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Lista de obras de Philip Awadalla

A population genetic approach to mapping neurological disorder genes using deep resequencing

artículo científico publicado en 2011

De novo mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 in patients ascertained for schizophrenia

artículo científico publicado en 2010

Direct measure of the de novo mutation rate in autism and schizophrenia cohorts

artículo científico publicado en 2010

Exploiting Gene Expression Variation to Capture Gene-Environment Interactions for Disease ⬇️

artículo científico publicado el 31 de mayo de 2013

Gain-of-function missense variant in SLC12A2, encoding the bumetanide-sensitive NKCC1 cotransporter, identified in human schizophrenia

artículo científico publicado en 2016

Genetically encoded impairment of neuronal KCC2 cotransporter function in human idiopathic generalized epilepsy

artículo científico publicado en 2014

Harnessing genomics to identify environmental determinants of heritable disease

artículo científico publicado en 2012

Interacting evolutionary pressures drive mutation dynamics and health outcomes in aging blood

artículo científico publicado en 2021

Recombination affects accumulation of damaging and disease-associated mutations in human populations

artículo científico publicado en 2015

Replication study of MATR3 in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis

artículo científico publicado en 2015

The impact of recombination on human mutation load and disease.

artículo científico publicado en 2017

Variation in genome-wide mutation rates within and between human families

artículo científico publicado en 2011

Whole-exome sequencing reveals a rapid change in the frequency of rare functional variants in a founding population of humans

artículo científico publicado en 2013

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