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Lista de obras de Francesca Magri

24 month longitudinal data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2013

6 Minute walk test in Duchenne MD patients with different mutations: 12 month changes

artículo científico publicado en 2014

Adult polyglucosan body disease: clinical and histological heterogeneity of a large Italian family.

artículo científico publicado en 2015

Antisense oligonucleotide therapy for the treatment of C9ORF72 ALS/FTD diseases.

artículo científico

Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort.

artículo científico publicado en 2015

Clinical evaluation and cellular electrophysiology of a recessive CLCN1 patient

artículo científico publicado en 2013

Clinical, molecular, and protein correlations in a large sample of genetically diagnosed Italian limb girdle muscular dystrophy patients

artículo científico publicado en 2008

Correction: Long Term Natural History Data in Ambulant Boys with Duchenne Muscular Dystrophy: 36-Month Changes

artículo científico publicado en 2015

Direct reprogramming of human astrocytes into neural stem cells and neurons.

artículo científico publicado en 2012

Genetic Modifiers of Duchenne Muscular Dystrophy and Dilated Cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2012

Genotype and phenotype characterization in a large dystrophinopathic cohort with extended follow-up

artículo científico publicado en 2011

Histologic muscular history in steroid-treated and untreated patients with Duchenne dystrophy

artículo científico publicado en 2015

ISPD mutations account for a small proportion of Italian Limb Girdle Muscular Dystrophy cases

artículo científico publicado en 2015

Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2012

In vitro analysis of splice site mutations in the CLCN1 gene using the minigene assay

artículo científico publicado en 2014

Incontinence in Late-Onset Pompe Disease: An Underdiagnosed Treatable Condition

artículo científico publicado en 2012

Long term natural history data in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy: 36-month changes.

artículo científico publicado en 2014

MotorPlex provides accurate variant detection across large muscle genes both in single myopathic patients and in pools of DNA samples.

artículo científico publicado en 2014

Mutation finding in patients with dysferlin deficiency and role of the dysferlin interacting proteins annexin A1 and A2 in muscular dystrophies

artículo científico publicado en 2005

Myotonia congenita: novel mutations in CLCN1 gene and functional characterizations in Italian patients

scientific journal article

New Mutations in NEB Gene Discovered by Targeted Next-Generation Sequencing in Nemaline Myopathy Italian Patients.

artículo científico publicado en 2016

New molecular findings in congenital myopathies due to selenoprotein N gene mutations.

artículo científico publicado en 2011

Next-generation sequencing reveals DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions

artículo científico publicado en 2012

Nitric oxide donor and non steroidal anti inflammatory drugs as a therapy for muscular dystrophies: Evidence from a safety study with pilot efficacy measures in adult dystrophic patients

artículo científico publicado en 2012

Nusinersen treatment and cerebrospinal fluid neurofilaments: An explorative study on Spinal Muscular Atrophy type 3 patients

artículo científico publicado en 2020

Ongoing therapeutic trials and outcome measures for Duchenne muscular dystrophy.

artículo científico

Optic atrophy plus phenotype due to mutations in the OPA1 gene: two more Italian families.

artículo científico publicado en 2011

Pluripotent stem cell-based models of spinal muscular atrophy

artículo científico publicado en 2014

Postural effects on lung and chest wall volumes in late onset type II glycogenosis patients

artículo científico publicado en 2013

Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study

artículo científico publicado en 2015

Reliability of the North Star Ambulatory Assessment in a multicentric setting.

artículo científico publicado en 2009

Research advances in gene therapy approaches for the treatment of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2011

Respiratory pattern in an adult population of dystrophic patients

artículo científico publicado en 2011

Revised Genetic Classification of Limb Girdle Muscular Dystrophies

artículo científico publicado en 2014

SOD1 misplacing and mitochondrial dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis pathogenesis

artículo científico publicado en 2015

The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: Results from 504 patients

artículo científico publicado en 2016

The italian limb girdle muscular dystrophy registry: Relative frequency, clinical features, and differential diagnosis

artículo científico publicado en 2016

The wide spectrum of clinical phenotypes of spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1: a systematic review

artículo científico publicado en 2014

Therapeutic development in amyotrophic lateral sclerosis.

artículo científico

Timed Rise from Floor as a Predictor of Disease Progression in Duchenne Muscular Dystrophy: An Observational Study

artículo científico publicado en 2016

miRNA in spinal muscular atrophy pathogenesis and therapy

artículo científico publicado en 2017

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