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A dominantly inherited mutation in collagen IV A1 (COL4A1) causing childhood onset stroke without porencephaly.

artículo científico publicado en 2009

Childhood presentation of COL4A1 mutations

artículo científico publicado en 2012

Clinical and Functional Characterization of the Recurrent TUBA1A p.(Arg2His) Mutation

article published in 2018

Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients

artículo científico publicado en 2010

De novo mutations in GRIN1 cause extensive bilateral polymicrogyria

artículo científico publicado en 2018

Every picture does not (always) tell a story ⬇️

artículo científico publicado el 1 de abril de 2013

Initial response of the European Society of Paediatric Radiology and Society for Pediatric Radiology to the Swedish Agency for Health Technology Assessment and Assessment of Social Services' document on the triad of shaken baby syndrome

artículo científico publicado en 2017

Mutation in Rab3 GTPase-activating protein (RAB3GAP) noncatalytic subunit in a kindred with Martsolf syndrome

artículo científico publicado en 2006

Mutation of the variant alpha-tubulin TUBA8 results in polymicrogyria with optic nerve hypoplasia

artículo científico publicado en 2009

Neuronal migration, cerebral cortical development, and cerebral cortical anomalies

artículo científico publicado en 2002

Neuropsychiatric disease in patients with periventricular heterotopia.

artículo científico

Non-accidental head injury in children: gathering the evidence

artículo científico publicado en 2002

Overlapping cortical malformations and mutations in TUBB2B and TUBA1A.

artículo científico publicado en 2013

Polymicrogyria and deletion 22q11.2 syndrome: window to the etiology of a common cortical malformation

artículo científico publicado en 2006

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