Filtros de búsqueda

Lista de obras de Charles Scriver

2001 ASHG Award for Excellence in Education. ... And know the place for the first time

artículo científico publicado en 2002

2015 Victor A. McKusick Leadership Award

artículo científico publicado en 2016

A 25-year longitudinal analysis of treatment efficacy in inborn errors of metabolism.

artículo científico publicado en 2008

A Commentary on Multiple Screening for Aminoacidopathies in the Newborn Infant.

artículo científico publicado en 1965

A behavior, growth and development course in first-year medicine ⬇️

artículo científico publicado en 1969

A heteroallelic mutant mouse model: A new orthologue for human hyperphenylalaninemia

artículo científico publicado en 2000

A rapid procedure for extracting genomic DNA from leukocytes

artículo científico publicado en 1991

Adolescent cystinosis: comparisons with infantile and adult forms ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1971

Advocacy and compliance in genetic screening. Behavior of physicians and clients in a voluntary program of testing for the Tay-Sachs gene.

artículo científico publicado en 1974

After the genome--the phenome?

artículo científico publicado en 2004

Alkaline phosphatase activity does not mediate phosphate transport in the renal-cortical brush-border membrane

artículo científico publicado en 1980

Alterations in protein aggregation and degradation due to mild and severe missense mutations (A104D, R157N) in the human phenylalanine hydroxylase gene (PAH).

artículo científico publicado en 1998

American Pediatric Society's 2010 John Howland Award acceptance lecture: some things considered

artículo científico publicado en 2011

Amino acid metabolism and its disorders.

artículo científico publicado en 1973

Amino acid transport: factors influencing uptake in kidney and intestine.

artículo científico publicado en 1968

An ongoing debate over phenylalanine hydroxylase deficiency in phenylketonuria ⬇️

artículo científico publicado el 15 de junio de 1998

Archibald Garrod and the Individuality of Man.

artículo científico publicado en 1994

Assessing Genetic Risks: Implications for Health and Social Policy.

artículo científico publicado en 1995

Audiometric evidence for two forms of X-linked hypophosphatemia in humans, apparent counterparts of Hyp and Gy mutations in mouse

artículo científico publicado en 1987

Autosomal hypophosphataemic bone disease responds to 1,25-(OH)2D3.

artículo científico publicado en 1981

Avoiding phenylketonuria: why parents seek prenatal diagnosis

artículo científico publicado en 1988

Beta-thalassemia disease prevention: genetic medicine applied.

artículo científico publicado en 1984

Beta-thalassemia genes in French-Canadians: haplotype and mutation analysis of Portneuf chromosomes.

artículo científico publicado en 1990

Cases are not incidence and vice versa

artículo científico publicado en 1988

Cerebral dysgenesis and lactic acidemia: an MRI/MRS phenotype associated with pyruvate dehydrogenase deficiency

artículo científico publicado en 1994

Changing heritability of nutritional disease: another explanation for clustering.

artículo científico publicado en 1990

Chaperone-like therapy with tetrahydrobiopterin in clinical trials for phenylketonuria: is genotype a predictor of response?

artículo científico publicado en 2011

Characterization of phenylketonuria missense substitutions, distant from the phenylalanine hydroxylase active site, illustrates a paradigm for mechanism and potential modulation of phenotype

artículo científico publicado en 2000

Child health, the genome project and phenylketonuria.

artículo científico publicado en 1993

Community genetics and dignity in diversity in the Quebec Network of Genetic Medicine

artículo científico publicado en 2006

Converting an injectable protein therapeutic into an oral form: phenylalanine ammonia lyase for phenylketonuria

artículo científico publicado en 2010

Correction of kinetic and stability defects by tetrahydrobiopterin in phenylketonuria patients with certain phenylalanine hydroxylase mutations

artículo científico publicado en 2004

CpG methylation accounts for a recurrent mutation (c.1222C>T) in the human PAH gene

artículo científico publicado en 2006

Cystathioninuria, renal iminoglycinuria and...alpha 1-antitrypsin...deficiency in the same family: relevance in medical practice ⬇️

artículo científico publicado el 7 de julio de 1979

Cystic fibrosis carrier screening by DNA analysis: a pilot study of attitudes among participants

artículo científico publicado en 1991

Cystic fibrosis genotypes and views on screening are both heterogeneous and population related

artículo científico publicado en 1992

Cystinotic and normal fibroblasts: differential protection in cystine-free medium by dithiothreitol.

artículo científico publicado en 1982

Cystinuria: increased prevalence in patients with mental disease

artículo científico publicado en 1970

Degradation rates differ between mutant and wild-type forms of phenylalanine hydroxylase expressed in vitro ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1998

Detection of heterozygotes for recessive alleles. Homocyst(e)inemia: paradigm of pitfalls in phenotypes

artículo científico publicado en 1990

Development of pegylated forms of recombinant Rhodosporidium toruloides phenylalanine ammonia-lyase for the treatment of classical phenylketonuria

artículo científico publicado en 2005

Diets and Genes: Euphenic Nutrition ⬇️

artículo científico publicado el 28 de julio de 1977

Different Clinical Forms of Hereditary Tyrosinemia (Type I) in Patients with Identical Genotypes ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1998

Disease, war, and biology: languages for medicine--and pediatrics.

artículo científico publicado en 1995

Does hereditary metabolic disease modulate senescence and ageing?

artículo científico publicado en 2002

Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec ⬇️

artículo científico publicado el 13 de julio de 2012

Encomium to accompany "Of mice and children: reminiscences of a teratogeneticist".

artículo científico publicado en 2008

Evaluation of metabolic pathway activity in cultured skin fibroblasts and blood leukocytes.

artículo científico publicado en 1977

Evaluation of orally administered PEGylated phenylalanine ammonia lyase in mice for the treatment of Phenylketonuria ⬇️

artículo científico publicado el 29 de junio de 2011

FINDbase: a relational database recording frequencies of genetic defects leading to inherited disorders worldwide

artículo científico publicado en 2006

Familial forms of vitamin D-resistant rickets revisited. X-linked hypophosphatemia and autosomal recessive vitamin D dependency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1976

Familial hypophosphatemia: the dilemma of treatment

artículo científico publicado en 1973

Feasibility of chemical screening of urine for neuroblastoma case finding in infancy in Quebec.

artículo científico publicado en 1987

Five mutations at the PAH locus account for almost 90% of PKU mutations in French-Canadians from eastern Quebec

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

GM1-gangliosidosis without chondrodystrophy or visceromegaly. B-galactosidase deficiency with gangliosidosis and the excessive excretion of a keratan sulfate

artículo científico publicado en 1970

Garrod's Croonian Lectures (1908) and the charter 'Inborn Errors of Metabolism': albinism, alkaptonuria, cystinuria, and pentosuria at age 100 in 2008

artículo científico publicado en 2008

Garrod's legacy to the nations of mice and men.

artículo científico publicado en 1981

Genetic aspects of renal tubular transport: diversity and topology of carriers

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1976

Genetic diversity within the R408W phenylketonuria mutation lineages in Europe

artículo científico publicado en 2003

Genetic science and education: attacks on ignorance: introduction to the education workshop

artículo científico publicado en 1993

Genetics and mammalian transport systems

artículo científico publicado en 1985

Genetics: voyage of discovery for Everyman. (Presidential address to the Society for Pediatric Research, April 29, 1976, St. Louis, Missouri)

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1976

Genomics, mutations and the Internet: the naming and use of parts

artículo científico publicado en 1999

Glutamic acid decarboxylase (GAD) in mammalian tissue outside the central nervous system, and its possible relevance to hereditary vitamin B6 dependency with seizures

artículo científico publicado en 1969

Glutamic acid decarboxylase and gamma-aminobutyric acid in mammalian kidney

artículo científico publicado en 1969

Glutaric acidemia type II: neuroimaging and spectroscopy evidence for developmental encephalomyopathy

artículo científico publicado en 1995

Guidelines and recommendations for content, structure, and deployment of mutation databases

artículo científico

Guidelines and recommendations for content, structure, and deployment of mutation databases: II. Journey in progress

artículo científico

Hereditary tyrosinemia and tyrosyluria: clinical report of four patients

artículo científico publicado en 1967

Histidinemia discovered by urine screening after renal transplantation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1970

Human Phenylalanine Hydroxylase Mutations and Hyperphenylalaninemia Phenotypes: A Metanalysis of Genotype-Phenotype Correlations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Human genetics of membrane transport with emphasis on amino acids

artículo científico publicado en 1970

Human genetics: lessons from Quebec populations

artículo científico publicado en 2001

Human genetics: schoolyard experiences

artículo científico publicado en 1993

Hyper-beta-alaninemia associated with beta-aminoaciduria and gamma-aminobutyricaciduaia, somnolence and seizures

artículo científico publicado en 1966

Hypophosphatemia: mouse model for human familial hypophosphatemic (vitamin D-resistant) rickets ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1976

Hypophosphatemic nonrachitic bone disease: An entity distinct from X-linked hypophosphatemia in the renal defect, bone involvement, and inheritance ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

IV. ASHG activities relative to human genetics education: How the annual meeting changes the teaching of medicine.

artículo científico publicado en 1987

In vitro and in vivo correlations for I65T and M1V mutations at the phenylalanine hydroxylase locus

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

In vitro expression analysis of mutations in phenylalanine hydroxylase: Linking genotype to phenotype and structure to function

In vitro expression analysis of mutations in phenylalanine hydroxylase: linking genotype to phenotype and structure to function

artículo científico publicado en 1998

Inborn errors of amino-acid metabolism ⬇️

artículo científico publicado en 1969

Investigation in vivo of the Biochemical Defect in Hereditary Tyrosinemia and Tyrosyluria

artículo científico publicado en 1967

Is there treatment for "genetic" disease?

artículo científico publicado en 1999

Isolation and properties of a beta-alanine transaminaseless mutant of Pseudomonas fluorescens

artículo científico publicado en 1970

Knowledge about and attitudes toward genetic screening among high-school students: the Tay-Sachs experience ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

Labile methyl group balances in the human: The role of sarcosine ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1980

Letter: Parathyroid hormone secretion in X-linked hypophosphatemia

artículo científico publicado en 1974

Letter: Plasma-csf glycine ratio in normal and nonketotic hyperglycinemic subjects ⬇️

artículo científico publicado el 9 de octubre de 1975

Localization of the membrane defect in transepithelial transport of taurine by parallel studies in vivo and in vitro in hypertaurinuric mice ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1976

Lysinuric protein intolerance mutation is expressed in the plasma membrane of cultured skin fibroblasts

artículo científico publicado en 1987

Magnetic resonance spectroscopy in Niemann-Pick disease type C: correlation with diagnosis and clinical response to cholestyramine and lovastatin

artículo científico publicado en 1994

Maladies héréditaires du métabolisme chez l'enfant

artículo científico publicado en 1970

Management of hereditary metabolic disease. The role of allied health personnel.

artículo científico publicado en 1971

Mendelian hyperphenylalaninemia

artículo científico publicado en 1988

Metabolic abnormalities in the idiopathic Fanconi syndrome: studies of carbohydrate metabolism in two patients

artículo científico publicado en 1981

Metabolism of methylmalonic acid in rats. Is methylmalonyl-coenzyme a racemase deficiency symptomatic in man?

artículo científico publicado en 1983

Methylmalonic acidemia with a severe chemical but benign clinical phenotype

artículo científico publicado en 1993

Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria

artículo científico publicado en 1999

Mutants: consumers with special needs ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1971

Mutation at the phenylalanine hydroxylase gene (PAH) and its use to document population genetic variation: the Quebec experience ⬇️

article

Mutation nomenclature: nicknames, systematic names, and unique identifiers

artículo científico

Mutation profiles of phenylketonuria in Quebec populations: evidence of stratification and novel mutations.

artículo científico publicado en 1994

Neonatal hypertyrosinemia and evidence for deficiency of ascorbic acid in Arctic and subarctic peoples ⬇️

artículo científico publicado el 4 de octubre de 1975

Neonatal iminoglycinuria: evidence that the prolinuria originates in selective deficiency of transport activity in the proximal nephron

artículo científico publicado en 1982

Neutral amino acid transport in Pseudomonas fluorescens

artículo científico publicado en 1970

New approaches to treat PKU: how far are we?

artículo científico publicado en 2004

Normal plasma free amino acid values in adults: the influence of some common physiological variables

artículo científico publicado en 1985

Novel PKU mutation on haplotype 2 in French-Canadians

artículo científico publicado en 1989

Nutrient-gene interactions: the gene is not the disease and vice versa

artículo científico publicado en 1988

Observations on the composition of milk-substitute products for treatment of inborn errors of amino acid metabolism. Comparisons with human milk. A proposal to rationalize nutrient content of treatment products2 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1979

On Being an Individual, or: The Man in the Red Hat ⬇️

artículo científico publicado el 27 de junio de 1979

On the application of knowledge to the patient with genetic disease

artículo científico publicado en 1973

On the screening, diagnosis and investigation of hereditary aminoacidopathies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1973

Ontogeny of Amino Acid Reabsorption in Human Kidney. Evidence from the Homozygous Infant with Familial Renal Iminoglycinuria for Multiple Proline and Glycine Systems

artículo científico publicado el 1 de enero de 1979

Ontogeny of L-glutamic acid decarboxylase and gamma-aminobutyric acid concentration in human kidney

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1975

Ontogeny of iminoglycine transport in mammalian kidney

artículo científico publicado en 1970

Ornithine loading did not prevent induced hyperammonemia in a patient with hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome

artículo científico publicado en 1985

Orthophosphate transport in the erythrocyte of normal subjects and of patients with X-linked hypophosphatemia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1975

PAH Mutation Analysis Consortium Database: 1997. Prototype for relational locus-specific mutation databases ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

PAH Mutation Analysis Consortium Database: a database for disease-producing and other allelic variation at the human PAH locus

artículo científico publicado en 1996

PAHdb 2003: what a locus-specific knowledgebase can do.

artículo científico publicado en 2003

PAHdb: a locus-specific knowledgebase

artículo científico publicado en 2000

PKU and beyond: when do costs exceed benefits?

artículo científico publicado en 1974

Partial ornithine carbamyl transferase deficiency: an inborn error of the urea cycle presenting as orotic aciduria in a male infant ⬇️

artículo científico publicado el 9 de septiembre de 1972

PhenCode: connecting ENCODE data with mutations and phenotype

artículo científico publicado en 2007

Phenylalanine ammonia lyase (PAL): From discovery to enzyme substitution therapy for phenylketonuria

scholarly article by Harvey L. Levy published in August 2018

Phenylalanine hydroxylase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Phenylketonuria and diet

artículo científico publicado en 1968

Phenylketonuria and other phenylalanine hydroxylation mutants in man.

artículo científico publicado en 1980

Phenylketonuria--genotypes and phenotypes

artículo científico publicado en 1991

Phenylketonuria: epitome of human biochemical genetics (first of two parts).

artículo científico publicado en 1980

Phenylketonuria: the glutamine hypothesis

artículo científico publicado en 1970

Physiological genetics--who needs it?

artículo científico publicado en 1987

Plasma amino acids: screening, quantitation, and interpretation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1971

Preclinical evaluation of multiple species of PEGylated recombinant phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria

scholarly article

Prenatal diagnosis for inborn errors of metabolism and haemoglobinopathies: the Montreal Children's Hospital experience ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Prevention of mental retardation in offspring of hyperphenylalaninemic mothers

artículo científico publicado en 1982

Primary cultures of renal epithelial cells from X-linked hypophosphatemic (Hyp) mice express defects in phosphate transport and vitamin D metabolism ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1988

Properties of hair keratin in an autosomal dominant form of ectodermal dysplasia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1972

Pseudohypophosphatasia.

artículo científico publicado en 1969

Pyruvate dehydrogenase deficiency. Clinical presentation and molecular genetic characterization of five new patients

artículo científico publicado en 1994

Quantitation of beta-thalassemia genes in Quebec immigrants of Mediterranean, southeast Asian, and Asian Indian origins

artículo científico publicado en 1991

Realities and virtual realities of inborn errors of metabolism: biochemical genetics in the molecular genetic era.

artículo científico publicado en 1997

Realized and potential neutralization of mutant genes in man by nutritional selection

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1976

Recommendations for evaluation of responsiveness to tetrahydrobiopterin (BH(4)) in phenylketonuria and its use in treatment

artículo científico publicado en 2007

Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting

artículo científico publicado en 2007

Recurrence of the R408W mutation in the phenylalanine hydroxylase locus in Europeans

artículo científico publicado en 1995

Recurrent mutation, gene conversion, or recombination at the human phenylalanine hydroxylase locus: evidence in French-Canadians and a catalog of mutations

artículo científico publicado en 1990

Renal handling of phosphate in vivo and in vitro by the X-linked hypophosphatemic male mouse: Evidence for a defect in the brush border membrane ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1978

Renal transport of taurine adapts to perturbed taurine homeostasis

artículo científico publicado en 1982

Renal tubular transport of proline, hydroxyproline, and glycine. 3. Genetic basis for more than one mode of transport in human kidney

artículo científico publicado en 1968

Renal tubular transport of proline, hydroxyproline, and glycine. II. Hydroxy-l-proline as substrate and as inhibitor in vivo ⬇️

artículo científico publicado en 1966

Reproduction démographique et transmission génétique dans le nord-est de la province de Québec (XVIIIe-XXe siècles)

journal article from 'European Journal of Population / Revue européenne de Démographie' published in 1988

Response to crystalline 1alpha-hydroxyvitamin D3 in vitamin D dependency

artículo científico publicado el 1 de julio de 1975

Response to treatment in hereditary metabolic disease: 1993 survey and 10-year comparison.

artículo científico publicado en 1995

Science, medicine and phenylketonuria

artículo científico publicado en 1994

Screening, counselling and treatment of hereditary metabolic disease; a survey of resources in Canada.

artículo científico publicado en 1974

Serum 1,25-Dihydroxyvitamin D Levels in Normal Subjects and in Patients with Hereditary Rickets or Bone Disease ⬇️

artículo científico publicado el 2 de noviembre de 1978

Significance of the fellowship examination for canadian medical scientists.

artículo científico publicado en 1966

Specificity and sensitivity of hexosaminidase assays and DNA analysis for the detection of Tay-Sachs disease gene carriers among Ashkenazic Jews

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Structural and Biochemical Characterization of the Therapeutic Anabaena variabilis Phenylalanine Ammonia Lyase

artículo científico publicado en 2008

Structure-based chemical modification strategy for enzyme replacement treatment of phenylketonuria

artículo científico publicado en 2005

Structure-based epitope and PEGylation sites mapping of phenylalanine ammonia-lyase for enzyme substitution treatment of phenylketonuria

artículo científico publicado en 2007

Taurine transport in renal brush-border-membrane vesicles ⬇️

artículo científico publicado el 15 de abril de 1979

Tay-Sachs heterozygote screening: specificity and sensitivity

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

The Effect of Intravenous Glucagon on Plasma Amino Acids in the Newborn

artículo científico publicado el 1 de abril de 1973

The Gy mutation: another cause of X-linked hypophosphatemia in mouse

artículo científico publicado en 1986

The Nile in Canada: scientific outlook and society

artículo científico publicado en 1980

The PAH gene, phenylketonuria, and a paradigm shift

artículo científico publicado en 2007

The PAH mutation analysis consortium database: update 1996.

artículo científico publicado en 1997

The William Allan Memorial Award address: On phosphate transport and genetic screening. "Understanding backward--living forward" in human genetics ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1979

The adolescent copes with genetic screening: a study of Tay-Sachs screening among high-school students

artículo científico publicado el 1 de enero de 1977

The defect in transcellular transport of phosphate in the nephron is located in brush-border membranes in X-linked hypophosphatemia (Hyp mouse model) ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1978

The effect of Mendelian disease on human health. II: Response to treatment

artículo científico publicado en 1985

The effect of Mendelian disease on human health: a measurement

artículo científico publicado en 1985

The frequency of genetic disease and congenital malformation among patients in a pediatric hospital

artículo científico publicado en 1973

The genetic medicine network in Quebec: An integrated program for diagnosis, counseling and treatment of hereditary metabolic diseases

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1975

The human biochemical genetics of amino acid transport ⬇️

artículo científico publicado en 1969

The human genome project will not replace the physician

artículo científico publicado en 2004

The hyperphenylalaninemias of man and mouse

artículo científico publicado en 1994

The in vivo use of dithiothreitol in cystinosis

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1977

The kidney in genetic disease.

artículo científico publicado en 1987

The phenotypic manifestations of hereditary tyrosinemia and tyrosyluria: a hypothesis ⬇️

artículo científico publicado en 1967

The phenylalanine hydroxylase locus: a marker for the history of phenylketonuria and human genetic diversity. PAH Mutation Analysis Consortium.

artículo científico publicado en 1996

The thalassemias and health care in Canada: a place for genetics in medicine

artículo científico publicado en 1991

The use of biochemical data in screening for mutant alleles and in genetic counselling

artículo científico publicado en 1974

Thiamine-responsive lactice acidosis in a patient with deficient low-KM pyruvate carboxylase activity in liver

artículo científico publicado en 1972

Translating knowledge into practice in the "post-genome" era.

artículo científico publicado en 2004

Treatment of inherited disease: realized and potential.

artículo científico publicado en 1969

Twenty-year outcome analysis of genetic screening programs for Tay-Sachs and beta-thalassemia disease carriers in high schools

artículo científico publicado en 1996

Use of human genetic variation to study membrane transport of amino acids in kidney

artículo científico publicado en 1969

Use of phosphate and vitamin D to prevent dwarfism and rickets in X-linked hypophosphatemia.

artículo científico publicado en 1972

Vitamin B6 deficiency and dependency in man.

artículo científico publicado en 1967

Vitamin D dependency

artículo científico publicado en 1970

Vitamin D dependency: an inherited postnatal syndrome with secondary hyperparathyroidism ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1970

Vitamin-responsive inborn errors of metabolism

artículo científico publicado en 1973

Vitamins: an evolutionary perspective

artículo científico publicado en 1985

What young people think and do when the option for cystic fibrosis carrier testing is available

artículo científico publicado en 1993

Why mutation analysis does not always predict clinical consequences: explanations in the era of genomics

artículo científico publicado en 2002

Window panes of eternity. Health, disease, and inherited risk

artículo científico publicado en 1982

X-linked hypophosphataemia: a homologous phenotype in humans and mice with unusual organ-specific gene dosage

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

X-linked hypophosphatemia. A phenotype in search of a cause

artículo científico publicado en 1992

X-linked hypophosphatemia: an appreciation of a classic paper and a survey of progress since 1958

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1991

X-linked hypophosphatemia: effect of calcitriol on renal handling of phosphate, serum phosphate, and bone mineralization

artículo científico publicado en 1981

X-linked hypophosphatemia: the mutant gene is expressed in teeth as well as in kidney

artículo científico publicado en 1990

[Hereditary tyrosinemia and vitamin-dependent rickets in Saguenay. A genetic and demographic approach]

artículo científico publicado en 1985

Dominio Público Uruguay está sostenido por:

Acerca de Dominio Público Uruguay

Ayuda