutations drive prostate cancer aggression

artículo científico publicado en 2017

Molecular cloning and mapping of human semaphorin F from the Cri-du-chat candidate interval

artículo científico publicado en 1998

Molecular cloning of the microfibrillar protein MFAP3 and assignment of the gene to human chromosome 5q32-q33.2.

artículo científico publicado en 1995

Molecular heterogeneity of non-small cell lung carcinoma patient-derived xenografts closely reflect their primary tumors

artículo científico publicado en 2016

Molecular refinement of the 1p36 deletion syndrome reveals size diversity and a preponderance of maternally derived deletions

artículo científico publicado en 1999

Next-generation gap.

artículo científico publicado en 2009

Next-generation sequencing identifies rare variants associated with Noonan syndrome

artículo científico publicado en 2014

Non-enzymic glycation of proteins: analysis of N-(1-deoxyhexitol-1-yl)amino acids by high-performance liquid chromatography

artículo científico publicado en 1986

Optimization of miRNA-seq data preprocessing

artículo científico publicado en 2015

Pancreatic cancer genomes reveal aberrations in axon guidance pathway genes

artículo científico publicado en 2012

Promoter analysis of the human centromeric and telomeric survival motor neuron genes (SMNC and SMNT).

artículo científico publicado en 1999

Punctuated duplication seeding events during the evolution of human chromosome 2p11.

artículo científico publicado en 2005

Recurrent noncoding regulatory mutations in pancreatic ductal adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2017

Related subunits of NF-kappa B map to two distinct loci associated with translocations in leukemia, NFKB1 and NFKB2.

artículo científico publicado en 1992

Robust global microRNA expression profiling using next-generation sequencing technologies

artículo científico publicado en 2014

Role of fructose in glycation and cross-linking of proteins

artículo científico publicado en 1988

SeqControl: process control for DNA sequencing

artículo científico publicado en 2014

ShatterProof: operational detection and quantification of chromothripsis

artículo científico publicado en 2014

Single nucleotide polymorphism-mediated translational suppression of endoplasmic reticulum mannosidase I modifies the onset of end-stage liver disease in alpha1-antitrypsin deficiency

artículo científico publicado en 2009

Software for automated analysis of DNA fingerprinting gels.

artículo científico publicado en 2003

Somatic cell mapping of the human cyclophilin B gene (PPIB) to chromosome 15.

artículo científico publicado en 1992

Spatial genomic heterogeneity within localized, multifocal prostate cancer

artículo científico publicado en 2015

Spectrum of CHD7 mutations in 110 individuals with CHARGE syndrome and genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2005

The DNA sequence and analysis of human chromosome 14

artículo científico publicado en 2003

The GAAS metagenomic tool and its estimations of viral and microbial average genome size in four major biomes

artículo científico publicado en 2009

The LN54 radiation hybrid map of zebrafish expressed sequences

artículo científico publicado en 2001

The completion of the Mammalian Gene Collection (MGC).

artículo científico publicado en 2009

The generation and regional localization of 303 new chromosome 5 sequence-tagged sites

artículo científico publicado en 1996

The male-specific region of the human Y chromosome is a mosaic of discrete sequence classes

artículo científico publicado en 2003

The syntenic relationship of the zebrafish and human genomes.

artículo científico publicado en 2000

Tracing the origins of relapse in acute myeloid leukaemia to stem cells.

artículo científico publicado en 2017

Truncating Erythropoietin Receptor Rearrangements in Acute Lymphoblastic Leukemia

artículo científico publicado en 2016

Unraveling the genetics of cancer: genome sequencing and beyond

artículo científico publicado en 2011

Use of Sequenom sample ID Plus® SNP genotyping in identification of FFPE tumor samples

artículo científico publicado en 2014

Using a pericentromeric interspersed repeat to recapitulate the phylogeny and expansion of human centromeric segmental duplications

artículo científico publicado en 2003

Variable clonal repopulation dynamics influence chemotherapy response in colorectal cancer

artículo científico publicado en 2012

WaveCNV: allele-specific copy number alterations in primary tumors and xenograft models from next-generation sequencing

artículo científico publicado en 2013

What is finished, and why does it matter

artículo científico publicado en 2002