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Lista de obras de Agnès Rötig

13 NDUFS4 mutations cause Leigh syndrome with predominant brainstem involvement

scholarly article by Esther Leshinsky et al published March 2010 in Mitochondrion

1H MRS spectroscopy evidence of cerebellar high lactate in mitochondrial respiratory chain deficiency.

artículo científico publicado en 2007

3-Methylglutaconic aciduria associated with Pearson syndrome and respiratory chain defects

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1992

A common pattern of brain MRI imaging in mitochondrial diseases with complex I deficiency

artículo científico publicado en 2010

A constant and similar assembly defect of mitochondrial respiratory chain complex I allows rapid identification of NDUFS4 mutations in patients with Leigh syndrome.

artículo científico publicado en 2012

A high rate (20%-30%) of parental consanguinity in cytochrome-oxidase deficiency.

artículo científico publicado en 1998

A multi-center comparison of diagnostic methods for the biochemical evaluation of suspected mitochondrial disorders.

artículo científico publicado en 2012

A mutant mitochondrial respiratory chain assembly protein causes complex III deficiency in patients with tubulopathy, encephalopathy and liver failure.

artículo científico publicado en 2001

A novel mutation in STXBP1 causing epileptic encephalopathy (late onset infantile spasms) with partial respiratory chain complex IV deficiency

artículo científico publicado en 2013

A novel mutation in the dihydrolipoamide dehydrogenase E3 subunit gene (DLD) resulting in an atypical form of alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency

artículo científico publicado en 2005

A novel mutation in the human complex I NDUFS7 subunit associated with Leigh syndrome.

artículo científico publicado en 2007

A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2007

A novel recurrent mitochondrial DNA mutation in ND3 gene is associated with isolated complex I deficiency causing Leigh syndrome and dystonia

artículo científico publicado en 2007

Absence of Relationship between the Level of Electron Transport Chain Activities and Aging in Human Skeletal Muscle

scientific article published on 01 December 1996

Aconitase and mitochondrial iron–sulphur protein deficiency in Friedreich ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

Activation of peroxisome proliferator-activated receptor pathway stimulates the mitochondrial respiratory chain and can correct deficiencies in patients' cells lacking its components

artículo científico publicado en 2008

Acute infantile liver failure due to mutations in the TRMU gene.

artículo científico publicado en 2009

Another observation with VATER association and a complex IV respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2006

Antenatal manifestations of mitochondrial respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2003

Assay of mitochondrial respiratory chain complex I in human lymphocytes and cultured skin fibroblasts

artículo científico publicado en 2003

Assessment of the mitochondrial respiratory chain ⬇️

artículo científico publicado el 6 de julio de 1991

Author Correction: Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

artículo científico publicado en 2020

Beneficial effects of resveratrol on respiratory chain defects in patients' fibroblasts involve estrogen receptor and estrogen-related receptor alpha signaling

artículo científico publicado en 2013

Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy

scientific journal article

Brain imaging in mitochondrial respiratory chain deficiency: combination of brain MRI features as a useful tool for genotype/phenotype correlations.

artículo científico publicado en 2014

CABC1 gene mutations cause ubiquinone deficiency with cerebellar ataxia and seizures

artículo científico publicado en 2008

COQ6 mutations in human patients produce nephrotic syndrome with sensorineural deafness

artículo científico publicado en 2011

Caenorhabditis elegans, a pluricellular model organism to screen new genes involved in mitochondrial genome maintenance.

artículo científico publicado en 2010

Calcium signalling-dependent mitochondrial dysfunction and bioenergetics regulation in respiratory chain Complex II deficiency.

artículo científico publicado en 2010

Cell complementation using Genebridge 4 human:rodent hybrids for physical mapping of novel mitochondrial respiratory chain deficiency genes

artículo científico publicado en 2002

Coamplification of Nuclear Pseudogenes and Assessment of Heteroplasmy of Mitochondrial DNA Mutations ⬇️

artículo científico publicado el 9 de junio de 1998

Coenzyme Q(10) and idebenone in the therapy of respiratory chain diseases: rationale and comparative benefits

artículo científico publicado en 2002

Coenzyme Q10 depletion is comparatively less detrimental to human cultured skin fibroblasts than respiratory chain complex deficiencies

artículo científico publicado en 2002

Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1).

scientific article published on 11 September 2009

Combined use of Saccharomyces cerevisiae, Caenorhabditis elegans and patient fibroblasts leads to the identification of clofilium tosylate as a potential therapeutic chemical against POLG-related diseases.

artículo científico publicado en 2015

Complex I assembly function and fatty acid oxidation enzyme activity of ACAD9 both contribute to disease severity in ACAD9 deficiency.

artículo científico publicado en 2015

Compound heterozygosity for severe and hypomorphic NDUFS2 mutations cause non-syndromic LHON-like optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2016

Cytochrome c oxidase deficiency presenting as recurrent neonatal myoglobinuria ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1995

Data from artificial models of mitochondrial DNA disorders are not always applicable to humans

artículo científico publicado en 2014

Defects in Galactose Metabolism and Glycoconjugate Biosynthesis in a UDP-Glucose Pyrophosphorylase-Deficient Cell Line Are Reversed by Adding Galactose to the Growth Medium

scientific article published on 16 March 2020

Deletion of mitochondrial DNA in a case of early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (Wolfram syndrome, MIM 222300).

artículo científico publicado en 1993

Effect of idebenone on cardiomyopathy in Friedreich's ataxia: a preliminary study

artículo científico publicado en 1999

Efficiency of metabolic screening in childhood cardiomyopathies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de mayo de 1998

Epileptic phenotypes in children with respiratory chain disorders

artículo científico publicado en 2010

Exome sequencing identifies MRPL3 mutation in mitochondrial cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2011

Expressed sequence tag database screening for identification of human genes

artículo científico publicado en 2002

Expression study of genes involved in iron metabolism in human tissues

scientific article published on 01 March 2001

FDXR Mutations Cause Sensorial Neuropathies and Expand the Spectrum of Mitochondrial Fe-S-Synthesis Diseases

artículo científico publicado en 2017

Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma

artículo científico publicado en 2002

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data

artículo científico publicado en 2017

Genetic bases of mitochondrial respiratory chain disorders

artículo científico publicado en 2010

Genetic causes of mitochondrial DNA depletion in humans

artículo científico publicado en 2009

Genetic features of mitochondrial respiratory chain disorders

artículo científico publicado en 2003

Genetics of mitochondrial respiratory chain deficiencies.

artículo científico publicado en 2014

Genotyping microsatellite DNA markers at putative disease loci in inbred/multiplex families with respiratory chain complex I deficiency allows rapid identification of a novel nonsense mutation (IVS1nt -1) in the NDUFS4 gene in Leigh syndrome

artículo científico publicado en 2003

Haploinsufficiency of the GPD2 gene in a patient with nonsyndromic mental retardation

artículo científico publicado en 2008

Heart hypertrophy and function are improved by idebenone in Friedreich's ataxia

artículo científico publicado en 2002

High incidence and variable clinical outcome of cardiac hypertrophy due to ACAD9 mutations in childhood.

artículo científico publicado en 2015

Human cultured skin fibroblasts survive profound inherited ubiquinone depletion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 2001

Human diseases with impaired mitochondrial protein synthesis ⬇️

artículo científico publicado el 25 de junio de 2011

Idebenone treatment in Friedreich patients: one-year-long randomized placebo-controlled trial

artículo científico publicado en 2004

Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

artículo científico publicado en 2018

Inborn errors of complex II--unusual human mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2002

Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy

artículo científico publicado en 2010

Infantile and pediatric quinone deficiency diseases

artículo científico publicado en 2007

Iron overload and mitochondrial diseases

scientific article published on 01 April 1998

Isolation and characterization of mitochondria from human B lymphoblastoid cell lines

artículo científico publicado el 15 de julio de 1992

Kearns-Sayre's syndrome developing in a boy who survived pearson's syndrome caused by mitochondrial DNA deletion

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Leber's optic neuropathy: new diagnostic prospects

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Loss of MTX2 causes mandibuloacral dysplasia and links mitochondrial dysfunction to altered nuclear morphology

scientific article published on 11 September 2020

Macular dystrophy, diabetes, and deafness associated with a large mitochondrial dma deletion ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1998

Massive and exclusive pontocerebellar damage in mitochondrial disease and NUBPL mutations.

artículo científico publicado en 2012

Maternal uniparental disomy of chromosome 2 in a patient with a DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.

artículo científico publicado en 2012

Maternally inherited duplication of the mitochondrial genome in a syndrome of proximal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia ⬇️

artículo científico publicado el 1 de febrero de 1992

Mitochondrial DNA deletion in an 8-year-old boy with Pearson syndrome

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Mitochondrial DNA depletion is a prevalent cause of multiple respiratory chain deficiency in childhood

Mitochondrial ND5 mutations mimicking brainstem tectal glioma.

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial activities in human cultured skin fibroblasts contaminated by Mycoplasma hyorhinis

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial double-stranded RNA triggers antiviral signalling in humans

artículo científico publicado en 2018

Mitochondrial respiratory chain complex assembly and function during human fetal development

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial respiratory chain dysfunction caused by coenzyme Q deficiency

artículo científico publicado en 2004

Modeling of antigenomic therapy of mitochondrial diseases by mitochondrially addressed RNA targeting a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA

artículo científico publicado en 2014

Molecular analysis of ANT1, TWINKLE and POLG in patients with multiple deletions or depletion of mitochondrial DNA by a dHPLC-based assay

scientific article published on 26 April 2006

Molecular diagnostics of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2004

Molecular insights into Friedreich's ataxia and antioxidant-based therapies

artículo científico publicado en 2002

Mouse models for mitochondrial diseases.

artículo científico publicado en 2016

Multiple OXPHOS deficiency in the liver of a patient with CblA methylmalonic aciduria sensitive to vitamin B(12).

artículo científico publicado en 2009

Mutant NDUFV2 subunit of mitochondrial complex I causes early onset hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy

artículo científico publicado en 2003

Mutation dependance of the mitochondrial DNA copy number in the first stages of human embryogenesis.

artículo científico publicado en 2013

Mutation in PNPT1, which encodes a polyribonucleotide nucleotidyltransferase, impairs RNA import into mitochondria and causes respiratory-chain deficiency

artículo científico publicado en 2012

Mutation in the mitochondrial translation elongation factor EFTs results in severe infantile liver failure.

artículo científico publicado en 2011

Mutation of RRM2B, encoding p53-controlled ribonucleotide reductase (p53R2), causes severe mitochondrial DNA depletion

artículo científico publicado en 2007

Mutations in C12orf62, a factor that couples COX I synthesis with cytochrome c oxidase assembly, cause fatal neonatal lactic acidosis

artículo científico publicado en 2012

Mutations in Complex I Assembly Factor TMEM126B Result in Muscle Weakness and Isolated Complex I Deficiency

scientific article published on 29 June 2016

Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

scientific journal article

Mutations in mitochondrial ribosomal protein MRPL12 leads to growth retardation, neurological deterioration and mitochondrial translation deficiency

artículo científico publicado en 2013

Mutations in the tricarboxylic acid cycle enzyme, aconitase 2, cause either isolated or syndromic optic neuropathy with encephalopathy and cerebellar atrophy

artículo científico publicado en 2014

Mutations of the SCO1 gene in mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency with neonatal-onset hepatic failure and encephalopathy.

artículo científico publicado en 2000

New SUCLG1 patients expanding the phenotypic spectrum of this rare cause of mild methylmalonic aciduria.

artículo científico publicado en 2010

New evidence of a mitochondrial genetic background paradox: impact of the J haplogroup on the A3243G mutation

artículo científico publicado en 2008

News in ubiquinone biosynthesis

scientific article published on 01 May 2010

Nicotinamide adenine dinucleotides permeate through mitochondrial membranes in human Epstein-Barr virus-transformed lymphocytes

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 1997

No correlation between mtDNA amount and methylation levels at the CpG island of POLG exon 2 in wild-type and mutant human differentiated cells

artículo científico publicado en 2017

No mitochondrial cytochrome oxidase (COX) gene mutations in 18 cases of COX deficiency ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1997

Nonsense mutations in the COX1 subunit impair the stability of respiratory chain complexes rather than their assembly ⬇️

artículo científico publicado el 17 de enero de 2012

Normal oxidative phosphorylation in intestinal smooth muscle of childhood chronic intestinal pseudo-obstruction

artículo científico publicado en 2010

Novel FARS2 variants in patients with early onset encephalopathy with or without epilepsy associated with long survival

scientific article published on 09 November 2020

PRUNE1 Deficiency: Expanding the Clinical and Genetic Spectrum

Pearson syndrome: Altered tricarboxylic acid and urea‐cycle metabolites, adrenal insufficiency and corneal opacities ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1993

Pearson's marrow-pancreas syndrome in 2 Turkish children

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Pearson's syndrome: a multi-system disorder based on a mt-DNA deletion

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1991

Persistent hypocitrullinaemia as a marker for mtDNA NARP T 8993 G mutation? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1998

Phenotypic variability and identification of novel YARS2 mutations in YARS2 mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia.

artículo científico publicado en 2013

Phenotypic variability in ARCA2 and identification of a core ataxic phenotype with slow progression

artículo científico publicado en 2013

Pitfalls in molecular diagnosis of Friedreich ataxia

artículo científico publicado en 2018

Poor correlations in the levels of pathogenic mitochondrial DNA mutations in polar bodies versus oocytes and blastomeres in humans.

artículo científico publicado en 2011

Prenatal diagnosis of cytochrome c oxidase deficiency in cultured amniocytes is hazardous

artículo científico publicado el 1 de junio de 1992

Prenatal diagnosis of respiratory chain deficiency by direct mutation screening

Prenyldiphosphate synthase, subunit 1 (PDSS1) and OH-benzoate polyprenyltransferase (COQ2) mutations in ubiquinone deficiency and oxidative phosphorylation disorders

artículo científico publicado en 2007

Prevalence of rare mitochondrial DNA mutations in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2013

Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies

artículo científico publicado en 2016

Recessive Mutations in TRMT10C Cause Defects in Mitochondrial RNA Processing and Multiple Respiratory Chain Deficiencies

article

Refractory epilepsy and mitochondrial dysfunction due to GM3 synthase deficiency

artículo científico publicado en 2012

Renal disease and mitochondrial genetics.

artículo científico publicado en 2003

Respiratory chain deficiencies.

artículo científico publicado en 2013

Respiratory chain deficiency in Alpers syndrome.

artículo científico publicado en 2001

Respiratory chain deficiency in a female with Aicardi-Goutières syndrome

artículo científico publicado en 2006

Respiratory chain deficiency presenting as congenital nephrotic syndrome

artículo científico publicado en 2005

Revisiting pitfalls, problems and tentative solutions for assaying mitochondrial respiratory chain complex III in human samples

artículo científico publicado en 2004

Riboflavin-responsive oxidative phosphorylation complex I deficiency caused by defective ACAD9: new function for an old gene

article

Secondary Mitochondrial Respiratory Chain Defect Can Delay Accurate PFIC2 Diagnosis.

artículo científico publicado en 2013

Segregation of mitochondrial DNA mutations in the human placenta: implication for prenatal diagnosis of mtDNA disorders

artículo científico publicado en 2017

Selective iron chelation in Friedreich ataxia: biologic and clinical implications

artículo científico publicado en 2007

Sengers syndrome: six novel AGK mutations in seven new families and review of the phenotypic and mutational spectrum of 29 patients

artículo científico publicado en 2014

Sequence and structure of the human OXA1L gene and its upstream elements ⬇️

artículo científico publicado el 10 de julio de 1997

Spectrum of mitochondrial DNA rearrangements in the Pearson marrow-pancreas syndrome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1995

Succinate dehydrogenase and human diseases: new insights into a well-known enzyme

artículo científico publicado en 2002

The Consequences of a Mild Respiratory Chain Deficiency on Substrate Competitive Oxidation in Human Mitochondria ⬇️

artículo científico publicado el 30 de julio de 1997

The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway

artículo científico publicado en 2001

The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome.

artículo científico publicado en 2009

The human MSH5 (MutSHomolog 5) protein localizes to mitochondria and protects the mitochondrial genome from oxidative damage

artículo científico publicado en 2012

The investigation of respiratory chain disorders in heart using endomyocardial biopsies ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1993

The regulation of PTC containing transcripts of the human NDUFS4 gene of complex I of respiratory chain and the impact of pathological mutations

article

The spectrum of systemic involvement in adults presenting with renal lesion and mitochondrial tRNA(Leu) gene mutation

artículo científico publicado en 2003

Toward genotype phenotype correlations in GFM1 mutations.

artículo científico publicado en 2011

Tubulopathy and pancytopaenia with normal pancreatic function: a variant of Pearson syndrome

artículo científico publicado en 2008

Twinkle helicase(PEO1)gene mutation causes mitochondrial DNA depletion

article

Unusual clinical expression and long survival of a pseudouridylate synthase (PUS1) mutation into adulthood

artículo científico publicado en 2014

Variable outcome of growth hormone administration in respiratory chain deficiency

artículo científico publicado en 2007

Yeast as a system for modeling mitochondrial disease mechanisms and discovering therapies

artículo científico publicado en 2015

[Aspect of brain MRI in mitochondrial respiratory chain deficiency. A diagnostic algorithm of the most common mitochondrial genetic mutations].

artículo científico publicado en 2014

[Mitochondrial genome instability and associated diseases]

scientific article published on 01 February 2010

[mtDNA mutator mice: an ageing model].

artículo científico publicado en 2004

p53R2 : DNA repair or mitochondrial DNA synthesis?

artículo científico publicado en 2007

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