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Lista de obras de Matthew J. Farrer

-Synuclein and Parkinson disease susceptibility

scientific article published on 13 September 2007

-Synuclein, pesticides, and Parkinson disease: A case-control study

artículo científico publicado en 2008

A Genetic Risk Factor for Periodic Limb Movements in Sleep

artículo científico publicado en 2008

A Swedish family with de novo alpha-synuclein A53T mutation: evidence for early cortical dysfunction

artículo científico publicado en 2009

A comparative analysis of leucine-rich repeat kinase 2 (Lrrk2) expression in mouse brain and Lewy body disease

artículo científico publicado en 2007

A comparative study of LRRK2, PINK1 and genetically undefined familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

A comparative study of Lrrk2 function in primary neuronal cultures ⬇️

artículo científico publicado el 17 de septiembre de 2010

A family with Parkinsonism, essential tremor, restless legs syndrome, and depression.

artículo científico publicado en 2011

A family with a tau P301L mutation presenting with parkinsonism

article

A kindred with Parkinson's disease not showing genetic linkage to established loci

scholarly article by K. A. Gwinn-Hardy et al published 25 January 2000 in Neurology

A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2 (PARK13) to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

A limited role for DJ1 in Parkinson disease susceptibility

artículo científico publicado en 2004

A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants

artículo científico publicado en 2012

A multi-incident, Old-Order Amish family with PD.

artículo científico publicado en 2002

A novel DCTN1 mutation with late-onset parkinsonism and frontotemporal atrophy

artículo científico publicado en 2014

A scan without evidence is not evidence of absence: Scans without evidence of dopaminergic deficit in a symptomatic leucine-rich repeat kinase 2 mutation carrier.

artículo científico publicado en 2015

A variant of Alzheimer's disease with spastic paraparesis and unusual plaques due to deletion of exon 9 of presenilin 1.

artículo científico publicado en 1998

ATP13A2 variability in Parkinson disease.

scientific article published on March 2009

Accurate determination of ataxin-2 polyglutamine expansion in patients with intermediate-range repeats

artículo científico publicado en 2002

Adult neurogenesis and neurite outgrowth are impaired in LRRK2 G2019S mice

artículo científico publicado en 2011

Advances in the genetics of Parkinson disease

artículo científico

Age- and disease-dependent increase of the mitophagy marker phospho-ubiquitin in normal aging and Lewy body disease

artículo científico publicado en 2018

Allelic variability in D21S11, but not in APP or APOE, is associated with cognitive decline in Down syndrome.

artículo científico publicado en 1997

Alpha-synuclein locus duplication as a cause of familial Parkinson's disease

scientific article published in The Lancet

Alpha-synuclein missense and multiplication mutations in autosomal dominant Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

Alpha-synuclein multiplications with parkinsonism, dementia or progressive myoclonus?

artículo científico publicado en 2008

Alpha-synuclein p.H50Q, a novel pathogenic mutation for Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2013

Alpha-synuclein suppression by targeted small interfering RNA in the primate substantia nigra

artículo científico publicado en 2010

Altered dopamine release and monoamine transporters in Vps35 p.D620N knock-in mice

artículo científico publicado en 2018

An evaluation of the impact of MAPT, SNCA and APOE on the burden of Alzheimer's and Lewy body pathology

artículo científico publicado en 2012

An evaluation of the performance of HapMap SNP data in a Shanghai Chinese population: analyses of allele frequency, linkage disequilibrium pattern and tagging SNPs transferability on chromosome 1q21-q25

artículo científico publicado en 2008

An independent replication of PARK16 in Asian samples

artículo científico publicado en 2010

Analysis of LRRK2 functional domains in nondominant Parkinson disease

artículo científico publicado en 2005

Analysis of Lrrk2 R1628P as a risk factor for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

Analysis of PArkin Co-Regulated Gene in a Taiwanese-ethnic Chinese cohort with early-onset Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2009

Anatomical localization of leucine-rich repeat kinase 2 in mouse brain

artículo científico publicado en 2006

Aprataxin (APTX) gene mutations resembling multiple system atrophy

article

Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Association of alpha-, beta-, and gamma-Synuclein with diffuse lewy body disease

artículo científico publicado en 2010

Association of pyridoxal kinase and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

Association of the MAPT locus with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Atypical Parkinsonism and SCA8

scholarly article by Yasuhiko Baba et al published September 2006 in Parkinsonism and Related Disorders

Autonomic failures in Perry syndrome with DCTN1 mutation

artículo científico publicado en 2010

Autosomal dominant dopa-responsive parkinsonism in a multigenerational Swiss family

artículo científico publicado en 2008

Autosomal dominant parkinsonism associated with variable synuclein and tau pathology

artículo científico publicado en 2004

Behavioral deficits and striatal DA signaling in LRRK2 p.G2019S transgenic rats: a multimodal investigation including PET neuroimaging

artículo científico publicado en 2014

Biochemical and pathological characterization of Lrrk2.

artículo científico publicado en 2006

Calbindin-1association and Parkinson’s disease

artículo científico publicado en 2009

Call for participation in the neurogenetics consortium within the Human Variome Project

artículo científico publicado en 2011

Case-control study of debrisoquine 4-hydroxylase, N-acetyltransferase 2, and apolipoprotein E gene polymorphisms in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2000

Case-control study of dopamine transporter-1, monoamine oxidase-B, and catechol-O-methyl transferase polymorphisms in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

Case-control study of estrogen receptor gene polymorphisms in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

Case-control study of the ?-synuclein interacting protein gene and Parkinson's disease

article

Case-control study of the extended tau gene haplotype in Parkinson's disease

article

Case-control study of the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1 gene in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

Characterization of DCTN1 genetic variability in neurodegeneration.

scientific article published on June 2009

Chronic and acute LRRK2 silencing has no long-term behavioral effects, whereas wild-type and mutant LRRK2 overexpression induce motor and cognitive deficits and altered regulation of dopamine release

artículo científico publicado en 2015

Clinical and genetic evaluation of 8 Polish families with levodopa-responsive parkinsonism

artículo científico publicado en 2005

Clinical and genetic features of families with frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 with a P301S tau mutation

scholarly article by Y. Baba et al published 23 February 2007 in Journal of Neural Transmission

Clinical and pathologic features of families with LRRK2-associated Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2006

Clinical characteristics of Parkinson's disease among Jewish Ethnic groups in Israel

artículo científico publicado en 2008

Clinical features of LRRK2-associated Parkinson's disease in central Norway

artículo científico publicado en 2005

Clinical features of Parkinson disease patients with homozygous leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutations.

artículo científico publicado en 2006

Clinical findings in a large family with a parkin ex3delta40 mutation

artículo científico publicado en 2004

Clinical heterogeneity of alpha-synuclein gene duplication in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2006

Clinical traits of LRRK2-associated Parkinson's disease in Ireland: a link between familial and idiopathic PD.

artículo científico publicado en 2005

Clinical, 18F-dopa PET, and genetic analysis of an ethnic Chinese kindred with early-onset parkinsonism and parkin gene mutations

artículo científico publicado en 2002

Clinical, positron emission tomography, and pathological studies of DNAJC13 p.N855S Parkinsonism

artículo científico publicado en 2014

Clinicogenetic study of mutations inLRRK2 exon 41 in Parkinson's disease patients from 18 countries

scientific article published on 01 August 2006

Cognitive dysfunction in Tunisian LRRK2 associated Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

Collaborative Analysis of α-Synuclein Gene Promoter Variability and Parkinson Disease

artículo científico publicado en 2006

Common variants in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Comparative study of Parkinson's disease and leucine-rich repeat kinase 2 p.G2019S parkinsonism

artículo científico publicado en 2013

Comparison of kindreds with parkinsonism and alpha-synuclein genomic multiplications

artículo científico publicado en 2004

Complex interactions in Parkinson's disease: a two-phased approach.

artículo científico publicado en 2003

Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

Compound heterozygous PANK2 mutations confirm HARP and Hallervorden-Spatz syndromes are allelic

artículo científico publicado en 2003

Comprehensive research synopsis and systematic meta-analyses in Parkinson's disease genetics: The PDGene database

artículo científico publicado en 2012

Comprehensive sequencing of the LRRK2 gene in patients with familial Parkinson's disease from North Africa

artículo científico publicado en 2010

Conjugal parkinsonism - Clinical, pathology and genetic study. No evidence of person-to-person transmission

artículo científico publicado en 2016

Conjugal parkinsonism is coincidental

scientific article published on 07 October 2016

Correction: Genome-Wide Association Study Identifies Novel Restless Legs Syndrome Susceptibility Loci on 2p14 and 16q12.1

DCTN1 mutations in Perry syndrome

artículo científico publicado en 2009

DCTN1 p.K56R in progressive supranuclear palsy.

artículo científico publicado en 2016

DJ-1 mutations are a rare cause of recessively inherited early onset parkinsonism mediated by loss of protein function

artículo científico publicado en 2004

DNAJC13 genetic variants in parkinsonism.

artículo científico publicado en 2014

DNAJC13 mutations in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2014

DNAJC13 p.Asn855Ser mutation screening in Parkinson's disease and pathologically confirmed Lewy body disease patients.

artículo científico publicado en 2015

DNM3 and genetic modifiers of age of onset in LRRK2 Gly2019Ser parkinsonism: a genome-wide linkage and association study

artículo científico publicado en 2016

DRD3 Ser9Gly and HS1BP3 Ala265Gly are not associated with Parkinson disease

scientific article published on 12 June 2009

Death-associated protein kinase 1 variation and Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2010

Defining neurodegeneration on Guam by targeted genomic sequencing.

artículo científico publicado en 2015

Digenic parkinsonism: investigation of the synergistic effects of PRKN and LRRK2.

artículo científico publicado en 2006

Disease modification and biomarker development in Parkinson disease: Revision or reconstruction?

artículo científico publicado en 2020

Disease penetrance of late-onset parkinsonism: a meta-analysis

artículo científico publicado en 2014

Dopamine beta-hydroxylase -1021C>T association and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

Dopamine receptors and BDNF-haplotypes predict dyskinesia in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2017

Dopamine transporter genetic variants and pesticides in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Dopamine turnover increases in asymptomatic LRRK2 mutations carriers

artículo científico publicado en 2010

Double homozygous mutations (R275W and M432V) in the ParkinGene associated with late-onset Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2016

Doubts about TMEM230 as a gene for parkinsonism.

artículo científico publicado en 2019

EIF4G1 gene mutations are not a common cause of Parkinson's disease in the Japanese population

artículo científico publicado en 2014

ELAVL4, PARK10, and the Celts

article

Editorial: Celebrating the Diversity of Genetic Research to Dissect the Pathogenesis of Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 2021

Elucidating the genetics and pathology of Perry syndrome

artículo científico publicado en 2009

Endosomal trafficking leads the way in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2019

Ethnic differences in the expression of neurodegenerative disease: Machado-Joseph disease in Africans and Caucasians

artículo científico publicado en 2002

Evaluation of gastric emptying in familial and sporadic Parkinson disease

artículo científico publicado en 2009

Evaluation of the interaction between LRRK2 and PARK16 loci in determining risk of Parkinson's disease: analysis of a large multicenter study

artículo científico publicado en 2016

Exclusion of genetic linkage to 4q21‐23 and 17q21 in a family with lewy body parkinsonism

article

Expanding the clinical phenotype of SNCA duplication carriers

artículo científico publicado en 2009

FGF20 and Parkinson's disease: no evidence of association or pathogenicity via alpha-synuclein expression

artículo científico publicado en 2009

FMR1 premutations associated with fragile X-associated tremor/ataxia syndrome in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2005

Familial aggregation of Parkinson's disease in the Faroe Islands

artículo científico publicado en 2015

Fine-mapping and candidate gene investigation within the PARK10 locus

artículo científico publicado en 2008

First neuropathological description of a patient with Parkinson's disease and LRRK2 p.N1437H mutation

artículo científico publicado en 2011

Functional association of the parkin gene promoter with idiopathic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2002

GCH1 expression in human cerebellum from healthy individuals is not gender dependent

scientific article published on 30 June 2009

GCH1 in early-onset Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2009

GRN 3'UTR+78 C>T is not associated with risk for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Gender differences in Parkinson's disease depression.

artículo científico publicado en 2016

Genealogical studies in LRRK2-associated Parkinson's disease in central Norway

artículo científico publicado en 2010

Genetic Analysis of Synphilin-1 in Familial Parkinson's Disease

article

Genetic association studies in Alzheimer's disease research: challenges and opportunities

artículo científico publicado en 2004

Genetic factors influencing age at onset in LRRK2-linked Parkinson disease

artículo científico publicado en 2008

Genetic variability of the retromer cargo recognition complex in parkinsonism

artículo científico publicado en 2014

Genetic variants of α-synuclein are not associated with essential tremor

artículo científico publicado en 2011

Genetic variation in the COL6A1 region is associated with congenital heart defects in trisomy 21 (Down's syndrome)

artículo científico publicado en 1995

Genetic variation of Omi/HtrA2 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2008

Genetic variation of the mitochondrial complex I subunit NDUFV2 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

Genetics and genomics of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

Genetics of Parkinson disease: paradigm shifts and future prospects.

artículo científico publicado en 2006

Genetics of restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2006

Genome-wide association study identifies novel restless legs syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1

scientific journal article

Genome-wide scan linkage analysis for Parkinson's disease: the European genetic study of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

Genomewide association, Parkinson disease, and PARK10

artículo científico publicado en 2006

Genomic investigation of alpha-synuclein multiplication and parkinsonism

artículo científico publicado en 2008

Genotype-phenotype correlates in Taiwanese patients with early-onset recessive Parkinsonism.

artículo científico publicado en 2009

Glucocerebrosidase gene mutations and Parkinson disease in the Norwegian population

artículo científico publicado en 2006

Glucocerebrosidase mutations are not a common risk factor for Parkinson disease in North Africa

artículo científico publicado en 2009

Glucocerebrosidase mutations in diffuse Lewy body disease

artículo científico publicado en 2011

Glucosidase-beta variations and Lewy body disorders

artículo científico publicado en 2008

Head injury, α-synuclein genetic variability and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

Heterodimerization of Lrrk1-Lrrk2: Implications for LRRK2-associated Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

Heterotrisomy, a significant contributing factor to ventricular septal defect associated with Down syndrome?

scientific article published on 01 November 2000

Heterozygous PINK1 p.G411S increases risk of Parkinson's disease via a dominant-negative mechanism

artículo científico publicado en 2016

High-resolution whole-genome association study of Parkinson disease.

artículo científico publicado en 2005

Histamine N-methyltransferase Thr105Ile is not associated with Parkinson's disease or essential tremor

artículo científico publicado en 2009

Homozygous alpha-synuclein p.A53V in familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2017

Homozygous partial genomic triplication of the parkin gene in early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2005

Identification and characterization of the human parkin gene promoter

artículo científico publicado en 2001

Identification and functional characterization of a novel R621C mutation in the synphilin-1 gene in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2003

Identification of FUS p.R377W in essential tremor

scientific article published on 03 July 2013

Identification of a novel LRRK2 mutation linked to autosomal dominant parkinsonism: evidence of a common founder across European populations

artículo científico publicado en 2005

Identification of a novel gene linked to parkin via a bi-directional promoter

artículo científico publicado en 2003

Identification of a novel risk locus for progressive supranuclear palsy by a pooled genomewide scan of 500,288 single-nucleotide polymorphisms

artículo científico publicado en 2007

Identification of common variants influencing risk of the tauopathy progressive supranuclear palsy

artículo científico publicado en 2011

Identification of the human ubiquitin specific protease 31 (USP31) gene: structure, sequence and expression analysis

artículo científico publicado en 2004

Identifying genetic factors in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

Impaired dopaminergic neurotransmission and microtubule-associated protein tau alterations in human LRRK2 transgenic mice

artículo científico publicado en 2010

In vivo dopaminergic and serotonergic dysfunction in DCTN1 gene mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

In vivo silencing of alpha-synuclein using naked siRNA

artículo científico publicado en 2008

In-vivo measurement of LDOPA uptake, dopamine reserve and turnover in the rat brain using [18F]FDOPA PET.

artículo científico publicado en 2012

Independent and joint effects of the MAPT and SNCA genes in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

Insights from late-onset familial parkinsonism on the pathogenesis of idiopathic Parkinson's disease

artículo científico

Interaction of ?-synuclein and tau genotypes in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

It's a double knock-out! The quaking mouse is a spontaneous deletion of parkin and parkin co-regulated gene (PACRG).

artículo científico publicado en 2004

LINGO1 and LINGO2 variants are associated with essential tremor and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

LINGO1 rs9652490 is associated with essential tremor and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2009

LRRK2 (Leucine-Rich Repeat Kinase 2) Gene on PARK8 Locus in Families with Parkinsonism

article

LRRK2 Gly2019Ser penetrance in Arab-Berber patients from Tunisia: a case-control genetic study

artículo científico publicado en 2008

LRRK2 R1441G in Spanish patients with Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2005

LRRK2 and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

LRRK2 and Parkinson?s disease in Norway

scientific article published on 01 January 2007

LRRK2 exonic variants and risk of multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2014

LRRK2 gene and tremor-dominant parkinsonism

artículo científico publicado en 2006

LRRK2 in Parkinson's disease: protein domains and functional insights

artículo científico publicado en 2006

LRRK2 knockout mice have an intact dopaminergic system but display alterations in exploratory and motor co-ordination behaviors

artículo científico publicado en 2012

LRRK2 mutation in familial Parkinson’s disease in a Taiwanese population: clinical, PET, and functional studies

scholarly article by Chin-Hsien Lin et al published 4 June 2008 in Journal of Biomedical Science

LRRK2 mutations and Parkinsonism

scientific article published in The Lancet

LRRK2 mutations are a common cause of Parkinson's disease in Spain

article

LRRK2 mutations are not common in Alzheimer's disease.

artículo científico publicado en 2005

LRRK2 mutations in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2005

LRRK2 overexpression alters glutamatergic presynaptic plasticity, striatal dopamine tone, postsynaptic signal transduction, motor activity and memory

artículo científico publicado en 2014

LRRK2 parkinsonism in Tunisia and Norway: a comparative analysis of disease penetrance.

artículo científico publicado en 2014

LRRK2 phosphorylates novel tau epitopes and promotes tauopathy

artículo científico publicado en 2013

LRRK2: a common pathway for parkinsonism, pathogenesis and prevention?

artículo científico publicado en 2006

Lack of evidence for association of Parkin promoter polymorphism (PRKN-258) with increased risk of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Lack of mutations in DJ-1 in a cohort of Taiwanese ethnic Chinese with early-onset parkinsonism

article

Lack of nigral pathology in transgenic mice expressing human alpha-synuclein driven by the tyrosine hydroxylase promoter

artículo científico publicado en 2001

Large-scale assessment of polyglutamine repeat expansions in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci

artículo científico publicado en 2012

Leucine-rich repeat kinase 1: a paralog of LRRK2 and a candidate gene for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) regulates α-synuclein clearance in microglia.

artículo científico publicado en 2016

Leucine-rich repeat kinase 2 is a regulator of B cell function, affecting homeostasis, BCR signaling, IgA production, and TI antigen responses.

artículo científico publicado en 2016

Lewy bodies and parkinsonism in families with parkin mutations

artículo científico publicado en 2001

Linkage disequilibrium and association of MAPT H1 in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2004

Linkage exclusion in French families with probable Parkinson's disease

article

Localization of frontotemporal dementia with parkinsonism in an Australian kindred to chromosome 17q21-22.

artículo científico publicado en 1997

Lovastatin protects neurite degeneration in LRRK2-G2019S parkinsonism through activating the Akt/Nrf pathway and inhibiting GSK3β activity

artículo científico publicado en 2016

Low frequency of alpha-synuclein mutations in familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1998

Low frequency of pathogenic mutations in the ubiquitin carboxy-terminal hydrolase gene in familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

Lrrk2 G2019S substitution in frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-immunoreactive neuronal inclusions

artículo científico publicado en 2006

Lrrk2 G2385R is an ancestral risk factor for Parkinson's disease in Asia

artículo científico publicado en 2007

Lrrk2 R1441 substitution and progressive supranuclear palsy

scientific article published on 01 February 2006

Lrrk2 R1441C parkinsonism is clinically similar to sporadic Parkinson disease.

artículo científico publicado en 2008

Lrrk2 and Lewy body disease

artículo científico publicado en 2006

Lrrk2 in the limelight!

artículo científico publicado en 2007

Lrrk2 localization in the primate basal ganglia and thalamus: a light and electron microscopic analysis in monkeys

artículo científico publicado en 2010

Lrrk2 pathogenic substitutions in Parkinson's disease

scientific article published on 17 September 2005

MAPK-pathway activity, Lrrk2 G2019S, and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

MAPT H1 haplotype is a risk factor for essential tremor and multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2011

MEIS1 p.R272H in familial restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2009

Marked variation in clinical presentation and age of onset in a family with a heterozygous parkin mutation

artículo científico publicado en 2003

Measuring dopaminergic function in the 6-OHDA-lesioned rat: a comparison of PET and microdialysis

artículo científico publicado en 2013

Meiotic crossing-over in nondisjoined chromosomes of children with trisomy 21 and a congenital heart defect.

artículo científico publicado en 1993

Michael J. Fox Foundation LRRK2 Consortium: geographical differences in returning genetic research data to study participants

artículo científico publicado en 2014

Missing pieces in the Parkinson's disease puzzle

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial translation initiation factor 3 polymorphism and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

Molecular mapping of Alzheimer-type dementia in Down's syndrome

artículo científico publicado en 1998

Motor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study

artículo científico publicado en 2014

Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2009

Multiplealpha-synucleingene polymorphisms are associated with Parkinson’s disease in a Norwegian population

artículo científico publicado en 2008

Multiplication of the alpha-synuclein gene is not a common disease mechanism in Lewy body disease

artículo científico publicado en 2004

Mutation detection rate and spectrum in familial hypercholesterolaemia patients in the UK pilot cascade project

artículo científico publicado en 2010

Mutations in LRRK2 cause autosomal-dominant parkinsonism with pleomorphic pathology

artículo científico publicado en 2004

Mutations in LRRK2 increase phosphorylation of peroxiredoxin 3 exacerbating oxidative stress-induced neuronal death

artículo científico publicado en 2011

N-myc regulates parkin expression

artículo científico publicado en 2004

No pathogenic mutations in the beta-synuclein gene in Parkinson's disease.

scholarly article by S Lincoln et al published 9 January 1999 in Neuroscience Letters

No pathogenic mutations in the persyn gene in Parkinson's disease

article

No pathogenic mutations in the β-synuclein gene in Parkinson's disease

article

Novel LRRK2 mutations in Parkinsonism

artículo científico publicado en 2015

Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects

artículo científico publicado en 2001

PARK11 is not linked with Parkinson's disease in European families

article

PARK2 variability in Polish Parkinson's disease patients--interaction with mitochondrial haplogroups

artículo científico publicado en 2012

PET in LRRK2 mutations: comparison to sporadic Parkinson's disease and evidence for presymptomatic compensation

artículo científico publicado en 2005

PINK1 mutation heterozygosity and the risk of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

PINK1 mutations and parkinsonism

scientific article published on 06 August 2008

Pallidonigral TDP-43 pathology in Perry syndrome

artículo científico publicado en 2008

Parkin Co-Regulated Gene (PACRG) is regulated by the ubiquitin-proteasomal system and is present in the pathological features of Parkinsonian diseases

artículo científico publicado en 2007

Parkin is not regulated by the unfolded protein response in human neuroblastoma cells

artículo científico publicado en 2003

Parkin mutations and early-onset parkinsonism in a Taiwanese cohort

artículo científico publicado en 2005

Parkin protects against the toxicity associated with mutant alpha-synuclein: proteasome dysfunction selectively affects catecholaminergic neurons

artículo científico publicado en 2002

Parkin variants in North American Parkinson's disease: cases and controls.

artículo científico publicado en 2003

Parkin-proven disease: common founders but divergent phenotypes

artículo científico publicado en 2003

Parkinson's disease in Ireland: clinical presentation and genetic heterogeneity in patients with parkin mutations

artículo científico publicado en 2004

Parkinson's disease, genetic variability and the Faroe Islands

artículo científico publicado en 2014

Parkinson's disease: a rethink of rodent models.

artículo científico publicado en 2006

Parkinson's genetics: An embarrassment of riches

article

Parkinson's genetics: molecular insights for the new millennium.

artículo científico publicado en 2002

Parkinson-related genetics in patients treated with deep brain stimulation

artículo científico publicado en 2011

Parkinsonism in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers.

artículo científico publicado en 2014

Parkinsonism, FXTAS, and FMR1 premutations

artículo científico publicado en 2005

Parkinsonism, Lrrk2 G2019S, and tau neuropathology

artículo científico publicado en 2006

Pathogenic Lrrk2 substitutions and Amyotrophic lateral sclerosis

Pathology of PD in monozygotic twins with a 20-year discordance interval

artículo científico publicado en 2001

Pathophysiology, pleiotrophy and paradigm shifts: genetic lessons from Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

Patient-control association study of the Leucine-Rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene in South African Parkinson's disease patients

artículo científico publicado en 2013

Phactr2 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

Phenotypic associations of tau and ApoE in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Phenotypic commonalities in familial and sporadic Parkinson disease

artículo científico publicado en 2006

Phenotypic variation in a large Swedish pedigree due to SNCA duplication and triplication

artículo científico publicado en 2007

Polymorphic genes of detoxification and mitochondrial enzymes and risk for progressive supranuclear palsy: a case control study

artículo científico publicado en 2012

Polymorphisms and linkage disequilibrium in the COL6A1 and COL6A2 gene cluster: novel DNA polymorphisms in the region of a candidate gene for congenital heart defects in Down's syndrome

article

Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

artículo científico publicado en 2013

Profile of families with parkinsonism-predominant spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2).

artículo científico publicado en 2004

Progression of dopaminergic dysfunction in a LRRK2 kindred: a multitracer PET study

artículo científico publicado en 2008

Progressive dopaminergic alterations and mitochondrial abnormalities in LRRK2 G2019S knock-in mice

artículo científico publicado en 2015

Protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants

artículo científico publicado en 2013

Quantitative PCR-based screening of alpha-synuclein multiplication in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2007

RING finger 1 mutations in Parkin produce altered localization of the protein

artículo científico publicado en 2003

Refinement of the PARK3 locus on chromosome 2p13 and the analysis of 14 candidate genes

artículo científico publicado en 2001

Reply to: SNCA variants are associated with increased risk of multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2010

Reply: Heterozygous PINK1 p.G411S in rapid eye movement sleep behaviour disorder

artículo científico publicado en 2017

Reported mutations inGIGYF2are not a common cause of Parkinson's disease

scholarly article by Carles Vilariño-Güell et al published 15 March 2009 in Movement Disorders

Retromer-dependent neurotransmitter receptor trafficking to synapses is altered by the Parkinson's disease VPS35 mutation p.D620N.

artículo científico publicado en 2014

Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

SCA-2 presenting as parkinsonism in an Alberta family: clinical, genetic, and PET findings

artículo científico publicado en 2002

SCA2 family presenting as typical Parkinson's disease: 34 year follow up.

artículo científico publicado en 2017

SCA2 may present as levodopa-responsive parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

SNCA,MAPT, andGSK3Bin Parkinson disease: a gene-gene interaction study

article

STX6 rs1411478 is not associated with increased risk of Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2013

Sensitization of neuronal cells to oxidative stress with mutated human alpha-synuclein

artículo científico publicado en 2000

Sequence variants in eukaryotic translation initiation factor 4-gamma (eIF4G1) are associated with Lewy body dementia

artículo científico publicado en 2012

Spinocerebellar ataxia type 3 phenotypically resembling parkinson disease in a black family

artículo científico publicado en 2001

Sporadic SCA8 mutation resembling corticobasal degeneration

Study of a Swiss dopa-responsive dystonia family with a deletion in GCH1: redefining DYT14 as DYT5.

artículo científico publicado en 2007

Subclinical signs in LRRK2 mutation carriers

artículo científico publicado en 2011

Susceptibility genes for restless legs syndrome are not associated with Parkinson disease

article

Synaptic function is modulated by LRRK2 and glutamate release is increased in cortical neurons of G2019S LRRK2 knock-in mice.

artículo científico publicado en 2014

Tau kinases and Parkinson's disease: Guilt by association?

artículo científico publicado en 2005

Tau neurotoxicity without the lesions: a fly challenges a tangled web.

artículo científico publicado en 2002

The Effect of tau genotype on clinical features in FTDP-17

article

The G2019S LRRK2 mutation is uncommon in an Asian cohort of Parkinson's disease patients.

artículo científico publicado en 2005

The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

The PARK8 locus in autosomal dominant parkinsonism: confirmation of linkage and further delineation of the disease-containing interval

artículo científico publicado en 2003

The Tau H1 Haplotype is associated with Parkinson's disease in the Norwegian population

article

The emerging role of Rab GTPases in the pathogenesis of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2018

The human sideroflexin 5 (SFXN5) gene: sequence, expression analysis and exclusion as a candidate for PARK3.

artículo científico publicado en 2002

The role of SNCA and MAPT in Parkinson disease and LRRK2 parkinsonism in the Tunisian Arab-Berber population

artículo científico publicado en 2014

The ups and downs of alpha-synuclein mRNA expression

artículo científico publicado en 2007

Transfected synphilin-1 forms cytoplasmic inclusions in HEK293 cells

artículo científico publicado en 2001

Translation initiator EIF4G1 mutations in familial Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

Two large British kindreds with familial Parkinson's disease: a clinico-pathological and genetic study

artículo científico publicado en 2002

Two large Polish kindreds with levodopa-responsive Parkinsonism not linked to known Parkinsonian genes and loci

artículo científico publicado en 2003

Unusual genotypes in the COL6A1 gene in parents of children with trisomy 21 and major congenital heart defects

article

VPS35 Mutations in Parkinson Disease

scholarly article by Carles Vilariño-Güell et al published August 2011 in American Journal of Human Genetics

VPS35 mutations in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

Variants in the LRRK1 gene and susceptibility to Parkinson's disease in Norway

artículo científico publicado en 2007

Widespread alterations of alpha-synuclein in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 1999

[11C]PBR28 PET imaging is sensitive to neuroinflammation in the aged rat.

artículo científico publicado en 2015

a-Synuclein gene may interact with environmental factors in increasing risk of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

alpha-Synuclein locus triplication causes Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2003

alpha-Synuclein promoter confers susceptibility to Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2004

alpha-Synuclein shares physical and functional homology with 14-3-3 proteins

artículo científico publicado en 1999

α-synuclein genetic variability: A biomarker for dementia in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2016

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