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Lista de obras de Patrick Yu-Wai-Man

197th ENMC international workshop: Neuromuscular disorders of mitochondrial fusion and fission - OPA1 and MFN2 molecular mechanisms and therapeutic strategies: 26-28 April 2013, Naarden, The Netherlands

A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement

artículo científico publicado en 2014

A multiple sclerosis-like disorder in patients withOPA1mutations

artículo científico publicado en 2016

A neurodegenerative perspective on mitochondrial optic neuropathies

artículo científico publicado en 2016

A novel CISD2 mutation associated with a classical Wolfram syndrome phenotype alters Ca2+ homeostasis and ER-mitochondria interactions

artículo científico publicado en 2017

A randomized placebo-controlled trial of idebenone in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2011

Abnormal retinal thickening is a common feature among patients with ARSACS-related phenotypes

artículo científico publicado en 2014

Assessment of visual function in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2006

Behr's Syndrome is Typically Associated with Disturbed Mitochondrial Translation and Mutations in the C12orf65 Gene

artículo científico publicado en 2014

Bilateral visual improvement with unilateral gene therapy injection for Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2020

Both mitochondrial DNA and mitonuclear gene mutations cause hearing loss through cochlear dysfunction

artículo científico publicado en 2016

CHCHD10 mutations promote loss of mitochondrial cristae junctions with impaired mitochondrial genome maintenance and inhibition of apoptosis

artículo científico publicado en 2015

Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background

artículo científico publicado en 2007

Clinical features of MS associated with Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations

artículo científico publicado en 2013

Clinical utility gene card for: Wolfram syndrome

artículo científico publicado en 2016

Clinical utility gene card for: inherited optic neuropathies including next-generation sequencing-based approaches

scientific article published on 24 August 2018

Clonal expansion of mtDNA deletions: different disease models assessed by digital droplet PCR in single muscle cells

artículo científico publicado en 2018

Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project.

artículo científico publicado en 2017

Cysteine Supplementation May be Beneficial in a Subgroup of Mitochondrial Translation Deficiencies

artículo científico publicado en 2016

Delayed Optochiasmal Arachnoiditis following Intervention for a Subarachnoid Haemorrhage

artículo científico publicado en 2013

Diagnostic investigations of patients with chronic progressive external ophthalmoplegia

Disorders of the optic nerve in mitochondrial cytopathies: new ideas on pathogenesis and therapeutic targets

artículo científico publicado en 2012

Disturbed mitochondrial dynamics and neurodegenerative disorders

artículo científico

Dominant Optic Atrophy: Novel OPA1 Mutations and Revised Prevalence Estimates ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2013

Dysfunctional mitochondrial maintenance: what breaks the circle of life?

artículo científico publicado en 2012

Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations.

scientific article published on 14 December 2016

Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Erratum to: Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project

artículo científico publicado en 2017

Erratum to: The neurological and ophthalmological manifestations of SPG4-related hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2016

Evaluating the therapeutic potential of idebenone and related quinone analogues in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias

artículo científico publicado en 2014

Extraocular muscle atrophy and central nervous system involvement in chronic progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2013

Extraocular muscles have fundamentally distinct properties that make them selectively vulnerable to certain disorders

artículo científico publicado en 2004

Fatal infantile mitochondrial encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy and optic atrophy associated with a homozygous OPA1 mutation

artículo científico publicado en 2015

Gene-environment interactions in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2009

Genetic Basis of Inherited Retinal Disease in a Molecularly Characterized Cohort of More Than 3000 Families from the United Kingdom

artículo científico publicado en 2020

Genetic manipulation for inherited neurodegenerative diseases: myth or reality?

artículo científico publicado en 2016

Genetic screening for OPA1 and OPA3 mutations in patients with suspected inherited optic neuropathies

artículo científico publicado en 2010

Genetic variation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, MTHFR, does not alter the risk of visual failure in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2009

Genetic variations within the OPA1 gene are not associated with neuromyelitis optica

artículo científico publicado en 2011

High-throughput screening identifies suppressors of mitochondrial fragmentation in OPA1 fibroblasts

artículo científico publicado en 2021

Homozygous deletion in MICU1 presenting with fatigue and lethargy in childhood

artículo científico publicado en 2016

Identification of a novel heterozygous guanosine monophosphate reductase (GMPR) variant in a patient with a late-onset disorder of mitochondrial DNA maintenance

artículo científico publicado en 2019

Identification of an X-chromosomal locus and haplotype modulating the phenotype of a mitochondrial DNA disorder

artículo científico publicado en 2005

Inherited mitochondrial optic neuropathies

artículo científico publicado en 2008

International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2017

Investigation of auditory dysfunction in Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2008

Lamination of the Outer Plexiform Layer in Optic Atrophy Caused by Dominant WFS1 Mutations

artículo científico publicado en 2016

Late-onset sacsinopathy diagnosed by exome sequencing and comparative genomic hybridization

artículo científico publicado en 2013

Leber Hereditary Optic Neuropathy - Therapeutic Challenges and Early Promise

artículo científico publicado en 2011

Leber Hereditary Optic Neuropathy-Light at the End of the Tunnel?

artículo científico publicado en 2018

Leber hereditary optic neuropathy presenting in a 75-year-old man

artículo científico publicado en 2008

Leber hereditary optic neuropathy: bridging the translational gap.

artículo científico publicado en 2017

Leber's hereditary optic neuropathy with late disease onset: clinical and molecular characteristics of 20 patients

artículo científico publicado en 2014

MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation

artículo científico publicado en 2012

Management of ophthalmologic manifestations of mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial DNA defects and selective extraocular muscle involvement in CPEO.

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial optic neuropathies - disease mechanisms and therapeutic strategies

artículo científico publicado en 2010

Multi-system neurological disease is common in patients with OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Multirater Validation of Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-like Structures (PHOMS)

artículo científico publicado en 2020

Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance

artículo científico publicado en 2014

Mutations in the m-AAA proteases AFG3L2 and SPG7 are causing isolated dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2020

Near-identical segregation of mtDNA heteroplasmy in blood, muscle, urinary epithelium, and hair follicles in twins with optic atrophy, ptosis, and intractable epilepsy.

artículo científico publicado en 2013

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

OPA1 IN MULTIPLE MITOCHONDRIAL DNA DELETION DISORDERS

artículo científico publicado en 2008

OPA1 increases the risk of normal but not high tension glaucoma

artículo científico publicado en 2009

OPA1 links human mitochondrial genome maintenance to mtDNA replication and distribution

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations cause cytochrome c oxidase deficiency due to loss of wild-type mtDNA molecules

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations impair mitochondrial function in both pure and complicated dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2010

OPA1 mutations induce mtDNA proliferation in leukocytes of patients with dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2012

POLG mutations cause decreased mitochondrial DNA repopulation rates following induced depletion in human fibroblasts.

artículo científico publicado en 2010

Pattern of retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2011

Prevalence of neurogenetic disorders in the North of England

artículo científico publicado en 2015

Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2015

Prominent sensorimotor neuropathy due to SACS mutations revealed by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Quality of life in patients with leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2009

Raised intraocular pressure as a potential risk factor for visual loss in Leber Hereditary Optic Neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies

scientific journal article

Recessive spastic paraparesis associated with complex I deficiency due toMTHFRmutations

article

Reply: 'Behr syndrome' with OPA1 compound heterozygote mutations

artículo científico publicado en 2014

Reply: A distinct clinical phenotype in a German kindred with motor neuron disease carrying a CHCHD10 mutation.

artículo científico publicado en 2015

Reply: CHCHD10 mutations in Italian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2015

Reply: Early-onset Behr syndrome due to compound heterozygous mutations in OPA1.

artículo científico publicado en 2014

Reply: High prevalence of CHCHD10 mutations in patients with frontotemporal dementia from China

artículo científico publicado en 2015

Reply: Is CHCHD10 Pro34Ser pathogenic for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis?

artículo científico publicado en 2015

Reply: Parsing the differences in affected with LHON: genetic versus environmental triggers of disease conversion

artículo científico publicado en 2015

Reply: Sensorineural hearing loss in OPA1-linked disorders ⬇️

artículo científico publicado el 4 de febrero de 2013

Reply: Spastic paraplegia in ‘dominant optic atrophy plus’ phenotype due to OPA1 mutation

artículo científico publicado en 2011

SSBP1 mutations in dominant optic atrophy with variable retinal degeneration

scientific article published on 31 July 2019

Secondary mtDNA defects do not cause optic nerve dysfunction in a mouse model of dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2009

Somatic mitochondrial DNA deletions accumulate to high levels in aging human extraocular muscles

artículo científico publicado en 2010

Steroids for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Steroids for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2011

Steroids for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2007

Steroids for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2006

Subclinical multisystem neurologic disease in "pure" OPA1 autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2011

Subtle neurological and metabolic abnormalities in an Opa1 mouse model of autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2009

Surgery for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2005

Surgery for traumatic optic neuropathy

artículo científico publicado en 2004

Surgery for traumatic optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2013

The Pattern of Retinal Ganglion Cell Loss in OPA1-Related Autosomal Dominant Optic Atrophy Inferred From Temporal, Spatial, and Chromatic Sensitivity Losses

scientific article published on January 2017

The m.13051G>A mitochondrial DNA mutation results in variable neurology and activated mitophagy.

artículo científico publicado en 2016

The neurological and ophthalmological manifestations of SPG4-related hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

The prevalence and natural history of dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Traumatic optic neuropathy-Clinical features and management issues

artículo científico publicado en 2015

Treatment strategies for Leber hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2019

Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future

artículo científico publicado en 2014

Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2012

Variation in MAPT is not a contributing factor to the incomplete penetrance in LHON.

artículo científico publicado en 2011

Variation in OPA1 does not explain the incomplete penetrance of Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

Vertigo and vestibular abnormalities in spinocerebellar ataxia type 6.

artículo científico publicado en 2009

Visual and psychological morbidity among patients with autosomal dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

WFS1-Associated Optic Neuropathy: Genotype-Phenotype Correlations and Disease Progression

artículo científico publicado en 2022

metabolic profiling of Parkinson's disease and mild cognitive impairment

artículo científico publicado en 2017

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