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Lista de obras de Rasim Ozgur Rosti

AMPD2 regulates GTP synthesis and is mutated in a potentially treatable neurodegenerative brainstem disorder

artículo científico publicado en 2013

Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

artículo científico publicado en 2015

Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing

artículo científico publicado en 2017

CLP1 founder mutation links tRNA splicing and maturation to cerebellar development and neurodegeneration

artículo científico publicado en 2014

Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as mutated in Joubert syndrome ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies

artículo científico publicado en 2009

Primary cilia in neurodevelopmental disorders

artículo científico publicado en 2013

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