Filtros de búsqueda

Lista de obras de Hiltrud Muhle

15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2009

Absence seizures with intellectual disability as a phenotype of the 15q13.3 microdeletion syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 2 de noviembre de 2011

Burden analysis of rare microdeletions suggests a strong impact of neurodevelopmental genes in genetic generalised epilepsies

artículo científico publicado en 2015

Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders.

artículo científico publicado en 2019

De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy

artículo científico publicado en 2018

Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2013

GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome

artículo científico publicado en 2014

Galanin pathogenic mutations in temporal lobe epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders.

artículo científico publicado en 2017

Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.

artículo científico publicado en 2012

Genome-wide copy number variation in epilepsy: novel susceptibility loci in idiopathic generalized and focal epilepsies

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide linkage meta-analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies

article

Investigating the genetic basis of fever-associated syndromic epilepsies using copy number variation analysis.

artículo científico publicado en 2015

Mutations in GABRB3: From febrile seizures to epileptic encephalopathies.

artículo científico publicado en 2017

Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes

artículo científico publicado en 2013

Phenotypic spectrum of GABRA1: From generalized epilepsies to severe epileptic encephalopathies.

artículo científico publicado en 2016

Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study

article

Rare variants in γ-aminobutyric acid type A receptor genes in rolandic epilepsy and related syndromes

artículo científico publicado en 2015

Recurrent 200-kb deletions of 16p11.2 that include the SH2B1 gene are associated with developmental delay and obesity

artículo científico publicado en 2010

Recurrent de novo mutations of SCN1A in severe myoclonic epilepsy of infancy

artículo científico publicado en 2006

Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies

artículo científico publicado en 2009

Spectrum of Phenotypic, Genetic, and Functional Characteristics in Patients With Epilepsy With <i>KCNC2</i> Pathogenic Variants

scientific article published on 21 March 2022

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda