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Lista de obras de Helen Hobbs

A Protein-Truncating HSD17B13 Variant and Protection from Chronic Liver Disease.

artículo científico publicado en 2018

A common allele on chromosome 9 associated with coronary heart disease

artículo científico publicado en 2007

A feed-forward loop amplifies nutritional regulation of PNPLA3

artículo científico publicado en 2010

A high frequency of length polymorphisms in repeated sequences adjacent to Alu sequences

artículo científico publicado en 1990

A phylogenetic survey of biliary lipids in vertebrates

artículo científico publicado en 2005

A sequence variation (I148M) in PNPLA3 associated with nonalcoholic fatty liver disease disrupts triglyceride hydrolysis

artículo científico publicado en 2009

A spectrum of PCSK9 alleles contributes to plasma levels of low-density lipoprotein cholesterol.

artículo científico publicado en 2006

ABCG5 and ABCG8 Are Obligate Heterodimers for Protein Trafficking and Biliary Cholesterol Excretion ⬇️

artículo científico publicado el 22 de septiembre de 2003

ABCG5 and ABCG8 require MDR2 for secretion of cholesterol into bile

artículo científico publicado en 2005

ANGPTL3 blockade with a human monoclonal antibody reduces plasma lipids in dyslipidemic mice and monkeys.

artículo científico publicado en 2015

ANGPTL8 Blockade With a Monoclonal Antibody Promotes Triglyceride Clearance, Energy Expenditure, and Weight Loss in Mice

artículo científico publicado en 2017

ANGPTL8 has both endocrine and autocrine effects on substrate utilization

artículo científico publicado en 2020

ANGPTL8 requires ANGPTL3 to inhibit lipoprotein lipase and plasma triglyceride clearance

artículo científico publicado en 2017

ANGPTL8/betatrophin does not control pancreatic beta cell expansion

artículo científico publicado en 2014

APOC3, coronary disease, and complexities of Mendelian randomization.

artículo científico publicado en 2014

ARH is a modular adaptor protein that interacts with the LDL receptor, clathrin, and AP-2

artículo científico publicado en 2002

Accumulation of PNPLA3 on lipid droplets is the basis of associated hepatic steatosis

artículo científico publicado en 2019

Adiposity amplifies the genetic risk of fatty liver disease conferred by multiple loci

artículo científico publicado en 2017

Adult-onset liver disease and hepatocellular carcinoma in S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency

artículo científico publicado en 2015

African Americans and Caucasians have a similar prevalence of coronary calcium in the Dallas Heart Study

artículo científico publicado en 2004

Angiopoietin-like protein 3 (ANGPTL3) governs LDL-cholesterol levels through endothelial lipase-dependent VLDL clearance

scientific article published on 09 July 2020

Apo(a) expression in transgenic mice.

artículo científico publicado en 1994

Apolipoprotein(a) gene accounts for greater than 90% of the variation in plasma lipoprotein(a) concentrations ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1992

Apolipoprotein(a) kringle 4-containing fragments in human urine. Relationship to plasma levels of lipoprotein(a).

scientific article published on February 1996

Atypical angiopoietin-like protein that regulates ANGPTL3

artículo científico publicado en 2012

Autosomal recessive hypercholesterolaemia in Sardinia, Italy, and mutations in ARH: a clinical and molecular genetic analysis

artículo científico publicado en 2002

Autosomal recessive hypercholesterolemia caused by mutations in a putative LDL receptor adaptor protein

artículo científico publicado en 2001

Binding of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 to epidermal growth factor-like repeat A of low density lipoprotein receptor decreases receptor recycling and increases degradation

artículo científico publicado en 2007

Chronic overexpression of PNPLA3I148M in mouse liver causes hepatic steatosis

artículo científico publicado en 2012

Cloning of the human cholesterol 7 alpha-hydroxylase gene (CYP7) and localization to chromosome 8q11-q12

artículo científico publicado en 1992

Coexpression of ATP-binding cassette proteins ABCG5 and ABCG8 permits their transport to the apical surface

artículo científico publicado en 2002

Common low-density lipoprotein receptor mutations in the French Canadian population

artículo científico publicado en 1990

Comparative analysis of the apo(a) gene, apo(a) glycoprotein, and plasma concentrations of Lp(a) in three ethnic groups. Evidence for no common "null" allele at the apo(a) locus

artículo científico publicado en 1994

Crystal structure of the human sterol transporter ABCG5/ABCG8.

artículo científico publicado en 2016

Deletion in the first cysteine-rich repeat of low density lipoprotein receptor impairs its transport but not lipoprotein binding in fibroblasts from a subject with familial hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 1988

Deletion in the gene for the low-density-lipoprotein receptor in a majority of French Canadians with familial hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 1987

Deletion of GPIHBP1 causing severe chylomicronemia

artículo científico publicado en 2011

Deletion of exon encoding cysteine-rich repeat of low density lipoprotein receptor alters its binding specificity in a subject with familial hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 1986

Developmental and hormonal regulation of murine scavenger receptor, class B, type 1.

artículo científico publicado en 1999

Dinucleotide repeat polymorphism at the 3' end of the LDL receptor gene

artículo científico publicado en 1990

Disruption of Abcg5 and Abcg8 in mice reveals their crucial role in biliary cholesterol secretion

artículo científico publicado en 2002

Disruption of LDL but not VLDL clearance in autosomal recessive hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2007

Disruption of cholesterol homeostasis by plant sterols

scientific article published on September 2004

Dissociation betweenAPOC3variants, hepatic triglyceride content and insulin resistance ⬇️

artículo científico publicado el 10 de diciembre de 2010

Dual roles for cholesterol in mammalian cells

artículo científico publicado en 2005

EcoN I polymorphism in the human cholesteryl ester transfer protein (CEPT) gene

artículo científico publicado en 1990

Evidence for a dominant gene that suppresses hypercholesterolemia in a family with defective low density lipoprotein receptors

artículo científico publicado en 1989

Exome sequencing, ANGPTL3 mutations, and familial combined hypolipidemia

artículo científico publicado en 2010

Exome-wide association study identifies a TM6SF2 variant that confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease

artículo científico publicado en 2014

Expression and characterization of a PNPLA3 protein isoform (I148M) associated with nonalcoholic fatty liver disease

artículo científico publicado en 2011

Expression of ABCG5 and ABCG8 is required for regulation of biliary cholesterol secretion

artículo científico publicado en 2005

Expression of human apolipoprotein B100 in transgenic mice. Editing of human apolipoprotein B100 mRNA

scientific article published on 01 November 1993

Expression of the VLDL receptor in endothelial cells

artículo científico publicado en 1996

Ezetimibe normalizes metabolic defects in mice lacking ABCG5 and ABCG8.

artículo científico publicado en 2005

Flux analysis of cholesterol biosynthesis in vivo reveals multiple tissue and cell-type specific pathways

artículo científico publicado en 2015

Functional asymmetry of nucleotide-binding domains in ABCG5 and ABCG8.

artículo científico publicado en 2005

Functional characterization of genetic variants in NPC1L1 supports the sequencing extremes strategy to identify complex trait genes

artículo científico publicado en 2008

Genetic and metabolic determinants of plasma PCSK9 levels

artículo científico publicado en 2009

Genetic defenses against hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2002

Genetic factors that contribute to interindividual variations in plasma low density lipoprotein-cholesterol levels.

artículo científico publicado en 1996

Genetic variant in PNPLA3 is associated with nonalcoholic fatty liver disease in China

artículo científico publicado en 2012

Genetic variation in ANGPTL4 provides insights into protein processing and function

artículo científico publicado en 2009

Genetic variation in PNPLA3 confers susceptibility to nonalcoholic fatty liver disease

artículo científico publicado en 2008

Genetics. Simple genetics for a complex disease

artículo científico publicado en 2013

HSD17B13 and Chronic Liver Disease in Blacks and Hispanics

scientific article published on 01 November 2018

Hepatic ANGPTL3 regulates adipose tissue energy homeostasis

artículo científico publicado en 2015

Hepatic triglyceride content in individuals with reduced intestinal cholesterol absorption due to variants in Nieman Pick C1-like 1 ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 2011

Heritability of plasma noncholesterol sterols and relationship to DNA sequence polymorphism in ABCG5 and ABCG8

artículo científico publicado en 2002

High-level expression of ABCG5 and ABCG8 attenuates diet-induced hypercholesterolemia and atherosclerosis in Ldlr-/- mice

artículo científico publicado en 2004

Homozygosity mapping identifies a bile acid biosynthetic defect in an adult with cirrhosis of unknown etiology

scientific article published on 08 February 2012

Human fatty liver disease: old questions and new insights

artículo científico publicado en 2011

Human growth hormone increases apo(a) expression in transgenic mice

artículo científico publicado en 1999

Identification by whole-genome resequencing of gene defect responsible for severe hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2010

Identification of a VLDL-induced, FDNPVY-independent internalization mechanism for the LDLR.

artículo científico publicado en 2007

Identification of scavenger receptor SR-BI as a high density lipoprotein receptor

artículo científico publicado en 1996

Inactivation of ANGPTL3 reduces hepatic VLDL-triglyceride secretion

artículo científico publicado en 2015

Inactivation of Tm6sf2, a Gene Defective in Fatty Liver Disease, Impairs Lipidation but Not Secretion of Very Low Density Lipoproteins

artículo científico publicado en 2016

Increased thermogenesis by a noncanonical pathway in ANGPTL3/8-deficient mice

artículo científico publicado en 2018

Indices of cholesterol metabolism and relative responsiveness to ezetimibe and simvastatin

artículo científico publicado en 2009

Kringle-containing fragments of apolipoprotein(a) circulate in human plasma and are excreted into the urine

artículo científico publicado en 1996

Lipoprotein(a) and apolipoprotein(a) isoforms: no association with coronary artery calcification in the Dallas Heart Study.

artículo científico publicado en 2005

Lipoprotein(a) and growth hormone: is the puzzle solved? ⬇️

artículo científico publicado el 1 de noviembre de 1997

Low LDL cholesterol in individuals of African descent resulting from frequent nonsense mutations in PCSK9.

artículo científico publicado en 2005

Low density lipoprotein receptor-negative mice expressing human apolipoprotein B-100 develop complex atherosclerotic lesions on a chow diet: no accentuation by apolipoprotein(a).

artículo científico publicado en 1998

Magnetic resonance spectroscopy to measure hepatic triglyceride content: prevalence of hepatic steatosis in the general population

artículo científico publicado en 2004

Mice lacking ANGPTL8 (Betatrophin) manifest disrupted triglyceride metabolism without impaired glucose homeostasis

scientific journal article

Missense mutations in ABCG5 and ABCG8 disrupt heterodimerization and trafficking

artículo científico publicado en 2004

Molecular basis of apolipoprotein (a) isoform size heterogeneity as revealed by pulsed-field gel electrophoresis ⬇️

artículo científico publicado el 1 de junio de 1991

Molecular biology of PCSK9: its role in LDL metabolism

artículo científico publicado en 2007

Molecular characterization of loss-of-function mutations in PCSK9 and identification of a compound heterozygote

artículo científico publicado en 2006

Molecular characterization of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9-mediated degradation of the LDLR.

artículo científico publicado en 2012

Molecular definition of the extreme size polymorphism in apolipoprotein(a).

artículo científico publicado en 1993

Molecular genetics of the LDL receptor gene in familial hypercholesterolemia

artículo científico publicado el 1 de enero de 1992

Molecular mechanisms of autosomal recessive hypercholesterolemia

artículo científico publicado en 2002

Molecular mechanisms of autosomal recessive hypercholesterolemia.

artículo científico publicado en 2003

Monogenic hypercholesterolemia: new insights in pathogenesis and treatment

artículo científico publicado en 2003

Multiple Rare Alleles Contribute to Low Plasma Levels of HDL Cholesterol

artículo científico publicado en 2004

Multiple crm- mutations in familial hypercholesterolemia. Evidence for 13 alleles, including four deletions

artículo científico publicado en 1988

Multiple rare variants in NPC1L1 associated with reduced sterol absorption and plasma low-density lipoprotein levels

artículo científico publicado en 2006

Mutations in ATP-cassette binding proteins G5 (ABCG5) and G8 (ABCG8) causing sitosterolemia

artículo científico publicado en 2001

No Association Between Plasma Lipoprotein(a) Concentrations and the Presence or Absence of Coronary Atherosclerosis in African-Americans ⬇️

artículo científico publicado el 1 de julio de 1995

No association between plasma levels of plant sterols and atherosclerosis in mice and men.

artículo científico publicado en 2004

No association between polymorphism in PEMT (V175M) and hepatic triglyceride content in the Dallas Heart Study

artículo científico publicado en 2006

Normal Sorting but Defective Endocytosis of the Low Density Lipoprotein Receptor in Mice with Autosomal Recessive Hypercholesterolemia ⬇️

artículo científico publicado el 13 de mayo de 2003

Overexpression of ABCG5 and ABCG8 promotes biliary cholesterol secretion and reduces fractional absorption of dietary cholesterol

artículo científico publicado en 2002

P299 RELATIVE RESPONSIVENESS TO LDL-LOWERING AGENTS THAT BLOCK CHOLESTEROL ABSORPTION (EZETIMIBE) AND INHIBIT CHOLESTEROL SYNTHESIS (SIMVASTATIN)

artículo científico publicado en 2010

PCSK9: a convertase that coordinates LDL catabolism

artículo científico publicado en 2008

PNPLA3, CGI-58, and Inhibition of Hepatic Triglyceride Hydrolysis in Mice.

artículo científico publicado en 2019

Patatin-like phospholipase domain-containing 3 and the pathogenesis and progression of pediatric nonalcoholic fatty liver disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2010

Patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 promotes transfer of essential fatty acids from triglycerides to phospholipids in hepatic lipid droplets.

artículo científico publicado en 2018

Patatin-like phospholipase domain-containing protein 3 promotes transfer of essential fatty acids from triglycerides to phospholipids in hepatic lipid droplets.

artículo científico publicado en 2018

Pnpla3I148M knockin mice accumulate PNPLA3 on lipid droplets and develop hepatic steatosis

artículo científico publicado en 2014

Polymorphism and evolution of Alu sequences in the human low density lipoprotein receptor gene

artículo científico publicado en 1985

Population-based resequencing of ANGPTL4 uncovers variations that reduce triglycerides and increase HDL.

artículo científico publicado en 2007

Prevalence of hepatic steatosis in an urban population in the United States: impact of ethnicity

artículo científico publicado en 2004

Purification and reconstitution of sterol transfer by native mouse ABCG5 and ABCG8.

scientific article published on 11 April 2008

Rare loss-of-function mutations in ANGPTL family members contribute to plasma triglyceride levels in humans.

artículo científico publicado en 2008

Reconstitution of lipoprotein(a) by infusion of human low density lipoprotein into transgenic mice expressing human apolipoprotein(a) ⬇️

artículo científico publicado el 5 de diciembre de 1992

Regulation of ATP-binding cassette sterol transporters ABCG5 and ABCG8 by the liver X receptors alpha and beta.

artículo científico publicado en 2002

Regulation of scavenger receptor, class B, type I, a high density lipoprotein receptor, in liver and steroidogenic tissues of the rat.

artículo científico publicado en 1996

Regulation of the very low density lipoprotein receptor by thyroid hormone in rat skeletal muscle

scientific journal article

Relation between number of apolipoprotein(a) kringle 4 repeats and mobility of isoforms in agarose gel: basis for a standardized isoform nomenclature

artículo científico publicado en 1996

Relation of plasma lipoprotein(a) to infarct artery patency in survivors of myocardial infarction

artículo científico publicado en 1993

Relationship between Genetic Variation at PPP1R3B and Liver Glycogen and Triglyceride Levels

artículo científico publicado en 2017

Relative contributions of apolipoprotein(a) and apolipoprotein-B to the development of fatty lesions in the proximal aorta of mice

scientific article published on 01 November 1995

Relative roles of ABCG5/ABCG8 in liver and intestine

artículo científico publicado en 2014

Reply

artículo científico publicado en 2015

Scavenger receptor, class B, type I-dependent stimulation of cholesterol esterification by high density lipoproteins, low density lipoproteins, and nonlipoprotein cholesterol

artículo científico publicado en 1998

Selective sterol accumulation in ABCG5/ABCG8-deficient mice

artículo científico

Sequence diversity in genes of lipid metabolism

artículo científico publicado en 2001

Sequence microheterogeneity in apolipoprotein(a) gene repeats and the relationship to plasma Lp(a) levels

scientific article published on 01 September 1995

Sequence polymorphisms in the apo(a) gene associated with specific levels of Lp(a) in plasma

artículo científico publicado en 1995

Sequence polymorphisms in the apolipoprotein (a) gene. Evidence for dissociation between apolipoprotein(a) size and plasma lipoprotein(a) levels.

artículo científico publicado en 1993

Sequence variations in PCSK9, low LDL, and protection against coronary heart disease

artículo científico publicado en 2006

Sequences in the Nonconsensus Nucleotide-binding Domain of ABCG5/ABCG8 Required for Sterol Transport ⬇️

artículo científico publicado el 5 de enero de 2011

Sterol intermediates from cholesterol biosynthetic pathway as liver X receptor ligands

artículo científico publicado en 2006

Sterol transfer by ABCG5 and ABCG8: in vitro assay and reconstitution

artículo científico publicado en 2006

Stimulation of cholesterol excretion by the liver X receptor agonist requires ATP-binding cassette transporters G5 and G8.

artículo científico publicado en 2003

Structural requirements for PCSK9-mediated degradation of the low-density lipoprotein receptor

artículo científico publicado en 2008

Structure and localization of the human gene encoding SR-BI/CLA-1. Evidence for transcriptional control by steroidogenic factor 1.

artículo científico publicado en 1997

Structure of the human gene encoding sterol regulatory element binding protein-1 (SREBF1) and localization of SREBF1 and SREBF2 to chromosomes 17p11.2 and 22q13

artículo científico publicado en 1995

Tetranucleotide length polymorphism 5' of the alpha 2-macroglobulin receptor (A2MR)/LDL receptor-related protein (LRP) gene

scientific article published on 01 January 1994

Tetranucleotide repeat polymorphism in the LPL gene

artículo científico publicado en 1990

Tetranucleotide repeat polymorphism in the apolipoprotein B gene

artículo científico publicado en 1990

Tetranucleotide repeat polymorphism in the apolipoprotein C-III gene

artículo científico publicado en 1990

The Apo(a) Gene is the Major Determinant of Variation in Plasma Lp(a) Levels in African Americans ⬇️

artículo científico publicado el 1 de agosto de 1997

The Dallas Heart Study: a population-based probability sample for the multidisciplinary study of ethnic differences in cardiovascular health.

artículo científico publicado en 2004

The LDL receptor in familial hypercholesterolemia: use of human mutations to dissect a membrane protein.

artículo científico publicado en 1986

The LDL receptor locus in familial hypercholesterolemia: mutational analysis of a membrane protein

artículo científico publicado en 1990

The PNPLA3 variant associated with fatty liver disease (I148M) accumulates on lipid droplets by evading ubiquitylation

artículo científico publicado en 2017

The modular adaptor protein ARH is required for low density lipoprotein (LDL) binding and internalization but not for LDL receptor clustering in coated pits

artículo científico publicado en 2004

The modular adaptor protein autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH) promotes low density lipoprotein receptor clustering into clathrin-coated pits

artículo científico publicado en 2005

Transgenic mice expressing high plasma concentrations of human apolipoprotein B100 and lipoprotein(a).

artículo científico publicado en 1993

Two common low density lipoprotein receptor gene mutations cause familial hypercholesterolemia in Afrikaners

artículo científico publicado en 1989

Variability of cholesterol accessibility in human red blood cells measured using a bacterial cholesterol-binding toxin

scientific article published on 07 February 2017

WholePathwayScope: a comprehensive pathway-based analysis tool for high-throughput data

artículo científico publicado en 2006

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