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Lista de obras de Agnès Bloch-Zupan

A Novel Mutation in the ROGDI Gene in a Patient with Kohlschütter-Tönz Syndrome

artículo científico publicado en 2014

Homozygosity mapping and candidate prioritization identify mutations, missed by whole-exome sequencing, in SMOC2, causing major dental developmental defects

artículo científico publicado en 2011

Nephrocalcinosis (enamel renal syndrome) caused by autosomal recessive FAM20A mutations ⬇️

artículo científico publicado en 2012

Orodental phenotype and genotype findings in all subtypes of hypophosphatasia

artículo científico publicado en 2009

Otodental syndrome

artículo científico publicado en 2006

Phenotypic and evolutionary implications of modulating the ERK-MAPK cascade using the dentition as a model

artículo científico publicado en 2015

SNP genome scanning localizes oto-dental syndrome to chromosome 11q13 and microdeletions at this locus implicate FGF3 in dental and inner-ear disease and FADD in ocular coloboma

artículo científico publicado en 2007

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