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Lista de obras de Yesim Parman

A drosophila genetic resource of mutants to study mechanisms underlying human genetic diseases

scientific journal article

Exome Sequence Analysis Suggests that Genetic Burden Contributes to Phenotypic Variability and Complex Neuropathy

artículo científico publicado en 2015

Exonic duplication CNV of NDRG1 associated with autosomal-recessive HMSN-Lom/CMT4D

artículo científico publicado en 2013

Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy

artículo científico publicado en 2003

Peripheral nerve demyelination caused by a mutant Rho GTPase guanine nucleotide exchange factor, frabin/FGD4

artículo científico publicado en 2007

Prepubertal anti-Musk positive myasthenia gravis with long remission

artículo científico publicado en 2013

Sixty years of transthyretin familial amyloid polyneuropathy (TTR-FAP) in Europe: where are we now? A European network approach to defining the epidemiology and management patterns for TTR-FAP

artículo científico publicado en 2016

Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception

artículo científico publicado en 2015

Unraveling the genetic landscape of autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth neuropathies using a homozygosity mapping approach

artículo científico publicado en 2014

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