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Lista de obras de Francesca Simonelli

A normal electro-oculography in a family affected by best disease with a novel spontaneous mutation of the BEST1 gene

article

A novel CISD2 intragenic deletion, optic neuropathy and platelet aggregation defect in Wolfram syndrome type 2.

artículo científico publicado en 2014

A novel mutation in the RDS gene in an Italian family with pattern dystrophy

artículo científico publicado en 2005

A novel mutation in the VMD2 gene in an Italian family with Best maculopathy

article

AAV-mediated photoreceptor transduction of the pig cone-enriched retina

artículo científico publicado en 2011

AAV2 gene therapy readministration in three adults with congenital blindness.

artículo científico publicado en 2012

Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial

artículo científico publicado en 2009

An Atypical Form of Bietti Crystalline Dystrophy ⬇️

artículo científico publicado el 8 de marzo de 2011

An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

artículo científico publicado en 2016

Apolipoprotein E polymorphisms in age-related macular degeneration in an Italian population

artículo científico publicado en 2001

Association of a homozygous nonsense mutation in the ABCA4 (ABCR) gene with cone-rod dystrophy phenotype in an Italian family

artículo científico

Autosomal recessive familial exudative vitreoretinopathy: evidence for genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 1998

Carbonic anhydrase inhibitors in patients with X-linked retinoschisis: effects on macular morphology and function

artículo científico publicado en 2019

Characterization of MPP4, a gene highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 2002

Clinical and genetic features in Italian Bietti crystalline dystrophy patients ⬇️

artículo científico publicado el 6 de diciembre de 2012

Clinical and molecular genetics of Leber's congenital amaurosis: a multicenter study of Italian patients

artículo científico publicado en 2007

Combined rod and cone transduction by adeno-associated virus 2/8.

scientific article published on 30 October 2013

Comprehensive mutation analysis (20 families) of the choroideremia gene reveals a missense variant that prevents the binding of REP1 with rab geranylgeranyl transferase

article

Correlation between photoreceptor layer integrity and visual function in patients with Stargardt disease: implications for gene therapy

artículo científico publicado en 2012

Development of a genotyping microarray for Usher syndrome

artículo científico publicado en 2006

Early posterior vitreous detachment is associated with LAMA5 dominant mutation

scientific article published on 27 December 2018

Efficient gene delivery to the cone-enriched pig retina by dual AAV vectors

artículo científico publicado en 2014

En Face Spectral-Domain Optical Coherence Tomography for the Monitoring of Lesion Area Progression in Stargardt Disease

artículo científico publicado en 2016

Evaluation of Italian patients with leber congenital amaurosis due to AIPL1 mutations highlights the potential applicability of gene therapy

artículo científico publicado en 2011

Evaluation of Ocular Gene Therapy in an Italian Patient Affected by Congenital Leber Amaurosis Type 2 Treated in Both Eyes.

artículo científico publicado en 2016

Evaluation of the G protein coupled receptor-75 (GPR75) in age related macular degeneration

artículo científico publicado en 2001

Expression of VEGF-A, Otx homeobox and p53 family genes in proliferative vitreoretinopathy

artículo científico publicado en 2013

Galactose-1-P-uridyl transferase activity in patients with congenital and infantile cataract

artículo científico publicado en 1987

Gene therapy for Leber's congenital amaurosis is safe and effective through 1.5 years after vector administration

artículo científico publicado en 2009

Gene therapy of inherited retinal degenerations: prospects and challenges

artículo científico publicado en 2015

Genetics of diabetic retinopathy.

artículo científico publicado en 2001

Genotype-phenotype correlation in Italian families with Stargardt disease

artículo científico publicado en 2005

IMPG2-associated retinitis pigmentosa displays relatively early macular involvement.

artículo científico publicado en 2014

Idebenone treatment in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2011

Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

Identification and characterization of C1orf36, a transcript highly expressed in photoreceptor cells, and mutation analysis in retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 2003

Identification of novel RP2 mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families and prediction of new domains

artículo científico publicado en 2001

Improved dual AAV vectors with reduced expression of truncated proteins are safe and effective in the retina of a mouse model of Stargardt disease

artículo científico publicado en 2015

Inhibition of ocular aldose reductase by a new benzofuroxane derivative ameliorates rat endotoxic uveitis

artículo científico publicado en 2014

Interplay between Intravitreal RvD1 and Local Endogenous Sirtuin-1 in the Protection from Endotoxin-Induced Uveitis in Rats

artículo científico publicado en 2015

Intrafamilial clinical heterogeneity associated with a novel mutation of the retinal degeneration slow/peripherin gene

artículo científico publicado en 2007

Lipid peroxidation and human cataractogenesis in diabetes and severe myopia

artículo científico publicado en 1989

Macular abnormalities in Italian patients with retinitis pigmentosa. ⬇️

artículo científico publicado en 2014

Macular function and morphologic features in juvenile stargardt disease: longitudinal study.

artículo científico publicado en 2014

MicroRNA-restricted transgene expression in the retina

artículo científico publicado en 2011

Mitochondrial diabetes in children: seek and you will find it

artículo científico publicado en 2012

Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients

artículo científico publicado en 2011

Molecular diagnosis of Usher syndrome: application of two different next generation sequencing-based procedures

artículo científico publicado en 2012

Morphological and Functional Retinal Assessment in Epiretinal Membrane Surgery

artículo científico publicado en 2016

Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa

artículo científico publicado en 1999

Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.

artículo científico publicado en 2013

Mutations in IMPG2, encoding interphotoreceptor matrix proteoglycan 2, cause autosomal-recessive retinitis pigmentosa.

artículo científico publicado en 2010

Photorefractive keratectomy on purely refractive accommodative esotropia.

artículo científico publicado en 2013

Polymorphism p.402Y>H in the complement factor H protein is a risk factor for age related macular degeneration in an Italian population.

artículo científico publicado en 2006

Preserved outer retina in AIPL1 Leber's congenital amaurosis: implications for gene therapy

artículo científico publicado en 2015

Prevalence of macular abnormalities assessed by optical coherence tomography in patients with Usher syndrome.

artículo científico publicado en 2017

Pupillometric analysis for assessment of gene therapy in Leber Congenital Amaurosis patients ⬇️

artículo científico publicado el 19 de julio de 2012

Recombinant vectors based on porcine adeno-associated viral serotypes transduce the murine and pig retina

artículo científico publicado en 2013

Safety and durability of effect of contralateral-eye administration of AAV2 gene therapy in patients with childhood-onset blindness caused by RPE65 mutations: a follow-on phase 1 trial.

artículo científico publicado en 2016

Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis

artículo científico publicado en 2008

Senile cataractic lenses do not accumulate galactitol in either lactose tolerant or intolerant subjects

artículo científico publicado en 1993

Serum oxidative and antioxidant parameters in a group of Italian patients with age-related maculopathy

article

Standard versus trans-epithelial collagen cross-linking in keratoconus patients suitable for standard collagen cross-linking

artículo científico publicado en 2015

Subretinal Fibrosis in Stargardt's Disease with Fundus Flavimaculatus and ABCA4 Gene Mutation. ⬇️

artículo científico publicado en 2012

Systemic human diseases as oxidative risk factors in cataractogenesis. II. Chronic renal failure

artículo científico publicado en 1990

The human visual cortex responds to gene therapy-mediated recovery of retinal function

artículo científico publicado en 2011

The role of optical coherence tomography in an atypical case of oculocutaneous albinism: a case report.

artículo científico publicado en 2012

Three-year follow-up after unilateral subretinal delivery of adeno-associated virus in patients with Leber congenital Amaurosis type 2

artículo científico publicado en 2013

Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype

artículo científico publicado en 2013

Vitreous substitutes: the present and the future

artículo científico publicado en 2014

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