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Lista de obras de Carrie Sougnez

A homozygous missense mutation inHERC2associated with global developmental delay and autism spectrum disorder ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2012

A remarkably simple genome underlies highly malignant pediatric rhabdoid cancers

artículo científico publicado en 2012

Analysis of the DNA sequence and duplication history of human chromosome 15

artículo científico publicado en 2006

Characterization of the chromosome 1q41q42.12 region, and the candidate gene DISP1, in patients with CDH

artículo científico publicado en 2010

Characterizing the cancer genome in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2007

Clonal evolution in patients with chronic lymphocytic leukaemia developing resistance to BTK inhibition

artículo científico publicado en 2016

Colon cancer-derived oncogenic EGFR G724S mutant identified by whole genome sequence analysis is dependent on asymmetric dimerization and sensitive to cetuximab

artículo científico publicado en 2014

Complementary genomic approaches highlight the PI3K/mTOR pathway as a common vulnerability in osteosarcoma

artículo científico publicado en 2014

Comprehensive Molecular Characterization of Papillary Renal-Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma

article

Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes

artículo científico publicado en 2015

Comprehensive, Integrative Genomic Analysis of Diffuse Lower-Grade Gliomas

artículo científico publicado en 2015

Deficiency of UBE2T, the E2 Ubiquitin Ligase Necessary for FANCD2 and FANCI Ubiquitination, Causes FA-T Subtype of Fanconi Anemia

artículo científico publicado en 2015

Discovery and prioritization of somatic mutations in diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Evolution and impact of subclonal mutations in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2013

Exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma identifies recurrent driver events and mutational complexity

artículo científico publicado en 2013

Exome sequencing can improve diagnosis and alter patient management

artículo científico publicado en 2012

Exome sequencing reveals a novel mutation for autosomal recessive non-syndromic mental retardation in the TECR gene on chromosome 19p13

artículo científico publicado en 2011

Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia

artículo científico publicado en 2010

Genetic Mapping and Exome Sequencing Identify Variants Associated with Five Novel Diseases ⬇️

artículo científico publicado el 17 de enero de 2012

Genetic and clonal dissection of murine small cell lung carcinoma progression by genome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Genomic Characterization of Brain Metastases Reveals Branched Evolution and Potential Therapeutic Targets

artículo científico publicado en 2015

Genomic Correlate of Exceptional Erlotinib Response in Head and Neck Squamous Cell Carcinoma

artículo científico publicado en 2015

Genomic and epigenomic landscapes of adult de novo acute myeloid leukemia

artículo científico publicado en 2013

Genomic sequencing of colorectal adenocarcinomas identifies a recurrent VTI1A-TCF7L2 fusion

artículo científico publicado en 2011

Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification

artículo científico publicado en 2006

Initial genome sequencing and analysis of multiple myeloma

artículo científico publicado en 2011

Initial sequencing and analysis of the human genome

artículo científico publicado en 2001

Integrative analysis of the melanoma transcriptome

artículo científico publicado en 2010

Integrative clinical genomics of advanced prostate cancer

artículo científico publicado en 2015

Locally disordered methylation forms the basis of intratumor methylome variation in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2014

Mapping the hallmarks of lung adenocarcinoma with massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2012

Melanoma genome sequencing reveals frequent PREX2 mutations

artículo científico publicado en 2012

Mutational heterogeneity in cancer and the search for new cancer-associated genes

artículo científico publicado en 2013

Mutations causing medullary cystic kidney disease type 1 lie in a large VNTR in MUC1 missed by massively parallel sequencing

artículo científico publicado en 2013

Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes

artículo científico publicado en 2010

Pan-cancer patterns of somatic copy number alteration

artículo científico publicado en 2013

Prognostically relevant gene signatures of high-grade serous ovarian carcinoma

artículo científico publicado en 2012

SF3B1 and other novel cancer genes in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2011

Sensitive detection of somatic point mutations in impure and heterogeneous cancer samples

artículo científico publicado en 2013

Sequence analysis of mutations and translocations across breast cancer subtypes

artículo científico publicado en 2012

Somatic mutation as a mechanism of Wnt/β-catenin pathway activation in CLL.

artículo científico publicado en 2014

Somatic mutations affect key pathways in lung adenocarcinoma

artículo científico publicado en 2008

Somatic retrotransposition in human cancer revealed by whole-genome and exome sequencing

artículo científico publicado en 2014

Subtype-specific genomic alterations define new targets for soft-tissue sarcoma therapy

artículo científico publicado en 2010

Systematic identification of personal tumor-specific neoantigens in chronic lymphocytic leukemia

artículo científico publicado en 2014

The functional spectrum of low-frequency coding variation ⬇️

artículo científico publicado el 14 de septiembre de 2011

The genetic landscape of high-risk neuroblastoma

artículo científico publicado en 2013

The genomic complexity of primary human prostate cancer

artículo científico publicado en 2011

The somatic genomic landscape of glioblastoma

artículo científico publicado en 2013

Whole-exome sequencing of circulating tumor cells provides a window into metastatic prostate cancer

artículo científico publicado en 2014

Whole-genome and multisector exome sequencing of primary and post-treatment glioblastoma reveals patterns of tumor evolution

artículo científico publicado en 2015

Widespread genetic heterogeneity in multiple myeloma: implications for targeted therapy

artículo científico publicado en 2014

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