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Lista de obras de Kristian Cibulskis

A homozygous missense mutation inHERC2associated with global developmental delay and autism spectrum disorder ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2012

A landscape of driver mutations in melanoma

artículo científico publicado en 2012

A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers

artículo científico publicado en 2012

A scalable, fully automated process for construction of sequence-ready human exome targeted capture libraries

artículo científico publicado en 2011

Absolute quantification of somatic DNA alterations in human cancer

artículo científico publicado en 2012

Clonal evolution in patients with chronic lymphocytic leukaemia developing resistance to BTK inhibition

artículo científico publicado en 2016

Colon cancer-derived oncogenic EGFR G724S mutant identified by whole genome sequence analysis is dependent on asymmetric dimerization and sensitive to cetuximab

artículo científico publicado en 2014

Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes

artículo científico publicado en 2015

ContEst: estimating cross-contamination of human samples in next-generation sequencing data ⬇️

artículo científico publicado el 29 de julio de 2011

Drug-sensitive FGFR2 mutations in endometrial carcinoma

artículo científico publicado en 2008

Evolution and impact of subclonal mutations in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2013

Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing identifies recurrent SPOP, FOXA1 and MED12 mutations in prostate cancer

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia

artículo científico publicado en 2010

Genetic Mapping and Exome Sequencing Identify Variants Associated with Five Novel Diseases ⬇️

artículo científico publicado el 17 de enero de 2012

Genetic and clonal dissection of murine small cell lung carcinoma progression by genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Genomic Characterization of Brain Metastases Reveals Branched Evolution and Potential Therapeutic Targets

artículo científico publicado en 2015

Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion

artículo científico publicado en 2011

Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma

artículo científico publicado en 2011

Integrative analysis of the melanoma transcriptome

artículo científico publicado en 2010

Integrative and comparative genomic analysis of lung squamous cell carcinomas in East Asian patients

artículo científico publicado en 2013

Landscape of genomic alterations in cervical carcinomas

artículo científico publicado en 2013

MAP kinase pathway alterations in BRAF-mutant melanoma patients with acquired resistance to combined RAF/MEK inhibition

artículo científico publicado en 2013

Mapping the hallmarks of lung adenocarcinoma with massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2012

Medulloblastoma exome sequencing uncovers subtype-specific somatic mutations

artículo científico publicado en 2012

Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations

artículo científico publicado en 2012

Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes

artículo científico publicado en 2013

Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2013

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

artículo científico publicado en 2010

Prognostically relevant gene signatures of high-grade serous ovarian carcinoma

artículo científico publicado en 2012

Punctuated evolution of prostate cancer genomes

artículo científico publicado en 2013

RNF43 is frequently mutated in colorectal and endometrial cancers

artículo científico publicado en 2014

SF3B1 and other novel cancer genes in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2011

Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples

artículo científico publicado en 2013

Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes

artículo científico publicado en 2012

Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2008

Sporadic hemangioblastomas are characterized by cryptic VHL inactivation

artículo científico publicado en 2014

Subtype-specific genomic alterations define new targets for soft-tissue sarcoma therapy

artículo científico publicado en 2010

Systematic genomic and translational efficiency studies of uveal melanoma

artículo científico publicado en 2017

Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2014

Targeted exon sequencing by in-solution hybrid selection

artículo científico publicado en 2010

Temporal dissection of tumorigenesis in primary cancers

artículo científico publicado en 2011

The Genome Analysis Toolkit: A MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data

artículo científico publicado en 2010

The functional spectrum of low-frequency coding variation ⬇️

artículo científico publicado el 14 de septiembre de 2011

The genetic landscape of clinical resistance to RAF inhibition in metastatic melanoma

artículo científico publicado en 2013

The genetic landscape of high-risk neuroblastoma

artículo científico publicado en 2013

The genomic complexity of primary human prostate cancer

artículo científico publicado en 2011

The genomic landscape of pediatric Ewing sarcoma

artículo científico publicado en 2014

Whole-exome sequencing and clinical interpretation of formalin-fixed, paraffin-embedded tumor samples to guide precision cancer medicine

artículo científico publicado en 2014

Whole-exome sequencing of circulating tumor cells provides a window into metastatic prostate cancer

artículo científico publicado en 2014

Widespread genetic heterogeneity in multiple myeloma: implications for targeted therapy

artículo científico publicado en 2014

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