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Lista de obras de Anne M. Bowcock

A 12 megabase restriction map at the cystic fibrosis locus

artículo científico publicado en 1989

A 4.5-megabase yeast artificial chromosome contig from human chromosome 13q14.3 ordering 9 polymorphic microsatellites (22 sequence-tagged sites) tightly linked to the Wilson disease locus

artículo científico publicado en 1993

A Breath of Fresh Air: Opening up the Lung Cancer Genome

scientific article published on 01 October 2019

A Highly Informative Polymorphism of the Pepsinogen C Gene Detected by Polymerase Chain Reaction ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

A PstI polymorphism for the human erythrocyte surface protein band 3 (EPB3) demonstrates close linkage of EPB3 to the nerve growth factor receptor

artículo científico publicado en 1989

A contiguous linkage map of chromosome 13q with 39 distinct loci separated on average by 5.1 centimorgans

artículo científico publicado en 1991

A familial hypertrophic cardiomyopathy locus maps to chromosome 15q2.

artículo científico publicado en 1993

A gene for congenital generalized lipodystrophy maps to human chromosome 9q34.

artículo científico publicado en 1999

A genetic risk score combining ten psoriasis risk loci improves disease prediction

artículo científico publicado en 2011

A genome-wide association study of psoriasis and psoriatic arthritis identifies new disease loci

artículo científico publicado en 2008

A high frequency RFLP identified by an anonymous single copy genomic clone at 13q14.1-13q14.2 [HGM8 assignment no. D13S22]. ⬇️

artículo científico publicado en 1987

A high-resolution annotated physical map of the human chromosome 13q12-13 region containing the breast cancer susceptibility locus BRCA2.

artículo científico publicado en 1996

A linkage map of human chromosome 15 with an average resolution of 2 cM and containing 55 polymorphic microsatellites

article

A new human RFLP identified by 7D2 places D13S10 proximal to esterase D

artículo científico publicado en 1987

A putative RUNX1 binding site variant between SLC9A3R1 and NAT9 is associated with susceptibility to psoriasis

artículo científico publicado en 2003

A regulatory role for 1-acylglycerol-3-phosphate-O-acyltransferase 2 in adipocyte differentiation

artículo científico publicado en 2006

A somatic cell hybrid map of human chromosome 13

artículo científico publicado en 1993

A subset of methylated CpG sites differentiate psoriatic from normal skin.

artículo científico publicado en 2011

A transmission disequilibrium test for general pedigrees that is robust to the presence of random genotyping errors and any number of untyped parents.

artículo científico publicado en 2004

AGPAT2 is mutated in congenital generalized lipodystrophy linked to chromosome 9q34.

artículo científico publicado en 2002

AKT inhibitors promote cell death in cervical cancer through disruption of mTOR signaling and glucose uptake

artículo científico publicado en 2014

Absence of HOXD10 mutations in idiopathic clubfoot and sporadic vertical talus.

artículo científico publicado en 2007

Activating killer cell immunoglobulin-like receptor gene KIR2DS1 is associated with psoriatic arthritis

artículo científico publicado en 2005

Additional evidence of a locus for complex febrile and afebrile seizures on chromosome 12q22-23.3

artículo científico publicado en 2006

An SspI RFLP at the D13S25 locus identified by the anonymous single copy probe H2-42.

artículo científico publicado en 1990

An alpha satellite DNA polymorphism specific for the centromeric region of chromosome 13.

artículo científico publicado en 1990

Assignment of eight human genomic DNA sequences detecting high frequency restriction fragment length polymorphisms

artículo científico publicado en 1991

Association analyses identify six new psoriasis susceptibility loci in the Chinese population

artículo científico publicado en 2010

Association mapping of disease loci, by use of a pooled DNA genomic screen

artículo científico publicado en 1997

Association of cardiovascular and metabolic disease genes with psoriasis

artículo científico publicado en 2012

Asymmetric lower-limb malformations in individuals with homeobox PITX1 gene mutation

artículo científico publicado en 2008

BAP1 deficiency causes loss of melanocytic cell identity in uveal melanoma

artículo científico publicado en 2013

Biology of advanced uveal melanoma and next steps for clinical therapeutics

artículo científico publicado en 2014

Broad defects in epidermal cornification in atopic dermatitis identified through genomic analysis

scientific article published on 01 December 2009

CARD14 alterations in Tunisian patients with psoriasis and further characterization in European cohorts

artículo científico publicado en 2015

CARD14 expression in dermal endothelial cells in psoriasis

artículo científico publicado en 2014

CARD14-associated papulosquamous eruption: A spectrum including features of psoriasis and pityriasis rubra pilaris.

artículo científico publicado en 2018

CARD14E138A signalling in keratinocytes induces TNF-dependent skin and systemic inflammation

artículo científico publicado en 2020

CHD7 gene polymorphisms are associated with susceptibility to idiopathic scoliosis.

artículo científico publicado en 2007

Carriers of rare missense variants in IFIH1 are protected from psoriasis

artículo científico publicado en 2010

Cell cycle-dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 proteins in discrete nuclear domains

artículo científico publicado en 1997

Combined PKC and MEK inhibition for treating metastatic uveal melanoma

artículo científico publicado en 2014

Completing the map of human genetic variation

artículo científico publicado en 2007

Conservation of function and primary structure in the BRCA1-associated RING domain (BARD1) protein ⬇️

artículo científico publicado el 22 de octubre de 1998

Contribution of genetic factors for melanoma susceptibility in sporadic US melanoma patients

artículo científico publicado en 2009

Deep sequencing of small RNAs from human skin reveals major alterations in the psoriasis miRNAome ⬇️

artículo científico publicado el 15 de octubre de 2011

Deletion of the activating NKG2C receptor and a functional polymorphism in its ligand HLA-E in psoriasis susceptibility

artículo científico publicado en 2013

Deletion of the late cornified envelope LCE3B and LCE3C genes as a susceptibility factor for psoriasis

artículo científico publicado en 2009

Detection of a polymorphism within the pepsinogen C gene with PCR: construction of a linkage map around PGC from 6p11-6p21.3.

artículo científico publicado en 1992

Differential Contributions ofBRCA1andBRCA2to Early-Onset Breast Cancer

artículo científico publicado en 1997

Dinucleotide repeat polymorphism at the D1S167 locus

artículo científico publicado en 1992

Dinucleotide repeat polymorphism at the D6S223 locus

artículo científico publicado en 1992

Direct genomic selection.

artículo científico publicado en 2005

Direct selection of expressed sequences within a 1-Mb region flanking BRCA1 on human chromosome 17q21.

artículo científico publicado en 1995

Disruption of sodium bicarbonate transporter SLC4A10 in a patient with complex partial epilepsy and mental retardation.

artículo científico publicado en 2008

Driver Mutations in Uveal Melanoma: Associations With Gene Expression Profile and Patient Outcomes

artículo científico publicado en 2016

Epigenetic reprogramming and aberrant expression of PRAME are associated with increased metastatic risk in Class 1 and Class 2 uveal melanomas.

artículo científico publicado en 2016

Evidence for an additional locus for split hand/foot malformation in chromosome region 8q21.11–q22.3

artículo científico publicado en 2006

Evolution of modern humans: evidence from nuclear DNA polymorphisms

artículo científico publicado en 1992

Familial and Somatic BAP1 Mutations Inactivate ASXL1/2-Mediated Allosteric Regulation of BAP1 Deubiquitinase by Targeting Multiple Independent Domains.

artículo científico publicado en 2017

Familial bone marrow monosomy 7. Evidence that the predisposing locus is not on the long arm of chromosome 7.

artículo científico publicado en 1989

Fine mapping major histocompatibility complex associations in psoriasis and its clinical subtypes

artículo científico publicado en 2014

Fine mapping of eight psoriasis susceptibility loci

artículo científico publicado en 2014

Frequent mutation of BAP1 in metastasizing uveal melanomas

artículo científico publicado en 2010

Further genetic evidence for three psoriasis-risk genes: ADAM33, CDKAL1, and PTPN22.

artículo científico publicado en 2008

Genetic Locus for Psoriasis Identified ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1995

Genetic instability in human ovarian cancer cell lines.

artículo científico publicado en 1994

Genetic linkage localizes an adolescent idiopathic scoliosis and pectus excavatum gene to chromosome 18 q.

artículo científico publicado en 2009

Genetics of psoriasis: the potential impact on new therapies

artículo científico publicado en 2003

Genome-wide Association Analysis of Psoriatic Arthritis and Cutaneous Psoriasis Reveals Differences in Their Genetic Architecture

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide association analysis identifies three psoriasis susceptibility loci

scientific journal article

Genome-wide association studies and infectious disease

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide linkage scan for psoriasis susceptibility loci in multiplex Tunisian families

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide meta-analysis identifies multiple novel associations and ethnic heterogeneity of psoriasis susceptibility

artículo científico publicado en 2015

Genome-wide meta-analysis of psoriatic arthritis identifies susceptibility locus at REL

scientific journal article

Genome-wide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways

artículo científico publicado en 2009

Genomic Analysis Defines a Cancer-Specific Gene Expression Signature for Human Squamous Cell Carcinoma and Distinguishes Malignant Hyperproliferation from Benign Hyperplasia

article

Genomics: Guilt by association

artículo científico publicado en 2007

Getting under the skin: the immunogenetics of psoriasis

artículo científico publicado en 2005

High recombination between two physically close human basement membrane collagen genes at the distal end of chromosome 13q.

artículo científico publicado en 1988

High-density genetic map of the BRCA1 region of chromosome 17q12-q21

artículo científico publicado en 1993

Histone deacetylase inhibitors induce growth arrest and differentiation in uveal melanoma

artículo científico publicado en 2012

Human population expansion and microsatellite variation

artículo científico publicado en 2000

Identification of 15 new psoriasis susceptibility loci highlights the role of innate immunity.

artículo científico publicado en 2012

In vitro transformation of cell lines from human salivary gland tumors

artículo científico publicado en 1999

Influence of Crohn's disease risk alleles and smoking on disease location

artículo científico publicado en 2011

Infrequency of BRCA2 alterations in head and neck squamous cell carcinoma

artículo científico publicado en 1997

Inhibitory KIR3DL1 alleles are associated with psoriasis.

artículo científico publicado en 2015

Insights into psoriasis and other inflammatory diseases from large-scale gene expression studies

article

Integrative Copy Number Analysis of Uveal Melanoma Reveals Novel Candidate Genes Involved in Tumorigenesis Including a Tumor Suppressor Role for PHF10/BAF45a

scientific article published on 21 June 2019

Interferon alpha-inducible protein 27 (IFI27) is upregulated in psoriatic skin and certain epithelial cancers

artículo científico publicado en 2004

Investigation of the chromosome 17q25 PSORS2 locus in atopic dermatitis

artículo científico publicado en 2006

Investigation of the possible role of WNT genes in human breast cancer

artículo científico publicado en 1995

Invited review DNA copy number changes as diagnostic tools for lung cancer

artículo científico publicado en 2013

Isolation of Two Novel WNT Genes, WNT14 and WNT15, One of Which (WNT15) Is Closely Linked to WNT3 on Human Chromosome 17q21 ⬇️

artículo científico publicado el 15 de diciembre de 1997

JAK3 maps to human chromosome 19p12 within a cluster of proto-oncogenes and transcription factors

artículo científico publicado en 1997

Linkage analysis of the monoamine A and B genes using newly-defined polymorphisms

article

Linkage of Tunisian autosomal recessive Duchenne-like muscular dystrophy to the pericentromeric region of chromosome 13q.

artículo científico publicado en 1992

Localization of PSORS1 to a haplotype block harboring HLA-C and distinct from corneodesmosin and HCR

article

Localization of a gene for familial recurrent arthritis

article

Localization of susceptibility to familial idiopathic scoliosis

artículo científico publicado en 2000

Localization of the gene for familial partial lipodystrophy (Dunnigan variety) to chromosome 1q21–22

article

Localization of the human c-mos gene by in situ hybridization in two cases of acute nonlymphocytic leukemia type M2

article

Loss of heterozygosity for chromosome 22 DNA sequences in human meningioma

artículo científico publicado en 1991

Loss of heterozygosity of chromosome 3 detected with single nucleotide polymorphisms is superior to monosomy 3 for predicting metastasis in uveal melanoma

artículo científico publicado en 2007

Management of resectable colorectal lung metastases

artículo científico publicado en 2015

Markers and methods for reconstructing modern human history

artículo científico publicado en 1998

Meta-analysis confirms the LCE3C_LCE3B deletion as a risk factor for psoriasis in several ethnic groups and finds interaction with HLA-Cw6.

artículo científico publicado en 2010

Meta-analysis of the TNFAIP3 region in psoriasis reveals a risk haplotype that is distinct from other autoimmune diseases

artículo científico publicado en 2014

Microsatellite polymorphism linkage map of human chromosome 13q.

artículo científico publicado en 1993

Molecular cloning of BRCA1: a gene for early onset familial breast and ovarian cancer

artículo científico publicado en 1993

Montagna Symposium 2008: The Biologic Basis of Psoriasis

artículo científico publicado en 2009

Multiple Loci within the major histocompatibility complex confer risk of psoriasis

scientific article published on 14 August 2009

Multisystem dystrophy syndrome due to novel missense mutations in the amino-terminal head and alpha-helical rod domains of the lamin A/C gene

article

Mutational and haplotype analyses of families with familial partial lipodystrophy (Dunnigan variety) reveal recurrent missense mutations in the globular C-terminal domain of lamin A/C

artículo científico publicado en 2000

Mutations in the BRCA1-associated RING domain (BARD1) gene in primary breast, ovarian and uterine cancers ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Mutations in the gene PRRT2 cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia with infantile convulsions.

artículo científico publicado en 2011

New insights into the pathogenesis and genetics of psoriatic arthritis

scientific article published on February 2009

Noncanonical microRNAs and endogenous siRNAs in normal and psoriatic human skin ⬇️

artículo científico publicado el 21 de noviembre de 2012

Nonlesional atopic dermatitis skin is characterized by broad terminal differentiation defects and variable immune abnormalities

artículo científico publicado en 2011

Nonrandom distribution of N-myc oncogene genotypes in neuroblastoma

artículo científico publicado en 1991

Novel immunoglobulin superfamily gene cluster, mapping to a region of human chromosome 17q25, linked to psoriasis susceptibility

artículo científico publicado en 2002

Novel mechanisms of T-cell and dendritic cell activation revealed by profiling of psoriasis on the 63,100-element oligonucleotide array

artículo científico publicado en 2003

Oncogenic mutations in GNAQ occur early in uveal melanoma

artículo científico publicado en 2008

Ovarian Tumors Display Persistent Microsatellite Instability Caused by Mutation in the Mismatch Repair Gene hMSH-2 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1994

PSORS2 is due to mutations in CARD14.

artículo científico publicado en 2012

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia and infantile convulsions: clinical and linkage studies

artículo científico publicado en 2000

Pathogenesis and therapy of psoriasis

artículo científico publicado en 2007

Phenotypic heterogeneity in patients with familial partial lipodystrophy (dunnigan variety) related to the site of missense mutations in lamin a/c gene

artículo científico publicado en 2001

Polymorphism and mapping of the IGF1 gene, and absence of association with stature among African Pygmies

artículo científico publicado en 1990

Polymorphisms revealed by random probe H2-10 [D13S26] which maps to chromosome 13q21-q22.

artículo científico publicado en 1988

Primary ciliary dyskinesia in Amish communities

artículo científico publicado en 2010

Primary ciliary dyskinesia-causing mutations in Amish and Mennonite communities

artículo científico publicado en 2013

Protective effect of human endogenous retrovirus K dUTPase variants on psoriasis susceptibility

artículo científico publicado en 2012

Psoriasis Genetics: The Way Forward

article

Psoriasis bench to bedside: genetics meets immunology

artículo científico publicado en 2009

Psoriasis genetics: breaking the barrier ⬇️

artículo científico publicado el 6 de agosto de 2010

Psoriasis mutations disrupt CARD14 autoinhibition promoting BCL10-MALT1-dependent NF-κB activation.

artículo científico publicado en 2016

Psoriasis pathophysiology: current concepts of pathogenesis

artículo científico publicado en 2005

Psoriasis patients are enriched for genetic variants that protect against HIV-1 disease

artículo científico publicado en 2012

Psoriasis vulgaris: cutaneous lymphoid tissue supports T-cell activation and "Type 1" inflammatory gene expression

artículo científico publicado en 2004

Psoriasis: genetic associations and immune system changes.

artículo científico publicado en 2006

Punctuated evolution of canonical genomic aberrations in uveal melanoma

artículo científico publicado en 2018

RFLPs associated with MDR2, a member of the human multidrug resistance gene family mapped to chromosome 7.

artículo científico publicado en 1987

Rapid detection and sequencing of alleles in the 3' flanking region of the interleukin-6 gene

artículo científico publicado en 1989

Rare and common variants in CARD14, encoding an epidermal regulator of NF-kappaB, in psoriasis

artículo científico publicado en 2012

Recurrent mutations at codon 625 of the splicing factor SF3B1 in uveal melanoma.

artículo científico publicado en 2013

Report of the DNA committee and catalogs of cloned and mapped genes and DNA polymorphisms.

artículo científico publicado en 1989

Report of the DNA committee and catalogues of cloned and mapped genes and DNA polymorphisms

article

Report of the DNA committee and catalogues of cloned and mapped genes, markers formatted for PCR and DNA polymorphisms

article

Report of the First International Workshop on Human Chromosome 13 Mapping. Dallas, Texas, September 21-22, 1992.

artículo científico publicado en 1993

Reproducible Novel Transcriptional Differences Between Psoriatic Lesional and Non-Lesional Skin Show Increased Inflammation and Metabolism.

artículo científico publicado en 2015

Reversal of atopic dermatitis with narrow-band UVB phototherapy and biomarkers for therapeutic response

artículo científico publicado en 2011

Risk factors for diabetes in familial partial lipodystrophy, Dunnigan variety

artículo científico publicado en 2003

Runx transcription factors repress human and murine c-Myc expression in a DNA-binding and C-terminally dependent manner

artículo científico publicado en 2013

SNTG1, the gene encoding gamma1-syntrophin: a candidate gene for idiopathic scoliosis

artículo científico publicado en 2004

Structure and characterization of the human tissue inhibitor of metalloproteinases-2 gene

scientific journal article

Targeting Skin: Vitiligo and Autoimmunity

artículo científico publicado en 2012

The C-terminal (BRCT) domains of BRCA1 interact in vivo with CtIP, a protein implicated in the CtBP pathway of transcriptional repression

artículo científico publicado en 1998

The CA repeat marker D17S791 islocated within 40 kb of the WNT3 gene on chromosome 17q

article

The CEPH Consortium Linkage Map of Human Chromosome 13

article

The CEPH consortium linkage map of human chromosome 15q

scientific article published on 01 December 1992

The Gene for Pancreatic Polypeptide (PPY) and the Anonymous Marker D17S78 Are within 45 kb of Each Other on Chromosome 17q21

article

The Molecular Revolution in Cutaneous Biology: The Era of Genome-Wide Association Studies and Statistical, Big Data, and Computational Topics

artículo científico publicado en 2017

The PLC/PRF/5 human hepatoma cell line. II. Chromosomal assignment of hepatitis B virus integration sites

artículo científico publicado en 1985

The alpha chain of human propionyl CoA carboxylase (PCCA) mapped to chromosome 13) detects an RFLP with XmnI.

artículo científico publicado en 1989

The anonymous DNA probe p7-26 identifying the locus [D7S17], reveals an XmnI polymorphism

artículo científico publicado en 1989

The anonymous probe pF5A identifying the locus D13S61 detects RFLPs with XmnI and BanII

artículo científico publicado en 1989

The anonymous probe pG50 identifying the locus D13S24 detects a two allele RFLP with SspI.

artículo científico publicado en 1989

The anonymous probe pR1-4 which identifies the locus D13S59 detects a BanII RFLP.

artículo científico publicado en 1989

The genetics of psoriasis and autoimmunity

artículo científico publicado en 2005

The genetics of psoriasis: a complex disorder of the skin and immune system

article

The haemoglobin H disease mental retardation syndrome: molecular studies on the South African case

artículo científico publicado en 1984

The human "interferon-beta 2/hepatocyte stimulating factor/interleukin-6" gene: DNA polymorphism studies and localization to chromosome 7p21.

artículo científico publicado en 1988

The human cationic amino acid transporter (ATRC1): physical and genetic mapping to 13q12-q14

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1992

The immunogenetics of Psoriasis: A comprehensive review

artículo científico publicado en 2015

The single copy probe pG24E2.4 [D13S21] reveals a Bsp1286 RFLP at 13q14.1-q14.2.

artículo científico publicado en 1989

The study of variation in the human genome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1991

Two RFLPs for the human dihydrofolate reductase gene (DHFR).

artículo científico publicado en 1987

Two novel point mutations in the long-range SHH enhancer in three families with triphalangeal thumb and preaxial polydactyly

artículo científico publicado en 2007

Understanding the pathogenesis of psoriasis, psoriatic arthritis, and autoimmunity via a fusion of molecular genetics and immunology

artículo científico publicado en 2005

Variable hand and foot abnormalities in family with congenital vertical talus and CDMP-1 gene mutation

article

Zeroing in on tolerance

artículo científico publicado en 2001

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