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Lista de obras de Johanna Tommiska

53BP1 loss rescues BRCA1 deficiency and is associated with triple-negative and BRCA-mutated breast cancers

artículo científico publicado en 2010

A homozygous R262Q mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor presenting as reversal of hypogonadotropic hypogonadism and late-onset hypogonadism

artículo científico publicado en 2013

A missense mutation in MKRN3 in a Danish girl with central precocious puberty and her brother with early puberty

artículo científico publicado en 2015

ATM variants and cancer risk in breast cancer patients from Southern Finland

artículo científico publicado en 2006

AURKA F31I polymorphism and breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: a consortium of investigators of modifiers of BRCA1/2 study

artículo científico publicado en 2007

An information-theoretic analysis of genetics, gender and age in cancer patients

artículo científico publicado en 2008

Bone mineral density, body composition and bone turnover in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

artículo científico publicado en 2012

Breast cancer patients with p53 Pro72 homozygous genotype have a poorer survival

artículo científico publicado en 2005

Childhood growth in boys with congenital hypogonadotropic hypogonadism

artículo científico publicado en 2015

Childhood growth of females with Kallmann syndrome and FGFR1 mutations

artículo científico publicado en 2014

Circulating antimüllerian hormone levels in boys decline during early puberty and correlate with inhibin B.

artículo científico publicado en 2012

Combined effects of single nucleotide polymorphisms TP53 R72P and MDM2 SNP309, and p53 expression on survival of breast cancer patients

artículo científico publicado en 2009

Complete androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic pseudoexon-activating mutation in the androgen receptor gene

artículo científico publicado en 2016

Congenital hypogonadotropic hypogonadism with split hand/foot malformation: a clinical entity with a high frequency of FGFR1 mutations.

artículo científico publicado en 2014

Construction and biological activity of a full-length molecular clone of human Torque teno virus (TTV) genotype 6.

artículo científico publicado en 2007

De novo SOX10 nonsense mutation in a patient with Kallmann syndrome and hearing loss

artículo científico publicado en 2014

Do MDM2 SNP309 and TP53 R72P interact in breast cancer susceptibility? A large pooled series from the breast cancer association consortium

artículo científico publicado en 2007

Evaluation of the role of Finnish ataxia-telangiectasia mutations in hereditary predisposition to breast cancer

artículo científico publicado en 2006

Evaluation ofRAD50 in familial breast cancer predisposition

Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2011

Genetic Overlap between Holoprosencephaly and Kallmann Syndrome.

artículo científico publicado en 2012

Genetic overlap in Kallmann syndrome, combined pituitary hormone deficiency, and septo-optic dysplasia

artículo científico publicado en 2012

Genetics of congenital hypogonadotropic hypogonadism in Denmark

artículo científico publicado en 2014

Gonadotropin-releasing hormone receptor mutations in ageing men

artículo científico publicado en 2015

Hereditary myopathy with early respiratory failure: occurrence in various populations

artículo científico publicado en 2013

Idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in a mother and her monozygotic twins born after a single embryo transfer

artículo científico publicado en 2010

Incidence, phenotypic features and molecular genetics of Kallmann syndrome in Finland

artículo científico publicado en 2011

Isolated cryptorchidism: No evidence for involvement of genes underlying isolated hypogonadotropic hypogonadism

article

LIN28B in constitutional delay of growth and puberty

artículo científico publicado en 2010

LIN28B, LIN28A, KISS1, and KISS1R in idiopathic central precocious puberty

artículo científico publicado en 2011

Mutation screening of SEMA3A and SEMA7A in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism

scientific article published on 12 February 2014

NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1 NQO1*2 genotype (P187S) is a strong prognostic and predictive factor in breast cancer

artículo científico publicado en 2008

NQO1 expression correlates inversely with NFκB activation in human breast cancer

article published in 2011

Neuron-Derived Neurotrophic Factor Is Mutated in Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

artículo científico publicado en 2019

No MSH6 germline mutations in breast cancer families with colorectal and/or endometrial cancer

artículo científico publicado en 2005

PROKR2 mutations in autosomal recessive Kallmann syndrome

artículo científico publicado en 2012

Reversible congenital hypogonadotropic hypogonadism in patients with CHD7, FGFR1 or GNRHR mutations

artículo científico publicado en 2012

The DNA damage signalling kinase ATM is aberrantly reduced or lost in BRCA1/BRCA2-deficient and ER/PR/ERBB2-triple-negative breast cancer

artículo científico publicado en 2007

The combined status of ATM and p53 link tumor development with therapeutic response

artículo científico publicado en 2009

The role of gene defects underlying isolated hypogonadotropic hypogonadism in patients with constitutional delay of growth and puberty.

artículo científico publicado en 2011

The single-nucleotide polymorphism 309 in the MDM2 gene contributes to the Li-Fraumeni syndrome and related phenotypes

artículo científico publicado en 2006

Two missense mutations in KCNQ1 cause pituitary hormone deficiency and maternally inherited gingival fibromatosis.

artículo científico publicado en 2017

Variants on the promoter region of PTEN affect breast cancer progression and patient survival

artículo científico publicado en 2011

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