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Lista de obras de Stacey Gabriel

A Loss-Of-Function Splice Acceptor Variant in IGF2 is Protective for Type 2 Diabetes

artículo científico publicado en 2017

A Novel Screening Method to Identify Late-Stage Dementia Patients for Palliative Care Research and Practice

artículo científico publicado en 2017

A framework for the interpretation of de novo mutation in human disease

artículo científico publicado en 2014

A framework for variation discovery and genotyping using next-generation DNA sequencing data

artículo científico publicado en 2011

A functional landscape of resistance to ALK inhibition in lung cancer

artículo científico publicado en 2015

A high-resolution HLA reference panel capturing global population diversity enables multi-ancestry fine-mapping in HIV host response

artículo científico publicado en 2021

A homozygous missense mutation in HERC2 associated with global developmental delay and autism spectrum disorder

artículo científico publicado en 2012

A landscape of driver mutations in melanoma

artículo científico publicado en 2012

A novel APOB mutation identified by exome sequencing cosegregates with steatosis, liver cancer, and hypocholesterolemia

artículo científico publicado en 2013

A polygenic burden of rare disruptive mutations in schizophrenia

artículo científico publicado en 2014

A reference panel of 64,976 haplotypes for genotype imputation

artículo científico publicado en 2016

A scalable, fully automated process for construction of sequence-ready human exome targeted capture libraries

artículo científico publicado en 2011

A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs

artículo científico publicado en 2007

AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder

artículo científico publicado en 2013

ANGPTL3 Deficiency and Protection Against Coronary Artery Disease

artículo científico publicado en 2017

Activating mTOR mutations in a patient with an extraordinary response on a phase I trial of everolimus and pazopanib

artículo científico publicado en 2014

Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis

artículo científico publicado en 2005

Advances in genetics show the need for extending screening strategies for autosomal dominant hypercholesterolaemia

artículo científico publicado en 2012

Advances in understanding cancer genomes through second-generation sequencing ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Age-related clonal hematopoiesis associated with adverse outcomes

artículo científico publicado en 2014

Alzheimer's disease: early alterations in brain DNA methylation at ANK1, BIN1, RHBDF2 and other loci

artículo científico publicado en 2014

An immunogenic personal neoantigen vaccine for patients with melanoma

artículo científico publicado en 2017

Analysis commons, a team approach to discovery in a big-data environment for genetic epidemiology

artículo científico publicado en 2017

Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants

artículo científico publicado en 2012

Analysis of predicted loss-of-function variants in UK Biobank identifies variants protective for disease.

artículo científico publicado en 2018

Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans

artículo científico publicado en 2016

Analysis of rare, exonic variation amongst subjects with autism spectrum disorders and population controls

artículo científico publicado en 2013

Assessing the impact of population stratification on genetic association studies

artículo científico publicado en 2004

Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes

artículo científico publicado en 2013

Association Between Titin Loss-of-Function Variants and Early-Onset Atrial Fibrillation

Association of Exome Sequences With Cardiovascular Traits Among Blacks in the Jackson Heart Study

artículo científico publicado en 2016

Association of a low-frequency variant in HNF1A with type 2 diabetes in a Latino population

artículo científico publicado en 2014

Association of exome sequences with plasma C-reactive protein levels in >9000 participants

artículo científico publicado en 2014

Biallelic Mutations in Citron Kinase Link Mitotic Cytokinesis to Human Primary Microcephaly

artículo científico publicado en 2016

Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

artículo científico publicado en 2015

Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing

artículo científico publicado en 2017

Biallelic truncating mutations in FMN2, encoding the actin-regulatory protein Formin 2, cause nonsyndromic autosomal-recessive intellectual disability

artículo científico publicado en 2014

Biological, clinical and population relevance of 95 loci for blood lipids

artículo científico publicado en 2010

Burden of rare sarcomere gene variants in the Framingham and Jackson Heart Study cohorts

artículo científico publicado en 2012

CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Calibrating a coalescent simulation of human genome sequence variation

artículo científico publicado en 2005

Candidate gene association resource (CARe): design, methods, and proof of concept

artículo científico publicado en 2010

Characterization and remediation of sample index swaps by non-redundant dual indexing on massively parallel sequencing platforms.

artículo científico publicado en 2018

Characterization of Greater Middle Eastern genetic variation for enhanced disease gene discovery

artículo científico publicado en 2016

Characterizing the cancer genome in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2007

Chromosome Xq23 is associated with lower atherogenic lipid concentrations and favorable cardiometabolic indices

artículo científico publicado en 2021

Clonal evolution in patients with chronic lymphocytic leukaemia developing resistance to BTK inhibition

artículo científico publicado en 2016

Clonal hematopoiesis and blood-cancer risk inferred from blood DNA sequence

artículo científico publicado en 2014

Collaborative genome-wide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder

artículo científico publicado en 2008

Colon cancer-derived oncogenic EGFR G724S mutant identified by whole genome sequence analysis is dependent on asymmetric dimerization and sensitive to cetuximab

artículo científico publicado en 2014

Common Genetic Variation in Five Thrombosis Genes and Relations to Plasma Hemostatic Protein Level and Cardiovascular Disease Risk

article

Common deletion polymorphisms in the human genome.

artículo científico publicado en 2006

Common genetic variation in multiple metabolic pathways influences susceptibility to low HDL-cholesterol and coronary heart disease

artículo científico publicado en 2010

Comparing strategies to fine-map the association of common SNPs at chromosome 9p21 with type 2 diabetes and myocardial infarction

artículo científico publicado en 2011

Comparison of fine-scale recombination rates in humans and chimpanzees.

artículo científico publicado en 2005

Complementary genomic approaches highlight the PI3K/mTOR pathway as a common vulnerability in osteosarcoma

artículo científico publicado en 2014

Comprehensive Analysis of Alternative Splicing Across Tumors from 8,705 Patients

artículo científico

Comprehensive Characterization of Cancer Driver Genes and Mutations

article

Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma

article

Comprehensive Survey of Common Genetic Variation at the Plasminogen Activator Inhibitor-1 Locus and Relations to Circulating Plasminogen Activator Inhibitor-1 Levels

Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms

artículo científico publicado en 2016

Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms

Concept, design and implementation of a cardiovascular gene-centric 50 k SNP array for large-scale genomic association studies

artículo científico publicado en 2008

Correction: Whole exome sequencing study identifies novel rare and common Alzheimer's-Associated variants involved in immune response and transcriptional regulation

artículo científico publicado en 2019

Corrigendum: An immunogenic personal neoantigen vaccine for patients with melanoma

artículo científico publicado en 2018

Corticosteroid pharmacogenetics: association of sequence variants in CRHR1 with improved lung function in asthmatics treated with inhaled corticosteroids

artículo científico publicado en 2004

DGAT1 mutation is linked to a congenital diarrheal disorder

artículo científico publicado en 2012

DNA Sequence Variants in Epithelium-Specific ETS-2 and ETS-3 Are Not Associated with Asthma

DNA Sequence Variation in Encoding the Activin-Receptor Like Kinase 7 Influences Body Fat Distribution and Protects Against Type 2 Diabetes

De novo copy number variants identify new genes and loci in isolated sporadic tetralogy of Fallot

artículo científico publicado en 2009

De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mTOR pathway cause hemimegalencephaly

artículo científico publicado en 2012

Deep resequencing of GWAS loci identifies independent rare variants associated with inflammatory bowel disease

artículo científico publicado en 2011

Deficiency of UBE2T, the E2 Ubiquitin Ligase Necessary for FANCD2 and FANCI Ubiquitination, Causes FA-T Subtype of Fanconi Anemia

artículo científico publicado en 2015

Detecting recent positive selection in the human genome from haplotype structure

artículo científico publicado en 2002

Development and Validation of a Mass Spectrometry–Based Assay for the Molecular Diagnosis of Mucin-1 Kidney Disease

article

Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2016

Discovery and characterization of artifactual mutations in deep coverage targeted capture sequencing data due to oxidative DNA damage during sample preparation

artículo científico publicado en 2013

Discovery and saturation analysis of cancer genes across 21 tumour types

artículo científico publicado en 2014

Distribution and medical impact of loss-of-function variants in the Finnish founder population

artículo científico publicado en 2014

Drug-sensitive FGFR2 mutations in endometrial carcinoma

artículo científico publicado en 2008

EGFR mutations in lung cancer: correlation with clinical response to gefitinib therapy

artículo científico publicado en 2004

Efficiency and power in genetic association studies

artículo científico publicado en 2005

Enhancer Variants Synergistically Drive Dysfunction of a Gene Regulatory Network In Hirschsprung Disease

artículo científico publicado en 2016

Enhancing linkage analysis of complex disorders: an evaluation of high-density genotyping

article

Epidermal growth factor receptor activation in glioblastoma through novel missense mutations in the extracellular domain

artículo científico publicado en 2006

Erratum: Corrigendum: Analysis of 6,515 exomes reveals the recent origin of most human protein-coding variants

scientific article published in Nature

Erratum: Corrigendum: High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer

article

Erratum: Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls

artículo científico publicado en 2018

Ethical and practical guidelines for reporting genetic research results to study participants: updated guidelines from a National Heart, Lung, and Blood Institute working group

artículo científico publicado en 2010

Evolution and functional impact of rare coding variation from deep sequencing of human exomes

artículo científico publicado en 2012

Evolution and impact of subclonal mutations in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2013

Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus

artículo científico publicado en 2012

Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing and directed clinical phenotyping diagnose cholesterol ester storage disease presenting as autosomal recessive hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause of Walker-Warburg syndrome

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing in suspected monogenic dyslipidemias

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing of 20,791 cases of type 2 diabetes and 24,440 controls

article by Jason Flannick et al published 22 May 2019 in Nature

Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia

artículo científico publicado en 2010

Family-based association study of 76 candidate genes in bipolar disorder: BDNF is a potential risk locus. Brain-derived neutrophic factor

artículo científico publicado en 2002

From FastQ data to high confidence variant calls: the Genome Analysis Toolkit best practices pipeline

artículo científico publicado en 2013

Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Gene expression in fixed tissues and outcome in hepatocellular carcinoma.

artículo científico publicado en 2008

Genetic and clonal dissection of murine small cell lung carcinoma progression by genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Genetic mapping and exome sequencing identify variants associated with five novel diseases

artículo científico publicado en 2012

Genetic mechanisms of immune evasion in colorectal cancer

artículo científico publicado en 2018

Genome coverage and sequence fidelity of phi29 polymerase-based multiple strand displacement whole genome amplification

artículo científico publicado en 2004

Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglyceride levels

artículo científico publicado en 2007

Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association of early-onset myocardial infarction with single nucleotide polymorphisms and copy number variants

artículo científico publicado en 2009

Genome-wide association scan in women with systemic lupus erythematosus identifies susceptibility variants in ITGAM, PXK, KIAA1542 and other loci

artículo científico publicado en 2008

Genome-wide association study in a high-risk isolate for multiple sclerosis reveals associated variants in STAT3 gene

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide association study of coronary heart disease and its risk factors in 8,090 African Americans: the NHLBI CARe Project

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide detection and characterization of positive selection in human populations

artículo científico publicado en 2007

Genomic Characterization of Brain Metastases Reveals Branched Evolution and Potential Therapeutic Targets

artículo científico publicado en 2015

Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma

artículo científico publicado en 2016

Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma

artículo científico publicado en 2016

Genomic and epigenomic landscapes of adult de novo acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2013

Genomic correlates of response to CTLA-4 blockade in metastatic melanoma

artículo científico publicado en 2015

Genomic evolution and chemoresistance in germ-cell tumours.

artículo científico publicado en 2016

Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion

artículo científico publicado en 2011

Germline mutations affecting Gα11 in hypoparathyroidism

artículo científico publicado en 2013

High-throughput detection of actionable genomic alterations in clinical tumor samples by targeted, massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2011

High-throughput oncogene mutation profiling in human cancer

article

High-throughput, pooled sequencing identifies mutations in NUBPL and FOXRED1 in human complex I deficiency

artículo científico publicado en 2010

Human knockouts and phenotypic analysis in a cohort with a high rate of consanguinity

artículo científico publicado en 2017

Human knockouts in a cohort with a high rate of consanguinity

Identification and functional characterization of G6PC2 coding variants influencing glycemic traits define an effector transcript at the G6PC2-ABCB11 locus

artículo científico publicado en 2015

Improved imputation accuracy of rare and low-frequency variants using population-specific high-coverage WGS-based imputation reference panel

artículo científico publicado en 2017

Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome

artículo científico publicado en 2015

Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease

artículo científico publicado en 2014

Increased burden of cardiovascular disease in carriers of APOL1 genetic variants

artículo científico publicado en 2013

Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma

artículo científico publicado en 2011

Integrated detection and population-genetic analysis of SNPs and copy number variation

artículo científico publicado en 2008

Integrated genomic analysis identifies clinically relevant subtypes of glioblastoma characterized by abnormalities in PDGFRA, IDH1, EGFR, and NF1

artículo científico publicado en 2010

Integrated genotype calling and association analysis of SNPs, common copy number polymorphisms and rare CNVs

artículo científico publicado en 2008

Integrative analysis of the melanoma transcriptome

artículo científico publicado en 2010

Integrative transcriptome analysis reveals common molecular subclasses of human hepatocellular carcinoma

artículo científico publicado en 2009

Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas

artículo científico publicado en 2013

Large multiethnic Candidate Gene Study for C-reactive protein levels: identification of a novel association at CD36 in African Americans

artículo científico publicado en 2014

Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy

artículo científico publicado en 2014

Locally disordered methylation forms the basis of intratumor methylome variation in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2014

Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2014

MAP kinase pathway alterations in BRAF-mutant melanoma patients with acquired resistance to combined RAF/MEK inhibition

artículo científico publicado en 2013

Mapping the hallmarks of lung adenocarcinoma with massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2012

Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype-specific somatic mutations

artículo científico publicado en 2012

Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations

artículo científico publicado en 2012

Mild paroxysmal kinesigenic dyskinesia caused by PRRT2 missense mutation with reduced penetrance

artículo científico publicado en 2012

Mosquito genomics. Highly evolvable malaria vectors: the genomes of 16 Anopheles mosquitoes

artículo científico publicado en 2014

Multi-ethnic analysis of lipid-associated loci: the NHLBI CARe project

artículo científico publicado en 2012

Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes

artículo científico publicado en 2013

Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2013

Mutations driving CLL and their evolution in progression and relapse

artículo científico publicado en 2015

Mutations in BCKD-kinase lead to a potentially treatable form of autism with epilepsy

artículo científico publicado en 2012

Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome

artículo científico publicado en 2013

Mutations in FA2H in three Arab families with a clinical spectrum of neurodegeneration and hereditary spastic paraparesis

artículo científico publicado en 2014

Mutations in LAMB1 cause cobblestone brain malformation without muscular or ocular abnormalities

artículo científico publicado en 2013

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

artículo científico publicado en 2010

New models of collaboration in genome-wide association studies: the Genetic Association Information Network

artículo científico publicado en 2007

Novel loci for adiponectin levels and their influence on type 2 diabetes and metabolic traits: a multi-ethnic meta-analysis of 45,891 individuals

artículo científico publicado en 2012

PAI-1 Gene 4G/5G polymorphism and risk of type 2 diabetes in a population-based sample

artículo científico publicado en 2006

Pacific biosciences sequencing technology for genotyping and variation discovery in human data

artículo científico publicado en 2012

Paired exome analysis of Barrett's esophagus and adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2015

Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration

artículo científico publicado en 2013

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2012

Phenotypic Consequences of a Genetic Predisposition to Enhanced Nitric Oxide Signaling

artículo científico publicado en 2017

Phenotypic extremes in rare variant study designs

artículo científico publicado en 2015

Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders

artículo científico publicado en 2013

Plasma HDL cholesterol and risk of myocardial infarction: a mendelian randomisation study

artículo científico publicado en 2012

Polymorphisms in signal transducer and activator of transcription 3 and lung function in asthma

artículo científico publicado en 2005

Population genetic tools: application to cancer

artículo científico publicado en 2007

Prepublication data sharing

artículo científico publicado en 2009

Prognostically relevant gene signatures of high-grade serous ovarian carcinoma

artículo científico publicado en 2012

Punctuated evolution of prostate cancer genomes

artículo científico publicado en 2013

Quality and completeness of SNP databases

artículo científico publicado en 2003

RNF43 is frequently mutated in colorectal and endometrial cancers

artículo científico publicado en 2014

Rare complete knockouts in humans: population distribution and significant role in autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2013

Rare germline variants in ATM are associated with chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2017

Rare variant associations with waist-to-hip ratio in European-American and African-American women from the NHLBI-Exome Sequencing Project

artículo científico publicado en 2016

Rare variants in PPARG with decreased activity in adipocyte differentiation are associated with increased risk of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2014

Recurrent and functional regulatory mutations in breast cancer

artículo científico publicado en 2017

Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study

artículo científico publicado en 2007

SF3B1 and other novel cancer genes in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2011

SNP genotyping using Sequenom MassARRAY 7K platform

artículo científico publicado en 2004

SNP genotyping using the Sequenom MassARRAY iPLEX platform

artículo científico publicado en 2009

Segregation at three loci explains familial and population risk in Hirschsprung disease

artículo científico publicado en 2002

Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples

artículo científico publicado en 2013

Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes

artículo científico publicado en 2012

Sequence data and association statistics from 12,940 type 2 diabetes cases and controls

artículo científico publicado en 2017

Sequencing of 53,831 diverse genomes from the NHLBI TOPMed Program

artículo científico publicado en 2019

Single nucleotide polymorphisms in multiple novel thrombospondin genes may be associated with familial premature myocardial infarction

artículo científico publicado en 2001

Solution hybrid selection with ultra-long oligonucleotides for massively parallel targeted sequencing

artículo científico publicado en 2009

Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2008

Somatic rearrangements across cancer reveal classes of samples with distinct patterns of DNA breakage and rearrangement-induced hypermutability

artículo científico publicado en 2012

Spectrum of somatic mitochondrial mutations in five cancers

artículo científico publicado en 2012

Systematic cell-based phenotyping of missense alleles empowers rare variant association studies: a case for LDLR and myocardial infarction

artículo científico publicado en 2015

Systematic genomic and translational efficiency studies of uveal melanoma

artículo científico publicado en 2017

Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2014

Targeted exon sequencing by in-solution hybrid selection

artículo científico publicado en 2010

The Alzheimer's Disease Sequencing Project: Study design and sample selection

artículo científico publicado en 2017

The Cancer Cell Line Encyclopedia enables predictive modelling of anticancer drug sensitivity

artículo científico publicado en 2012

The Cancer Genome Atlas Comprehensive Molecular Characterization of Renal Cell Carcinoma

article

The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia

The Genetic Landscape of Diamond-Blackfan Anemia

The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data

artículo científico publicado en 2010

The Somatic Genomic Landscape of Glioblastoma

article

The functional spectrum of low-frequency coding variation

artículo científico publicado en 2011

The genetic architecture of type 2 diabetes

artículo científico publicado en 2016

The genetic landscape of clinical resistance to RAF inhibition in metastatic melanoma

artículo científico publicado en 2013

The genetic landscape of high-risk neuroblastoma

artículo científico publicado en 2013

The genomic complexity of primary human prostate cancer

artículo científico publicado en 2011

The landscape of somatic copy-number alteration across human cancers

artículo científico publicado en 2010

The mutational landscape of head and neck squamous cell carcinoma

artículo científico publicado en 2011

The somatic genomic landscape of glioblastoma

artículo científico publicado en 2013

The structure of haplotype blocks in the human genome

artículo científico publicado en 2002

Two independent alleles at 6q23 associated with risk of rheumatoid arthritis

artículo científico publicado en 2007

Use of >100,000 NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium whole genome sequences improves imputation quality and detection of rare variant associations in admixed African and Hispanic/Latino populations

artículo científico publicado en 2019

Use of >100,000 NHLBI Trans-Omics for Precision Medicine (TOPMed) Consortium whole genome sequences improves imputation quality and detection of rare variant associations in admixed African and Hispanic/Latino populations

artículo científico publicado en 2019

Using whole-exome sequencing to identify inherited causes of autism

artículo científico publicado en 2013

Variation in the human genome and the inherited basis of common disease

artículo científico publicado en 2006

Whole exome sequencing identifies a splicing mutation in NSUN2 as a cause of a Dubowitz-like syndrome

artículo científico publicado en 2012

Whole genome sequence analysis of pulmonary function and COPD in 19,996 multi-ethnic participants

scientific article published on 14 October 2020

Whole-exome sequencing and clinical interpretation of formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples to guide precision cancer medicine

artículo científico publicado en 2014

Whole-exome sequencing and homozygosity analysis implicate depolarization-regulated neuronal genes in autism

artículo científico publicado en 2012

Whole-exome sequencing identifies mutated c12orf57 in recessive corpus callosum hypoplasia

artículo científico publicado en 2013

Whole-exome sequencing identifies rare and low-frequency coding variants associated with LDL cholesterol

artículo científico publicado en 2014

Whole-genome and multisector exome sequencing of primary and post-treatment glioblastoma reveals patterns of tumor evolution

artículo científico publicado en 2015

Whole-genome sequencing reveals activation-induced cytidine deaminase signatures during indolent chronic lymphocytic leukaemia evolution

artículo científico publicado en 2015

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