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Lista de obras de Alexis Brice

29 French adult patients with PMM2-congenital disorder of glycosylation: outcome of the classical pediatric phenotype and depiction of a late-onset phenotype

artículo científico publicado en 2014

A 22-Year Follow-up Study of Long-term Cardiac Outcome and Predictors of Survival in Friedreich Ataxia

artículo científico publicado en 2015

A 7.5-Mb duplication at chromosome 11q21-11q22.3 is associated with a novel spastic ataxia syndrome

artículo científico publicado en 2014

A Novel Long and Unstable CAG/CTG Trinucleotide Repeat on Chromosome 17q ⬇️

artículo científico publicado el 15 de abril de 1998

A Novel Nonsense Mutation in DNAJC6 Expands the Phenotype of Autosomal-Recessive Juvenile-Onset Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 2016

A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia

scientific journal article

A clinical, neuropsychological and olfactory evaluation of a large family with LRRK2 mutations

artículo científico publicado en 2008

A de novo SPAST mutation leading to somatic mosaicism is associated with a later age at onset in HSP

A deleterious mutation in DNAJC6 encoding the neuronal-specific clathrin-uncoating co-chaperone auxilin, is associated with juvenile parkinsonism

artículo científico publicado en 2012

A diagnostic flow chart for POLG-related diseases based on signs sensitivity and specificity

artículo científico publicado en 2014

A fine integrated map of the SPG4 locus excludes an expanded CAG repeat in chromosome 2p-linked autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 1999

A genome-scale DNA repair RNAi screen identifies SPG48 as a novel gene associated with hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2010

A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2 (PARK13) to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2009

A major locus for several phenotypes of myoclonus--dystonia on chromosome 7q.

artículo científico publicado en 2001

A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement

artículo científico publicado en 2014

A multi-centre clinico-genetic analysis of the VPS35 gene in Parkinson disease indicates reduced penetrance for disease-associated variants

artículo científico publicado en 2012

A multicenter study of glucocerebrosidase mutations in dementia with Lewy bodies

artículo científico publicado en 2013

A multidisciplinary study of patients with early-onset PD with and without parkin mutations

artículo científico publicado en 2008

A multitracer dopaminergic PET study of young-onset parkinsonian patients with and without parkin gene mutations.

artículo científico publicado en 2009

A new locus (SPG46) maps to 9p21.2-q21.12 in a Tunisian family with a complicated autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2010

A new locus for autosomal dominant pure spastic paraplegia, on chromosome 2q24-q34.

artículo científico publicado en 2000

A new locus for autosomal recessive spastic paraplegia (SPG32) on chromosome 14q12-q21.

artículo científico publicado en 2007

A new phenotype linked to SPG27 and refinement of the critical region on chromosome

artículo científico publicado en 2006

A novel locus for autosomal recessive spastic ataxia on chromosome 17p

artículo científico publicado en 2007

A panel study on patients with dominant cerebellar ataxia highlights the frequency of channelopathies

artículo científico publicado en 2017

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

A pathway-based analysis provides additional support for an immune-related genetic susceptibility to Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

A repeat expansion in the gene encoding junctophilin-3 is associated with Huntington disease–like 2 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2001

A total of 220 patients with autosomal dominant spastic paraplegia do not display mutations in the SLC33A1 gene (SPG42).

artículo científico publicado en 2010

A wide variety of mutations in the parkin gene are responsible for autosomal recessive parkinsonism in Europe. French Parkinson's Disease Genetics Study Group and the European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 1999

ABCA2 is a strong genetic risk factor for early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2005

ACO2 homozygous missense mutation associated with complicated hereditary spastic paraplegia.

artículo científico publicado en 2018

APP locus duplication causes autosomal dominant early-onset Alzheimer disease with cerebral amyloid angiopathy

artículo científico publicado en 2006

Additional rare variant analysis in Parkinson's disease cases with and without known pathogenic mutations: evidence for oligogenic inheritance

artículo científico publicado en 2016

Adult polyglucosan body disease: Natural History and Key Magnetic Resonance Imaging Findings

artículo científico publicado en 2012

Age at symptom onset and death and disease duration in genetic frontotemporal dementia: an international retrospective cohort study

scientific article published on 03 December 2019

Alpha-synuclein gene rearrangements in dominantly inherited parkinsonism: frequency, phenotype, and mechanisms

artículo científico publicado en 2009

Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

Alteration of ganglioside biosynthesis responsible for complex hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Alteration of ornithine metabolism leads to dominant and recessive hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Alzheimer's disease associated with mutations in presenilin 2 is rare and variably penetrant.

artículo científico publicado en 1996

Amyloid precursor-like protein 2 cleavage contributes to neuronal intranuclear inclusions and cytotoxicity in spinocerebellar ataxia-7 (SCA7) ⬇️

artículo científico publicado el 20 de agosto de 2010

Analysis of genome-wide association studies of Alzheimer disease and of Parkinson disease to determine if these 2 diseases share a common genetic risk

artículo científico publicado en 2013

Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: a worldwide haplotype study

artículo científico publicado en 2000

Annual change in Friedreich's ataxia evaluated by the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is independent of disease severity

artículo científico publicado en 2011

Another Mutation in Cysteine 131 in Protein Kinase Cγ as a Cause of Spinocerebellar Ataxia Type 14

Are cognitive changes the first symptoms of Huntington's disease? A study of gene carriers

artículo científico publicado en 1998

Asian Origin for the Worldwide-Spread Mutational Event in Machado-Joseph Disease

article

Association between early-onset Parkinson's disease and mutations in the parkin gene

artículo científico publicado en 2000

Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease: a case-control study ⬇️

artículo científico publicado en 2011

Association study of the GAB2 gene with the risk of developing Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2008

Ataxin-7 interacts with a Cbl-associated protein that it recruits into neuronal intranuclear inclusions

artículo científico publicado en 2001

Atlastin-1, the dynamin-like GTPase responsible for spastic paraplegia SPG3A, remodels lipid membranes and may form tubules and vesicles in the endoplasmic reticulum

artículo científico publicado en 2009

Atlastin1 mutations are frequent in young-onset autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2004

Author Correction: Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

scientific article published on 01 September 2019

Autism, language delay and mental retardation in a patient with 7q11 duplication

artículo científico publicado en 2009

Autosomal dominant cerebellar ataxia type I linked to chromosome 12q (SCA2: spinocerebellar ataxia type 2).

artículo científico publicado en 1995

Autosomal dominant cerebellar ataxia type I. MRI-based volumetry of posterior fossa structures and basal ganglia in spinocerebellar ataxia types 1, 2 and 3 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1998

Autosomal dominant cerebellar ataxia type I. Nerve conduction and evoked potential studies in families with SCA1, SCA2 and SCA3 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Autosomal dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2011

Autosomal dominant cerebellar ataxias: Imaging biomarkers with high effect sizes.

artículo científico publicado en 2018

Autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia

artículo científico publicado en 2012

Autosomal recessive cortical myoclonic tremor and epilepsy: association with a mutation in the potassium channel associated gene CNTN2

artículo científico publicado en 2013

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay: study of a family and review of the literature

artículo científico publicado en 2008

Autosomal recessive spastic paraplegia (SPG30) with mild ataxia and sensory neuropathy maps to chromosome 2q37.3.

artículo científico publicado en 2006

Biallelic CHP1 mutation causes human autosomal recessive ataxia by impairing NHE1 function

artículo científico publicado en 2018

Biochemical analysis of Parkinson's disease-causing variants of Parkin, an E3 ubiquitin-protein ligase with monoubiquitylation capacity

artículo científico publicado en 2006

Body Mass Index Decline Is Related to Spinocerebellar Ataxia Disease Progression

Brain white matter oedema due to ClC-2 chloride channel deficiency: an observational analytical study

artículo científico publicado en 2013

C9orf72 repeat expansions are a rare genetic cause of parkinsonism

artículo científico publicado en 2013

CAG repeat expansion in the TATA box-binding protein gene causes autosomal dominant cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2001

CAG/CTG repeat expansions at the Huntington's disease-like 2 locus are rare in Huntington's disease patients

artículo científico publicado en 2002

CHMP2B mutations are rare in French families with frontotemporal lobar degeneration

artículo científico publicado en 2010

COMT Val158Met Polymorphism Modulates Huntington's Disease Progression

artículo científico publicado en 2016

CYP7B1 mutations in pure and complex forms of hereditary spastic paraplegia type 5.

artículo científico publicado en 2009

Candidate gene studies in focal dystonia ⬇️

artículo científico publicado el 28 de octubre de 2003

Case report of a novel homozygous splice site mutation in PLA2G6 gene causing infantile neuroaxonal dystrophy in a Sudanese family.

artículo científico publicado en 2018

Cellular distribution and subcellular localization of spatacsin and spastizin, two proteins involved in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2011

Cerebellar ataxia with elevated cerebrospinal free sialic acid (CAFSA)

artículo científico publicado en 2009

Cerebellar ataxia with oculomotor apraxia type 1: clinical and genetic studies

artículo científico publicado en 2003

Characterisation of the unstable expanded CAG repeat in the MJD1 gene in four Brazilian families of Portuguese descent with Machado-Joseph disease

artículo científico publicado en 1995

Charcot-Marie-Tooth disease type 2A: from typical to rare phenotypic and genotypic features

artículo científico publicado en 2014

Chromosomal assignment of the second locus for autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA2) to chromosome 12q23-24.1

artículo científico publicado en 1993

Chromosome 6-linked autosomal recessive early-onset Parkinsonism: linkage in European and Algerian families, extension of the clinical spectrum, and evidence of a small homozygous deletion in one family. The French Parkinson's Disease Genetics Study

artículo científico publicado en 1998

Clinical and genetic abnormalities in patients with Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 1996

Clinical and genetic aspects of spinocerebellar degeneration

artículo científico publicado en 2000

Clinical and genetic characteristics of late-onset Huntington's disease

artículo científico publicado en 2018

Clinical and molecular advances in autosomal dominant cerebellar ataxias: from genotype to phenotype and physiopathology

artículo científico publicado en 2000

Clinical and neuropathologic study of a French family with a mutation in the neuroserpin gene

artículo científico publicado en 2007

Clinical correlations with Lewy body pathology in LRRK2-related Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Clinical features of Parkinson disease patients with homozygous leucine-rich repeat kinase 2 G2019S mutations

artículo científico publicado en 2006

Clinical, neuropathological, and biochemical characterization of the novel tau mutation P332S.

artículo científico

Clinical-genetic model predicts incident impulse control disorders in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2016

Cloning of the SCA7 gene reveals a highly unstable CAG repeat expansion

artículo científico publicado en 1997

Cloning of the gene for spinocerebellar ataxia 2 reveals a locus with high sensitivity to expanded CAG/glutamine repeats

artículo científico publicado en 1996

Close associations between prevalences of dominantly inherited spinocerebellar ataxias with CAG-repeat expansions and frequencies of large normal CAG alleles in Japanese and Caucasian populations

artículo científico publicado en 1998

Combined vitamin B6-magnesium treatment in autism spectrum disorder.

artículo científico publicado en 2002

Common and rare variant association analyses in Amyotrophic Lateral Sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

artículo científico

Common variants at ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 and CD2AP are associated with Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2011

Comparing ataxias with oculomotor apraxia: a multimodal study of AOA1, AOA2 and AT focusing on video-oculography and alpha-fetoprotein

artículo científico publicado en 2017

Complex relationship between Parkin mutations and Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

Complicated forms of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia are frequent in SPG10.

artículo científico publicado en 2009

Composite cerebellar functional severity score: validation of a quantitative score of cerebellar impairment

artículo científico publicado en 2008

Comprehensive research synopsis and systematic meta-analyses in Parkinson's disease genetics: The PDGene database

artículo científico publicado en 2012

Congenital mirror movements: mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases

artículo científico publicado en 2014

Consensus paper: pathological mechanisms underlying neurodegeneration in spinocerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2014

Construction and validation of a Parkinson's disease mutation genotyping array for the Parkin gene

artículo científico publicado en 2007

Contribution of ATXN2 intermediary polyQ expansions in a spectrum of neurodegenerative disorders

artículo científico publicado en 2014

Cooperative genome-wide analysis shows increased homozygosity in early onset Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Cross-talking noncoding RNAs contribute to cell-specific neurodegeneration in SCA7

artículo científico publicado en 2014

Current data on the genetic of Parkinson disease

artículo científico publicado en 2002

DCTN1 mutation analysis in families with progressive supranuclear palsy-like phenotypes

artículo científico publicado en 2014

DNA repair pathways underlie a common genetic mechanism modulating onset in polyglutamine diseases

artículo científico publicado en 2016

DNM3 and genetic modifiers of age of onset in LRRK2 Gly2019Ser parkinsonism: a genome-wide linkage and association study

artículo científico publicado en 2016

DYT1 mutation in French families with idiopathic torsion dystonia

artículo científico publicado en 1999

De novo expansion of intermediate alleles in spinocerebellar ataxia 7.

artículo científico publicado en 1998

De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Decreased choline acetyltransferase mRNA expression in the nucleus basalis of Meynert in Alzheimer disease: an in situ hybridization study ⬇️

artículo científico publicado el 15 de octubre de 1992

Defects in the CAPN1 Gene Result in Alterations in Cerebellar Development and Cerebellar Ataxia in Mice and Humans

artículo científico publicado en 2016

Defining the spectrum of frontotemporal dementias associated with TARDBP mutations

artículo científico publicado en 2016

Deletion of the parkin and PACRG gene promoter in early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2007

Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease

article

Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data

artículo científico publicado en 2016

Deregulation of autophagy in postmortem brains of Machado-Joseph disease patients

artículo científico publicado en 2017

Diagnosis of "sporadic" Huntington's disease

artículo científico publicado en 1995

Discovery and functional prioritization of Parkinson's disease candidate genes from large-scale whole exome sequencing

artículo científico publicado en 2017

Dopamine receptor D3 gene and essential tremor in large series of German, Danish and French patients

artículo científico publicado en 2008

Dopaminergic denervation severity depends on COMT Val158Met polymorphism in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2015

Duplication within chromosome 17p11.2 in 12 families of French ancestry with Charcot-Marie-Tooth disease type 1a. The French CMT Research Group ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1992

EIF4G1 in familial Parkinson's disease: pathogenic mutations or rare benign variants? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 2012

ELOVL5 mutations cause spinocerebellar ataxia 38

artículo científico publicado en 2014

Early cognitive decline after bilateral subthalamic deep brain stimulation in Parkinson's disease patients with GBA mutations

scientific article published on 09 June 2020

Early onset autosomal dominant spastic paraplegia caused by novel mutations in SPG3A

artículo científico publicado en 2004

Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes

artículo científico publicado en 2018

Epsilon sarcoglycan mutations and phenotype in French patients with myoclonic syndromes

artículo científico publicado en 2005

Evaluation of the interaction between LRRK2 and PARK16 loci in determining risk of Parkinson's disease: analysis of a large multicenter study

artículo científico publicado en 2016

Evidence against haploinsuffiency of human ataxin 10 as a cause of spinocerebellar ataxia type 10.

artículo científico publicado en 2009

Evidence for a role of the rare p.A152T variant in MAPT in increasing the risk for FTD-spectrum and Alzheimer's diseases

artículo científico publicado en 2012

Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.

artículo científico publicado en 2009

Exome sequencing links corticospinal motor neuron disease to common neurodegenerative disorders

scientific journal article

Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2006

Expanded CAG repeats in Swedish spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) patients: effect of CAG repeat length on the clinical manifestation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1998

Expanding the Spectrum of Genes Involved in Huntington Disease Using a Combined Clinical and Genetic Approach

artículo científico publicado en 2016

Eye movement abnormalities correlate with genotype in autosomal dominant cerebellar ataxia type I.

artículo científico publicado en 1998

FXTAS: new insights and the need for revised diagnostic criteria

artículo científico publicado en 2012

Fe/S protein assembly gene IBA57 mutation causes hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Fine-mapping, gene expression and splicing analysis of the disease associated LRRK2 locus

artículo científico publicado en 2013

First genetic evidence of GABA(A) receptor dysfunction in epilepsy: a mutation in the gamma2-subunit gene

artículo científico publicado en 2001

Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study

artículo científico publicado en 2012

Frequency of the LRRK2 G2019S mutation in siblings with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2007

Friedreich's ataxia: autosomal recessive disease caused by an intronic GAA triplet repeat expansion

artículo científico publicado en 1996

Friedreich's ataxia: point mutations and clinical presentation of compound heterozygotes

artículo científico publicado en 1999

From genes to proteins in mendelian Parkinson's disease: an overview

artículo científico publicado en 2009

Fronto-temporal lobar degeneration: neuropathology in 60 cases ⬇️

artículo científico publicado el 4 de mayo de 2011

Frontotemporal dementia and its subtypes: a genome-wide association study

artículo científico publicado en 2014

G2019S LRRK2 mutation in French and North African families with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2005

G51D α‐synuclein mutation causes a novel Parkinsonian–pyramidal syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2013

GRID2 mutations span from congenital to mild adult-onset cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Gender equality in Machado–Joseph disease

article published in 1995

Gene-wide analysis detects two new susceptibility genes for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2014

Genetic analysis of inherited leukodystrophies: genotype-phenotype correlations in the CSF1R gene

artículo científico publicado en 2013

Genetic characteristics of leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) associated Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

Genetic complexity and Parkinson's disease ⬇️

artículo científico publicado el 18 de julio de 1997

Genetic landscape remodelling in spinocerebellar ataxias: the influence of next-generation sequencing

artículo científico

Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer’s disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing

artículo científico publicado en 2019

Genetic overlap between Alzheimer's disease and Parkinson's disease at the MAPT locus

artículo científico publicado en 2015

Genetic variants of the alpha-synuclein gene SNCA are associated with multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2009

Genetics of Parkinson's disease and biochemical studies of implicated gene products

artículo científico publicado en 2002

Genetics of Parkinson's disease: LRRK2 on the rise

artículo científico publicado en 2005

Genetics of inherited human epilepsies

artículo científico publicado en 2001

Genetics of movement disorders

artículo científico publicado en 1996

Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene

artículo científico publicado en 2018

Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association study confirms BST1 and suggests a locus on 12q24 as the risk loci for Parkinson's disease in the European population

artículo científico publicado en 2010

Genome-wide expression profiling and functional characterization of SCA28 lymphoblastoid cell lines reveal impairment in cell growth and activation of apoptotic pathways

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide scan linkage analysis for Parkinson's disease: the European genetic study of Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2004

Global investigation and meta-analysis of the C9orf72 (G4C2)n repeat in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2014

Greater improvement in LRRK2 G2019S patients undergoing Subthalamic Nucleus Deep Brain Stimulation compared to non-mutation carriers

artículo científico publicado en 2016

Guadeloupean parkinsonism: a cluster of progressive supranuclear palsy-like tauopathy

artículo científico publicado en 2002

Hereditary ataxias and paraparesias

Hereditary spastic paraplegia SPG13 is associated with a mutation in the gene encoding the mitochondrial chaperonin Hsp60

artículo científico publicado en 2002

Hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum in Tunisia: SPG11, SPG15, and further genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2008

Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: reduction of the SPG11 interval and evidence for further genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006

Hereditary spastic paraplegias: an update

artículo científico publicado en 2007

Hereditary spastic paraplegias: identification of a novel SPG57 variant affecting TFG oligomerization and description of HSP subtypes in Sudan

artículo científico publicado en 2016

Heterogeneous pattern of selective pressure for PRRT2 in human populations, but no association with autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2014

Heterozygous OPA1 mutations in Behr syndrome

artículo científico publicado en 2011

Homozygosity in Huntington's disease

artículo científico publicado en 1999

Homozygous TREM2 mutation in a family with atypical frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2014

How much phenotypic variation can be attributed to parkin genotype?

artículo científico publicado en 2003

Huntington's disease-like phenotype due to trinucleotide repeat expansions in the TBP and JPH3 genes

artículo científico publicado en 2003

Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2015

Identification and characterization of novel PDYN mutations in dominant cerebellar ataxia cases.

artículo científico publicado en 2013

Identification of the SPG15 gene, encoding spastizin, as a frequent cause of complicated autosomal-recessive spastic paraplegia, including Kjellin syndrome

artículo científico publicado en 2008

Implication of the Immune System in Alzheimer's Disease: Evidence from Genome-Wide Pathway Analysis

article

Imputation of sequence variants for identification of genetic risks for Parkinson's disease: a meta-analysis of genome-wide association studies

artículo científico publicado en 2011

In vivo neurometabolic profiling in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 7

artículo científico publicado en 2015

Infantile hypokinetic-hypotonic syndrome due to two novel mutations of the tyrosine hydroxylase gene

artículo científico publicado en 2009

Inflammatory profile in LRRK2-associated prodromal and clinical PD

artículo científico publicado en 2016

Inhibition of Lysosome Membrane Recycling Causes Accumulation of Gangliosides that Contribute to Neurodegeneration

Interrupted CAG expansions in ATXN2 gene expand the genetic spectrum of frontotemporal dementias.

artículo científico publicado en 2018

Is DRPLA also linked to 14q?

artículo científico publicado en 1994

Is the MC1R variant p.R160W associated with Parkinson's?

artículo científico publicado en 2015

Is the common LRRK2 G2019S mutation related to dyskinesias in North African Parkinson disease?

artículo científico publicado en 2008

Is the saitohin gene involved in neurodegenerative diseases?

artículo científico publicado en 2002

Juvenile frontotemporal dementia with parkinsonism associated with tau mutation G389R.

artículo científico publicado en 2013

KCNC3: phenotype, mutations, channel biophysics-a study of 260 familial ataxia patients

artículo científico publicado en 2010

KIF1A missense mutations in SPG30, an autosomal recessive spastic paraplegia: distinct phenotypes according to the nature of the mutations

artículo científico publicado en 2012

KIF1C mutations in two families with hereditary spastic paraparesis and cerebellar dysfunction

artículo científico publicado en 2013

LRRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease: a neuropsychological and neuropsychiatric study in a large Algerian cohort

artículo científico publicado en 2010

LRRK2 G2019S mutation: frequency and haplotype data in South African Parkinson's disease patients

artículo científico publicado en 2010

LRRK2 exon 41 mutations in sporadic Parkinson disease in Europeans

artículo científico publicado en 2007

LRRK2 haplotype analyses in European and North African families with Parkinson disease: a common founder for the G2019S mutation dating from the 13th century

artículo científico publicado en 2005

Large pathogenic expansions in the SCA2 and SCA7 genes can be detected by fluorescent repeat-primed polymerase chain reaction assay

artículo científico publicado en 2006

Large-scale assessment of polyglutamine repeat expansions in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Large-scale meta-analysis of genome-wide association data identifies six new risk loci for Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2014

Large-scale replication and heterogeneity in Parkinson disease genetic loci

artículo científico publicado en 2012

Large-scale screening of the Gaucher's disease-related glucocerebrosidase gene in Europeans with Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2010

Lateral Temporal Lobe: An Early Imaging Marker of the Presymptomatic GRN Disease?

artículo científico publicado en 2015

Learning from genetic forms of neurodegeneration ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2010

Lentiviral vector delivery of parkin prevents dopaminergic degeneration in an alpha-synuclein rat model of Parkinson's disease

scholarly article

Lentiviral vector-mediated overexpression of mutant ataxin-7 recapitulates SCA7 pathology and promotes accumulation of the FUS/TLS and MBNL1 RNA-binding proteins

artículo científico publicado en 2016

Leucine-rich repeat kinase 2 is associated with the endoplasmic reticulum in dopaminergic neurons and accumulates in the core of Lewy bodies in Parkinson disease

artículo científico publicado en 2010

Linkage disequilibrium at the SCA2 locus

artículo científico publicado en 1999

Linkage disequilibrium between the spinocerebellar ataxia 3/Machado-Joseph disease mutation and two intragenic polymorphisms, one of which, X359Y, affects the stop codon

artículo científico publicado en 1997

Long-term disease progression in spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6: a longitudinal cohort study

artículo científico publicado en 2015

Long-term evolution of patient-reported outcome measures in spinocerebellar ataxias

Loss of VPS13C Function in Autosomal-Recessive Parkinsonism Causes Mitochondrial Dysfunction and Increases PINK1/Parkin-Dependent Mitophagy

scientific journal article

Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2014

Loss of function of glucocerebrosidase GBA2 is responsible for motor neuron defects in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2013

Loss of spatacsin function alters lysosomal lipid clearance leading to upper and lower motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2017

Loss-of-function mutations in RAB39B are associated with typical early-onset Parkinson disease

artículo científico publicado en 2015

Low cancer prevalence in polyglutamine expansion diseases

artículo científico publicado en 2017

Low disease risk in relatives of north african lrrk2 Parkinson disease patients ⬇️

artículo científico publicado el 21 de septiembre de 2010

Mapping of a new form of pure autosomal recessive spastic paraplegia (SPG28).

artículo científico publicado en 2005

Mapping of spinocerebellar ataxia 13 to chromosome 19q13.3-q13.4 in a family with autosomal dominant cerebellar ataxia and mental retardation

artículo científico publicado en 2000

Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines

artículo científico publicado en 2010

Mental deficiency in three families with SPG4 spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2007

Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2013

Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: a gradient of severity in cognitive impairments

artículo científico publicado en 2014

Michael J. Fox Foundation LRRK2 Consortium: geographical differences in returning genetic research data to study participants

artículo científico publicado en 2014

Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for ∼1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial dysfunctions in Parkinson's disease

artículo científico

Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial quality control turns out to be the principal suspect in parkin and PINK1-related autosomal recessive Parkinson's disease ⬇️

artículo científico publicado el 30 de noviembre de 2012

Modulation of the age at onset in spinocerebellar ataxia by CAG tracts in various genes

artículo científico publicado en 2014

Molecular and clinical correlations in autosomal dominant cerebellar ataxia with progressive macular dystrophy (SCA7).

artículo científico publicado en 1998

Molecular and clinical correlations in spinocerebellar ataxia 2: a study of 32 families

artículo científico publicado en 1997

Monogenic idiopathic epilepsies

artículo científico publicado en 2004

Motor neuron degeneration in spastic paraplegia 11 mimics amyotrophic lateral sclerosis lesions

artículo científico publicado en 2016

Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2009

Multiple origins of the spinocerebellar ataxia 7 (SCA7) mutation revealed by linkage disequilibrium studies with closely flanking markers, including an intragenic polymorphism (G3145TG/A3145TG).

artículo científico publicado en 1999

Mutation analysis of Parkinson's disease genes in a Russian data set

scientific article published on 09 July 2018

Mutation analysis of the paraplegin gene (SPG7) in patients with hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2006

Mutation in CPT1C Associated With Pure Autosomal Dominant Spastic Paraplegia

artículo científico publicado en 2015

Mutation in the catalytic domain of protein kinase C gamma and extension of the phenotype associated with spinocerebellar ataxia type 14.

artículo científico publicado en 2004

Mutation of the aprataxin gene presenting with Charcot-Marie-Tooth-like neuropathy and cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2005

Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance

artículo científico publicado en 2017

Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22.

artículo científico publicado en 2012

Mutations in MTMR13, a new pseudophosphatase homologue of MTMR2 and Sbf1, in two families with an autosomal recessive demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with early-onset glaucoma

artículo científico publicado en 2003

Mutations in SPG11 are frequent in autosomal recessive spastic paraplegia with thin corpus callosum, cognitive decline and lower motor neuron degeneration

artículo científico publicado en 2007

Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2007

Mutations in the DJ-1 gene associated with autosomal recessive early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

Mutations in the FGF14 gene are not a major cause of spinocerebellar ataxia in Caucasians

artículo científico publicado en 2004

Mutations in the GIGYF2 (TNRC15) gene at the PARK11 locus in familial Parkinson disease

artículo científico publicado en 2008

Mutations in the PFN1 gene are not a common cause in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration in France ⬇️

artículo científico publicado el 24 de noviembre de 2012

Mutations in the glucocerebrosidase gene confer a risk for Parkinson disease in North Africa

artículo científico publicado en 2011

Mutations in voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes

artículo científico publicado en 2006

Mutations of SCN1A, encoding a neuronal sodium channel, in two families with GEFS+2

artículo científico publicado en 2000

Mutations other than null mutations producing a pathogenic loss of progranulin in frontotemporal dementia

artículo científico publicado en 2007

Myoclonus-dystonia syndrome: epsilon-sarcoglycan mutations and phenotype

artículo científico publicado en 2002

NIPA1 (SPG6) mutations are a rare cause of autosomal dominant spastic paraplegia in Europe

NeuroChip, an updated version of the NeuroX genotyping platform to rapidly screen for variants associated with neurological diseases

artículo científico publicado en 2017

Neurodegeneration in Parkinson's disease: genetics enlightens physiopathology

artículo científico publicado en 2009

New autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia

artículo científico publicado en 2005

New mutations in protein kinase Cgamma associated with spinocerebellar ataxia type 14.

artículo científico publicado en 2005

New parkin mutations and atypical phenotypes in families with autosomal recessive parkinsonism ⬇️

artículo científico publicado el 22 de abril de 2003

New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay

artículo científico publicado en 2015

New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to chromosome 1p32.

artículo científico publicado en 2013

No evidence for association of familial Parkinson's disease with CAG repeat expansion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1995

Non-replication of association for six polymorphisms from meta-analysis of genome-wide association studies of Parkinson's disease: large-scale collaborative study

artículo científico publicado en 2010

Nuclear inclusions in spinocerebellar ataxia type 1.

artículo científico publicado en 1999

Origin of the mutations in the parkin gene in Europe: exon rearrangements are independent recurrent events, whereas point mutations may result from Founder effects

artículo científico publicado en 2001

PARK11 is not linked with Parkinson's disease in European families

article

PARK6 is a common cause of familial parkinsonism

artículo científico publicado en 2002

PARKIN Inactivation Links Parkinson's Disease to Melanoma

artículo científico publicado en 2015

PINK1 and FLNA mutations association: A role for atypical parkinsonism?

artículo científico publicado en 2016

PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins

artículo científico publicado en 2006

PMPCA mutations cause abnormal mitochondrial protein processing in patients with non-progressive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2015

Parkin deficiency delays motor decline and disease manifestation in a mouse model of synucleinopathy

artículo científico publicado en 2009

Parkin depletion delays motor decline dose-dependently without overtly affecting neuropathology in α-synuclein transgenic mice

artículo científico publicado en 2013

Parkin gene inactivation alters behaviour and dopamine neurotransmission in the mouse

scientific journal article

Parkin immunoreactivity in the brain of human and non-human primates: an immunohistochemical analysis in normal conditions and in Parkinsonian syndromes

artículo científico publicado en 2001

Parkin interacts with the proteasome subunit alpha4

artículo científico publicado en 2005

Parkin is an E3 ubiquitin-ligase for normal and mutant ataxin-2 and prevents ataxin-2-induced cell death

artículo científico publicado en 2007

Parkin maintains mitochondrial levels of the protective Parkinson's disease-related enzyme 17-β hydroxysteroid dehydrogenase type 10

artículo científico publicado en 2015

Parkin mutations are frequent in patients with isolated early-onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2003

Parkin occurs in a stable, non-covalent, approximately 110-kDa complex in brain

scientific journal article

Parkin protects dopaminergic neurons from excessive Wnt/beta-catenin signaling

artículo científico publicado en 2009

Parkin-mediated monoubiquitination of the PDZ protein PICK1 regulates the activity of acid-sensing ion channels

artículo científico publicado en 2007

Parkinson's disease in GTP cyclohydrolase 1 mutation carriers

artículo científico publicado en 2014

Parkinson's disease patients show reduced cortical-subcortical sensorimotor connectivity

artículo científico publicado el 9 de noviembre de 2012

Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans

artículo científico publicado en 2010

Parkinson's disease: from causes to mechanisms

artículo científico publicado en 2005

Partial deletion of the MAPT gene: a novel mechanism of FTDP-17.

artículo científico publicado en 2009

Perspective on future role of biological markers in clinical therapy trials of Alzheimer's disease: a long-range point of view beyond 2020.

artículo científico publicado en 2013

Phenotype variability in progranulin mutation carriers: a clinical, neuropsychological, imaging and genetic study

artículo científico publicado en 2008

Phenotype, genotype, and worldwide genetic penetrance of LRRK2-associated Parkinson's disease: a case-control study

artículo científico publicado en 2008

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression

artículo científico publicado en 2013

Phenotypical features of a Moroccan family with autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease associated with the S194X mutation in the GDAP1 gene

artículo científico publicado en 2003

Polygenic risk of Parkinson disease is correlated with disease age at onset

artículo científico publicado en 2015

Polyglutamine expansions and neurodegenerative diseases

artículo científico publicado el 1 de enero de 1996

Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease (GEO-PD) Consortium

artículo científico publicado en 2013

Prediction of cognition in Parkinson's disease with a clinical-genetic score: a longitudinal analysis of nine cohorts

artículo científico

Prediction of the age at onset in spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3 and 6.

artículo científico publicado en 2014

Prevalence of dentatorubral-pallidoluysian atrophy in a large series of white patients with cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2003

Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination

scientific article published on 01 August 2018

Prospective diagnostic analysis of copy number variants using SNP microarrays in individuals with autism spectrum disorders

artículo científico publicado en 2013

Proteomic analysis of parkin knockout mice: alterations in energy metabolism, protein handling and synaptic function

artículo científico publicado en 2005

Psychiatric and cognitive difficulties as indicators of juvenile huntington disease onset in 29 patients

artículo científico publicado en 2007

Quantitative assessment of the evolution of cerebellar signs in spinocerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2011

REEP1 mutations in SPG31: frequency, mutational spectrum, and potential association with mitochondrial morpho-functional dysfunction

artículo científico publicado en 2011

Recent advances in hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2001

Recent advances in the genetics of spastic paraplegias

artículo científico publicado en 2008

Recent advances in understanding dominant spinocerebellar ataxias from clinical and genetic points of view

Recombinations in individuals homozygous by descent localize the Friedreich ataxia locus in a cloned 450-kb interval.

artículo científico publicado en 1994

Recurrent polyradiculoneuropathy with the 17p11.2 deletion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

Reduced Tau protein expression is associated with frontotemporal degeneration with progranulin mutation

artículo científico publicado en 2016

Refinement of the SPG15 candidate interval and phenotypic heterogeneity in three large Arab families

artículo científico publicado en 2007

Reply: High prevalence of CHCHD10 mutations in patients with frontotemporal dementia from China

artículo científico publicado en 2015

Reply: Is CHCHD10 Pro34Ser pathogenic for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis?

artículo científico publicado en 2015

Reply: Updated frequency analysis of spinocerebellar ataxia in China

artículo científico publicado en 2018

Requirement for zebrafish ataxin-7 in differentiation of photoreceptors and cerebellar neurons

artículo científico publicado en 2012

Role of mendelian genes in "sporadic" Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2011

SCA12 is a rare locus for autosomal dominant cerebellar ataxia: a study of an Indian family

artículo científico publicado en 2001

SCA15 due to large ITPR1 deletions in a cohort of 333 white families with dominant ataxia

artículo científico publicado en 2011

SEPT9 gene sequencing analysis reveals recurrent mutations in hereditary neuralgic amyotrophy

artículo científico publicado en 2009

SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families

artículo científico publicado en 2017

SPG11 spastic paraplegia. A new cause of juvenile parkinsonism

artículo científico publicado en 2009

SPG15 is the second most common cause of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum

artículo científico publicado en 2009

SQSTM1 mutations in French patients with frontotemporal dementia or frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2013

SYNE1 mutations in autosomal recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2013

Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion

artículo científico publicado en 2009

Screening of CHCHD10 in a French cohort confirms the involvement of this gene in frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis patients

artículo científico publicado en 2014

Screening of the THAP1 gene in patients with early-onset dystonia: myoclonic jerks are part of the dystonia 6 phenotype ⬇️

artículo científico publicado el 26 de noviembre de 2010

Segregation of ATP10B variants in families with autosomal recessive parkinsonism

artículo científico publicado en 2020

Segregation of a Missense Mutation in the Microtubule-Associated Protein Tau Gene with Familial Frontotemporal Dementia and Parkinsonism ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1998

Semantic and nonfluent aphasic variants, secondarily associated with amyotrophic lateral sclerosis, are predominant frontotemporal lobar degeneration phenotypes in TBK1 carriers

artículo científico publicado en 2015

Senataxin, the ortholog of a yeast RNA helicase, is mutant in ataxia-ocular apraxia 2.

artículo científico publicado en 2004

Sequence analysis of the CCG polymorphic region adjacent to the CAG triplet repeat of the HD gene in normal and HD chromosomes

artículo científico publicado en 1995

Spastic Paraplegia 11

artículo científico publicado en 1993

Spastic paraparesis and atypical dementia caused by PSEN1 mutation (P264L), responsible for Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 2002

Spastic paraplegia 15: linkage and clinical description of three Tunisian families

artículo científico publicado en 2008

Spastic paraplegia 5: Locus refinement, candidate gene analysis and clinical description

article

Spastic paraplegia gene 7 in patients with spasticity and/or optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2006

Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 1999

Specifically neuropathic Gaucher's mutations accelerate cognitive decline in Parkinson's

scientific article published on 22 September 2016

Spectrin mutations cause spinocerebellar ataxia type 5.

artículo científico publicado en 2006

Spectrum of SPG4 mutations in autosomal dominant spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2000

Spinocerebellar ataxia 17 (SCA17) and Huntington's disease-like 4 (HDL4).

artículo científico publicado en 2008

Spinocerebellar ataxia type 11 (SCA11) is an uncommon cause of dominant ataxia among French and German kindreds.

artículo científico publicado en 2010

Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7): a neurodegenerative disorder with neuronal intranuclear inclusions

artículo científico publicado en 1998

Spinocerebellar ataxia with mental retardation (SCA13).

artículo científico publicado en 2005

Spinocerebellar ataxia with sensory neuropathy (SCA25)

Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females

artículo científico publicado en 2009

Sqstm1 knock-down causes a locomotor phenotype ameliorated by rapamycin in a zebrafish model of ALS/FTLD.

artículo científico publicado en 2014

Subthalamic nucleus stimulation is efficacious in patients with Parkinsonism and LRRK2 mutations

artículo científico publicado en 2007

Suggestive association between OPRM1 and impulse control disorders in Parkinson's disease.

artículo científico publicado en 2018

Survival and severity in dominant cerebellar ataxias

artículo científico publicado en 2015

Survival in patients with spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, and 6 (EUROSCA): a longitudinal cohort study

artículo científico publicado en 2018

Systematic Analysis of Candidate Genes for Alzheimer's Disease in a French, Genome-Wide Association Study

article

TARDBP mutations in motoneuron disease with frontotemporal lobar degeneration

artículo científico

TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment

artículo científico publicado en 2014

TREM2 mutations are rare in a French cohort of patients with frontotemporal dementia ⬇️

artículo científico publicado el 4 de junio de 2013

Targeted next-generation sequencing of a 12.5 Mb homozygous region reveals ANO10 mutations in patients with autosomal-recessive cerebellar ataxia

artículo científico publicado en 2010

The (-16C > T) substitution in the PLEKHG4 gene is not present among European ADCA patients

artículo científico publicado en 2007

The Effect of tau genotype on clinical features in FTDP-17

article

The G526R glycyl-tRNA synthetase gene mutation in distal hereditary motor neuropathy type V.

artículo científico publicado en 2006

The Ile93Met mutation in the ubiquitin carboxy-terminal-hydrolase-L1 gene is not observed in European cases with familial Parkinson's disease

artículo científico publicado en 1999

The L450F [Corrected] mutation in KCND3 brings spinocerebellar ataxia and Brugada syndrome closer together

artículo científico publicado en 2013

The NACP/synuclein gene: chromosomal assignment and screening for alterations in Alzheimer disease ⬇️

artículo científico publicado el 20 de marzo de 1995

The Val158Met COMT polymorphism is a modifier of the age at onset in Parkinson's disease with a sexual dimorphism

artículo científico publicado en 2013

The alpha-synuclein Ala53Thr mutation is not a common cause of familial Parkinson's disease: a study of 230 European cases. European Consortium on Genetic Susceptibility in Parkinson's Disease

artículo científico publicado en 1998

The autophagy/lysosome pathway is impaired in SCA7 patients and SCA7 knock-in mice

artículo científico publicado en 2014

The endoplasmic reticulum-mitochondria interface is perturbed in PARK2 knockout mice and patients with PARK2 mutations

artículo científico publicado en 2016

The first de novo mutation of the connexin 32 gene associated with X linked Charcot-Marie-Tooth disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de marzo de 1998

The frequency of 17p11.2 duplication and Connexin 32 mutations in 282 Charcot-Marie-Tooth families in relation to the mode of inheritance and motor nerve conduction velocity

artículo científico publicado en 2001

The human neuregulin-2 (NRG2) gene: cloning, mapping and evaluation as a candidate for the autosomal recessive form of Charcot-Marie-Tooth disease linked to 5q

artículo científico publicado en 1999

The impact of rare variants in FUS in essential tremor

artículo científico publicado en 2015

The normal parkin sequence ⬇️

artículo científico publicado el 16 de noviembre de 2011

The sepiapterin reductase gene region reveals association in the PARK3 locus: analysis of familial and sporadic Parkinson's disease in European populations

artículo científico publicado en 2006

The spectrum of KIAA0196 variants, and characterization of a murine knockout: implications for the mutational mechanism in hereditary spastic paraplegia type SPG8.

artículo científico publicado en 2015

Three parkin gene mutations in a sibship with autosomal recessive early onset parkinsonism

artículo científico publicado en 2001

Tissue- and cell-specific mitochondrial defect in Parkin-deficient mice

artículo científico publicado en 2014

Tunisian hereditary spastic paraplegias: clinical variability supported by genetic heterogeneity

artículo científico publicado en 2009

Two populations of neuronal intranuclear inclusions in SCA7 differ in size and promyelocytic leukaemia protein content

artículo científico publicado en 2002

Unlocking the genetics of paroxysmal kinesigenic dyskinesia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2011

Unstable mutations and neurodegenerative disorders ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1998

Unusual phenotypic alteration of beta amyloid precursor protein (betaAPP) maturation by a new Val-715 --> Met betaAPP-770 mutation responsible for probable early-onset Alzheimer's disease

artículo científico publicado en 1999

Using genome-wide complex trait analysis to quantify 'missing heritability' in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2012

Using genome-wide complex trait analysis to quantify ‘missing heritability’ in Parkinson's disease

artículo científico publicado en 2013

Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X and new R310Q mutation in the GDAP1 gene

article

Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X and new R310Q mutation in the GDAP1 gene

artículo científico publicado en 2003

Variants associated with Gaucher disease in multiple system atrophy

artículo científico publicado en 2015

Variations in the APP gene promoter region and risk of Alzheimer disease.

artículo científico publicado en 2007

What genetics tells us about the causes and mechanisms of Parkinson's disease

artículo científico

White matter lesions in FTLD: distinct phenotypes characterize GRN and C9ORF72 mutations

artículo científico publicado en 2016

cDNA cloning and complete sequence of porcine choline acetyltransferase: in vitro translation of the corresponding RNA yields an active protein

artículo científico publicado en 1987

hnRNPA2B1 and hnRNPA1 mutations are rare in patients with "multisystem proteinopathy" and frontotemporal lobar degeneration phenotypes

artículo científico publicado en 2014

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