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Lista de obras de Simone Spuler

A Molecular Signature of Myalgia in Myotonic Dystrophy 2

scientific article published on 14 March 2016

Ahnak1 abnormally localizes in muscular dystrophies and contributes to muscle vesicle release ⬇️

artículo científico publicado el 5 de noviembre de 2011

Altered expression of cyclin A 1 in muscle of patients with facioscapulohumeral muscle dystrophy (FSHD-1)

artículo científico publicado en 2013

Another side to statin-related side effects

artículo científico publicado en 2010

Assessment of disease progression in dysferlinopathy: A 1-year cohort study

artículo científico publicado en 2019

Beyond the sarcomere: CSRP3 mutations cause hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2008

Cardiac Involvement in Myotonic Dystrophy Type 2 Patients With Preserved Ejection Fraction: Detection by Cardiovascular Magnetic Resonance

artículo científico publicado en 2016

Cardiac involvement in sporadic inclusion-body myositis.

artículo científico publicado en 2010

Cavin 1 function does not follow caveolar morphology.

artículo científico publicado en 2015

Contractures and hypertrophic cardiomyopathy in a novel FHL1 mutation

artículo científico publicado en 2010

Critical illness myopathy and GLUT4: significance of insulin and muscle contraction

artículo científico publicado en 2012

Critical illness myopathy is frequent: accompanying neuropathy protracts ICU discharge

artículo científico publicado en 2010

Delay in diagnosis of muscle disorders depends on the subspecialty of the initially consulted physician ⬇️

artículo científico publicado el 4 de mayo de 2011

Dynamics of myosin degradation in intensive care unit-acquired weakness during severe critical illness

artículo científico publicado en 2014

Dysferlin rescue by spliceosome-mediated pre-mRNA trans-splicing targeting introns harbouring weakly defined 3' splice sites

artículo científico publicado en 2015

Dysferlin-deficient immortalized human myoblasts and myotubes as a useful tool to study dysferlinopathy

artículo científico publicado en 2012

Dysferlin-deficient muscular dystrophy features amyloidosis.

artículo científico publicado en 2008

Dysferlin-deficient muscular dystrophy: gadofluorine M suitability at MR imaging in a mouse model

artículo científico publicado en 2008

Dysferlin-peptides reallocate mutated dysferlin thereby restoring function

artículo científico publicado en 2012

Dysfunction of dysferlin-deficient hearts

artículo científico publicado en 2007

Early type II fiber atrophy in intensive care unit patients with nonexcitable muscle membrane

artículo científico publicado en 2012

Exon Skipping in a Dysf-Missense Mutant Mouse Model

scholarly article by Jakub Malcher et al published December 2018 in Molecular therapy. Nucleic acids

FHL1B Interacts with Lamin A/C and Emerin at the Nuclear Lamina and is Misregulated in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Fatal cardiac arrhythmia and long-QT syndrome in a new form of congenital generalized lipodystrophy with muscle rippling (CGL4) due to PTRF-CAVIN mutations

artículo científico publicado en 2010

Free fatty acids link metabolism and regulation of the insulin-sensitizing fibroblast growth factor-21.

scientific article published on 28 April 2009

Full-length Dysferlin Transfer by the Hyperactive Sleeping Beauty Transposase Restores Dysferlin-deficient Muscle

artículo científico publicado en 2016

Generation of hiPSC-Derived Skeletal Muscle Cells: Exploiting the Potential of Skeletal Muscle-Derived hiPSCs

artículo científico publicado en 2022

Human muscle-derived CLEC14A-positive cells regenerate muscle independent of PAX7

scientific article published on 18 December 2019

Human satellite cells have regenerative capacity and are genetically manipulable.

artículo científico publicado en 2014

Identifying dynamic membrane structures with atomic-force microscopy and confocal imaging

artículo científico publicado en 2014

Immortalized pathological human myoblasts: towards a universal tool for the study of neuromuscular disorders

artículo científico publicado en 2011

Inflammation-induced acute phase response in skeletal muscle and critical illness myopathy

artículo científico publicado en 2014

LMNA mutations, skeletal muscle lipid metabolism, and insulin resistance

artículo científico publicado en 2010

Linking cytoarchitecture to metabolism: sarcolemma-associated plectin affects glucose uptake by destabilizing microtubule networks in mdx myofibers

artículo científico publicado en 2013

Lipid accumulation in dysferlin-deficient muscles

artículo científico publicado en 2014

Localized irradiation of mouse legs using an image-guided robotic linear accelerator

artículo científico publicado en 2017

Long-term recovery In critical illness myopathy is complete, contrary to polyneuropathy.

artículo científico publicado en 2014

Loss of Ptpn11 (Shp2) drives satellite cells into quiescence

artículo científico publicado en 2017

Muscle Atrophy Due to Nerve Damage Is Accompanied by Elevated Myofibrillar Protein Synthesis Rates

artículo científico publicado en 2018

Muscle wasting and function after muscle activation and early protocol-based physiotherapy: an explorative trial

artículo científico publicado en 2019

Mutations of the FHL1 gene cause Emery-Dreifuss muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2009

Myopathy causing camptocormia in idiopathic Parkinson's disease: a multidisciplinary approach.

artículo científico publicado en 2010

Nerve damage induced skeletal muscle atrophy is associated with increased accumulation of intramuscular glucose and polyol pathway intermediates

artículo científico publicado en 2020

Nonexcitable muscle membrane predicts intensive care unit-acquired paresis in mechanically ventilated, sedated patients

artículo científico publicado en 2009

Novel sequence variants in dysferlin-deficient muscular dystrophy leading to mRNA decay and possible C2-domain misfolding.

artículo científico publicado en 2006

Oscillations of MyoD and Hes1 proteins regulate the maintenance of activated muscle stem cells

scientific article published on 12 March 2019

Painful enlargement of the calf muscles in limb girdle muscular dystrophy type 2B (LGMD2B) with a novel compound heterozygous mutation in DYSF.

artículo científico publicado en 2006

Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma C190S mutation causes partial lipodystrophy

artículo científico publicado en 2007

Risk factors in critical illness myopathy during the early course of critical illness: a prospective observational study

artículo científico publicado en 2010

Sarcolemmal repair is a slow process and includes EHD2.

artículo científico publicado en 2012

Single-nucleus transcriptomics reveals functional compartmentalization in syncytial skeletal muscle cells

artículo científico publicado en 2020

Skeletal Muscle 11beta-HSD1 Controls Glucocorticoid-Induced Proteolysis and Expression of E3 Ubiquitin Ligases Atrogin-1 and MuRF-1 ⬇️

artículo científico publicado el 31 de enero de 2011

Statin-induced myopathic changes in primary human muscle cells and reversal by a prostaglandin F2 alpha analogue

artículo científico publicado en 2020

Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study

artículo científico publicado en 2018

The Clinical Outcome Study for dysferlinopathy: An international multicenter study

artículo científico publicado en 2016

The immunoproteasomes are key to regulate myokines and MHC class I expression in idiopathic inflammatory myopathies

artículo científico publicado en 2016

Undetected Neuromuscular Disease in Patients after Heart Transplantation

artículo científico publicado en 2024

mRNA-mediated delivery of gene editing tools to human primary muscle stem cells

artículo científico publicado en 2022

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