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Lista de obras de Lynn Jorde

2011 Presidential Address: From Classroom to Courtroom to Clinic—Closing the Gaps in Human Genetics Education 1 ⬇️

artículo científico publicado el 9 de marzo de 2012

242: Gene set enrichment investigation of maternal exome variation in spontaneous preterm birth (SPTB)

article

A Genome-Wide Search for Greek and Jewish Admixture in the Kashmiri Population

artículo científico publicado en 2016

A comprehensive analysis of recently integrated human Ta L1 elements

artículo científico publicado en 2002

A comprehensive map of mobile element insertion polymorphisms in humans

artículo científico publicado en 2011

A genetic mechanism for Tibetan high-altitude adaptation

artículo científico publicado en 2014

A method for detecting recent selection in the human genome from allele age estimates

artículo científico publicado en 2003

A novel mutation in FGFR3 causes camptodactyly, tall stature, and hearing loss (CATSHL) syndrome

artículo científico publicado en 2006

A probabilistic disease-gene finder for personal genomes.

artículo científico publicado en 2011

A strong signature of balancing selection in the 5' cis-regulatory region of CCR5.

artículo científico publicado en 2002

A unified test of linkage analysis and rare-variant association for analysis of pedigree sequence data.

artículo científico publicado en 2014

AGT genetic variation, plasma AGT, and blood pressure: An analysis of the Utah Genetic Reference Project pedigrees

artículo científico publicado en 2010

Affinities among Melanesians, Micronesians, and Polynesians: a neutral biparental genetic perspective.

artículo científico publicado en 2002

Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry

artículo científico publicado en 2015

Alu elements and hominid phylogenetics

artículo científico publicado en 2003

Alu repeats increase local recombination rates

artículo científico publicado en 2009

Analysis of genetic inheritance in a family quartet by whole-genome sequencing

artículo científico publicado en 2010

Ancestral alleles and population origins: inferences depend on mutation rate

artículo científico publicado en 2007

Ancestry of the Iban Is Predominantly Southeast Asian: Genetic Evidence from Autosomal, Mitochondrial, and Y Chromosomes ⬇️

artículo científico publicado el 31 de enero de 2011

Association of Schizophrenia Risk With Disordered Niacin Metabolism in an Indian Genome-wide Association Study

artículo científico publicado en 2019

Autoimmunity due to RAG deficiency and estimated disease incidence in RAG1/2 mutations

artículo científico publicado en 2014

Balinese Y-chromosome perspective on the peopling of Indonesia: genetic contributions from pre-neolithic hunter-gatherers, Austronesian farmers, and Indian traders

artículo científico publicado en 2005

Clinical and biochemical function of polymorphic NR0B1 GGAA-microsatellites in Ewing sarcoma: a report from the Children's Oncology Group

artículo científico publicado en 2014

Common variants on chromosome 2 and risk of primary open-angle glaucoma in the Afro-Caribbean population of Barbados

artículo científico publicado en 2009

Comprehensive analysis of Alu-associated diversity on the human sex chromosomes.

artículo científico publicado en 2003

Comprehensive analysis of two Alu Yd subfamilies.

artículo científico publicado en 2003

Contrasting effects of natural selection on human and chimpanzee CC chemokine receptor 5

artículo científico publicado en 2004

Correction: Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry

artículo científico publicado en 2015

Crohn's Disease and Genetic Hitchhiking at IBD5 ⬇️

artículo científico publicado el 4 de agosto de 2011

Culture creates genetic structure in the Caucasus: autosomal, mitochondrial, and Y-chromosomal variation in Daghestan

artículo científico publicado en 2008

De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood

artículo científico publicado en 2012

Directional migration in the Hindu castes: inferences from mitochondrial, autosomal and Y-chromosomal data

artículo científico publicado en 2004

Discovery of rare, diagnostic AluYb8/9 elements in diverse human populations

artículo científico publicado en 2017

EWS/FLI-responsive GGAA microsatellites exhibit polymorphic differences between European and African populations.

artículo científico publicado en 2012

Effect of interleukin-6 polymorphism on risk of preterm birth within population strata: a meta-analysis.

artículo científico publicado en 2013

Estimating the age of retrotransposon subfamilies using maximum likelihood

artículo científico publicado en 2009

Evolution. Where we're hot, they're not.

artículo científico publicado en 2005

Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing.

artículo científico publicado en 2017

Expressivity of Holt-Oram syndrome is not predicted by TBX5 genotype

artículo científico publicado en 2003

Extremely low-coverage whole genome sequencing in South Asians captures population genomics information

artículo científico publicado en 2017

Fine-scaled human genetic structure revealed by SNP microarrays

artículo científico publicado en 2009

Following the LINEs: an analysis of primate genomic variation at human-specific LINE-1 insertion sites

artículo científico publicado en 2003

Gene Flow from the Indian Subcontinent to Australia

artículo científico publicado en 2002

Gene flow from the Indian subcontinent to Australia: evidence from the Y chromosome

artículo científico publicado en 2002

Genetic Ancestry Testing: What Is It and Why Is It Important?

scientific article published on 14 February 2020

Genetic adaptation to extreme hypoxia: study of high-altitude pulmonary edema in a three-generation Han Chinese family

artículo científico publicado en 2009

Genetic analysis of ancestry, admixture and selection in Bolivian and Totonac populations of the New World ⬇️

artículo científico publicado el 20 de mayo de 2012

Genetic determinants of Tibetan high-altitude adaptation.

artículo científico publicado en 2011

Genetic diversity in India and the inference of Eurasian population expansion ⬇️

artículo científico publicado el 24 de noviembre de 2010

Genetic evidence for high-altitude adaptation in Tibet

artículo científico publicado en 2010

Genetic variation among world populations: inferences from 100 Alu insertion polymorphisms

artículo científico publicado en 2003

Genetic variation, classification and 'race'

artículo científico publicado en 2004

Genetics and population history of Caucasus populations.

artículo científico publicado en 2003

Genome-wide analysis of the human Alu Yb-lineage

artículo científico publicado en 2004

Genomic Analysis of Natural Selection and Phenotypic Variation in High-Altitude Mongolians ⬇️

artículo científico publicado el 18 de julio de 2013

Genotype-phenotype analysis of angiotensinogen polymorphisms and essential hypertension: the importance of haplotypes

artículo científico publicado en 2010

Germline mutation rates in young adults predict longevity and reproductive lifespan

artículo científico publicado en 2020

Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency

artículo científico publicado en 2013

Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation

artículo científico publicado en 2015

HapMap tagSNP transferability in multiple populations: general guidelines

artículo científico publicado en 2008

High fidelity of whole-genome amplified DNA on high-density single nucleotide polymorphism arrays

artículo científico publicado en 2008

Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country

artículo científico publicado en 2012

Human population genetic structure and inference of group membership

artículo científico publicado en 2003

Insights into the demographic history of African Pygmies from complete mitochondrial genomes

artículo científico publicado en 2010

LINE-1 preTa elements in the human genome.

artículo científico publicado en 2003

Lack of association of functional CTLA4 polymorphisms with juvenile idiopathic arthritis

artículo científico publicado en 2008

Large, three-generation human families reveal post-zygotic mosaicism and variability in germline mutation accumulation

scientific article published on 24 September 2019

Large-scale SNP analysis reveals clustered and continuous patterns of human genetic variation

artículo científico publicado en 2005

Larger genetic differences within africans than between Africans and Eurasians

artículo científico publicado en 2002

Length polymorphism of thymidylate synthase regulatory region in Chinese populations and evolution of the novel alleles

artículo científico publicado en 2002

Limited distribution of a cardiomyopathy-associated variant in India

artículo científico publicado en 2010

Massively parallel sequencing identifies a previously unrecognized X-linked disorder resulting in lethality in male infants owing to amino-terminal acetyltransferase deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Maximum-likelihood estimation of recent shared ancestry (ERSA).

artículo científico publicado en 2011

Meta-analysis confirms association between TNFA-G238A variant and JIA, and between PTPN22-C1858T variant and oligoarticular, RF-polyarticular and RF-positive polyarticular JIA.

scientific article published on 25 October 2013

Metabolic insight into mechanisms of high-altitude adaptation in Tibetans

artículo científico publicado en 2012

Microsatellites as EWS/FLI response elements in Ewing's sarcoma

artículo científico publicado en 2008

Mobile DNA elements in primate and human evolution

artículo científico publicado en 2007

Mobile element biology: new possibilities with high-throughput sequencing

scientific article published on 09 January 2013

Mobile element scanning (ME-Scan) by targeted high-throughput sequencing

artículo científico publicado en 2010

Mobile element scanning (ME-Scan) identifies thousands of novel Alu insertions in diverse human populations

artículo científico publicado en 2013

Mobile elements create structural variation: analysis of a complete human genome.

artículo científico publicado en 2009

Mobile elements reveal small population size in the ancient ancestors of Homo sapiens

artículo científico publicado en 2010

Modeling the amplification dynamics of human Alu retrotransposons

artículo científico publicado en 2005

Mutations in TNNT3 cause multiple congenital contractures: a second locus for distal arthrogryposis type 2B

artículo científico publicado en 2003

Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome

artículo científico publicado en 2006

Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes

artículo científico publicado en 2003

Natural selection and molecular evolution in PTC, a bitter-taste receptor gene

artículo científico publicado en 2004

Natural selection and population history in the human angiotensinogen gene (AGT): 736 complete AGT sequences in chromosomes from around the world.

artículo científico publicado en 2004

Nucleotide Diversity and Haplotype Structure of the Human Angiotensinogen Gene in Two Populations ⬇️

artículo científico publicado el 30 de noviembre de 2001

Overlooked roles of DNA damage and maternal age in generating human germline mutations

artículo científico publicado en 2019

PADRE: Pedigree-Aware Distant-Relationship Estimation

artículo científico publicado en 2016

POLR2C Mutations Are Associated With Primary Ovarian Insufficiency in Women

artículo científico publicado en 2017

Pedigree-based estimation of human mobile element retrotransposition rates

artículo científico publicado en 2019

Pharmacogenomics of 17-alpha hydroxyprogesterone caproate for recurrent preterm birth prevention

artículo científico publicado en 2014

Phevor combines multiple biomedical ontologies for accurate identification of disease-causing alleles in single individuals and small nuclear families

artículo científico publicado en 2014

Primary Ovarian Insufficiency and Azospermia in Carriers of a Homozygous PSMC3IP Stop Gain Mutation

artículo científico publicado en 2017

Promoter polymorphism of the erythropoietin gene in severe diabetic eye and kidney complications

artículo científico publicado en 2008

Recently integrated Alu elements and human genomic diversity.

artículo científico publicado en 2003

Relationship estimation from whole-genome sequence data

artículo científico publicado en 2014

Shared Segment Analysis and Next-Generation Sequencing Implicates the Retinoic Acid Signaling Pathway in Total Anomalous Pulmonary Venous Return (TAPVR).

artículo científico publicado en 2015

Shared and unique signals of high-altitude adaptation in geographically distinct Tibetan populations

artículo científico publicado en 2014

Strong Evidence for a Novel Schizophrenia Risk Locus on Chromosome 1p31.1 in Homogeneous Pedigrees From Tamil Nadu, India

artículo científico publicado en 2008

Studies of the neuromedin U-2 receptor gene in human obesity: evidence for the existence of two ancestral forms of the receptor

artículo científico publicado en 2004

Targeted Capture of Phylogenetically Informative Ves SINE Insertions in Genus Myotis

artículo científico publicado en 2015

Targeted Gene Sequencing in Children with Crohn's Disease and Their Parents: Implications for Missing Heritability

scientific article published on 30 August 2018

Temporal, seasonal, and regional differences in births and deaths in Aland (Finland).

artículo científico publicado en 2008

The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

artículo científico publicado en 2016

The Simons Genome Diversity Project: a global analysis of mobile element diversity

artículo científico publicado en 2020

The Y-chromosome tree bursts into leaf: 13,000 high-confidence SNPs covering the majority of known clades.

artículo científico publicado en 2014

The evolving genetic risk for sporadic ALS.

artículo científico publicado en 2017

The heritability of gestational age in a two-million member cohort: implications for spontaneous preterm birth

artículo científico publicado en 2015

Toll-like receptor 3 and geographic atrophy in age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2008

Toward a more uniform sampling of human genetic diversity: a survey of worldwide populations by high-density genotyping

artículo científico publicado en 2010

Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8

artículo científico publicado en 2006

TypeTE: a tool to genotype mobile element insertions from whole genome resequencing data

artículo científico publicado en 2020

Using VAAST to Identify Disease-Associated Variants in Next-Generation Sequencing Data

artículo científico publicado en 2014

Using VAAST to Identify an X-linked Disorder Resulting in Lethality in Male Infants Due to N-Terminal Acetyltransferase Deficiency.

artículo científico publicado en 2011

Using VAAST to identify an X-linked disorder resulting in lethality in male infants due to N-terminal acetyltransferase deficiency

artículo científico publicado en 2011

Variants in TNFAIP3, STAT4, and C12orf30 loci associated with multiple autoimmune diseases are also associated with juvenile idiopathic arthritis

artículo científico publicado en 2009

Variation in the human TAS1R taste receptor genes

artículo científico publicado en 2006

Whole-genome sequencing and disease-gene detection

artículo científico publicado en 2012

Worldwide haplotype diversity and coding sequence variation at human bitter taste receptor loci

artículo científico publicado en 2005

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