Filtros de búsqueda

Lista de obras de Elia Stupka

A comprehensive assessment of RNA-seq accuracy, reproducibility and information content by the Sequencing Quality Control Consortium

artículo científico publicado en 2014

A novel function for FOXP3 in humans: intrinsic regulation of conventional T cells

artículo científico publicado en 2013

A novel truncating variant of GLI2 associated with Culler-Jones syndrome impairs Hedgehog signalling

artículo científico publicado en 2019

A novel view of the transcriptome revealed from gene trapping in mouse embryonic stem cells

artículo científico publicado en 2007

A strong anti-inflammatory signature revealed by liver transcription profiling of Tmprss6-/- mice.

artículo científico publicado en 2013

ARNT2 mutation causes hypopituitarism, post-natal microcephaly, visual and renal anomalies

artículo científico publicado en 2013

An RNA-Seq atlas of gene expression in mouse and rat normal tissues.

artículo científico publicado en 2017

An autoinflammatory neurological disease due to interleukin 6 hypersecretion

artículo científico publicado en 2013

Asthma in seniors: Part 1. Evidence for underdiagnosis, undertreatment, and increasing morbidity and mortality

artículo científico publicado en 2009

BASC: an integrated bioinformatics system for Brassica research

artículo científico publicado en 2006

BATLAS: Deconvoluting Brown Adipose Tissue

article

Biopipe: a flexible framework for protocol-based bioinformatics analysis

artículo científico publicado en 2003

Characterisation and validation of insertions and deletions in 173 patient exomes

artículo científico publicado en 2012

Characterization of the intronic portion of cadherin superfamily members, common cancer orchestrators

artículo científico publicado en 2012

Common variants at the MHC locus and at chromosome 16q24.1 predispose to Barrett's esophagus

artículo científico publicado en 2012

Comparative analysis of the testis and ovary transcriptomes in zebrafish by combining experimental and computational tools

artículo científico publicado en 2004

Comparative methylome analysis of benign and malignant peripheral nerve sheath tumors.

artículo científico publicado en 2011

Dissecting the signaling pathways associated with the oncogenic activity of MLK3 P252H mutation

artículo científico publicado en 2014

Dynamic regulation of the transcription initiation landscape at single nucleotide resolution during vertebrate embryogenesis

artículo científico publicado en 2013

Ensembl 2002: accommodating comparative genomics

artículo científico publicado en 2003

Epigenetic regulation of survivin by Bmi1 is cell type specific during corticogenesis and in gliomas

artículo científico publicado en 2013

Epigenetics and Future Generations

artículo científico publicado en 2015

Epigenomics of Neural Cells: REST-Induced Down- and Upregulation of Gene Expression in a Two-Clone PC12 Cell Model

artículo científico publicado en 2015

Exome sequencing and pathway analysis for identification of genetic variability relevant for bronchopulmonary dysplasia (BPD) in preterm newborns: A pilot study

artículo científico publicado en 2015

Gene expression analysis of the emergence of epileptiform activity after focal injection of kainic acid into mouse hippocampus

artículo científico publicado en 2010

Genetic factors predisposing to bronchopulmonary dysplasia. A pilot study by exome sequencing and pathways analysis.

artículo científico publicado en 2015

Genome wide identification of aberrant alternative splicing events in myotonic dystrophy type 2.

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide mapping of Myc binding and gene regulation in serum-stimulated fibroblasts.

artículo científico publicado en 2011

Genome-wide methylation and gene expression changes in newborn rats following maternal protein restriction and reversal by folic acid

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide signatures of convergent evolution in echolocating mammals

artículo científico publicado en 2013

Germline CDH1 deletions in hereditary diffuse gastric cancer families

artículo científico publicado en 2009

HMGA1 promotes breast cancer angiogenesis supporting the stability, nuclear localization and transcriptional activity of FOXM1

scientific article published on 16 July 2019

Highly conserved elements discovered in vertebrates are present in non-syntenic loci of tunicates, act as enhancers and can be transcribed during development

artículo científico publicado en 2013

Histone Modifications in a Mouse Model of Early Adversities and Panic Disorder: Role for Asic1 and Neurodevelopmental Genes

artículo científico publicado en 2016

Identification of common carp innate immune genes with whole-genome sequencing and RNA-Seq data

artículo científico publicado en 2011

Immune signature drives leukemia escape and relapse after hematopoietic cell transplantation

scientific article published on 25 March 2019

Impact of MS genetic loci on familial aggregation, clinical phenotype, and disease prediction

artículo científico publicado en 2015

Initial sequencing and analysis of the human genome

artículo científico publicado en 2001

Integrated genetic and epigenetic analysis identifies haplotype-specific methylation in the FTO type 2 diabetes and obesity susceptibility locus

artículo científico publicado en 2010

Integrated genomic analysis identifies recurrent mutations and evolution patterns driving the initiation and progression of follicular lymphoma

artículo científico publicado en 2013

Large Deletion of MAGT1 Gene in a Patient with Classic Kaposi Sarcoma, CD4 Lymphopenia, and EBV Infection.

artículo científico publicado en 2016

Large-scale open bioinformatics data resources.

artículo científico publicado en 2002

Lentiviral hematopoietic stem cell gene therapy benefits metachromatic leukodystrophy

artículo científico publicado en 2013

Lentiviral vectors escape innate sensing but trigger p53 in human hematopoietic stem and progenitor cells.

artículo científico publicado en 2017

Long non-coding antisense RNA controls Uchl1 translation through an embedded SINEB2 repeat.

artículo científico publicado en 2012

Mixed lineage kinase 3 gene mutations in mismatch repair deficient gastrointestinal tumours

artículo científico publicado en 2009

Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice

artículo científico publicado en 2014

Overexpression of facioscapulohumeral muscular dystrophy region gene 1 causes primary defects in myogenic stem cells

artículo científico publicado en 2013

PRGdb: a bioinformatics platform for plant resistance gene analysis

artículo científico publicado en 2009

ParkDB: a Parkinson's disease gene expression database

artículo científico publicado en 2011

Phylogenomic analyses elucidate the evolutionary relationships of bats

artículo científico publicado en 2013

Promiscuity of enhancer, coding and non-coding transcription functions in ultraconserved elements

artículo científico publicado en 2010

REST-Governed Gene Expression Profiling in a Neuronal Cell Model Reveals Novel Direct and Indirect Processes of Repression and Up-Regulation.

artículo científico publicado en 2015

Revealing the acute asthma ignorome: characterization and validation of uninvestigated gene networks

artículo científico publicado en 2016

Sequence variation database project at the European Bioinformatics Institute

scientific article published on 01 January 2000

Shuffling of cis-regulatory elements is a pervasive feature of the vertebrate lineage

artículo científico publicado en 2006

Social Epigenetics and Equality of Opportunity

scientific article published on 15 July 2013

Targeted transgene integration overcomes variability of position effects in zebrafish

scientific article published on February 2014

The BioMart community portal: an innovative alternative to large, centralized data repositories

artículo científico publicado en 2015

The Bioperl toolkit: Perl modules for the life sciences

artículo científico publicado en 2002

The C. savignyi genetic map and its integration with the reference sequence facilitates insights into chordate genome evolution

artículo científico publicado en 2008

The Ensembl genome database project

artículo científico publicado en 2002

The IKMC web portal: a central point of entry to data and resources from the International Knockout Mouse Consortium

artículo científico publicado en 2011

The TATA-binding protein regulates maternal mRNA degradation and differential zygotic transcription in zebrafish

artículo científico publicado en 2007

The UniTrap resource: tools for the biologist enabling optimized use of gene trap clones.

artículo científico publicado en 2007

The case of an APDS patient: Defects in maturation and function and decreased in vitro anti-mycobacterial activity in the myeloid compartment

artículo científico publicado en 2015

The combination of transcriptomics and informatics identifies pathways targeted by miR-204 during neurogenesis and axon guidance.

artículo científico publicado en 2014

The kinetochore protein, CENPF, is mutated in human ciliopathy and microcephaly phenotypes

artículo científico publicado en 2015

The transcriptional landscape of the mammalian genome

artículo científico publicado en 2005

Tprg, a gene predominantly expressed in skin, is a direct target of the transcription factor p63

scientific journal article

Transcription initiation arising from E-cadherin/CDH1 intron2: a novel protein isoform that increases gastric cancer cell invasion and angiogenesis

artículo científico publicado en 2012

VISPA: a computational pipeline for the identification and analysis of genomic vector integration sites

artículo científico publicado en 2014

Whole-Genome Shotgun Assembly and Analysis of the Genome of Fugu rubripes

artículo científico publicado en 2002

miR-17∼92 family clusters control iNKT cell ontogenesis via modulation of TGF-β signaling

scientific article published on 05 December 2016

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda