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Lista de obras de Salvatore DiMauro

A 14-year-old male with asymptomatic proteinuria and hearing loss

artículo científico publicado en 2003

A De Novo Mutation in MTND6 Causes Generalized Dystonia in 2 Unrelated Children.

artículo científico publicado en 2016

A diagnostic algorithm for metabolic myopathies

artículo científico publicado en 2010

A functionally dominant mitochondrial DNA mutation

artículo científico publicado en 2008

A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy

artículo científico publicado en 2003

A new muscle glycogen storage disease associated with glycogenin-1 deficiency

artículo científico publicado en 2014

A new stop codon mutation (Y52X) in the myophosphorylase gene in a Greek patient with McArdle's disease

artículo científico publicado en 2002

A novel POLG gene mutation in 4 children with Alpers-like hepatocerebral syndromes

artículo científico publicado en 2010

A novel mitochondrial tRNA(Leu(UUR)) mutation in a patient with features of MERRF and Kearns-Sayre syndrome

artículo científico publicado en 2003

A novel mouse model that recapitulates adult-onset glycogenosis type 4

artículo científico publicado en 2015

A novel mutation in the tRNAIle gene (MTTI) affecting the variable loop in a patient with chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO).

artículo científico publicado en 2010

A novel polymerase gamma mutation in a family with ophthalmoplegia, neuropathy, and Parkinsonism

artículo científico publicado en 2004

A polymorphic polymerase

artículo científico publicado en 2006

A wide range of 3243A>G/tRNALeu(UUR) (MELAS) mutation loads may segregate in offspring through the female germline bottleneck

artículo científico publicado en 2014

ADCK3, an ancestral kinase, is mutated in a form of recessive ataxia associated with coenzyme Q10 deficiency

artículo científico publicado en 2008

Amyotrophic lateral sclerosis with ragged-red fibers

artículo científico publicado en 2008

An autosomal dominant disorder with multiple deletions of mitochondrial DNA starting at the D-loop region

scientific article published in Nature

Anti-Oxidant Drugs: Novelties and Clinical Implications in Cerebellar Ataxias.

artículo científico publicado en 2017

Aortic rupture in mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes

artículo científico publicado en 2006

Approaches to the treatment of mitochondrial diseases

artículo científico publicado en 2006

Association of mutations in SCO2, a cytochrome c oxidase assembly gene, with early fetal lethality

artículo científico publicado en 2004

Atorvastatin decreases the coenzyme Q10 level in the blood of patients at risk for cardiovascular disease and stroke

artículo científico publicado en 2004

Attitudes toward prevention of mtDNA-related diseases through oocyte mitochondrial replacement therapy

artículo científico publicado en 2016

Benign course of glycogen storage disease type IIb in two brothers: nature or nurture?

artículo científico publicado en 2006

Biallelic C1QBP Mutations Cause Severe Neonatal-, Childhood-, or Later-Onset Cardiomyopathy Associated with Combined Respiratory-Chain Deficiencies

artículo científico publicado en 2017

Clinical and biochemical heterogeneity in an Italian family with CPT II deficiency due to Ser 113 Leu mutation

artículo científico publicado en 2005

Clinical and genetic characterization of Chanarin–Dorfman syndrome

artículo científico publicado en 2008

Clinical and genetic features in two families with MELAS and the T3271C mutation in mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2005

Clinical and genetic heterogeneity in progressive external ophthalmoplegia due to mutations in polymerase gamma

artículo científico publicado en 2003

Clinical features and genetics of myoclonic epilepsy with ragged red fibers

artículo científico publicado en 2002

Clinical spectrum of mitochondrial DNA depletion due to mutations in the thymidine kinase 2 gene

artículo científico publicado en 2006

CoQ10 Deficiency Is Not a Common Finding in GLUT1 Deficiency Syndrome

artículo científico publicado en 2015

CoQ10 deficiency diseases in adults

artículo científico publicado en 2007

Coenzyme Q deficiency in muscle ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2011

Coenzyme Q-responsive Leigh's encephalopathy in two sisters

artículo científico publicado en 2002

Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy and double cortex

artículo científico publicado en 2010

Complex neurologic syndrome associated with the G1606A mutation of mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2002

Congenital megaconial myopathy due to a novel defect in the choline kinase Beta gene

artículo científico publicado en 2012

Congenital or late-onset myopathy in patients with the T14709C mtDNA mutation

artículo científico publicado en 2005

Copper supplementation restores cytochrome c oxidase activity in cultured cells from patients with SCO2 mutations

artículo científico publicado en 2002

Current classification of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2003

Cytochrome c Oxidase Activity Is a Metabolic Checkpoint that Regulates Cell Fate Decisions During T Cell Activation and Differentiation

artículo científico publicado en 2017

Cytochrome c oxidase deficiency due to a novel SCO2 mutation mimics Werdnig-Hoffmann disease

artículo científico publicado en 2002

Deficiency of tetralinoleoyl-cardiolipin in Barth syndrome

artículo científico publicado en 2002

Differentiating idiopathic inflammatory myopathies from metabolic myopathies

artículo científico publicado en 2002

Early-onset familial parkinsonism due to POLG mutations

artículo científico publicado en 2006

Exercise-induced cramp, myoglobinuria, and tubular aggregates in phosphoglycerate mutase deficiency

artículo científico publicado en 2006

Extensive screening system using suspension array technology to detect mitochondrial DNA point mutations.

artículo científico publicado en 2010

FGF21 underlies a hormetic response to metabolic stress in methylmalonic acidemia

Fatal infantile neuromuscular presentation of glycogen storage disease type IV.

artículo científico publicado en 2004

Functional cellular analyses reveal energy metabolism defect and mitochondrial DNA depletion in a case of mitochondrial aconitase deficiency

artículo científico publicado en 2016

Genome-wide association analysis identifies a mutation in the thiamine transporter 2 (SLC19A3) gene associated with Alaskan Husky encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

Giuseppe Attardi, MD (1923-2008).

artículo científico publicado en 2008

Hepato-cerebral syndrome: genetic and pathological studies in an infant with a dGK mutation

artículo científico publicado en 2004

Hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome: clinical and morphologic features of a nuclear gene mutation

artículo científico publicado en 2004

Heterogeneity of coenzyme Q10 deficiency: patient study and literature review

artículo científico publicado en 2012

Historical perspective on mitochondrial medicine ⬇️

artículo científico publicado el 1 de enero de 2010

Human NARP mitochondrial mutation metabolism corrected with alpha-ketoglutarate/aspartate: a potential new therapy

artículo científico publicado en 2009

Human coenzyme Q10 deficiency

artículo científico publicado en 2006

Human mitochondrial DNA: roles of inherited and somatic mutations

scientific article published on December 2012

HyperCKemia as the Only Sign of McArdle's Disease in a Child

article by Claudio Bruno et al published February 2000 in Journal of Child Neurology

Identical mitochondrial DNA deletion in a woman with ocular myopathy and in her son with pearson syndrome

scientific article published on 31 July 2002

Infantile encephaloneuromyopathy and defective mitochondrial translation are due to a homozygous RMND1 mutation

artículo científico publicado en 2012

Insulin sensitivity in Belgian horses with polysaccharide storage myopathy

artículo científico publicado en 2008

Late-onset polyglucosan body myopathy in five patients with a homozygous mutation in GYG1.

artículo científico publicado en 2015

Leber hereditary optic neuropathy: biochemical lights in a blurry scenario

artículo científico publicado en 2005

Long survival in patients with leigh syndrome and the m.10191T>C mutation in MT-ND3 : a case report and review of the literature

artículo científico publicado en 2013

Loss-of-function mutations in MGME1 impair mtDNA replication and cause multisystemic mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2013

MERRF and Kearns-Sayre overlap syndrome due to the mitochondrial DNA m.3291T>C mutation ⬇️

artículo científico publicado el 1 de septiembre de 2011

MPV17 encodes an inner mitochondrial membrane protein and is mutated in infantile hepatic mitochondrial DNA depletion

artículo científico publicado en 2006

Macrocytic anemia and mitochondriopathy resulting from a defect in sideroflexin 4.

scientific article published on 10 October 2013

Medicinal and Genetic Approaches to the Treatment of Mitochondrial Disease ⬇️

artículo científico publicado el 1 de diciembre de 2003

Metabolic myopathies.

artículo científico publicado en 2002

Mitochondrial DNA abnormalities and autistic spectrum disorders

artículo científico publicado en 2004

Mitochondrial DNA deletion in a child with megaloblastic anemia and recurrent encephalopathy

artículo científico publicado en 2004

Mitochondrial DNA deletions inhibit proteasomal activity and stimulate an autophagic transcript

artículo científico publicado en 2006

Mitochondrial DNA depletion and dGK gene mutations

artículo científico publicado en 2002

Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial DNA medicine

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial DNA mutation load: chance or destiny?

artículo científico publicado en 2013

Mitochondrial Myopathies

Mitochondrial abnormalities in muscle and other aging cells: classification, causes, and effects

artículo científico publicado en 2002

Mitochondrial diseases: therapeutic approaches

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial disorders in the nervous system

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial dysfunction as a neurobiological subtype of autism spectrum disorder: evidence from brain imaging

artículo científico publicado en 2014

Mitochondrial dysfunction in mut methylmalonic acidemia

artículo científico publicado en 2008

Mitochondrial encephalomyopathies--fifty years on: the Robert Wartenberg Lecture

artículo científico publicado en 2013

Mitochondrial encephalomyopathies: an update

artículo científico publicado en 2005

Mitochondrial mutations: genotype to phenotype.

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial myopathies

Mitochondrial myopathy and ophthalmoplegia in a sporadic patient with the G12315A mutation in mitochondrial DNA.

artículo científico publicado en 2002

Mitochondrial myopathy associated with a novel mutation in mtDNA.

artículo científico publicado en 2007

Mitochondrial myopathy of childhood associated with mitochondrial DNA depletion and a homozygous mutation (T77M) in the TK2 gene

artículo científico publicado en 2003

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: An autosomal recessive disorder due to thymidine phosphorylase mutations

Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy

artículo científico publicado en 2009

Molecular genetic study of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease) in two Yemenite-Jewish families

artículo científico publicado en 2002

Muscle coenzyme Q10 level in statin-related myopathy

artículo científico publicado en 2005

Muscle glycogenosis and mitochondrial hepatopathy in an infant with mutations in both the myophosphorylase and deoxyguanosine kinase genes

artículo científico publicado en 2003

Muscle phosphoglycerate mutase deficiency revisited

artículo científico publicado en 2009

Mutant COQ2 in multiple-system atrophy

artículo científico publicado en 2014

Mutation in an mtDNA protein-coding gene: prenatal diagnosis aided by fetal muscle biopsy

artículo científico publicado en 2012

Mutation screening in patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2003

Mutations in MTFMT underlie a human disorder of formylation causing impaired mitochondrial translation

Mutations in coenzyme Q10 biosynthetic genes

artículo científico publicado en 2007

Myopathic form of phosphoglycerate kinase (PGK) deficiency: a new case and pathogenic considerations

artículo científico publicado en 2009

Myopathy and parkinsonism in phosphoglycerate kinase deficiency

artículo científico publicado en 2010

Navajo neurohepatopathy is caused by a mutation in the MPV17 gene

artículo científico publicado en 2006

Neonatal mitochondrial encephaloneuromyopathy due to a defect of mitochondrial protein synthesis

artículo científico publicado en 2008

Neutral lipid storage disease with subclinical myopathy due to a retrotransposal insertion in the PNPLA2 gene

artículo científico publicado en 2010

New DGK gene mutations in the hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome

artículo científico publicado en 2005

New insights in the field of muscle glycogenoses

artículo científico

Next-generation sequencing reveals DGUOK mutations in adult patients with mitochondrial DNA multiple deletions

artículo científico publicado en 2012

Novel SURF1 mutation in a child with subacute encephalopathy and without the radiological features of Leigh Syndrome

artículo científico publicado en 2004

Novel mitochondrial DNA ND5 mutation in a patient with clinical features of MELAS and MERRF.

artículo científico publicado en 2005

POLG1 Arg953Cys mutation: expanded phenotype and recessive inheritance in a Brazilian family

artículo científico publicado en 2012

Pathogenesis and treatment of mitochondrial disorders

artículo científico publicado en 2009

Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy ⬇️

artículo científico publicado el 5 de octubre de 2011

Phospholipid abnormalities in children with Barth syndrome

artículo científico publicado en 2003

Primary coenzyme Q10 deficiency and the brain

artículo científico publicado en 2003

Progressive cavitating leukoencephalopathy: a novel childhood disease

artículo científico publicado en 2005

Psychiatric symptoms in a patient with the clinical features of MELAS.

artículo científico publicado en 2002

Reactive oxygen species, oxidative stress, and cell death correlate with level of CoQ10 deficiency

artículo científico publicado en 2010

Recurrent myoglobinuria in a sporadic patient with a novel mitochondrial DNA tRNA(Ile) mutation

artículo científico publicado en 2011

Respiratory chain dysfunction and oxidative stress correlate with severity of primary CoQ10 deficiency

artículo científico publicado en 2008

Severe encephalomyopathy in a patient with homoplasmic A5814G point mutation in mitochondrial tRNACys gene

article

Slowly progressive encephalopathy with hearing loss due to a mutation in the mtDNA tRNA(Leu(CUN)) gene

artículo científico publicado en 2009

TMEM14C is required for erythroid mitochondrial heme metabolism

scientific journal article

Targeting proximal tubule mitochondrial dysfunction attenuates the renal disease of methylmalonic acidemia

artículo científico publicado en 2013

The A8344G mutation in mitochondrial DNA associated with stroke-like episodes and gastrointestinal dysfunction

artículo científico publicado en 2002

The G13513A mutation in the ND5 gene of mitochondrial DNA as a common cause of MELAS or Leigh syndrome: evidence from 12 cases

artículo científico publicado en 2008

The clinical maze of mitochondrial neurology

artículo científico publicado en 2013

The course of vision disturbances in a patient with the MELAS syndrome

artículo científico publicado en 2002

The expanding phenotype of mitochondrial myopathy

artículo científico publicado en 2005

The m.3244G>A mutation in mtDNA is another cause of progressive external ophthalmoplegia

artículo científico publicado en 2009

The many clinical faces of cytochrome c oxidase deficiency

artículo científico publicado en 2012

The myopathic form of coenzyme Q10 deficiency is caused by mutations in the electron-transferring-flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene

artículo científico publicado en 2007

The spectrum of exercise tolerance in mitochondrial myopathies: a study of 40 patients

artículo científico publicado en 2003

Therapeutic prospects for mitochondrial disease

artículo científico publicado en 2010

Unusual clinical presentations in four cases of Leigh disease, cytochrome C oxidase deficiency, and SURF1 gene mutations

artículo científico publicado en 2005

VMA21 deficiency: a case of myocyte indigestion

artículo científico publicado en 2009

hCOX18 and hCOX19: two human genes involved in cytochrome c oxidase assembly

artículo científico publicado en 2005

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