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Lista de obras de Massimo Zeviani

"Mitochondrial neuropathies": A survey from the large cohort of the Italian Network

artículo científico publicado en 2016

155th ENMC workshop: polymerase gamma and disorders of mitochondrial DNA synthesis, 21-23 September 2007, Naarden, The Netherlands

scientific article published on 21 December 2007

A Myopathy, Lactic Acidosis, Sideroblastic Anemia (MLASA) Case Due to a Novel PUS1 Mutation

artículo científico publicado en 2017

A Novel Homozygous YARS2 Mutation in Two Italian Siblings and a Review of Literature

artículo científico publicado en 2015

A SIRT7-dependent acetylation switch of GABPβ1 controls mitochondrial function

artículo científico publicado en 2014

A family with paroxysmal nonkinesigenic dyskinesias (PNKD): evidence of mitochondrial dysfunction

artículo científico publicado en 2014

A homozygous mutation in LYRM7/MZM1L associated with early onset encephalopathy, lactic acidosis, and severe reduction of mitochondrial complex III activity

artículo científico publicado en 2013

A missense mutation in the mitochondrial ND5 gene associated with a Leigh-MELAS overlap syndrome

artículo científico publicado en 2003

A nonsense mutation of human XRCC4 is associated with adult-onset progressive encephalocardiomyopathy

artículo científico publicado en 2015

A novel de novo dominant mutation in ISCU associated with mitochondrial myopathy

artículo científico publicado en 2017

A novel homozygous mutation in SUCLA2 gene identified by exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

A novel mutation in the SURF1 gene in a child with Leigh disease, peripheral neuropathy, and cytochrome-c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2002

A novel mutation in the mitochondrial tRNA(Pro) gene associated with late-onset ataxia, retinitis pigmentosa, deafness, leukoencephalopathy and complex I deficiency

artículo científico publicado en 2009

A novel nonsense mutation (Q352X) in the mitochondrial cytochrome b gene associated with a combined deficiency of complexes I and III.

artículo científico publicado en 2002

A two-nuclease pathway involving RNase H1 is required for primer removal at human mitochondrial OriL

AAV-mediated liver-specific MPV17 expression restores mtDNA levels and prevents diet-induced liver failure

artículo científico publicado en 2014

APOPT1/COA8 assists COX assembly and is oppositely regulated by UPS and ROS

artículo científico publicado en 2019

Additive effects of POLG1 and ANT1 mutations in a complex encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2008

Adult-onset leukodystrophies from respiratory chain disorders: do they exist?

artículo científico publicado en 2013

Altered Sulfide (H2S) Metabolism in Ethylmalonic Encephalopathy ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2013

An autosomal dominant disorder with multiple deletions of mitochondrial DNA starting at the D-loop region

scientific article published in Nature

Assembly factors of human mitochondrial respiratory chain complexes: physiology and pathophysiology

artículo científico publicado en 2012

Assembly of the oxidative phosphorylation system in humans: what we have learned by studying its defects

scientific article published on 21 June 2008

Ataxia in mitochondrial disorders

artículo científico

Bilateral putaminal necrosis associated with the mitochondrial DNA A8344G myoclonus epilepsy with ragged red fibers (MERRF) mutation: an infantile case

artículo científico publicado en 2006

Biochemical-clinical correlation in patients with different loads of the mitochondrial DNA T8993G mutation

artículo científico publicado en 2002

COA7 (C1orf163/RESA1) mutations associated with mitochondrial leukoencephalopathy and cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2016

COQ4 mutations cause a broad spectrum of mitochondrial disorders associated with CoQ10 deficiency

artículo científico publicado en 2015

Cardiomyopathies in disorders of oxidative metabolism ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

Cavitating Leukoencephalopathy With Posterior Predominance Caused by a Deletion in the APOPT1 Gene in an Indian Boy.

artículo científico publicado en 2018

Cavitating leukoencephalopathy with multiple mitochondrial dysfunction syndrome and NFU1 mutations

artículo científico publicado en 2014

Chronic exposure to sulfide causes accelerated degradation of cytochrome c oxidase in ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2011

Clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy is affected by the mitochondrial DNA-haplogroup background

artículo científico publicado en 2007

Clinical, biochemical and genetic spectrum of 70 patients with ACAD9 deficiency: is riboflavin supplementation effective?

scientific article published on 19 July 2018

Clinicopathologic and molecular spectrum of RNASEH1-related mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2017

Cloning and expression of human nebulin cDNAs and assignment of the gene to chromosome 2q31-q32 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 1988

Cohen syndrome resulting from a novel large intragenic COH1 deletion segregating in an isolated Greek island population

artículo científico publicado en 2008

Combined treatment with oral metronidazole and N-acetylcysteine is effective in ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2010

Common and Novel TMEM70 Mutations in a Cohort of Italian Patients with Mitochondrial Encephalocardiomyopathy

artículo científico publicado en 2014

Complete loss-of-function of the heart/muscle-specific adenine nucleotide translocator is associated with mitochondrial myopathy and cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2005

Complex IV-deficient Surf1(-/-) mice initiate mitochondrial stress responses

artículo científico publicado en 2014

Constitutive knockout of Surf1 is associated with high embryonic lethality, mitochondrial disease and cytochrome c oxidase deficiency in mice

scientific journal article

Cowchock syndrome is associated with a mutation in apoptosis-inducing factor

artículo científico publicado en 2012

Data on cytochrome c oxidase assembly in mice and human fibroblasts or tissues induced by SURF1 defect

artículo científico publicado en 2016

Decreased in vitro mitochondrial function is associated with enhanced brain metabolism, blood flow, and memory in Surf1-deficient mice

artículo científico publicado en 2013

Defective PITRM1 mitochondrial peptidase is associated with Aβ amyloidotic neurodegeneration

artículo científico publicado en 2015

Defective mitochondrial adenosine triphosphate production in skeletal muscle from patients with dominant optic atrophy due to OPA1 mutations

artículo científico publicado en 2010

Defects of mitochondrial DNA

artículo científico publicado el 1 de abril de 1992

Depletion of mitochondrial DNA in fibroblast cultures from patients with POLG1 mutations is a consequence of catalytic mutations

artículo científico publicado en 2008

Depletion of mtDNA: syndromes and genes

artículo científico publicado en 2006

Differential expression of genes specifying two isoforms of subunit VIa of human cytochrome c oxidase

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1992

Disease-Causing SDHAF1 Mutations Impair Transfer of Fe-S Clusters to SDHB ⬇️

artículo científico publicado en 2015

Disorders of mitochondria and related metabolism

artículo científico publicado en 1997

Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic communication

artículo científico publicado en 2007

Disorders of nuclear-mitochondrial intergenomic signaling

artículo científico publicado en 2005

Down-regulation of the mitochondrial aspartate-glutamate carrier isoform 1 AGC1 inhibits proliferation and N-acetylaspartate synthesis in Neuro2A cells.

artículo científico publicado en 2017

Dysfunctions of cellular oxidative metabolism in patients with mutations in the NDUFS1 and NDUFS4 genes of complex I

artículo científico publicado en 2006

Dysregulated mitophagy and mitochondrial organization in optic atrophy due to OPA1 mutations.

scientific article published on 14 December 2016

Early macular retinal ganglion cell loss in dominant optic atrophy: genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2014

Early-onset liver mtDNA depletion and late-onset proteinuric nephropathy in Mpv17 knockout mice

artículo científico publicado en 2008

Effective AAV-mediated gene therapy in a mouse model of ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2012

Effects of riboflavin in children with complex II deficiency

artículo científico publicado en 2006

Efficient mitochondrial biogenesis drives incomplete penetrance in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2013

Emerging concepts in the therapy of mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2015

Epstein-Barr virus immediate-early protein Zta co-opts mitochondrial single-stranded DNA binding protein to promote viral and inhibit mitochondrial DNA replication

artículo científico publicado en 2008

Erratum to: Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion

scholarly article published in Journal of Neurology

Erratum: Loss of ETHE1, a mitochondrial dioxygenase, causes fatal sulfide toxicity in ethylmalonic encephalopathy

article

Ethylmalonic encephalopathy is caused by mutations in ETHE1, a gene encoding a mitochondrial matrix protein.

artículo científico publicado en 2004

Evolution meets disease: penetrance and functional epistasis of mitochondrial tRNA mutations

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing coupled with mRNA analysis identifies NDUFAF6 as a Leigh gene

artículo científico publicado en 2016

Exome sequencing identifies ACAD9 mutations as a cause of complex I deficiency

artículo científico publicado en 2010

Expression of the Ciona intestinalis alternative oxidase (AOX) in Drosophila complements defects in mitochondrial oxidative phosphorylation

artículo científico publicado en 2009

Expression of the SMN Gene, the Spinal Muscular Atrophy Determining Gene, in the Mammalian Central Nervous System ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 1997

FASTKD2 nonsense mutation in an infantile mitochondrial encephalomyopathy associated with cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2008

FBXL4 is a mitochondria-localized protein in which autosomal recessive mutations cause multiple respiratory chain multisystem disease commonly involving cortical atrophy and leukodystrophy

FGF21 is a biomarker for mitochondrial translation and mtDNA maintenance disorders

scientific article published on 28 October 2016

Frequency and phenotypes of LRRK2 G2019S mutation in Italian patients with Parkinson's disease

article

Frequency of DYT1 mutation in early onset primary dystonia in Italian patients

article

Functional characterization of drim2, the Drosophila melanogaster homolog of the yeast mitochondrial deoxynucleotide transporter

artículo científico publicado en 2014

Functional outcome of children with mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2011

Gene therapy using a liver-targeted AAV vector restores nucleoside and nucleotide homeostasis in a murine model of MNGIE.

artículo científico publicado en 2014

Genetic variation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene, MTHFR, does not alter the risk of visual failure in Leber's hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2009

Genotypes from patients indicate no paternal mitochondrial DNA contribution

artículo científico publicado en 2003

Glucose metabolism and diet-based prevention of liver dysfunction in MPV17 mutant patients

artículo científico publicado en 2008

Haplogroup effects and recombination of mitochondrial DNA: novel clues from the analysis of Leber hereditary optic neuropathy pedigrees.

artículo científico publicado en 2006

Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutation in MPV17 gene

artículo científico publicado en 2012

Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome: novel MPV17 mutations

artículo científico publicado en 2008

Hereditary spastic paraplegia is a novel phenotype for GJA12/GJC2 mutations

artículo científico publicado en 2009

How do human cells react to the absence of mitochondrial DNA?

artículo científico publicado en 2009

Human diseases associated with defects in assembly of OXPHOS complexes

scholarly article by Daniele Ghezzi published in July 2018

Human mitochondrial complex I assembly is mediated by NDUFAF1.

artículo científico publicado en 2005

Idebenone treatment in patients with OPA1-mutant dominant optic atrophy

artículo científico publicado en 2013

Identification of an X-chromosomal locus and haplotype modulating the phenotype of a mitochondrial DNA disorder

artículo científico publicado en 2005

Identification of novel mutations in five patients with mitochondrial encephalomyopathy.

artículo científico publicado en 2008

Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2007

In vivo correction of COX deficiency by activation of the AMPK/PGC-1α axis

artículo científico publicado en 2011

Increased longevity and refractoriness to Ca(2+)-dependent neurodegeneration in Surf1 knockout mice

scientific article published on 08 January 2007

Infantile encephalopathy and defective mitochondrial DNA translation in patients with mutations of mitochondrial elongation factors EFG1 and EFTu

artículo científico publicado en 2007

Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase-gammaA.

artículo científico publicado en 2005

Infantile mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2011

Inhibition of proteasome rescues a pathogenic variant of respiratory chain assembly factor COA7

artículo científico publicado en 2019

Instability of mitochondrial DNA and MRI and clinical correlations in malignant gliomas.

artículo científico publicado en 2005

Isolation of mitochondria for biogenetical studies: An update.

artículo científico publicado en 2009

LBSL (leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate) without sparing of the u-fibers and globi pallidi: A case report

LYRM7/MZM1L is a UQCRFS1 chaperone involved in the last steps of mitochondrial Complex III assembly in human cells

artículo científico publicado en 2012

Lack of the mitochondrial protein acylglycerol kinase causes Sengers syndrome

artículo científico publicado en 2012

Lactic acidosis in a newborn with adrenal calcifications

artículo científico publicado en 2009

Leigh syndrome in Drosophila melanogaster: morphological and biochemical characterization of Surf1 post-transcriptional silencing

artículo científico publicado en 2014

Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate 'LTBL' caused by EARS2 mutations

artículo científico publicado en 2012

Lipomatosis Incidence and Characteristics in an Italian Cohort of Mitochondrial Patients

article

Localized cerebral energy failure in DNA polymerase gamma-associated encephalopathy syndromes

artículo científico publicado en 2010

Long-term sustained effect of liver-targeted AAV gene therapy for MNGIE.

artículo científico publicado en 2017

Loss of COX4I1 Leads to Combined Respiratory Chain Deficiency and Impaired Mitochondrial Protein Synthesis

artículo científico publicado en 2021

Loss of ETHE1, a mitochondrial dioxygenase, causes fatal sulfide toxicity in ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2009

MELAS-like encephalomyopathy caused by a new pathogenic mutation in the mitochondrial DNA encoded cytochrome c oxidase subunit I.

artículo científico publicado en 2012

MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion

artículo científico publicado en 2006

MR findings in Leigh syndrome with COX deficiency and SURF-1 mutations

artículo científico publicado en 2002

MR-1S Interacts with PET100 and PET117 in Module-Based Assembly of Human Cytochrome c Oxidase

artículo científico publicado en 2017

MRI in Leigh syndrome with SURF1 gene mutation

artículo científico publicado en 2002

MTO1 mutations are associated with hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis and cause respiratory chain deficiency in humans and yeast

artículo científico publicado en 2013

Mitochondrial DNA deletion in a girl with manifestations of Kearns-Sayre and Lowe syndromes: An example of phenotypic mimicry? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 1991

Mitochondrial DNA haplogroup K is associated with a lower risk of Parkinson's disease in Italians.

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA mutations in patients with postlingual, nonsyndromic hearing impairment

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial Matchmaking.

artículo científico publicado en 2016

Mitochondrial complex III Rieske Fe-S protein processing and assembly

artículo científico publicado en 2017

Mitochondrial dementia: a sporadic case of progressive cognitive and behavioral decline with hearing loss due to the rare m.3291T>C MELAS mutation

artículo científico publicado en 2010

Mitochondrial disease associated with the T8993G mutation of the mitochondrial ATPase 6 gene: a clinical, biochemical, and molecular study in six families ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1997

Mitochondrial diseases

Mitochondrial diseases: a cross-talk between mitochondrial and nuclear genomes

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2004

Mitochondrial disorders

Mitochondrial disorders

Mitochondrial disorders

scientific article published on 01 September 2003

Mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial disorders of the oxphos system

artículo científico publicado en 2020

Mitochondrial encephalomyopathy lactic acidosis and strokelike episodes mimicking occipital idiopathic epilepsy

artículo científico publicado en 2009

Mitochondrial medicine: a metabolic perspective on the pathology of oxidative phosphorylation disorders

artículo científico publicado en 2006

MitochondrialPITRM1peptidase loss-of-function in childhood cerebellar atrophy

Modelling of BCS1L-related human mitochondrial disease in Drosophila melanogaster

artículo científico publicado en 2021

Molecular diagnosis in mitochondrial complex I deficiency using exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Molecular insight into mitochondrial DNA depletion syndrome in two patients with novel mutations in the deoxyguanosine kinase and thymidine kinase 2 genes

artículo científico publicado en 2005

Monomelic amyotrophy associated with the 7472insC mutation in the mtDNA tRNASer(UCN) gene

artículo científico publicado en 2004

Morphologic evidence of diffuse vascular damage in human and in the experimental model of ethylmalonic encephalopathy

artículo científico publicado en 2011

MtDNA-maintenance defects: syndromes and genes

artículo científico publicado en 2017

Mutation screening of 75 candidate genes in 152 complex I deficiency cases identifies pathogenic variants in 16 genes including NDUFB9.

artículo científico publicado en 2011

Mutations in AAC2, equivalent to human adPEO-associated ANT1 mutations, lead to defective oxidative phosphorylation in Saccharomyces cerevisiae and affect mitochondrial DNA stability

artículo científico publicado en 2004

Mutations in APOPT1, encoding a mitochondrial protein, cause cavitating leukoencephalopathy with cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2014

Mutations in COX7B cause microphthalmia with linear skin lesions, an unconventional mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2012

Mutations in FBXL4, encoding a mitochondrial protein, cause early-onset mitochondrial encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2013

Mutations in GTPBP3 cause a mitochondrial translation defect associated with hypertrophic cardiomyopathy, lactic acidosis, and encephalopathy

artículo científico publicado en 2014

Mutations in NDUFB11, encoding a complex I component of the mitochondrial respiratory chain, cause microphthalmia with linear skin defects syndrome

artículo científico publicado en 2015

Mutations in TTC19 cause mitochondrial complex III deficiency and neurological impairment in humans and flies

artículo científico publicado en 2011

Mutations in compromise cell survival in OxPhos-dependent metabolic conditions

artículo científico publicado en 2018

Mutations in the SURF1 gene associated with Leigh syndrome and cytochrome C oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2001

Mutations of mitochondrial DNA polymerase gammaA are a frequent cause of autosomal dominant or recessive progressive external ophthalmoplegia.

artículo científico publicado en 2002

Mutations of the mitochondrial-tRNA modifier MTO1 cause hypertrophic cardiomyopathy and lactic acidosis

artículo científico publicado en 2012

Myoclonus epilepsy in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2016

Myoclonus in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2014

NAD(+)-dependent activation of Sirt1 corrects the phenotype in a mouse model of mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2014

Neurodevelopmental regression, severe generalized dystonia, and metabolic acidosis caused by POLR3A mutations

artículo científico publicado en 2020

Neurological disorders due to mutations of the mitochondrial genome ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 1991

Neuronal complex I deficiency occurs throughout the Parkinson's disease brain, but is not associated with neurodegeneration or mitochondrial DNA damage

artículo científico publicado en 2017

New genes and pathomechanisms in mitochondrial disorders unraveled by NGS technologies

artículo científico publicado en 2016

New treatments for mitochondrial disease-no time to drop our standards

artículo científico publicado en 2013

Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA)

artículo científico publicado en 2007

Nonsense mutation in pseudouridylate synthase 1 (PUS1) in two brothers affected by myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anaemia (MLASA).

artículo científico publicado en 2009

Novel (ovario) leukodystrophy related to AARS2 mutations

artículo científico publicado en 2014

Novel mutation in mitochondrial Elongation Factor EF-Tu associated to dysplastic leukoencephalopathy and defective mitochondrial DNA translation

artículo científico publicado en 2017

Novel mutations of ND genes in complex I deficiency associated with mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2007

Nuclear gene mutations as the cause of mitochondrial complex III deficiency

artículo científico

Nuclear genes in mitochondrial disorders.

artículo científico publicado en 2003

Nucleus-driven mutations of human mitochondrial DNA

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

OPA1 mutations and mitochondrial DNA damage: keeping the magic circle in shape

artículo científico publicado en 2008

OPA1 mutations associated with dominant optic atrophy influence optic nerve head size

artículo científico publicado en 2010

Opa1 overexpression ameliorates the phenotype of two mitochondrial disease mouse models.

artículo científico publicado en 2015

Oxidative phosphorylation dysfunction does not increase the rate of accumulation of age-related mtDNA deletions in skeletal muscle ⬇️

artículo científico publicado el 5 de septiembre de 1997

Oxygen sensing requires mitochondrial ROS but not oxidative phosphorylation

artículo científico publicado en 2005

PGD for the m.14487 T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy.

artículo científico publicado en 2017

PINK1 heterozygous rare variants: prevalence, significance and phenotypic spectrum

artículo científico publicado en 2008

POLG1 mutations cause a syndromic epilepsy with occipital lobe predilection

artículo científico publicado en 2008

Paradoxical Inhibition of Glycolysis by Pioglitazone Opposes the Mitochondriopathy Caused by AIF Deficiency

artículo científico publicado en 2017

Paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia is caused by mutations of the MR-1 mitochondrial targeting sequence

artículo científico publicado en 2009

Partial tandem duplication of mtDNA-tRNA(Phe) impairs mtDNA translation in late-onset mitochondrial myopathy

artículo científico publicado en 2012

Peripheral neuropathy in mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2013

Perturbed Redox Signaling Exacerbates a Mitochondrial Myopathy

scholarly article by Sukru Anil Dogan published in November 2018

Pharmacological Inhibition of poly(ADP-ribose) polymerases improves fitness and mitochondrial function in skeletal muscle

artículo científico publicado en 2014

Phenotypic heterogeneity of the 8344A>G mtDNA "MERRF" mutation

artículo científico publicado en 2013

Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase gamma gene

artículo científico publicado en 2006

Phenylbutyrate therapy for pyruvate dehydrogenase complex deficiency and lactic acidosis.

artículo científico publicado en 2013

Post-transcriptional silencing and functional characterization of the Drosophila melanogaster homolog of human Surf1.

artículo científico publicado en 2005

Predicting the contribution of novel POLG mutations to human disease through analysis in yeast model

artículo científico publicado en 2010

Proteome adaptations in Ethe1-deficient mice indicate a role in lipid catabolism and cytoskeleton organization via post-translational protein modifications

artículo científico publicado en 2013

Quantitative proteomics suggests metabolic reprogramming during ETHE1 deficiency.

artículo científico

RCC1L (WBSCR16) isoforms coordinate mitochondrial ribosome assembly through their interaction with GTPases

scientific article published on 31 July 2020

RNASEH1 Mutations Impair mtDNA Replication and Cause Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy

artículo científico publicado en 2015

RNase H1 directs origin-specific initiation of DNA replication in human mitochondria

article published in 2019

Rapamycin rescues mitochondrial myopathy via coordinated activation of autophagy and lysosomal biogenesis

scholarly article by Gabriele Civiletto et al published 11 October 2018 in EMBO Molecular Medicine

Rare primary mitochondrial DNA mutations and probable synergistic variants in Leber's hereditary optic neuropathy

artículo científico publicado en 2012

Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes

artículo científico publicado en 2016

Redefining phenotypes associated with mitochondrial DNA single deletion

artículo científico publicado en 2015

Respiratory supercomplexes act as a platform for complex III-mediated maturation of human mitochondrial complexes I and IV

scientific article published on 08 January 2020

Risk of developing a mitochondrial DNA deletion disorder

artículo científico publicado en 2004

SDHAF1, encoding a LYR complex-II specific assembly factor, is mutated in SDH-defective infantile leukoencephalopathy

artículo científico publicado en 2009

SURF1 deficiency causes demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease

scientific journal article

Sequence analysis of familial PEO shows additional mutations associated with the 752C-->T and 3527C-->T changes in the POLG1 gene.

artículo científico publicado en 2004

Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in Apoptosis Inducing Factor 1

Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy associated with a mutation in apoptosis-inducing factor

artículo científico publicado en 2010

Severe early onset ethylmalonic encephalopathy with West syndrome

artículo científico publicado en 2015

Severe infantile encephalomyopathy caused by a mutation in COX6B1, a nucleus-encoded subunit of cytochrome c oxidase

artículo científico publicado en 2008

Severe infantile hypotonia with ethylmalonic aciduria: case report

artículo científico publicado en 2008

Single-cell expression profiling of dopaminergic neurons combined with association analysis identifies pyridoxal kinase as Parkinson's disease gene

artículo científico publicado en 2009

Strategies for fighting mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2020

Stroke due to mitochondrial disorders in Saudi children.

artículo científico publicado en 2006

Structure-function defects of human mitochondrial DNA polymerase in autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2004

Syndromic parkinsonism and dementia associated with OPA1 missense mutations

artículo científico publicado en 2015

Systematic identification of human mitochondrial disease genes through integrative genomics

artículo científico publicado en 2006

TTC19 Plays a Husbandry Role on UQCRFS1 Turnover in the Biogenesis of Mitochondrial Respiratory Complex III.

artículo científico publicado en 2017

The A467T and W748S POLG substitutions are a rare cause of adult-onset ataxia in Europe

artículo científico publicado en 2007

The OPA1-dependent mitochondrial cristae remodeling pathway controls atrophic, apoptotic, and ischemic tissue damage

artículo científico publicado en 2015

The R336Q mutation in human mitochondrial EFTu prevents the formation of an active mt-EFTu.GTP.aa-tRNA ternary complex

artículo científico publicado en 2009

The V368i mutation in Twinkle does not segregate with AdPEO

artículo científico publicado en 2003

The impairment of HCCS leads to MLS syndrome by activating a non-canonical cell death pathway in the brain and eyes

artículo científico publicado en 2013

The impairment of HCCS leads to MLS syndrome by activating a non-canonical cell death pathway in the brain and eyes.

artículo científico publicado en 2014

The m.3243A>G mitochondrial DNA mutation and related phenotypes. A matter of gender?

artículo científico publicado en 2013

The molecular dissection of mtDNA haplogroup H confirms that the Franco-Cantabrian glacial refuge was a major source for the European gene pool

artículo científico publicado en 2004

The spectrum of clinical disease caused by the A467T and W748S POLG mutations: a study of 26 cases

artículo científico publicado en 2006

Tissue- and species-specific differences in cytochrome c oxidase assembly induced by SURF1 defects.

artículo científico publicado en 2016

Train, train, train! No pain, just gain

artículo científico publicado en 2008

Transcription Factor EB Controls Metabolic Flexibility during Exercise

artículo científico publicado en 2016

Two novel POLG1 mutations in a patient with progressive external ophthalmoplegia, levodopa-responsive pseudo-orthostatic tremor and parkinsonism

artículo científico publicado en 2008

UCP4C mediates uncoupled respiration in larvae of Drosophila melanogaster

artículo científico publicado en 2014

Unravelling the Effects of the Mutation m.3571insC/MT-ND1 on Respiratory Complexes Structural Organization

artículo científico publicado en 2018

VARS2 and TARS2 mutations in patients with mitochondrial encephalomyopathies

artículo científico publicado en 2014

Variation in MAPT is not a contributing factor to the incomplete penetrance in LHON.

artículo científico publicado en 2011

Variation in OPA1 does not explain the incomplete penetrance of Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2010

X-Inactivation patterns in females harboring mtDNA mutations that cause Leber hereditary optic neuropathy.

artículo científico publicado en 2007

X-inactivation patterns in female Leber's hereditary optic neuropathy patients do not support a strong X-linked determinant

artículo científico publicado en 1996

Zidovudine administration during pregnancy and mitochondrial disease in the offspring

artículo científico publicado en 2005

miR-181a/b downregulation exerts a protective action on mitochondrial disease models

artículo científico publicado en 2019

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