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A greatly extended PPARGC1A genomic locus encodes several new brain-specific isoforms and influences Huntington disease age of onset

artículo científico publicado en 2012

A new gene-finding tool: using the Caenorhabditis elegans operons for identifying functional partner proteins in human cells

artículo científico publicado en 2003

Associations of Haplotypes Upstream of IRS1 with Insulin Resistance, Type 2 Diabetes, Dyslipidemia, Preclinical Atherosclerosis, and Skeletal Muscle LOC646736 mRNA Levels

artículo científico publicado en 2015

Ca2+ channel blockers reverse iron overload by a new mechanism via divalent metal transporter-1

artículo científico publicado en 2007

Calcium oxalate stone formation in the inner ear as a result of an Slc26a4 mutation

artículo científico publicado en 2010

Crude venom from nematocysts of Pelagia noctiluca (Cnidaria: Scyphozoa) elicits a sodium conductance in the plasma membrane of mammalian cells

artículo científico publicado en 2017

Curcumin affects cell survival and cell volume regulation in human renal and intestinal cells

artículo científico publicado en 2011

EGF stimulates IClswell by a redistribution of proteins involved in cell volume regulation

artículo científico publicado en 2011

Effect of Known Inhibitors of Ion Transport on Pendrin (SLC26A4) Activity in a Human Kidney Cell Line

artículo científico publicado en 2016

Endogenous lactate transport in Xenopus laevis oocyte: dependence on cytoskeleton and regulation by protein kinases

artículo científico publicado en 2008

Evidence for the formation of symmetric and asymmetric DLPC-DAPC lipid bilayer domains

artículo científico publicado en 2013

Fast fluorometric method for measuring pendrin (SLC26A4) Cl-/I- transport activity

artículo científico publicado en 2006

Fixation, mounting and sealing with nail polish of cell specimens lead to incorrect FRET measurements using acceptor photobleaching

artículo científico publicado en 2008

Functional assessment of allelic variants in the SLC26A4 gene involved in Pendred syndrome and nonsyndromic EVA

artículo científico publicado en 2008

Functional characterization of pendrin mutations found in the Israeli and Palestinian populations

artículo científico publicado en 2011

Functional characterization of wild-type and mutated pendrin (SLC26A4), the anion transporter involved in Pendred syndrome

scientific article published on 16 July 2009

Glucose induces anion conductance and cytosol-to-membrane transposition of ICln in INS-1E rat insulinoma cells

artículo científico publicado en 2006

High phenotypic intrafamilial variability in patients with Pendred syndrome and a novel duplication in the SLC26A4 gene: clinical characterization and functional studies of the mutated SLC26A4 protein

artículo científico publicado en 2007

Hypertension-linked mutation of α-adducin increases CFTR surface expression and activity in HEK and cultured rat distal convoluted tubule cells

artículo científico publicado en 2012

ICln channels reconstituted in heart-lipid bilayer are selective to chloride

artículo científico publicado en 2002

ICln ion channel splice variants in Caenorhabditis elegans: voltage dependence and interaction with an operon partner protein

artículo científico publicado en 2001

ICln159 folds into a pleckstrin homology domain-like structure. Interaction with kinases and the splicing factor LSm4

artículo científico publicado en 2005

ICln: a new regulator of non-erythroid 4.1R localisation and function

artículo científico publicado en 2014

Identification of allelic variants of pendrin (SLC26A4) with loss and gain of function

artículo científico publicado en 2011

Inhibition of the Human Respiratory Syncytial Virus Small Hydrophobic Protein and Structural Variations in a Bicelle Environment

artículo científico publicado en 2014

Interleukin-4 Induces CpG Site-Specific Demethylation of the Pendrin Promoter in Primary Human Bronchial Epithelial Cells

artículo científico publicado en 2017

K+ channel cAMP activated in guinea pig gallbladder epithelial cells

artículo científico publicado en 2002

LSm4 associates with the plasma membrane and acts as a co-factor in cell volume regulation

artículo científico publicado en 2008

Mechanisms sensing and modulating signals arising from cell swelling

artículo científico publicado en 2002

Methylation of the human pendrin promoter

artículo científico publicado en 2011

Minimizing cardiac risk in perioperative practice - interdisciplinary pharmacological approaches

scientific article published on 22 June 2011

Mis-targeting of the mitochondrial protein LIPT2 leads to apoptotic cell death

artículo científico publicado en 2017

Molecular and functional characterization of human pendrin and its allelic variants

artículo científico publicado en 2011

Pendrin function in airway epithelia

artículo científico publicado en 2011

Pharmacogenetics in the evaluation of new drugs: a multiregional regulatory perspective

artículo científico

Policies to aid the adoption of personalized medicine

artículo científico publicado en 2014

Reduction of cellular expression levels is a common feature of functionally affected pendrin (SLC26A4) protein variants

artículo científico publicado en 2016

S-CMC-Lys protective effects on human respiratory cells during oxidative stress

artículo científico publicado en 2008

Simvastatin inhibits malignant transformation following expression of the Ha-ras oncogene in NIH 3T3 fibroblasts

artículo científico publicado en 2002

TIS7 induces transcriptional cascade of methylosome components required for muscle differentiation

artículo científico publicado en 2016

Targeting SREBPs for treatment of the metabolic syndrome

artículo científico

The C-terminus of ICln is Natively Disordered but Displays Local Structural Preformation

artículo científico publicado el 16 de diciembre de 2011

The expression of wild-type pendrin (SLC26A4) in human embryonic kidney (HEK 293 Phoenix) cells leads to the activation of cationic currents

artículo científico publicado en 2005

The human pendrin promoter contains two N(4) GAS motifs with different functional relevance

artículo científico publicado en 2013

The molecular and functional interaction between ICln and HSPC038 proteins modulates the regulation of cell volume

artículo científico publicado en 2011

Use of the operon structure of the C. elegans genome as a tool to identify functionally related proteins

artículo científico publicado en 2013

Volume-regulated Cl- channels in human pleural mesothelioma cells

artículo científico publicado en 2004