Lista de obras - Thierry Frebourg - Dominio Público Uruguay

A non-DM1, non-DM2 multisystem myotonic disorder with frontotemporal dementia: phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chromosome 15q21-24

artículo científico publicado en 2004

ABCA7 rare variants and Alzheimer disease risk

artículo científico publicado en 2016

APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy

artículo científico publicado en 2006

Association study of the GAB2 gene with the risk of developing Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2008

Cancer Screening Recommendations for Individuals with Li-Fraumeni Syndrome

artículo científico publicado en 2017

Cancer risks from germline p53 mutations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

Contribution to Alzheimer's disease risk of rare variants in TREM2, SORL1, and ABCA7 in 1779 cases and 1273 controls

artículo científico publicado en 2017

Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease

article

Evaluation of Lynch syndrome modifier genes in 748 MMR mutation carriers ⬇️

artículo científico publicado el 16 de marzo de 2011

Filamin-A and Myosin VI colocalize with fibrillary Tau protein in Alzheimer's disease and FTDP-17 brains

artículo científico publicado en 2010

Genetic Association Studies of Suicidal Behavior: A Review of the Past 10 Years, Progress, Limitations, and Future Directions

artículo científico publicado en 2016

Is the saitohin gene involved in neurodegenerative diseases?

artículo científico publicado en 2002

Molecular cloning of flounder Xp18, a newly identified highly conserved protein mainly expressed in the ovary.

artículo científico publicado en 2003

Mutation in the 3'untranslated region of APP as a genetic determinant of cerebral amyloid angiopathy

artículo científico publicado en 2015

Performance and cost efficiency of KRAS mutation testing for metastatic colorectal cancer in routine diagnosis: the MOKAECM study, a nationwide experience

artículo científico publicado en 2013

Reply to Kratz et al

artículo científico publicado en 2020

Severe myoclonus-dystonia syndrome associated with a novel epsilon-sarcoglycan gene truncating mutation