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Lista de obras de Jan-Willem Taanman

A Human Neural Crest Stem Cell-Derived Dopaminergic Neuronal Model Recapitulates Biochemical Abnormalities in GBA1 Mutation Carriers.

artículo científico publicado en 2017

A comprehensive survey of mutations in the OPA1 gene in patients with autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2002

A novel mutation in the deoxyguanosine kinase gene causing depletion of mitochondrial DNA

artículo científico publicado en 2002

Analysis of COX2 mutants reveals cytochrome oxidase subassemblies in yeast

artículo científico publicado en 2005

Analysis of mutant DNA polymerase gamma in patients with mitochondrial DNA depletion.

artículo científico publicado en 2009

Analysis of the trinucleotide CAG repeat from the DNA polymerase gamma gene (POLG) in patients with Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2004

Characterization of a novel TYMP splice site mutation associated with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE)

artículo científico publicado en 2008

Clinical, biochemical and morphological features of hepatocerebral syndrome with mitochondrial DNA depletion due to deoxyguanosine kinase deficiency

artículo científico publicado en 2005

Clonal expansion of T cells in abdominal aortic aneurysm: a role for doxycycline as drug of choice?

artículo científico publicado en 2015

Creation of an open-access, mutation-defined fibroblast resource for neurological disease research

artículo científico publicado en 2012

Cytochrome c oxidase subassemblies in fibroblast cultures from patients carrying mutations in COX10, SCO1, or SURF1

artículo científico publicado en 2004

Depletion of mitochondrial DNA in the liver of an infant with neonatal giant cell hepatitis

artículo científico publicado en 2002

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2010

FOXRED1, encoding an FAD-dependent oxidoreductase complex-I-specific molecular chaperone, is mutated in infantile-onset mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2015

Glucosylceramidase degradation in fibroblasts carrying bi-allelic Parkin mutations

artículo científico publicado en 2013

HIBCH mutations can cause Leigh-like disease with combined deficiency of multiple mitochondrial respiratory chain enzymes and pyruvate dehydrogenase

artículo científico publicado en 2013

Increased sensitivity of myoblasts to oxidative stress in amyotrophic lateral sclerosis peripheral tissues

artículo científico publicado en 2009

Influence of mitochondrial DNA level on cellular energy metabolism: implications for mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2008

Intracellular oxygenation and cytochrome oxidase C activity in ischemic preconditioning of steatotic rabbit liver

artículo científico publicado en 2010

Kearns-Sayre syndrome caused by defective R1/p53R2 assembly

artículo científico publicado en 2011

Kinetic properties of mutant deoxyguanosine kinase in a case of reversible hepatic mtDNA depletion

artículo científico publicado en 2007

Lowering the apoptotic threshold in colorectal cancer cells by targeting mitochondria

artículo científico publicado en 2010

Measurement of kinetic parameters of human platelet DNA polymerase gamma

artículo científico publicado en 2010

Mitochondria as oncotarget: a comparison between the tetracycline analogs doxycycline and COL-3

article published in 2018

Mitochondrial DNA depletion can be prevented by dGMP and dAMP supplementation in a resting culture of deoxyguanosine kinase-deficient fibroblasts

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial cristae remodelling is associated with disrupted OPA1 oligomerisation in the Huntington's disease R6/2 fragment model

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial single-stranded DNA binding protein is required for maintenance of mitochondrial DNA and 7S DNA but is not required for mitochondrial nucleoid organisation

artículo científico publicado en 2010

Mitofusin 1 and mitofusin 2 are ubiquitinated in a PINK1/parkin-dependent manner upon induction of mitophagy

artículo científico publicado en 2010

Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF1 cause fatal infantile hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2011

Mutations of cytochrome c oxidase subunits 1 and 3 in Saccharomyces cerevisiae: assembly defect and compensation

artículo científico publicado en 2002

NDUFA4 mutations underlie dysfunction of a cytochrome c oxidase subunit linked to human neurological disease.

artículo científico publicado en 2013

Parkinson's disease induced pluripotent stem cells with triplication of the α-synuclein locus

artículo científico publicado en 2011

Pathogenic LRRK2 mutations do not alter gene expression in cell model systems or human brain tissue

artículo científico publicado en 2011

Phenotypic variability of mitochondrial disease caused by a nuclear mutation in complex II.

artículo científico publicado en 2006

Relapsing neuropathy in an 18-year-old woman

artículo científico publicado en 2007

Replication of mitochondrial DNA occurs throughout the mitochondria of cultured human cells

artículo científico publicado en 2003

Selective striatal mtDNA depletion in end-stage Huntington's disease R6/2 mice

artículo científico publicado en 2015

Silencing of PINK1 expression affects mitochondrial DNA and oxidative phosphorylation in dopaminergic cells

artículo científico publicado en 2009

Status epilepticus in children with Alpers' disease caused by POLG1 mutations: EEG and MRI features

artículo científico publicado en 2008

The diagnosis of inherited metabolic diseases by microarray gene expression profiling

artículo científico publicado en 2010

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