Filtros de búsqueda

Lista de obras de Francis Collins

"First do no harm" also applies to cancer susceptibility testing

scientific article published on 01 September 1996

11q13 allelotype analysis in 27 northern American MEN1 kindreds identifies two distinct founder chromosomes

artículo científico publicado en 1998

17q inversion involving the neurofibromatosis type one locus in a family with neurofibromatosis type one

article

2005 William Allan Award address. No longer just looking under the lamppost

artículo científico publicado en 2006

35th Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes

artículo científico

35th Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes : Brussels, Belgium, 28 September-2 October 1999

article

A 2.8-Mb clone contig of the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) region at 11q13.

artículo científico publicado en 1997

A 500-kb physical map and contig from the Harvey ras-1 gene to the 11p telomere

artículo científico publicado en 1996

A Common Type 2 Diabetes Risk Variant Potentiates Activity of an Evolutionarily Conserved Islet Stretch Enhancer and Increases C2CD4A and C2CD4B Expression.

artículo científico publicado en 2018

A DNA Polymorphism Discovery Resource for Research on Human Genetic Variation: Table 1

article by Francis Collins et al published 1 December 1998 in Genome Research

A Drosophila functional evaluation of candidates from human genome-wide association studies of type 2 diabetes and related metabolic traits identifies tissue-specific roles for dHHEX

artículo científico publicado en 2013

A Genome-Wide Association Study of IVGTT-Based Measures of First-Phase Insulin Secretion Refines the Underlying Physiology of Type 2 Diabetes Variants

artículo científico publicado en 2017

A Genome-Wide Search for Type 2 Diabetes Susceptibility Genes in West Africans: The Africa America Diabetes Mellitus (AADM) Study

artículo científico publicado en 2004

A HapMap harvest of insights into the genetics of common disease

artículo científico publicado en 2008

A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure

artículo científico publicado en 2018

A Mouse for All Reasons

artículo científico publicado en 2007

A Partial Loss-of-Function Variant in AKT2 Is Associated With Reduced Insulin-Mediated Glucose Uptake in Multiple Insulin-Sensitive Tissues: A Genotype-Based Callback Positron Emission Tomography Study

artículo científico publicado en 2017

A Transcript Map for the 2.8-Mb Region Containing the Multiple Endocrine Neoplasia Type 1 Locus ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

A Type 2 Diabetes-Associated Functional Regulatory Variant in a Pancreatic Islet Enhancer at the ADCY5 Locus

artículo científico publicado en 2017

A YAC Contig Spanning the Ataxia-Telangiectasia Locus (Groups A and C) at 11q22-q23

artículo científico publicado en 1994

A chromosome jump crosses a translocation breakpoint in the von Recklinghausen neurofibromatosis region

artículo científico publicado en 1990

A common functional regulatory variant at a type 2 diabetes locus upregulates ARAP1 expression in the pancreatic beta cell

artículo científico publicado en 2014

A common nonsense mutation in EphB2 is associated with prostate cancer risk in African American men with a positive family history

artículo científico publicado en 2005

A compound nucleotide repeat in the neurofibromatosis (NF1) gene

artículo científico publicado en 1993

A conversation with Francis Collins. Interview by Ushma S. Neill

artículo científico publicado en 2012

A database on global health research in Africa

artículo científico publicado en 2013

A farnesyltransferase inhibitor prevents both the onset and late progression of cardiovascular disease in a progeria mouse model

artículo científico publicado en 2008

A genome wide quantitative trait linkage analysis for serum lipids in type 2 diabetes in an African population

artículo científico publicado en 2005

A genome-wide approach accounting for body mass index identifies genetic variants influencing fasting glycemic traits and insulin resistance

artículo científico publicado en 2012

A genome-wide association search for type 2 diabetes genes in African Americans

artículo científico publicado en 2012

A genome-wide association study of type 2 diabetes in Finns detects multiple susceptibility variants

artículo científico publicado en 2007

A high-density microsatellite map of the ataxia-telangiectasia locus

scientific article published on 01 April 1995

A human gene (DDX10) encoding a putative DEAD-box RNA helicase at 11q22-q23

artículo científico publicado en 1996

A lamin A protein isoform overexpressed in Hutchinson-Gilford progeria syndrome interferes with mitosis in progeria and normal cells

artículo científico publicado en 2007

A large set of Finnish affected sibling pair families with type 2 diabetes suggests susceptibility loci on chromosomes 6, 11, and 14

artículo científico publicado en 2004

A march of genetic maps

artículo científico publicado en 1996

A multi-ancestry genome-wide study incorporating gene-smoking interactions identifies multiple new loci for pulse pressure and mean arterial pressure

scientific article published on 10 April 2019

A new initiative on precision medicine

artículo científico publicado en 2015

A novel somatic mutation achieves partial rescue in a child with Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2016

A panel of diverse assays to interrogate the interaction between glucokinase and glucokinase regulatory protein, two vital proteins in human disease

artículo científico publicado en 2014

A point mutation in the A gamma-globin gene promoter in Greek hereditary persistence of fetal haemoglobin

artículo científico publicado en 1985

A principal component meta-analysis on multiple anthropometric traits identifies novel loci for body shape

artículo científico publicado en 2016

A progeria mutation reveals functions for lamin A in nuclear assembly, architecture, and chromosome organization

artículo científico publicado en 2009

A radiation hybrid map of the BRCA1 region of chromosome 17q12-q21

scientific article published on 01 September 1993

A recombination event that redefines the Huntington disease region

artículo científico publicado en 1992

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

artículo científico publicado en 2016

A role for coding functional variants in HNF4A in type 2 diabetes susceptibility

artículo científico publicado en 2011

A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs

artículo científico publicado en 2007

A simple non-radioactive method for diagnosis of Huntington's disease

artículo científico publicado en 1993

A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase

artículo científico publicado en 1995

A vision for the future of genomics research ⬇️

artículo científico publicado el 14 de abril de 2003

A welcome animal model

artículo científico publicado en 1992

A yeast artificial chromosome contig encompassing the type 1 neurofibromatosis gene

artículo científico publicado en 1992

ACE2 expression in adipose tissue is associated with COVID-19 cardio-metabolic risk factors and cell type composition

scientific article published on 14 August 2020

Aberrant regulation of ras proteins in malignant tumour cells from type 1 neurofibromatosis patients

artículo científico publicado en 1992

Abstracts of the 10th Congress of the European Association of NeuroOncology. Marseille, France. September 6-9, 2012

artículo científico publicado en 2012

Accumulation of mutant lamin A causes progressive changes in nuclear architecture in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2004

Acute Myeloid Leukemia with Inv(16) Produces a Chimeric Transcription Factor with a Myosin Heavy Chain Tail ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1994

Addendum: Biotinylation by antibody recognition-a method for proximity labeling

scientific article published on 01 September 2018

Adiponectin GWAS loci harboring extensive allelic heterogeneity exhibit distinct molecular consequences

scientific article published on 11 September 2020

Adipose Tissue Gene Expression Associations Reveal Hundreds of Candidate Genes for Cardiometabolic Traits

scientific article published on 26 September 2019

African-American heredity prostate cancer study: a model for genetic research

artículo científico publicado en 2001

African-American heredity prostate cancer study: a model for genetic research.

artículo científico publicado en 2001

Agouti-related protein promoter variant associated with leanness and decreased risk for diabetes in West Africans

artículo científico publicado en 2006

Ahead of schedule and under budget: the Genome Project passes its fifth birthday

artículo científico publicado en 1995

Aiming High--Changing the Trajectory for Cancer

artículo científico publicado en 2016

Alcohol, tobacco and breast cancer--collaborative reanalysis of individual data from 53 epidemiological studies, including 58,515 women with breast cancer and 95,067 women without the disease

artículo científico publicado en 2002

All the Good People

artículo científico publicado en 2015

Allelic deletions on chromosome 11q13 in multiple endocrine neoplasia type 1-associated and sporadic gastrinomas and pancreatic endocrine tumors

artículo científico

Allelic deletions on chromosome 11q13 in multiple tumors from individual MEN1 patients

artículo científico publicado en 1996

Alternative splicing of TCF7L2 gene in omental and subcutaneous adipose tissue and risk of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2009

An African-American cystic fibrosis patient homozygous for a novel frameshift mutation associated with reduced CFTR mRNA levels ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1993

An alternatively-spliced mRNA in the carboxy terminus of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene is expressed in muscle

artículo científico publicado en 1993

An audience with... Francis S. Collins [interview].

artículo científico publicado en 2004

An audience with...Francis Collins. Interviewed by Asher Mullard

artículo científico publicado en 2010

An interview with Francis S. Collins, M.D., Ph.D. Director, National Human Genome Research Institute

artículo científico publicado en 2003

An optimized Alu-PCR primer pair for human-specific amplification of YACs and somatic cell hybrids

artículo científico publicado en 1992

Analysis of CpG C‐to‐T mutations in neurofibromatosis type 1

article by Krkljus S et al published 1 January 1998 in Human Mutation

Analysis of mutations associated with deletion and nondeletion hereditary persistence of fetal hemoglobin

artículo científico publicado en 1985

Analysis of recurrent germline mutations in the MEN1 gene encountered in apparently unrelated families

artículo científico publicado en 1998

Analysis of somatic mutations identifies signs of selection during in vitro aging of primary dermal fibroblasts

artículo científico publicado en 2019

Analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) GAP-related domain by site-directed mutagenesis.

artículo científico publicado en 1993

Analysis of the relationship of von Willebrand disease (vWD) and hereditary hemorrhagic telangiectasia and identification of a potential type IIA vWD mutation (IIe865 to Thr) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1991

Applications of DNA chips for genomic analysis

artículo científico publicado en 1998

Approach to genotyping errors caused by nontemplated nucleotide addition by Taq DNA polymerase

scientific article published on 01 October 1995

Association analyses of 249,796 individuals reveal 18 new loci associated with body mass index

artículo científico publicado en 2010

Association of 18 confirmed susceptibility loci for type 2 diabetes with indices of insulin release, proinsulin conversion, and insulin sensitivity in 5,327 nondiabetic Finnish men.

artículo científico publicado en 2009

Association of Transcription Factor 7-Like 2 (TCF7L2) Variants With Type 2 Diabetes in a Finnish Sample

article

Association of ketone body levels with hyperglycemia and type 2 diabetes in 9,398 Finnish men.

scientific article published on 04 April 2013

Associations of autozygosity with a broad range of human phenotypes

scientific article published on 31 October 2019

Atm-deficient mice: a paradigm of ataxia telangiectasia

artículo científico publicado en 1996

Atropos: specific, sensitive, and speedy trimming of sequencing reads

artículo científico publicado en 2017

Autosomal dominant diabetes arising from a Wolfram syndrome 1 mutation

artículo científico publicado en 2013

BRCA1--lots of mutations, lots of dilemmas

scientific article published on 01 January 1996

Basic science: Bedrock of progress

artículo científico publicado en 2016

Benefits and risks of influenza research: lessons learned

scientific article published on June 2012

Beta zero thalassemia caused by a base substitution that creates an alternative splice acceptor site in an intron

artículo científico publicado en 1986

Bidirectional transcriptional activity of PGK-neomycin and unexpected embryonic lethality in heterozygote chimeric knockout mice.

artículo científico publicado en 2001

Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids

artículo científico publicado en 2010

Biomedical research: strength from diversity

artículo científico publicado en 2013

Biospecimen policy: Family matters

artículo científico publicado en 2013

Biotinylation by antibody recognition - A novel method for proximity labeling

artículo científico publicado en 2016

Biotinylation by antibody recognition-a method for proximity labeling.

artículo científico publicado en 2017

Breast cancer genetics in African Americans

artículo científico publicado en 2003

Bringing the Common Rule into the 21st Century

artículo científico publicado en 2015

Calpain-10 gene polymorphisms and type 2 diabetes in West Africans: the Africa America Diabetes Mellitus (AADM) Study

artículo científico publicado en 2005

Cardiovascular pathology in Hutchinson-Gilford progeria: correlation with the vascular pathology of aging.

artículo científico publicado en 2010

Case: responding to a request for genetic testing that is still in the lab.

artículo científico publicado en 1995

Cell Biology. Fixing problems with cell lines

artículo científico publicado en 2014

Cellular characterisation of the GCKR P446L variant associated with type 2 diabetes risk.

artículo científico publicado en 2011

Change, Change, Change: Heeding the Call ⬇️

artículo científico publicado el 15 de noviembre de 2010

Characteristics of Prostate Cancer in Families Potentially Linked to the Hereditary Prostate Cancer 1 (HPC1) Locus ⬇️

artículo científico publicado el 15 de octubre de 1997

Characterization of 10 new polymorphic dinucleotide repeats and generation of a high-density microsatellite-based physical map of the BRCA1 region of chromosome 17q21

artículo científico publicado en 1994

Characterization of EZH1, a human homolog of Drosophila Enhancer of zeste near BRCA1

artículo científico publicado en 1996

Characterization of a MEN1 ortholog from Drosophila melanogaster

artículo científico publicado en 2001

Characterization of a single base-pair deletion in neurofibromatosis type 1.

artículo científico publicado en 1993

Characterization of an intron 12 splice donor mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Characterization of naturally occurring cutaneous neurofibromatosis in Holstein cattle. A disorder resembling neurofibromatosis type 1 in humans.

artículo científico publicado en 1994

Characterization of the CHD family of proteins ⬇️

artículo científico publicado el 14 de octubre de 1997

Characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator promoter region. Chromatin context and tissue-specificity.

artículo científico publicado en 1993

Childhood cognitive ability accounts for associations between cognitive ability and brain cortical thickness in old age.

artículo científico publicado en 2013

Chloride Conductance Expressed by ΔF508 and Other Mutant CFTRs In Xenopus Oocytes ⬇️

artículo científico publicado el 20 de diciembre de 1991

Choroideremia and deafness with stapes fixation: a contiguous gene deletion syndrome in Xq21

artículo científico publicado en 1989

Chromatin stretch enhancer states drive cell-specific gene regulation and harbor human disease risk variants

artículo científico publicado en 2013

Chromosomal localization of 15 ion channel genes

artículo científico publicado en 1996

Chromosome jumping from D4S10 (G8) toward the Huntington disease gene

artículo científico publicado en 1988

Clinical characteristics of African-American men with hereditary prostate cancer: the AAHPC Study

artículo científico publicado en 2004

Cloning of the human NADH: ubiquinone oxidoreductase subunit B13: localization to chromosome 7q32 and identification of a pseudogene on 11p15.

artículo científico publicado en 1997

Collaborative meta-analysis of individual participant data from observational studies of Lp-PLA2 and cardiovascular diseases

artículo científico publicado en 2007

Colocalization of GWAS and eQTL signals at loci with multiple signals identifies additional candidate genes for body fat distribution

scientific article published on 01 December 2019

Combating sexual harassment

scientific article published on 11 June 2020

Common Variants in Maturity-Onset Diabetes of the Young Genes Contribute to Risk of Type 2 Diabetes in Finns

article

Common ancestral mutation in the MEN1 gene is likely responsible for the prolactinoma variant of MEN1 (MEN1Burin) in four kindreds from Newfoundland

artículo científico publicado en 1998

Common variants associated with plasma triglycerides and risk for coronary artery disease

artículo científico publicado en 2013

Common variants at 10 genomic loci influence hemoglobin A₁(C) levels via glycemic and nonglycemic pathways ⬇️

artículo científico publicado en 2010

Common variants at 30 loci contribute to polygenic dyslipidemia

artículo científico publicado en 2009

Common variants in the GDF5-UQCC region are associated with variation in human height

artículo científico publicado en 2008

Common variants near MC4R are associated with fat mass, weight and risk of obesity

artículo científico publicado en 2008

Common, low-frequency, and rare genetic variants associated with lipoprotein subclasses and triglyceride measures in Finnish men from the METSIM study

artículo científico publicado en 2017

Complete maternal isodisomy of chromosome 8 in an individual with an early-onset ileal carcinoid tumor

artículo científico publicado en 2000

Comprehensive association study of type 2 diabetes and related quantitative traits with 222 candidate genes

artículo científico publicado en 2008

Concordance of a point mutation 5' to the A gamma-globin gene with A gamma beta + hereditary persistence of fetal hemoglobin in Greeks

scientific article published on 01 February 1986

Concordance of a point mutation 5' to the G gamma globin gene with G gamma beta +. Hereditary persistence of fetal hemoglobin in the black population ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1984

Construction of T-vectors, a rapid and general system for direct cloning of unmodified PCR products

artículo científico publicado en 1991

Construction of a general human chromosome jumping library, with application to cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1987

Construction of an approximately 700-kb transcript map around the familial Mediterranean fever locus on human chromosome 16p13.3

artículo científico publicado en 1998

Contemplating the end of the beginning

artículo científico publicado en 2001

Core binding factor beta-smooth muscle myosin heavy chain chimeric protein involved in acute myeloid leukemia forms unusual nuclear rod-like structures in transformed NIH 3T3 cells

artículo científico publicado en 1996

Correction: Genome-Wide Association Scan Meta-Analysis Identifies Three Loci Influencing Adiposity and Fat Distribution.

artículo científico publicado en 2009

Correction: Genome-wide physical activity interactions in adiposity - A meta-analysis of 200,452 adults

artículo científico publicado en 2017

Correction: The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study

artículo científico publicado en 2016

Correlated alterations in genome organization, histone methylation, and DNA-lamin A/C interactions in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2012

Correlation of rare coding variants in the gene encoding human glucokinase regulatory protein with phenotypic, cellular, and kinetic outcomes

artículo científico publicado en 2011

Corrigendum: Twelve type 2 diabetes susceptibility loci identified through large-scale association analysis

scholarly article published in Nature Genetics

Crosslinking of the surface immunoglobulin receptor in B lymphocytes induces a redistribution of neurofibromin but not p120-GAP

scientific article published on 01 February 1994

Cystic fibrosis. More from the modellers

artículo científico publicado el 17 de septiembre de 1992

Cystic fibrosis: molecular biology and therapeutic implications

artículo científico publicado en 1992

DNA sequences in the promoter region of the NF1 gene are highly conserved between human and mouse

artículo científico publicado en 1994

DNase-chip: a high-resolution method to identify DNase I hypersensitive sites using tiled microarrays

artículo científico publicado en 2006

Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height

artículo científico publicado en 2014

Design of modified oligodeoxyribonucleotide probes to detect telomere repeat sequences in FISH assays

artículo científico publicado en 1999

Detailed physiologic characterization reveals diverse mechanisms for novel genetic Loci regulating glucose and insulin metabolism in humans

artículo científico publicado en 2010

Detection of eight BRCA1 mutations in 10 breast/ovarian cancer families, including 1 family with male breast cancer

artículo científico publicado en 1995

Detection of heterozygous mutations in BRCA1 using high density oligonucleotide arrays and two-colour fluorescence analysis

artículo científico publicado en 1996

Determination of ancestral alleles for human single-nucleotide polymorphisms using high-density oligonucleotide arrays

artículo científico publicado en 1999

Dinucleotide repeat polymorphism in the Huntington's disease region at the D4S182 locus

artículo científico publicado en 1993

Dinucleotide repeat polymorphism in the Huntington's disease region at the D4S43 locus

artículo científico publicado en 1992

Dinucleotide repeat polymorphisms at the D4S126 and D4S114 loci

artículo científico publicado en 1993

Direct sequencing of enzymatically amplified human genomic DNA

artículo científico publicado en 1988

Directional dominance on stature and cognition in diverse human populations

artículo científico publicado en 2015

Discovery and refinement of loci associated with lipid levels

artículo científico publicado en 2013

Discovery of active enhancers through bidirectional expression of short transcripts

artículo científico publicado en 2011

Distribution of menin-occupied regions in chromatin specifies a broad role of menin in transcriptional regulation

artículo científico publicado en 2007

Early age at diagnosis in families providing evidence of linkage to the hereditary prostate cancer locus (HPC1) on chromosome 1

artículo científico publicado en 1997

Effects of 34 risk loci for type 2 diabetes or hyperglycemia on lipoprotein subclasses and their composition in 6,580 nondiabetic Finnish men.

artículo científico publicado en 2011

Eighteen new polymorphic markers in the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) region

artículo científico publicado en 1997

Erratum: Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass

artículo científico publicado en 2017

Erratum: Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution

artículo científico publicado en 2011

Erratum: New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk

artículo científico publicado en 2010

Erratum: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls

artículo científico publicado en 2018

Estimating hepatic glucokinase activity using a simple model of lactate kinetics

artículo científico publicado en 2012

Ethics. Identifiability in genomic research.

artículo científico publicado en 2007

Evaluation of SLC2A10 (GLUT10) as a candidate gene for type 2 diabetes and related traits in Finns

artículo científico publicado en 2005

Evaluation of a variant in the transcription factor 7-like 2 (TCF7L2) gene and prostate cancer risk in a population-based study

scientific article published on May 2008

Evaluation of genome wide association study associated type 2 diabetes susceptibility loci in sub Saharan Africans

artículo científico publicado en 2015

Evaluation of musculoskeletal phenotype of the G608G progeria mouse model with lonafarnib, pravastatin, and zoledronic acid as treatment groups

scientific article published on 13 May 2020

Everolimus rescues multiple cellular defects in laminopathy-patient fibroblasts.

artículo científico publicado en 2018

Evidence for a prostate cancer susceptibility locus on the X chromosome.

article

Evolutionary sequence comparisons using high-density oligonucleotide arrays.

artículo científico publicado en 1998

Exceptional opportunities in medical science: a view from the National Institutes of Health

artículo científico publicado en 2015

Exome array analysis identifies new loci and low-frequency variants influencing insulin processing and secretion

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls

article by Jason Flannick et al published 22 May 2019 in Nature

FTO genotype is associated with phenotypic variability of body mass index

artículo científico publicado en 2012

Failure of embryonic hematopoiesis and lethal hemorrhages in mouse embryos heterozygous for a knocked-in leukemia gene CBFB-MYH11.

artículo científico publicado en 1996

Familial apple peel jejunal atresia: surgical, genetic, and radiographic aspects

artículo científico publicado en 1987

Familial breast cancer. Approaching the isolation of a susceptibility gene

artículo científico publicado en 1994

Familiality of quantitative metabolic traits in Finnish families with non-insulin-dependent diabetes mellitus. Finland-United States Investigation of NIDDM Genetics (FUSION) Study investigators

artículo científico publicado en 1999

Finding the missing heritability of complex diseases

artículo científico publicado en 2009

Fine-mapping of an expanded set of type 2 diabetes loci to single-variant resolution using high-density imputation and islet-specific epigenome maps

Fine-mapping type 2 diabetes loci to single-variant resolution using high-density imputation and islet-specific epigenome maps

artículo científico publicado en 2018

Fine-structure genetic mapping of human chromosomes using the polymerase chain reaction on single sperm: experimental design considerations

artículo científico publicado en 1989

First FDA authorization for next-generation sequencer

artículo científico publicado en 2013

Founder mutation in RSPH4A identified in patients of Hispanic descent with primary ciliary dyskinesia

artículo científico publicado en 2013

Francis Collins interview. Departing U.S. genome institute director takes stock of personalized medicine. Interview by Jocelyn Kaiser

artículo científico publicado en 2008

Francis Collins: Director of the US National Institutes of Health. Interview by Tony Kirby

artículo científico publicado en 2009

Funding transdisciplinary research. NIH Roadmap/Common Fund at 10 years

artículo científico publicado en 2014

Fusion between transcription factor CBF beta/PEBP2 beta and a myosin heavy chain in acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 1993

Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences

artículo científico publicado en 2002

Genes, environment and the value of prospective cohort studies

artículo científico publicado en 2006

Genes, environment, health, and disease: facing up to complexity

artículo científico publicado en 2007

Genetic Discrimination: Time to Act ⬇️

artículo científico publicado el 31 de octubre de 2003

Genetic Regulation of Adipose Gene Expression and Cardio-Metabolic Traits

artículo científico publicado en 2017

Genetic analysis of complex traits in the emerging Collaborative Cross

artículo científico publicado en 2011

Genetic analysis of eight breast-ovarian cancer families with suspected BRCA1 mutations

artículo científico publicado en 1995

Genetic analysis of hematological parameters in incipient lines of the collaborative cross

artículo científico publicado en 2012

Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits

scientific article published on 17 September 2018

Genetic analysis of over one million people identifies 535 novel loci for blood pressure

Genetic counseling for families with inherited susceptibility to breast and ovarian cancer

scientific article published on 01 April 1993

Genetic discrimination and health insurance: an urgent need for reform.

artículo científico publicado en 1995

Genetic evidence of assortative mating in humans

article

Genetic fine mapping and genomic annotation defines causal mechanisms at type 2 diabetes susceptibility loci

artículo científico publicado en 2015

Genetic interactions between Drosophila melanogaster menin and Jun/Fos

artículo científico publicado en 2006

Genetic linkage of von Recklinghausen neurofibromatosis to the nerve growth factor receptor gene

article

Genetic markers for oncogenes, growth factors, and cystic fibrosis.

artículo científico publicado en 1989

Genetic ophthalmology and the era of clinical care

artículo científico publicado en 2007

Genetic pioneer eager for NIH challenge. Interview by Deborah Levenson.

artículo científico publicado en 2009

Genetic regulatory signatures underlying islet gene expression and type 2 diabetes

scientific article published on 13 February 2017

Genetic risk scores in the prediction of plasma glucose, impaired insulin secretion, insulin resistance and incident type 2 diabetes in the METSIM study

artículo científico publicado en 2017

Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology

artículo científico publicado en 2015

Genetic testing and psychology. New roles, new responsibilities

artículo científico publicado en 2002

Genetic variant effects on gene expression in human pancreatic islets and their implications for T2D

artículo científico publicado en 2020

Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk

artículo científico publicado en 2011

Genetic variation in GIPR influences the glucose and insulin responses to an oral glucose challenge

scientific journal article

Genetic variation near the hepatocyte nuclear factor-4 alpha gene predicts susceptibility to type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2004

Genetics: an explosion of knowledge is transforming clinical practice.

artículo científico publicado en 1999

Genome research: the next generation.

artículo científico publicado en 2003

Genome sequence of the Brown Norway rat yields insights into mammalian evolution

artículo científico publicado en 2004

Genome-Wide Association Study of the Modified Stumvoll Insulin Sensitivity Index Identifies BCL2 and FAM19A2 as Novel Insulin Sensitivity Loci

artículo científico publicado en 2016

Genome-sequencing anniversary. Faces of the genome

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide analysis of menin binding provides insights into MEN1 tumorigenesis

artículo científico publicado en 2006

Genome-wide association identifies nine common variants associated with fasting proinsulin levels and provides new insights into the pathophysiology of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide association scan meta-analysis identifies three Loci influencing adiposity and fat distribution

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide linkage of 77 families from the African American Hereditary Prostate Cancer Study (AAHPC)

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide mapping of DNase hypersensitive sites using massively parallel signature sequencing (MPSS)

artículo científico publicado en 2005

Genome-wide meta-analysis identifies 11 new loci for anthropometric traits and provides insights into genetic architecture

scientific journal article

Genome-wide meta-analysis of 241,258 adults accounting for smoking behaviour identifies novel loci for obesity traits.

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide physical activity interactions in adiposity - A meta-analysis of 200,452 adults

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide screen for metabolic syndrome susceptibility Loci reveals strong lipid gene contribution but no evidence for common genetic basis for clustering of metabolic syndrome traits

scientific journal article

Genome-wide trans-ancestry meta-analysis provides insight into the genetic architecture of type 2 diabetes susceptibility

artículo científico publicado en 2014

Genomic medicine--a primer

artículo científico publicado en 2002

Genomic medicine--an updated primer

artículo científico publicado en 2010

Genomics in medicine: hype or real promise? Interview by Ed Rabinowitz.

artículo científico publicado en 2003

Germline BRCA1 mutations and loss of the wild-type allele in tumors from families with early onset breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 1995

Germline and somatic mutation of the gene for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1)

artículo científico publicado en 1998

Germline mutations of the MEN1 gene in familial multiple endocrine neoplasia type 1 and related states

scientific article published on 01 July 1997

Global Epigenomic Analysis of Primary Human Pancreatic Islets Provides Insights into Type 2 Diabetes Susceptibility Loci

Global epigenomic analysis of primary human pancreatic islets provides insights into type 2 diabetes susceptibility loci

artículo científico publicado en 2010

Guidelines for human gene nomenclature. An international system for human gene nomenclature (ISGN, 1987).

artículo científico publicado en 1987

Haplotype analysis defines a minimal interval for the multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1) gene

scientific article published on 01 March 1997

Has the revolution arrived?

artículo científico publicado en 2010

Heritable individual-specific and allele-specific chromatin signatures in humans

artículo científico publicado en 2010

High Grade Gliomas and DIPG

scholarly article

High-throughput screening for evidence of association by using mass spectrometry genotyping on DNA pools

artículo científico publicado en 2002

Homozygous loss of menin is well tolerated in liver, a tissue not affected in MEN1.

artículo científico publicado en 2004

Household air pollution in low- and middle-income countries: health risks and research priorities

artículo científico publicado en 2013

How is the Human Genome Project doing, and what have we learned so far?

artículo científico publicado en 1995

Human BRCA1 inhibits growth in yeast: potential use in diagnostic testing

artículo científico publicado en 1997

Human Genome Project: Twenty-five years of big biology

artículo científico publicado en 2015

Human Molecular Genetics and Genomics - Important Advances and Exciting Possibilities

artículo científico publicado en 2021

Human chromosome 17 NotI linking clones and their use in long-range restriction mapping of the Miller-Dieker chromosome region (MDCR) in 17p13.3.

artículo científico publicado en 1990

Human genetics: where do we stand?

artículo científico publicado en 1997

Human laminopathies: nuclei gone genetically awry

artículo científico publicado en 2006

Human longevity and common variations in the LMNA gene: a meta-analysis

artículo científico publicado en 2012

Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height

artículo científico publicado en 2010

Hyperglycemia and a common variant of GCKR are associated with the levels of eight amino acids in 9,369 Finnish men

artículo científico publicado en 2012

Hyperparathyroidism in hereditary syndromes: special expressions and special managements.

artículo científico publicado en 2002

Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project

artículo científico publicado en 2007

Identification and characterization of JunD missense mutants that lack menin binding

artículo científico publicado en 2000

Identification and chromosomal localization of Atm, the mouse homolog of the ataxia-telangiectasia gene.

artículo científico publicado en 1996

Identification and functional characterization of G6PC2 coding variants influencing glycemic traits define an effector transcript at the G6PC2-ABCB11 locus

artículo científico publicado en 2015

Identification of MEN1 gene mutations in sporadic carcinoid tumors of the lung ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Identification of a CFTR frameshift mutation (1013 delAA) in trans to delta F508 in a pancreatic sufficient cystic fibrosis patient

scientific article published on 01 November 1994

Identification of a new murine runt domain-containing gene, Cbfa3, and localization of the human homolog, CBFA3, to chromosome 1p35-pter ⬇️

artículo científico publicado el 10 de abril de 1995

Identification of a splice site mutation (2789 +5 G > A) associated with small amounts of normal CFTR mRNA and mild cystic fibrosis

scientific article published on 01 January 1997

Identification of disease genes: recent successes

scientific article published on October 1991

Identification of seven novel loci associated with amino acid levels using single-variant and gene-based tests in 8545 Finnish men from the METSIM study.

artículo científico publicado en 2018

Identification of the chimeric protein product of the CBFB-MYH11 fusion gene in inv(16) leukemia cells

artículo científico publicado en 1996

Identification of the gene (BBS1) most commonly involved in Bardet-Biedl syndrome, a complex human obesity syndrome

artículo científico publicado en 2002

Identification of yeast artificial chromosomes containing the inversion 16 p-arm breakpoint associated with acute myelomonocytic leukemia

scientific article published on 01 August 1993

Identifying gene regulatory elements by genome-wide recovery of DNase hypersensitive sites

artículo científico publicado en 2004

Identifying human disease genes by positional cloning

artículo científico publicado en 1990

Impact of type 2 diabetes susceptibility variants on quantitative glycemic traits reveals mechanistic heterogeneity

artículo científico publicado en 2013

In support of SUPPORT--a view from the NIH.

artículo científico publicado en 2013

In vitro hematopoietic differentiation of mouse embryonic stem cells requires the tumor suppressor menin and is mediated by Hoxa9.

artículo científico publicado en 2009

In vivo base editing rescues Hutchinson-Gilford progeria syndrome in mice

artículo científico publicado en 2021

Infantile myofibromatosis. Evidence for an autosomal-dominant disorder

scientific article published on 01 July 1984

Influence of genetic variants on gene expression in human pancreatic islets – implications for type 2 diabetes

article

Inheritance of rare functional GCKR variants and their contribution to triglyceride levels in families

artículo científico publicado en 2014

Inhibiting farnesylation of progerin prevents the characteristic nuclear blebbing of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2005

Initial sequencing and analysis of the human genome

artículo científico publicado en 2001

Initial sequencing and comparative analysis of the mouse genome

artículo científico publicado en 2002

Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation

artículo científico publicado en 2008

Integrative analysis of gene expression, DNA methylation, physiological traits, and genetic variation in human skeletal muscle

scientific article published on 10 May 2019

Integrative genetic analysis of allergic inflammation in the murine lung

artículo científico publicado en 2014

Intentional infection of vulnerable populations in 1946-1948: another tragic history lesson

artículo científico publicado en 2010

Interaction of Sp1 with the human gamma globin promoter: binding and transactivation of normal and mutant promoters

artículo científico publicado en 1991

Interactions between genetic variation and cellular environment in skeletal muscle gene expression

article

Interactions between genetic variation and cellular environment in skeletal muscle gene expression.

artículo científico publicado en 2018

International network of cancer genome projects

artículo científico publicado en 2010

Island rescue PCR: a rapid and efficient method for isolating transcribed sequences from yeast artificial chromosomes and cosmids

artículo científico publicado en 1994

Isolation and characterization of somatic cell hybrids with breakpoints spanning 17q22-->q24.

artículo científico publicado en 1993

Isolation of a polymorphic DNA sequence (LL101) from the short arm of chromosome 17 [D17S251]

artículo científico publicado en 1990

Isolation of additional polymorphic clones from the cystic fibrosis region, using chromosome jumping from D7S8.

artículo científico publicado en 1989

Isolation of tetranucleotide repeat polymorphisms flanking the BRCA1 gene

artículo científico publicado en 1996

Isolation, characterization, expression and functional analysis of the zebrafish ortholog of MEN1.

artículo científico publicado en 2000

Isolation, genomic organization, and expression analysis of Men1, the murine homolog of the MEN1 gene.

artículo científico publicado en 1999

KVLQT1 mutations in three families with familial or sporadic long QT syndrome

artículo científico publicado en 1996

Keeping Pace with the Times — The Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008

artículo científico publicado en 2008

Large meta-analysis of genome-wide association studies identifies five loci for lean body mass

artículo científico publicado en 2017

Large-scale association analyses identify new loci influencing glycemic traits and provide insight into the underlying biological pathways

artículo científico publicado en 2012

Large-scale association analysis provides insights into the genetic architecture and pathophysiology of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2012

Linkage analysis of peripheral neurofibromatosis to DNA markers on chromosome 8.

artículo científico publicado en 1987

Linkage disequilibrium between microsatellite markers extends beyond 1 cM on chromosome 20 in Finns

artículo científico publicado en 2001

Linkage studies with chromosome 17 DNA markers in 45 neurofibromatosis 1 families

artículo científico publicado en 1987

Localization of Romano-Ward long QT syndrome gene, LQT1, to the interval between tyrosine hydroxylase (TH) and D11S1349.

artículo científico publicado en 1995

Localization of a human T-cell-specific gene, RANTES (D17S136E), to chromosome 17q11.2-q12 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1990

Localization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator in human bile duct epithelial cells

artículo científico publicado en 1993

Localization of the gene for ATP citrate lyase (ACLY) distal to gastrin(GAS) and proximal to D17S856 on chromosome 17q12-q21

scientific article published on 01 May 1994

Localization of the human homolog of the yeast cell division control 27 gene (CDC27) proximal to ITGB3 on human chromosome 17q21.3

artículo científico publicado en 1995

Localization of the multiple endocrine neoplasia type I (MEN1) gene based on tumor loss of heterozygosity analysis

artículo científico publicado en 1997

Loss of heterozygosity at 11q13: analysis of pituitary tumors, lung carcinoids, lipomas, and other uncommon tumors in subjects with familial multiple endocrine neoplasia type 1

artículo científico publicado en 1997

Loss of neurofibromin in adrenal gland tumors from patients with neurofibromatosis type I

scientific article published on 01 May 1994

MEN1 gene mutation analysis of high-grade neuroendocrine lung carcinoma

artículo científico publicado en 2000

MLH3: a DNA mismatch repair gene associated with mammalian microsatellite instability

artículo científico publicado en 2000

Magnetic bead capture of expressed sequences encoded within large genomic segments

artículo científico publicado en 1993

Major susceptibility locus for prostate cancer on chromosome 1 suggested by a genome-wide search

artículo científico publicado en 1996

Managing financial conflict of interest in biomedical research

artículo científico publicado en 2010

Mapping genes for NIDDM. Design of the Finland-United States Investigation of NIDDM Genetics (FUSION) Study

artículo científico publicado en 1998

Mapping the cancer genome. Pinpointing the genes involved in cancer will help chart a new course across the complex landscape of human malignancies.

artículo científico publicado en 2007

Mechanisms of cardiovascular disease in accelerated aging syndromes

artículo científico publicado en 2007

Mechanisms of familial breast cancer causation

Medical and ethical consequences of the human genome project

artículo científico publicado en 1991

Medicine. Environmental biology and human disease

artículo científico publicado en 2007

Meiotic arrest and aneuploidy in MLH3-deficient mice

scientific journal article

Mendelian randomization studies do not support a causal role for reduced circulating adiponectin levels in insulin resistance and type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2013

Menin interacts with the AP1 transcription factor JunD and represses JunD-activated transcription

artículo científico publicado en 1999

Menin molecular interactions: insights into normal functions and tumorigenesis.

artículo científico publicado en 2005

Menin, the product of the MEN1 gene, is a nuclear protein

artículo científico publicado en 1998

Merging and emerging cohorts: necessary but not sufficient

scientific article published on 01 January 2007

Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution

artículo científico publicado en 2010

Meta-analysis of genome-wide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2008

Methods for precise sizing, automated binning of alleles, and reduction of error rates in large-scale genotyping using fluorescently labeled dinucleotide markers. FUSION (Finland-U.S. Investigation of NIDDM Genetics) Study Group

scientific article published on 01 February 1997

MicroRNA target site polymorphisms and human disease

artículo científico publicado en 2008

MicroRNA-27b is a regulatory hub in lipid metabolism and is altered in dyslipidemia

artículo científico publicado en 2012

Microdissection and microcloning of chromosomal alterations in human breast cancer

artículo científico publicado en 1995

Mining for therapeutic gold

artículo científico publicado en 2011

Mitochondrial polymorphisms and susceptibility to type 2 diabetes-related traits in Finns

artículo científico publicado en 2005

Modifiable risk factors of maternal postpartum weight retention: an analysis of their combined impact and potential opportunities for prevention.

artículo científico publicado en 2017

Modulation of neurofibromatosis type 1 gene expression during in vitro myoblast differentiation

artículo científico publicado en 1994

Molecular Biology of Cystic Fibrosis

artículo científico publicado el 1 de enero de 1993

Molecular Genetics of von Recklinghausen Neurofibromatosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Molecular characterization of 16p deletions associated with inversion 16 defines the critical fusion for leukemogenesis.

artículo científico publicado en 1995

Molecular pathogenesis of the chromosome 16 inversion in the M4Eo subtype of acute myeloid leukemia.

artículo científico publicado en 1995

Molecular pathology of the MEN1 gene

artículo científico publicado en 2004

Motif signatures in stretch enhancers are enriched for disease-associated genetic variants

artículo científico publicado en 2015

Mouse embryo fibroblasts lacking the tumor suppressor menin show altered expression of extracellular matrix protein genes.

artículo científico publicado en 2007

Multicolor FISH mapping with Alu-PCR-amplified YAC clone DNA determines the order of markers in the BRCA1 region on chromosome 17q12-q21

artículo científico publicado en 1993

Multiple Hepatic Regulatory Variants at the GALNT2 GWAS Locus Associated with High-Density Lipoprotein Cholesterol

artículo científico publicado en 2015

Multiple endocrine neoplasia type 1: clinical and genetic features of the hereditary endocrine neoplasias.

artículo científico publicado en 1999

Multiple endocrine neoplasia type 1: clinical and genetic topics

artículo científico publicado en 1998

Multiple imputation of missing phenotype data for QTL mapping

artículo científico publicado en 2011

Mutant nuclear lamin A leads to progressive alterations of epigenetic control in premature aging

artículo científico publicado en 2006

Mutation analysis for heterozygote detection and the prenatal diagnosis of cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1990

Mutational analysis using oligonucleotide microarrays

artículo científico publicado en 1999

Mutations in the human Jagged1 gene are responsible for Alagille syndrome

artículo científico publicado en 1997

Mutations in the neurofibromatosis 1 gene in sporadic malignant melanoma cell lines

artículo científico publicado en 1993

Mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in pituitary tumors

artículo científico publicado en 1997

NF1-related locus on chromosome 15

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1992

NIH Molecular Libraries Initiative

artículo científico publicado en 2004

NIH basics

artículo científico publicado en 2012

NIH research: think globally

artículo científico publicado en 2015

NIH supports call for moratorium on clinical uses of germline gene editing

artículo científico publicado en 2019

NIH's transformative opportunities for the behavioral and social sciences.

artículo científico publicado en 2016

National Institutes of Health addresses the science of diversity

artículo científico publicado en 2015

Network news: powering clinical research

artículo científico publicado en 2013

New genetic loci implicated in fasting glucose homeostasis and their impact on type 2 diabetes risk

artículo científico publicado en 2010

New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution

artículo científico publicado en 2015

New goals for the U.S. Human Genome Project: 1998-2003.

artículo científico publicado en 1998

New models for large prospective studies: is there a better way?

artículo científico publicado en 2012

New models of collaboration in genome-wide association studies: the Genetic Association Information Network

artículo científico publicado en 2007

Newly identified loci that influence lipid concentrations and risk of coronary artery disease

artículo científico publicado en 2008

Newsmaker interview. Francis Collins: looking beyond the funding deluge. Interview by Jocelyn Kaiser

artículo científico publicado en 2009

Newsmaker interview. Francis Collins: on recruiting Varmus, discovering drugs, the funding cliff. Interview by Jocelyn Kaiser

artículo científico publicado en 2010

No association between a candidate TCF7L2 variant and risk of breast or ovarian cancer

artículo científico publicado en 2009

No interactions between previously associated 2-hour glucose gene variants and physical activity or BMI on 2-hour glucose levels

artículo científico publicado en 2012

Novel Blood Pressure Locus and Gene Discovery Using Genome-Wide Association Study and Expression Data Sets From Blood and the Kidney

artículo científico publicado en 2017

Novel loci for adiponectin levels and their influence on type 2 diabetes and metabolic traits: a multi-ethnic meta-analysis of 45,891 individuals

artículo científico publicado en 2012

Novel missense mutation (G314R) in a cystic fibrosis patient with hepatic failure

artículo científico publicado en 1996

Nuclear proteins which bind the human gamma-globin gene

artículo científico publicado en 1989

Nurses and the genomic revolution

artículo científico publicado en 2005

OMICS AND PROGNSTIC MARKERS

article

Of genes and genomes: what lies between the base pairs

artículo científico publicado en 2000

Of mice and MEN1: Insulinomas in a conditional mouse knockout

artículo científico publicado en 2003

Of needles and haystacks: finding human disease genes by positional cloning

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1991

Oligonucleotide microarray based detection of repetitive sequence changes.

artículo científico publicado en 2000

Oligonucleotide microarrays demonstrate the highest frequency of ATM mutations in the mantle cell subtype of lymphoma ⬇️

artículo científico publicado el 15 de abril de 2003

Opinion: The Next Generation Researchers Initiative at NIH.

artículo científico publicado en 2017

Opportunities and challenges for the NIH--an interview with Francis Collins. Interview by Robert Steinbrook

artículo científico publicado en 2009

Oral Health-Related Quality of Life in Rare Disorders of Congenital Facial Weakness

PCORnet: turning a dream into reality

artículo científico publicado en 2014

PROTEIN-CODING VARIANTS IMPLICATE NOVEL GENES RELATED TO LIPID HOMEOSTASIS CONTRIBUTING TO BODY FAT DISTRIBUTION

article

Pancreatic insulinomas in multiple endocrine neoplasia, type I knockout mice can develop in the absence of chromosome instability or microsatellite instability.

artículo científico publicado en 2004

Parathyroid gland-specific deletion of the mouse Men1 gene results in parathyroid neoplasia and hypercalcemic hyperparathyroidism

scientific journal article

Parathyroid tumor development involves deregulation of homeobox genes

artículo científico publicado en 2008

Patient-Centered Outcomes Research Institute: the intersection of science and health care

artículo científico publicado en 2010

Phenotype and course of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2008

Physical localization of microsatellite markers at the ataxia-telangiectasia locus at 11q22-q23

artículo científico publicado en 1994

Physical mapping of a translocation breakpoint in neurofibromatosis

artículo científico publicado en 1989

Policy: NIH plans to enhance reproducibility

artículo científico publicado en 2014

Policy: NIH push to stop sexual harassment

artículo científico publicado en 2016

Policy: NIH to balance sex in cell and animal studies

artículo científico publicado en 2014

Positional cloning moves from perditional to traditional

scientific article published on 01 April 1995

Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1

artículo científico publicado en 1997

Positional cloning: let's not call it reverse anymore

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits

artículo científico publicado en 2009

Power to the people. A User's Guide to the Human Genome. Foreward

artículo científico publicado en 2003

Prevalence and determinants of diabetic retinopathy and cataracts in west african type 2 diabetes patients

artículo científico publicado en 2003

Progeria: translational insights from cell biology

artículo científico publicado en 2012

Progerin and telomere dysfunction collaborate to trigger cellular senescence in normal human fibroblasts

artículo científico publicado en 2011

Progress towards identifying the neurofibromatosis (NF1) gene

artículo científico publicado en 1989

Progressive vascular smooth muscle cell defects in a mouse model of Hutchinson-Gilford progeria syndrome

artículo científico publicado en 2006

Protecting our 'family secrets'

scientific article published on 01 July 1997

Protein farnesylation inhibitors cause donut-shaped cell nuclei attributable to a centrosome separation defect

artículo científico publicado en 2011

Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity

artículo científico publicado en 2017

Protein-coding variants implicate novel genes related to lipid homeostasis contributing to body-fat distribution

article

Psychiatry in the genomics era.

artículo científico publicado en 2003

Public health. A major environmental cause of death

artículo científico publicado en 2011

Public health. Developing health workforce capacity in Africa

artículo científico publicado en 2010

Publisher Correction: Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits

scholarly article published in Nature Genetics

Publisher Correction: Genetic analysis of over 1 million people identifies 535 new loci associated with blood pressure traits

erratum

Publisher Correction: Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity

artículo científico publicado en 2019

Publisher Correction: Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity.

artículo científico publicado en 2018

Publisher Correction: Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity.

artículo científico publicado en 2018

Pulmonary hypertension and cor pulmonale in the sickle hemoglobinopathies

artículo científico publicado en 1982

RETRACTED: Overexpression of core-binding factor alpha (CBF alpha) reverses cellular transformation by the CBF beta-smooth muscle myosin heavy chain chimeric oncoprotein

artículo científico publicado en 1995

RETRACTED: The leukemic core binding factor beta-smooth muscle myosin heavy chain (CBF beta-SMMHC) chimeric protein requires both CBF beta and myosin heavy chain domains for transformation of NIH 3T3 cells

artículo científico publicado en 1995

RETRACTION: The leukemic core binding factor beta-smooth muscle myosin heavy chain (CBF beta-SMMHC) chimeric protein requires both CBF beta and myosin heavy chain domains for transformation of NIH 3T3 cells

scholarly article

Race and ethnicity in the genome era: The complexity of the constructs

article

Rapamycin activates autophagy in Hutchinson-Gilford progeria syndrome: implications for normal aging and age-dependent neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2012

Rapamycin reverses cellular phenotypes and enhances mutant protein clearance in Hutchinson-Gilford progeria syndrome cells

artículo científico publicado en 2011

Rapid identification of polymorphic CA-repeats in YAC clones

scientific article published on 01 April 1995

Rare and low-frequency coding variants alter human adult height

artículo científico publicado en 2017

Re-sequencing expands our understanding of the phenotypic impact of variants at GWAS loci

scientific article published on 30 January 2014

Realizing the promise of genomics in biomedical research

artículo científico publicado en 2005

Recent progress toward understanding the molecular biology of von Recklinghausen neurofibromatosis

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

Recognition of Research Participants' Need for Autonomy: Remembering the Legacy of Henrietta Lacks

artículo científico publicado en 2020

Recruitment experience in the first phase of the African American Hereditary Prostate Cancer (AAHPC) study

artículo científico publicado en 2000

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson–Gilford progeria syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 25 de abril de 2003

Reengineering translational science: the time is right

artículo científico publicado en 2011

Refined physical and genetic mapping of the NF1 region on chromosome 17

artículo científico publicado en 1989

Refining The Accuracy Of Validated Target Identification Through Coding Variant Fine-Mapping In Type 2 Diabetes

article

Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes.

artículo científico publicado en 2018

Replicating genotype-phenotype associations

artículo científico publicado en 2007

Research agenda. Opportunities for research and NIH.

scientific article published on January 2010

Research as a part of public health emergency response

artículo científico publicado en 2013

Research funding. A framework for decisions about research with HPAI H5N1 viruses

artículo científico publicado en 2013

Research priorities. The NIH BRAIN Initiative

artículo científico publicado en 2013

Response

Response to: "Rescuing the NIH before it is too late".

artículo científico publicado en 2006

Retraction: Overexpression of core-binding factor alpha (CBF alpha) reverses cellular transformation by the CBF beta-smooth muscle myosin heavy chain chimeric oncoprotein

artículo científico publicado en 1996

Retraction: Structure of the Leukemia-Associated Human CBFB Gene

retraction

Retrospective: Victor A. McKusick (1921-2008).

artículo científico publicado en 2008

Retroviral DNA integration: viral and cellular determinants of target-site selection

artículo científico publicado en 2006

Reverse Genetics and Cystic Fibrosis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1990

RsaI RFLP in the human von Willebrand factor gene

artículo científico publicado en 1987

SARS-CoV-2 infection induces beta cell transdifferentiation

artículo científico publicado en 2021

SacI RFLP in the human von Willebrand factor gene

artículo científico publicado en 1987

Science Visioning in Minority Health and Health Disparities

article

Scientists need a shorter path to research freedom

artículo científico publicado en 2010

Screening of 134 single nucleotide polymorphisms (SNPs) previously associated with type 2 diabetes replicates association with 12 SNPs in nine genes

artículo científico publicado en 2007

Seeking a Cure for One of the Rarest Diseases: Progeria

artículo científico publicado en 2016

Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls

artículo científico publicado en 2017

Sequence-tagged sites (STSs) spanning 4p16.3 and the Huntington disease candidate region

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1992

Sequencing and analysis of genomic fragments from the NF1 locus

artículo científico publicado en 1992

Sex-stratified genome-wide association studies including 270,000 individuals show sexual dimorphism in genetic loci for anthropometric traits

artículo científico publicado en 2013

Sharing and reporting the results of clinical trials

artículo científico publicado en 2015

Shattuck lecture--medical and societal consequences of the Human Genome Project

artículo científico publicado en 1999

Short interfering RNAs can induce unexpected and divergent changes in the levels of untargeted proteins in mammalian cells

artículo científico publicado en 2004

Single-Minded Research Review: The Common Rule and Single IRB Policy.

artículo científico publicado en 2017

Single-cell transcriptomics from human pancreatic islets: sample preparation matters

scientific article published on 16 January 2020

Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation

artículo científico publicado en 2009

Sizing of the human T cell receptor alpha locus and detection of a large deletion in the Molt-4 cell line

artículo científico publicado en 1988

Smooth muscle myosin heavy chain locus (MYH11) maps to 16p13.13-p13.12 and establishes a new region of conserved synteny between human 16p and mouse 16

artículo científico publicado en 1993

Sociology. Weaving a richer tapestry in biomedical science

artículo científico publicado en 2011

Somatic deletion of the neurofibromatosis type 1 gene in a neurofibrosarcoma supports a tumour suppressor gene hypothesis

scientific article published on 01 February 1993

Somatic mutation of the MEN1 gene in parathyroid tumours

artículo científico publicado en 1997

Somatic mutations in the BRCA1 gene in sporadic ovarian tumours.

artículo científico publicado en 1995

Somatic mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in sporadic gastrinomas and insulinomas ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Sound Health: An NIH-Kennedy Center Initiative to Explore Music and the Mind.

artículo científico publicado en 2017

Specific expression of the neurofibromatosis type 1 gene (NF1) in the hamster Schwann cell

artículo científico publicado en 1994

Stable overexpression of MEN1 suppresses tumorigenicity of RAS.

artículo científico publicado en 1999

Statement on Use of DNA Testing for Presymptomatic Identification of Cancer Risk

Steering a new course for stem cell research: NIH's intramural Center for Regenerative Medicine

artículo científico publicado en 2012

Strain-dependent genomic factors affect allergen-induced airway hyperresponsiveness in mice

artículo científico publicado en 2011

Strategies for mapping and cloning macroregions of mammalian genomes

scientific article published on 01 January 1987

Strategies for mutational analysis of the large multiexon ATM gene using high-density oligonucleotide arrays

artículo científico publicado en 1998

Stratifying type 2 diabetes cases by BMI identifies genetic risk variants in LAMA1 and enrichment for risk variants in lean compared to obese cases

artículo científico publicado en 2012

Structure of the leukemia-associated human CBFB gene ⬇️

artículo científico publicado el 10 de abril de 1995

Subsets of Finns with high HDL to total cholesterol ratio show evidence for linkage to type 2 diabetes on chromosome 6q.

artículo científico publicado en 2006

Substrate nucleotide-determined non-templated addition of adenine by Taq DNA polymerase: implications for PCR-based genotyping and cloning

artículo científico publicado en 1996

Super-enhancers delineate disease-associated regulatory nodes in T cells

artículo científico publicado en 2015

Surveillance of insecticide resistance in head lice using biochemical and molecular methods

artículo científico publicado en 2006

Systematic comparison of three genomic enrichment methods for massively parallel DNA sequencing

artículo científico publicado en 2010

TEL1, an S. cerevisiae homolog of the human gene mutated in ataxia telangiectasia, is functionally related to the yeast checkpoint gene MEC1

artículo científico publicado en 1995

Tag SNP selection for Finnish individuals based on the CEPH Utah HapMap database

The 21st Century Cures Act — A View from the NIH

artículo científico publicado en 2016

The 32-kilodalton subunit of replication protein A interacts with menin, the product of the MEN1 tumor suppressor gene

artículo científico publicado en 2003

The Clinical Research Forum and Association of American Physicians disagree with criticism of the NIH Roadmap

artículo científico publicado en 2006

The Emerging Risk Factors Collaboration: analysis of individual data on lipid, inflammatory and other markers in over 1.1 million participants in 104 prospective studies of cardiovascular diseases

artículo científico publicado en 2007

The Gene for Pancreatic Polypeptide (PPY) and the Anonymous Marker D17S78 Are within 45 kb of Each Other on Chromosome 17q21

article

The HapMap and genome-wide association studies in diagnosis and therapy

artículo científico publicado en 2009

The Human Genome Project and the future of medicine

artículo científico publicado en 1993

The Human Genome Project. Revealing the shared inheritance of all humankind.

artículo científico publicado en 2001

The Human Genome Project: Lessons from Large-Scale Biology ⬇️

artículo científico publicado el 11 de abril de 2003

The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study

artículo científico publicado en 2015

The Language of God

libro de Francis Collins

The MLH1 D132H variant is associated with susceptibility to sporadic colorectal cancer

artículo científico publicado en 2004

The Metabolic Syndrome in Men study: a resource for studies of metabolic and cardiovascular diseases

artículo científico publicado en 2017

The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins

artículo científico publicado en 1990

The National Children's Study--a proposed plan

artículo científico publicado en 2013

The Next Phase of Human Gene-Therapy Oversight

article

The Next Phase of Human Gene-Therapy Oversight

artículo científico publicado en 2019

The Partnership for Accelerating Cancer Therapies

The Path to Personalized Medicine

artículo científico publicado en 2010

The Role of Science in Addressing the Opioid Crisis

artículo científico publicado en 2017

The Scientific Foundation for personal genomics: recommendations from a National Institutes of Health-Centers for Disease Control and Prevention multidisciplinary workshop

artículo científico publicado en 2009

The W64R variant of the beta3-adrenergic receptor is not associated with type II diabetes or obesity in a large Finnish sample

artículo científico publicado en 1999

The ataxia-telangiectasia gene product, a constitutively expressed nuclear protein that is not up-regulated following genome damage

artículo científico publicado en 1997

The bridge between lab and clinic. Interview by Meredith Wadman

artículo científico publicado en 2010

The carrier frequency of the BRCA1 185delAG mutation is approximately 1 percent in Ashkenazi Jewish individuals

artículo científico publicado en 1995

The case for a US prospective cohort study of genes and environment

artículo científico publicado en 2004

The complete sequence of the coding region of the ATM gene reveals similarity to cell cycle regulators in different species

artículo científico publicado en 1995

The completion of the Mammalian Gene Collection (MGC).

artículo científico publicado en 2009

The deletion in both common types of hereditary persistence of fetal hemoglobin is approximately 105 kilobases

artículo científico publicado en 1987

The gene for multiple endocrine neoplasia type 1: recent findings.

artículo científico publicado en 1999

The gene for the alpha i1 subunit of human guanine nucleotide binding protein maps near the cystic fibrosis locus

artículo científico publicado en 1988

The genetic architecture of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2016

The genetic regulatory signature of type 2 diabetes in human skeletal muscle

scientific article published on 29 June 2016

The geneticist's approach to complex disease

artículo científico publicado en 1996

The genetics of blood pressure regulation and its target organs from association studies in 342,415 individuals

artículo científico publicado en 2016

The human genome project and the future of medicine.

artículo científico publicado en 1999

The hunt for the neurofibromatosis gene

artículo científico publicado en 1991

The introduction of biologically active foreign genes into human respiratory epithelial cells using electroporation

artículo científico publicado en 1988

The knockout mouse project

artículo científico publicado en 2004

The mammalian gene collection

artículo científico publicado en 1999

The mammalian gene function resource: the International Knockout Mouse Consortium

artículo científico publicado en 2012

The molecular biology of cystic fibrosis

artículo científico publicado en 1993

The molecular genetics of human hemoglobin

artículo científico publicado en 1984

The mutant form of lamin A that causes Hutchinson-Gilford progeria is a biomarker of cellular aging in human skin

artículo científico publicado en 2007

The next generation of obesity research: no time to waste

scientific article published on September 2012

The parathyroid/pituitary variant of multiple endocrine neoplasia type 1 usually has causes other than p27Kip1 mutations

artículo científico publicado en 2007

The peroxisome proliferator-activated receptor-gamma2 Pro12A1a variant: association with type 2 diabetes and trait differences

artículo científico publicado en 2001

The role of the human genome project in disease prevention

artículo científico publicado en 1994

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)

artículo científico publicado en 2004

The tumor suppressor protein menin interacts with NF-kappaB proteins and inhibits NF-kappaB-mediated transactivation

artículo científico publicado en 2001

The von Recklinghausen neurofibromatosis region on chromosome 17--genetic and physical maps come into focus

artículo científico publicado en 1989

Three dinucleotide repeat polymorphisms at the ataxia-telangiectasia locus

scientific article published on 01 November 1994

Tissue-specific alternative splicing of TCF7L2.

artículo científico publicado en 2009

Toward a New Era of Trust and Transparency in Clinical Trials

artículo científico publicado en 2016

Toxicology. Transforming environmental health protection

artículo científico publicado en 2008

Trans-ancestry Fine Mapping and Molecular Assays Identify Regulatory Variants at the ANGPTL8 HDL-C GWAS Locus

artículo científico publicado en 2017

Trans-ancestry meta-analyses identify rare and common variants associated with blood pressure and hypertension

artículo científico publicado en 2016

Trans-ethnic fine-mapping of lipid loci identifies population-specific signals and allelic heterogeneity that increases the trait variance explained

artículo científico publicado en 2013

Transcript identification in the BRCA1 candidate region

artículo científico publicado en 1995

Transcription factor JunD, deprived of menin, switches from growth suppressor to growth promoter

artículo científico publicado en 2003

Transfection of primary human skin fibroblasts by electroporation.

artículo científico publicado en 1988

Transfection of wild-type CFTR into cystic fibrosis lymphocytes restores chloride conductance at G1 of the cell cycle ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

Transforming Evidence Generation to Support Health and Health Care Decisions

artículo científico publicado en 2016

Transforming properties of the leukemic inv(16) fusion gene CBFB-MYH11.

artículo científico publicado en 1996

Transient induction of telomerase expression mediates senescence and reduces tumorigenesis in primary fibroblasts

artículo científico publicado en 2019

Twelve type 2 diabetes susceptibility loci identified through large-scale association analysis

artículo científico publicado en 2010

Two frameshift mutations in the cystic fibrosis gene.

artículo científico publicado en 1991

Type 2 diabetes: evidence for linkage on chromosome 20 in 716 Finnish affected sib pairs

artículo científico publicado en 1999

Use of microarray hybrid capture and next-generation sequencing to identify the anatomy of a transgene

artículo científico publicado en 2013

Using science to improve the nation's health system: NIH's commitment to comparative effectiveness research

artículo científico publicado en 2010

Validity of reported genetic risk factors for acute coronary syndrome.

artículo científico publicado en 2007

Variants in MTNR1B influence fasting glucose levels

artículo científico publicado en 2008

Variation in resistin gene promoter not associated with polycystic ovary syndrome

artículo científico publicado en 2003

Variation in the resistin gene is associated with obesity and insulin-related phenotypes in Finnish subjects

artículo científico publicado en 2004

Variation in three single nucleotide polymorphisms in the calpain-10 gene not associated with type 2 diabetes in a large Finnish cohort

artículo científico publicado en 2002

Welcome to the genomic era.

artículo científico publicado en 2003

What we do and don't know about 'race', 'ethnicity', genetics and health at the dawn of the genome era

artículo científico publicado en 2004

Whole-genome sequencing identifies a recurrent functional synonymous mutation in melanoma

artículo científico publicado en 2013

Why data-sharing policies matter

artículo científico publicado en 2009

Widespread expression of the human and rat Huntington's disease gene in brain and nonneural tissues

artículo científico publicado en 1993

ZRANB3 is an African-specific type 2 diabetes locus associated with beta-cell mass and insulin response

scientific article published on 19 July 2019

cDNA cloning of the type 1 neurofibromatosis gene: complete sequence of the NF1 gene product

artículo científico publicado en 1991

pYAC-RC, a yeast artificial chromosome vector for cloning DNA cut with infrequently cutting restriction endonucleases

artículo científico publicado en 1988

Francis Collins: Necesitamos mejores medicamentos, ahora

2013 video of a TEDMED 2012 talk

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