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Lista de obras de Fiona Francis

A PHEX gene mutation is responsible for adult-onset vitamin D-resistant hypophosphatemic osteomalacia: evidence that the disorder is not a distinct entity from X-linked hypophosphatemic rickets

artículo científico publicado en 1998

A critical and previously unsuspected role for doublecortin at the neuromuscular junction in mouse and human

artículo científico publicado en 2015

A double-take on MAPs

artículo científico publicado en 2003

A new gene involved in X-linked mental retardation identified by analysis of an X;2 balanced translocation.

artículo científico publicado en 2000

ARX, a novel Prd-class-homeobox gene highly expressed in the telencephalon, is mutated in X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2002

Alternative transcripts of Dclk1 and Dclk2 and their expression in doublecortin knockout mice

artículo científico publicado en 2008

Analysis of adult neurogenesis: evidence for a prominent "non-neurogenic" DCX-protein pool in rodent brain

artículo científico publicado en 2013

Analysis of the spermine synthase gene region in Fugu rubripes, Tetraodon fluviatilis, and Danio rerio.

artículo científico publicado en 1999

Analysis of the tandem repeat locus D4Z4 associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 1994

BMX, a novel nonreceptor tyrosine kinase gene of the BTK/ITK/TEC/TXK family located in chromosome Xp22.2

artículo científico publicado en 1994

Beta tubulin isoforms are not interchangeable for rescuing impaired radial migration due to Tubb3 knockdown

artículo científico publicado en 2014

Branching and nucleokinesis defects in migrating interneurons derived from doublecortin knockout mice

artículo científico publicado en 2006

Cellular anatomy, physiology and epileptiform activity in the CA3 region of Dcx knockout mice: a neuronal lamination defect and its consequences

artículo científico publicado en 2012

Characterization of the C3 YAC contig from proximal mouse chromosome 17 and analysis of allelic expression of genes flanking the imprinted Igf2r gene

artículo científico publicado en 1997

Cholinergic influences on cortical development and adult neurogenesis

artículo científico publicado en 2011

Ciliogenesis and cell cycle alterations contribute to KIF2A-related malformations of cortical development.

artículo científico publicado en 2017

Cloning of the region between HLA-DMB and LMP2 in the human major histocompatibility complex

artículo científico publicado en 1994

Comparative aspects of cerebral cortical development

artículo científico publicado en 2006

Cortical progenitor biology: key features mediating proliferation versus differentiation

artículo científico publicado en 2018

Cre-mediated germline mosaicism: a new transgenic mouse for the selective removal of residual markers from tri-lox conditional alleles

artículo científico publicado en 2003

Dampened hippocampal oscillations and enhanced spindle activity in an asymptomatic model of developmental cortical malformations

artículo científico publicado en 2014

Dinucleotide repeat polymorphism at the DXS1683 locus

artículo científico publicado en 1994

Disease-associated mutations in TUBA1A result in a spectrum of defects in the tubulin folding and heterodimer assembly pathway

artículo científico publicado en 2010

Distinct roles of doublecortin modulating the microtubule cytoskeleton.

artículo científico publicado en 2006

Doublecortin (DCX) is not Essential for Survival and Differentiation of Newborn Neurons in the Adult Mouse Dentate Gyrus

artículo científico publicado en 2015

Doublecortin functions at the extremities of growing neuronal processes

artículo científico publicado en 2003

Doublecortin interacts with mu subunits of clathrin adaptor complexes in the developing nervous system

artículo científico publicado en 2001

Doublecortin interacts with the ubiquitin protease DFFRX, which associates with microtubules in neuronal processes

artículo científico publicado en 2005

Doublecortin is a developmentally regulated, microtubule-associated protein expressed in migrating and differentiating neurons

artículo científico publicado en 1999

Doublecortin knockout mice show normal hippocampal-dependent memory despite CA3 lamination defects

artículo científico publicado en 2013

Doublecortin mutations cluster in evolutionarily conserved functional domains

artículo científico publicado en 2000

Doublecortin, a stabilizer of microtubules

artículo científico publicado en 1999

Early born neurons are abnormally positioned in the doublecortin knockout hippocampus

artículo científico publicado en 2016

Eml1 loss impairs apical progenitor spindle length and soma shape in the developing cerebral cortex. ⬇️

artículo científico publicado en 2017

Epilepsy in Dcx knockout mice associated with discrete lamination defects and enhanced excitability in the hippocampus

artículo científico publicado en 2008

Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria

artículo científico publicado en 2012

Fine structure mapping of the human X-linked hypophosphatemic rickets gene locus

article

Genetics and mechanisms leading to human cortical malformations

artículo científico publicado en 2017

Genetics and pathophysiology of mental retardation

artículo científico publicado en 2006

Genomic organization of a 225-kb region in Xq28 containing the gene for X-linked myotubular myopathy (MTM1) and a related gene (MTMR1)

artículo científico publicado en 1998

Genomic organization of the human PEX gene mutated in X-linked dominant hypophosphatemic rickets

artículo científico publicado en 1997

High resolution cosmid and P1 maps spanning the 14 Mb genome of the fission yeast S. pombe.

artículo científico publicado en 1993

Hippocampal development - old and new findings

artículo científico

Human cerebral organoids reveal progenitor pathology in EML1-linked cortical malformation

artículo científico publicado en 2022

Human disorders of cortical development: from past to present

artículo científico publicado en 2006

Large spectrum of lissencephaly and pachygyria phenotypes resulting from de novo missense mutations in tubulin alpha 1A (TUBA1A).

artículo científico publicado en 2007

Large-scale isolation of human 1p36-specific P1 clones and their use for fluorescence in situ hybridization.

artículo científico publicado en 1994

Linkage of the NKG2 and CD94 receptor genes to D12S77 in the human natural killer gene complex

article

Long-term modifications of epileptogenesis and hippocampal rhythms after prolonged hyperthermic seizures in the mouse

artículo científico publicado en 2014

Magnetic resonance imaging and histological studies of corpus callosal and hippocampal abnormalities linked to doublecortin deficiency

artículo científico publicado en 2007

Mapping around the Fused locus on mouse chromosome 17.

artículo científico publicado en 1995

Mechanism of microtubule stabilization by doublecortin

artículo científico

Microtubule architecture in vitro and in cells revealed by cryo-electron tomography

article by Joseph Atherton et al published 1 June 2018 in Acta crystallographica. Section D, Structural biology

Morphological and functional aspects of progenitors perturbed in cortical malformations

artículo científico publicado en 2015

Mutation of the α-tubulin Tuba1a leads to straighter microtubules and perturbs neuronal migration

artículo científico publicado en 2017

Mutations du gèneEML1/Eml1, progéniteurs neuronaux et hétérotopies chez l’homme et la souris

article

Mutations in Eml1 lead to ectopic progenitors and neuronal heterotopia in mouse and human

artículo científico publicado en 2014

Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly

scientific article published on 21 April 2013

Mutations in exon 1 of MECP2B are not a common cause of X-linked mental retardation in males

artículo científico publicado en 2005

Neuroanatomical distribution of ARX in brain and its localisation in GABAergic neurons

scientific journal article

Neuronal migration and its disorders affecting the CA3 region

artículo científico publicado en 2014

Neuronal migration disorders: Focus on the cytoskeleton and epilepsy

artículo científico publicado en 2015

Neuropathological phenotype of a distinct form of lissencephaly associated with mutations in TUBA1A.

artículo científico publicado en 2008

New insights into genotype-phenotype correlations for the doublecortin-related lissencephaly spectrum

artículo científico publicado en 2013

Non-random distribution of mutations in the PHEX gene and under-detected missense mutations at non-conserved residues

article

Novel role of the synaptic scaffold protein Dlgap4 in ventricular surface integrity and neuronal migration during cortical development

artículo científico publicado en 2022

Organelle and cellular abnormalities associated with hippocampal heterotopia in neonatal doublecortin knockout mice

artículo científico publicado en 2013

Pex gene deletions in Gy and Hyp mice provide mouse models for X-linked hypophosphatemia

artículo científico publicado en 1997

Positional cloning of the PEX gene: new insights into the pathophysiology of X-linked hypophosphatemic rickets ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Preselection of shotgun clones by oligonucleotide fingerprinting: an efficient and high throughput strategy to reduce redundancy in large-scale sequencing projects.

artículo científico publicado en 1998

Refining the genetic map for the region flanking the X-linked hypophosphataemic rickets locus (Xp22.1?22.2)

scientific article published on 01 March 1994

Retard mental et troubles de la corticogenèse

artículo científico publicado en 2000

Sequence analysis of an amphioxus cosmid containing a gene homologous to members of the aldo-keto reductase gene superfamily

artículo científico publicado en 1999

So-called 'cryptogenic' partial seizures resulting from a subtle cortical dysgenesis due to a doublecortin gene mutation

artículo científico publicado en 2002

Spermine deficiency in Gy mice caused by deletion of the spermine synthase gene

scientific journal article

Structure of the human CD94 C-type lectin gene

artículo científico publicado en 1998

Template-free 13-protofilament microtubule–MAP assembly visualized at 8 Å resolution

artículo científico publicado en 2010

The DNA sequence of human chromosome 21

artículo científico publicado en 2000

The DNA sequence of the human X chromosome

artículo científico publicado en 2005

The Impact of Neuroimmune Alterations in Autism Spectrum Disorder

artículo científico publicado en 2015

The NKG2 natural killer cell receptor family: comparative analysis of promoter sequences.

artículo científico publicado en 2000

The gene for X-linked hypophosphataemic rickets maps to a 200-300 kb region in Xp22.1, and is located on a single YAC containing a putative vitamin D response element (VDRE)

article

The gene for X-linked hypophosphataemic rickets maps to a 200-300kb region in Xp22.1, and is located on a single YAC containing a putative vitamin D response element (VDRE)

artículo científico publicado en 1996

The genomic organization of NKG2C, E, F, and D receptor genes in the human natural killer gene complex

artículo científico publicado en 1998

The location of DCX mutations predicts malformation severity in X-linked lissencephaly

artículo científico publicado en 2008

The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia

scientific article published on 07 June 2019

Tubulin diversity and neuronal migration

artículo científico publicado en 2018

doublecortin is the major gene causing X-linked subcortical laminar heterotopia (SCLH)

artículo científico publicado en 1998

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