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Lista de obras de Juliane Winkelmann

"Anxietas tibiarum". Depression and anxiety disorders in patients with restless legs syndrome.

artículo científico publicado en 2005

"Malignant restless legs syndrome"--a curse or a blessing?

artículo científico publicado en 2013

"Restless legs" in "The Wedding Proposal" by Anton Chekhov

artículo científico publicado en 2002

A mutation in VPS35, encoding a subunit of the retromer complex, causes late-onset Parkinson disease

artículo científico publicado en 2011

Absence of an orphan mitochondrial protein, c19orf12, causes a distinct clinical subtype of neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2011

Action myoclonus-renal failure syndrome: characterization of a unique cerebro-renal disorder

artículo científico publicado en 2004

Alterations in Lipid and Inositol Metabolisms in Two Dopaminergic Disorders

artículo científico publicado en 2016

Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2013

Animal studies in restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2007

Assessment of spontaneously occurring periodic limb movements in sleep in the rat.

artículo científico publicado en 2002

Association between variants of PRDM1 and NDP52 and Crohn's disease, based on exome sequencing and functional studies

scientific article published on 25 April 2013

Association of CLEC16A with human common variable immunodeficiency disorder and role in murine B cells

artículo científico publicado en 2015

Blood cis-eQTL analysis fails to identify novel association signals among sub-threshold candidates from genome-wide association studies in restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2014

Class II HLA interactions modulate genetic risk for multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2015

Clinical trials in restless legs syndrome--recommendations of the European RLS Study Group (EURLSSG).

artículo científico publicado en 2007

Common variants at 10 genomic loci influence hemoglobin A₁(C) levels via glycemic and nonglycemic pathways ⬇️

artículo científico publicado en 2010

Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy

artículo científico publicado en 2010

Complex segregation analysis of restless legs syndrome provides evidence for an autosomal dominant mode of inheritance in early age at onset families

article

Corrigendum: Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

artículo científico publicado en 2015

Crowned-Dens-Syndrom

artículo científico publicado en 2012

Current treatment options for restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2003

DYT16 revisited: exome sequencing identifies PRKRA mutations in a European dystonia family

artículo científico publicado en 2014

Dense genotyping of immune-related disease regions identifies nine new risk loci for primary sclerosing cholangitis.

artículo científico publicado en 2013

Dense genotyping of immune-related loci in idiopathic inflammatory myopathies confirms HLA alleles as the strongest genetic risk factor and suggests different genetic background for major clinical subgroups

artículo científico publicado en 2015

Dilution of candidates: the case of iron-related genes in restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2012

Epidemiology of restless legs syndrome: the current status.

artículo científico publicado en 2006

Erratum: Common variants in P2RY11 are associated with narcolepsy

scholarly article published in Nature Genetics

Erratum: Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus

scholarly article published in Nature Genetics

Evidence for further genetic locus heterogeneity and confirmation of RLS-1 in restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2006

Excess of rare coding variants in PLD3 in late- but not early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2015

Family-based association study of the restless legs syndrome loci 2 and 3 in a European population

artículo científico publicado en 2007

Genetic risk and a primary role for cell-mediated immune mechanisms in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Genetic variants in the immunoglobulin heavy chain locus are associated with the IgG index in multiple sclerosis

artículo científico publicado en 2012

Genetics of restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2006

Genetics of restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2008

Genetics of restless legs syndrome (RLS): State-of-the-art and future directions

artículo científico publicado en 2007

Genetics of restless legs syndrome: A burning urge to move

artículo científico publicado en 2008

Genetics of sleep and sleep disorders

artículo científico publicado en 2007

Genetics of sleep disorders

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide Association Analysis of Psoriatic Arthritis and Cutaneous Psoriasis Reveals Differences in Their Genetic Architecture

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide association study identifies novel restless legs syndrome susceptibility loci on 2p14 and 16q12.1

scientific journal article

Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions

artículo científico publicado en 2007

Guidelines for the first-line treatment of restless legs syndrome/Willis-Ekbom disease, prevention and treatment of dopaminergic augmentation: a combined task force of the IRLSSG, EURLSSG, and the RLS-foundation

artículo científico publicado en 2016

HLA DQB1*06:02 negative narcolepsy with hypocretin/orexin deficiency

artículo científico publicado en 2014

Heritability of sleep electroencephalogram

artículo científico publicado en 2008

High-density genotyping study identifies four new susceptibility loci for atopic dermatitis

scientific article published on 02 June 2013

High-dose treatment with pergolide in Parkinson's disease patients with motor fluctuations and dyskinesias

artículo científico publicado en 2005

Host-microbe interactions have shaped the genetic architecture of inflammatory bowel disease

artículo científico publicado en 2012

Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity.

artículo científico publicado en 2012

Identification of Immune-Relevant Factors Conferring Sarcoidosis Genetic Risk

artículo científico publicado en 2015

ImmunoChip study implicates antigen presentation to T cells in narcolepsy

artículo científico publicado en 2013

Large-scale TUBB4A mutational screening in isolated dystonia and controls

artículo científico publicado en 2015

Long-term course of restless legs syndrome in dialysis patients after kidney transplantation

artículo científico publicado en 2002

Long-term follow-up on restless legs syndrome patients treated with opioids

artículo científico publicado en 2001

MEIS1 and BTBD9: genetic association with restless leg syndrome in end stage renal disease

artículo científico publicado en 2011

Meis1: effects on motor phenotypes and the sensorimotor system in mice

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial membrane protein associated neurodegenration: a novel variant of neurodegeneration with brain iron accumulation

artículo científico publicado en 2012

Mutant adenosine deaminase 2 in a polyarteritis nodosa vasculopathy.

artículo científico publicado en 2014

Mutational screening of THAP1 in a German population with primary dystonia

artículo científico publicado en 2011

Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy

artículo científico publicado en 2012

Mutations in the gene encoding epsilon-sarcoglycan cause myoclonus-dystonia syndrome

artículo científico publicado en 2001

Myoclonus-dystonia in 18p deletion syndrome

artículo científico publicado en 2010

Narcolepsy is a common phenotype in HSAN IE and ADCA-DN.

artículo científico publicado en 2014

Narcolepsy is strongly associated with the T-cell receptor alpha locus

artículo científico publicado en 2009

Network-based SNP meta-analysis identifies joint and disjoint genetic features across common human diseases

artículo científico publicado en 2012

Niemann-Pick C disease gene mutations and age-related neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2013

Novel SCARB2 mutation in action myoclonus-renal failure syndrome and evaluation of SCARB2 mutations in isolated AMRF features

artículo científico publicado en 2011

Novel association to the proprotein convertase PCSK7 gene locus revealed by analysing soluble transferrin receptor (sTfR) levels

artículo científico publicado en 2010

Novel loci affecting iron homeostasis and their effects in individuals at risk for hemochromatosis

artículo científico publicado en 2014

Olanzapine-induced Oculogyric Crisis

artículo científico publicado en 2006

Opioid and dopamine antagonist drug challenges in untreated restless legs syndrome patients

artículo científico publicado en 2001

PSEA: Phenotype Set Enrichment Analysis--a new method for analysis of multiple phenotypes

artículo científico publicado en 2012

PTPRD (protein tyrosine phosphatase receptor type delta) is associated with restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2008

Paroxetine treatment improves motor symptoms in patients with multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2006

Pathophysiology of restless-legs syndrome. Review of current research

artículo científico publicado en 2001

Pergolide restores sleep maintenance but impairs sleep EEG synchronization in patients with restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2002

Polysomnographic and neurometabolic features may mark preclinical autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy due to a mutation in the DNA (cytosine-5-)-methyltransferase gene, DNMT1.

artículo científico publicado en 2014

Prolonged release oxycodone-naloxone for treatment of severe restless legs syndrome after failure of previous treatment: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial with an open-label extension

artículo científico publicado en 2013

Rare sequence variants in ANO3 and GNAL in a primary torsion dystonia series and controls.

artículo científico publicado en 2013

Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Rare variants in PLXNA4 and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Rare variants in β-Amyloid precursor protein (APP) and Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Recent advances in the diagnosis, genetics and treatment of restless legs syndrome.

artículo científico publicado en 2009

Recessive mutations in the α3 (VI) collagen gene COL6A3 cause early-onset isolated dystonia

artículo científico publicado en 2015

Replication of restless legs syndrome loci in three European populations

scientific article published on 10 March 2009

Reply to letter: Novel compound heterozygous mutations in PRKRA cause pure dystonia

artículo científico publicado en 2015

Restless legs syndrome in Czech patients with multiple sclerosis: an epidemiological and genetic study

artículo científico publicado en 2012

Restless legs syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon

scientific journal article

Restless legs syndrome-current therapies and management of augmentation

artículo científico publicado en 2015

Restless legs syndrome: update on pathogenesis.

artículo científico publicado en 2013

Restless-legs-Syndrom und kardiovaskuläres Risiko

artículo científico publicado en 2011

SOX5-Null Heterozygous Mutation in a Family with Adult-Onset Hyperkinesia and Behavioral Abnormalities.

artículo científico publicado en 2017

Short-term attention and verbal fluency is decreased in restless legs syndrome patients

artículo científico publicado en 2010

Sleep and periodic limb movements in corticobasal degeneration

artículo científico publicado en 2002

Suggestive evidence for linkage for restless legs syndrome on chromosome 19p13.

artículo científico publicado en 2008

Systematic TOR1A non-c.907_909delGAG variant analysis in isolated dystonia and controls.

artículo científico publicado en 2016

TOR1A, THAP1, and GNAL mutational screening in Austrian patients with primary isolated dystonia.

artículo científico publicado en 2015

Targeted resequencing and systematic in vivo functional testing identifies rare variants in MEIS1 as significant contributors to restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2014

The clinical phenotype of early-onset isolated dystonia caused by recessive COL6A3 mutations (DYT27).

artículo científico publicado en 2015

The genetics of restless legs syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 2002

The role ofSCARB2as susceptibility factor in Parkinson's disease

scholarly article by Franziska Hopfner et al published 13 February 2013 in Movement Disorders

Treatment of restless leg syndrome with pergolide--an open clinical trial

artículo científico publicado en 1998

Variant screening of the coding regions of MEIS1 in patients with restless legs syndrome

Variants in eukaryotic translation initiation factor 4G1 in sporadic Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome

artículo científico publicado en 2008

Variation within the Huntington's disease gene influences normal brain structure

artículo científico publicado en 2012

When restless legs syndrome turns malignant.

artículo científico publicado en 2013

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