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Lista de obras de Marcel E. Dinger

A De Novo Mutation in the Sodium-Activated Potassium Channel KCNT2 Alters Ion Selectivity and Causes Epileptic Encephalopathy

artículo científico publicado en 2017

A Mild PUM1 Mutation Is Associated with Adult-Onset Ataxia, whereas Haploinsufficiency Causes Developmental Delay and Seizures

artículo científico publicado en 2018

A variant of the KLK4 gene is expressed as a cis sense-antisense chimeric transcript in prostate cancer cells

artículo científico publicado en 2010

An examination of novel archaeal stress response genes

2003 doctoral thesis by Marcel Eduard Dinger at University of Waikato

Archaeal genome organization and stress responses: implications for the origin and evolution of cellular life

artículo científico publicado en 2002

Asparagine Synthetase Deficiency causes reduced proliferation of cells under conditions of limited asparagine.

artículo científico publicado en 2015

Attitudes of Australian health professionals towards rapid genomic testing in neonatal and paediatric intensive care

scientific article published on 31 May 2019

Benchmarking of RNA-sequencing analysis workflows using whole-transcriptome RT-qPCR expression data

artículo científico publicado en 2017

CCR6 Defines Memory B Cell Precursors in Mouse and Human Germinal Centers, Revealing Light-Zone Location and Predominant Low Antigen Affinity.

artículo científico publicado en 2017

Cancer-associated noncoding mutations affect RNA G-quadruplex-mediated regulation of gene expression

artículo científico publicado en 2017

Claudin-11 and occludin are major contributors to Sertoli cell tight junction function, in vitro.

artículo científico publicado en 2015

Comparison of whole-exome sequencing of matched fresh and formalin fixed paraffin embedded melanoma tumours: implications for clinical decision making

artículo científico publicado en 2016

Computational Approaches for Functional Prediction and Characterisation of Long Noncoding RNAs.

artículo científico publicado en 2016

Corrigendum: Dynamic expression of long noncoding RNAs and repeat elements in synaptic plasticity

artículo científico publicado en 2016

Cyclin E2 is the predominant E-cyclin associated with NPAT in breast cancer cells

artículo científico publicado en 2015

De Novo Variants Disrupting the HX Repeat Motif of ATN1 Cause a Recognizable Non-Progressive Neurocognitive Syndrome

scientific article published on 28 February 2019

Defining the genetic basis of early onset hereditary spastic paraplegia using whole genome sequencing

artículo científico publicado en 2016

Denisovan, modern human and mouse TNFAIP3 alleles tune A20 phosphorylation and immunity

scientific article published on 18 September 2019

Differentiating protein-coding and noncoding RNA: challenges and ambiguities

artículo científico publicado en 2008

Dynamic expression of long noncoding RNAs and repeat elements in synaptic plasticity.

artículo científico publicado en 2015

Effects of a novel long noncoding RNA, lncUSMycN, on N-Myc expression and neuroblastoma progression

artículo científico

Endogenous microRNA sponges: evidence and controversy

artículo científico publicado en 2016

Endometriosis risk alleles at 1p36.12 act through inverse regulation of CDC42 and LINC00339.

artículo científico publicado en 2016

Evidence that TLR4 Is Not a Receptor for Saturated Fatty Acids but Mediates Lipid-Induced Inflammation by Reprogramming Macrophage Metabolism.

artículo científico publicado en 2018

Expanding the spectrum of PEX16 mutations and novel insights into disease mechanisms

scientific article published on 20 July 2018

Exploring the Role of Non-Coding RNAs in the Pathophysiology of Systemic Lupus Erythematosus

artículo científico publicado en 2020

Expression and function of the protein tyrosine phosphatase receptor J (PTPRJ) in normal mammary epithelial cells and breast tumors

artículo científico publicado en 2012

Expression of distinct RNAs from 3' untranslated regions

artículo científico publicado en 2010

GATExplorer: genomic and transcriptomic explorer; mapping expression probes to gene loci, transcripts, exons and ncRNAs

artículo científico publicado en 2010

Genome sequencing as a first-line genetic test in familial dilated cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2018

Genome-Wide Identification of Long Noncoding RNAs in CD8+ T Cells

scientific article published on 01 June 2009

Genome-wide analysis of long noncoding RNA stability

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide discovery of human splicing branchpoints

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide methylated CpG island profiles of melanoma cells reveal a melanoma coregulation network

artículo científico publicado en 2013

Genomic stratification and liquid biopsy in a rare adrenocortical carcinoma (ACC) case, with dual lung metastases.

artículo científico publicado en 2019

Genomics and personalised whole-of-life healthcare.

artículo científico

Germline variants in familial pituitary tumour syndrome genes are common in young patients and families with additional endocrine tumours

artículo científico publicado en 2017

Global analysis of the mammalian RNA degradome reveals widespread miRNA-dependent and miRNA-independent endonucleolytic cleavage

artículo científico publicado en 2011

Gonadal mosaicism of a novel IQSEC2 variant causing female limited intellectual disability and epilepsy.

artículo científico publicado en 2017

Gonadotropin suppression in men leads to a reduction in claudin-11 at the Sertoli cell tight junction

artículo científico

Growth phase-dependent expression and degradation of histones in the thermophilic archaeon Thermococcus zilligii.

artículo científico publicado en 2000

High resolution temporal transcriptomics of mouse embryoid body development reveals complex expression dynamics of coding and noncoding loci.

artículo científico publicado en 2017

I-motif DNA structures are formed in the nuclei of human cells.

artículo científico publicado en 2018

IL-21 contributes to fatal inflammatory disease in the absence of Foxp3+ T regulatory cells.

artículo científico publicado en 2014

Identification of OAF and PVRL1 as candidate genes for an ocular anomaly characterized by keratolenticular dysgenesis and ectopia lentis.

artículo científico publicado en 2018

Identification of a dinucleotide signature that discriminates coding from non-coding long RNAs

artículo científico publicado en 2014

Identification of a novel fusion transcript between human relaxin-1 (RLN1) and human relaxin-2 (RLN2) in prostate cancer

artículo científico publicado en 2015

Identification of archaeal genes encoding a novel stationary phase-response protein

artículo científico publicado en 2000

Identification of novel markers of mouse fetal ovary development

artículo científico publicado en 2012

Improved Diagnosis and Care for Rare Diseases through Implementation of Precision Public Health Framework

artículo científico publicado en 2017

Improved definition of the mouse transcriptome via targeted RNA sequencing

artículo científico publicado en 2016

Index suffix-prefix overlaps by (w, k)-minimizer to generate long contigs for reads compression

artículo científico publicado en 2019

Initiating an undiagnosed diseases program in the Western Australian public health system

artículo científico publicado en 2017

Integrating exome sequencing into a diagnostic pathway for epileptic encephalopathy: Evidence of clinical utility and cost effectiveness.

artículo científico publicado en 2018

Intergenic disease-associated regions are abundant in novel transcripts.

artículo científico publicado en 2017

Lipid Uptake Is an Androgen-Enhanced Lipid Supply Pathway Associated with Prostate Cancer Disease Progression and Bone Metastasis

scientific article published on 26 February 2019

Long Noncoding RNAs CUPID1 and CUPID2 Mediate Breast Cancer Risk at 11q13 by Modulating the Response to DNA Damage.

artículo científico

Long non-coding RNAs: insights into functions

artículo científico publicado en 2009

Long noncoding RNAs and the genetics of cancer.

artículo científico publicado en 2013

Long noncoding RNAs in cancer: mechanisms of action and technological advancements

artículo científico publicado en 2016

Long noncoding RNAs in mouse embryonic stem cell pluripotency and differentiation

artículo científico publicado en 2008

Long noncoding RNAs in neuronal-glial fate specification and oligodendrocyte lineage maturation

artículo científico publicado en 2010

MEN epsilon/beta nuclear-retained non-coding RNAs are up-regulated upon muscle differentiation and are essential components of paraspeckles

artículo científico publicado en 2009

Machine learning annotation of human branchpoints.

artículo científico publicado en 2017

Mouse Model of Mutated in Colorectal Cancer Gene Deletion Reveals Novel Pathways in Inflammation and Cancer

article

Mutation allele burden remains unchanged in chronic myelomonocytic leukaemia responding to hypomethylating agents

artículo científico publicado en 2016

NMNAT1 variants cause cone and cone-rod dystrophy

artículo científico publicado en 2017

NRED: a database of long noncoding RNA expression

artículo científico publicado en 2008

Non-coding RNAs in homeostasis, disease and stress responses: an evolutionary perspective

artículo científico publicado en 2013

Non-coding RNAs: regulators of disease

scientific article (publication date: 2010)

Noncoding RNAs in Long-Term Memory Formation

scientific article published on October 2008

Novel Aberrations Uncovered in Barrett's Esophagus and Esophageal Adenocarcinoma Using Whole Transcriptome Sequencing

artículo científico publicado en 2017

Overcoming challenges and dogmas to understand the functions of pseudogenes

scientific article published on 17 December 2019

Perspectives on the Role of Non-Coding RNAs in the Regulation of Expression and Function of the Estrogen Receptor

artículo científico publicado en 2020

Pervasive transcription of the eukaryotic genome: functional indices and conceptual implications

artículo científico publicado en 2009

Pinstripe: a suite of programs for integrating transcriptomic and proteomic datasets identifies novel proteins and improves differentiation of protein-coding and non-coding genes

artículo científico publicado en 2012

Pregnancy-induced noncoding RNA (PINC) associates with polycomb repressive complex 2 and regulates mammary epithelial differentiation

scientific journal article

Preparing Australia for genomic medicine: data, computing and digital health

artículo científico publicado en 2019

Protein-coding and non-coding gene expression analysis in differentiating human keratinocytes using a three-dimensional epidermal equivalent

artículo científico publicado en 2010

Quantitative gene profiling of long noncoding RNAs with targeted RNA sequencing

artículo científico publicado en 2015

RNA-seq reveals more consistent reference genes for gene expression studies in human non-melanoma skin cancers

artículo científico

RNAcentral: A vision for an international database of RNA sequences

artículo científico publicado en 2011

RNAcentral: a comprehensive database of non-coding RNA sequences

artículo científico publicado en 2017

RNAcentral: a hub of information for non-coding RNA sequences

artículo científico publicado en 2018

RNAcentral: a hub of information for non-coding RNA sequences

scholarly article published in Nucleic Acids Research

RNAcentral: an international database of ncRNA sequences

artículo científico publicado en 2014

RNAdb 2.0--an expanded database of mammalian non-coding RNAs

artículo científico publicado en 2006

RNAs as extracellular signaling molecules

artículo científico publicado en 2008

Realizing the significance of noncoding functionality in clinical genomics

artículo científico publicado en 2018

Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection

artículo científico publicado en 2019

Regulated expression of PTPRJ/CD148 and an antisense long noncoding RNA in macrophages by proinflammatory stimuli

artículo científico publicado en 2013

Regulated post-transcriptional RNA cleavage diversifies the eukaryotic transcriptome

artículo científico publicado en 2010

Response to Brodehl et al

scientific article published on 28 September 2018

Role and practice evolution for genetic counseling in the genomic era: The experience of Australian and UK genetics practitioners

artículo científico publicado en 2018

SNORD-host RNA Zfas1 is a regulator of mammary development and a potential marker for breast cancer

artículo científico publicado en 2011

Saccharopolyspora erythraea's genome is organised in high-order transcriptional regions mediated by targeted degradation at the metabolic switch

artículo científico publicado en 2013

Seave: a comprehensive web platform for storing and interrogating human genomic variation

artículo científico publicado en 2019

Selection of Antibody Fragments Against Structured DNA by Phage Display

artículo científico publicado en 2018

Specific expression of long noncoding RNAs in the mouse brain

artículo científico publicado en 2008

Targeted RNA sequencing reveals the deep complexity of the human transcriptome

artículo científico publicado en 2011

Targeted sequencing for gene discovery and quantification using RNA CaptureSeq

artículo científico publicado en 2014

The BET bromodomain inhibitor exerts the most potent synergistic anticancer effects with quinone-containing compounds and anti-microtubule drugs

artículo científico publicado en 2016

The Eukaryotic Genome as an RNA Machine

artículo científico publicado en 2008

The Evx1/Evx1as gene locus regulates anterior-posterior patterning during gastrulation

artículo científico publicado en 2016

The Long Noncoding RNA SPRIGHTLY Regulates Cell Proliferation in Primary Human Melanocytes

artículo científico publicado en 2016

The Medical Genome Reference Bank contains whole genome and phenotype data of 2570 healthy elderly

artículo científico publicado en 2020

The Medical Genome Reference Bank: a whole-genome data resource of 4000 healthy elderly individuals. Rationale and cohort design

artículo científico publicado en 2018

The evolution of RNAs with multiple functions

artículo científico

The extent of functionality in the human genome

artículo científico publicado en 2013

The functional characterization of long noncoding RNA SPRY4-IT1 in human melanoma cells

artículo científico publicado en 2014

The histone demethylase JMJD1A induces cell migration and invasion by up-regulating the expression of the long noncoding RNA MALAT1

artículo científico publicado en 2014

The human mitochondrial transcriptome

artículo científico publicado en 2011

The impact of genomics on the future of medicine and health

artículo científico publicado en 2014

The long non-coding RNA NEAT1 is responsive to neuronal activity and is associated with hyperexcitability states

artículo científico publicado en 2017

The long noncoding RNA MALAT1 promotes tumor-driven angiogenesis by up-regulating pro-angiogenic gene expression

artículo científico publicado en 2016

The long noncoding RNA lncNB1 promotes tumorigenesis by interacting with ribosomal protein RPL35

artículo científico publicado en 2019

The melanoma-upregulated long noncoding RNA SPRY4-IT1 modulates apoptosis and invasion

artículo científico publicado en 2011

The reality of pervasive transcription

artículo científico publicado en 2011

The regulatory role of long noncoding RNAs in cancer.

artículo científico publicado en 2017

The role of microRNAs and long non-coding RNAs in the pathology, diagnosis, and management of melanoma

artículo científico publicado en 2014

The specificity of long noncoding RNA expression

artículo científico

Universal Alternative Splicing of Noncoding Exons

artículo científico publicado en 2018

Whole Genome Sequencing Improves Outcomes of Genetic Testing in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy

scientific article published on 01 July 2018

Whole genome sequencing provides better diagnostic yield and future value than whole exome sequencing

artículo científico publicado en 2018

Whole-exome sequencing reanalysis at 12 months boosts diagnosis and is cost-effective when applied early in Mendelian disorders.

artículo científico publicado en 2018

Whole-genome sequencing overcomes pseudogene homology to diagnose autosomal dominant polycystic kidney disease

artículo científico publicado en 2016

Widespread promoter methylation of synaptic plasticity genes in long-term potentiation in the adult brain in vivo.

artículo científico publicado en 2017

lncRNAdb v2.0: expanding the reference database for functional long noncoding RNAs

artículo científico publicado en 2014

lncRNAdb: a reference database for long noncoding RNAs

artículo científico publicado en 2011

lncRNAs: finding the forest among the trees?

artículo científico publicado en 2011