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A feedback loop between nonsense-mediated decay and the retrogene DUX4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2015

A unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2010

Alfalfa-derived HSP70 administered intranasally improves insulin sensitivity in mice

artículo científico publicado en 2017

BET bromodomain inhibitors and agonists of the beta-2 adrenergic receptor identified in screens for compounds that inhibit DUX4 expression in FSHD muscle cells.

artículo científico publicado en 2017

DICER/AGO-dependent epigenetic silencing of D4Z4 repeats enhanced by exogenous siRNA suggests mechanisms and therapies for FSHD.

artículo científico publicado en 2015

DUX4 activates germline genes, retroelements, and immune mediators: implications for facioscapulohumeral dystrophy.

artículo científico publicado en 2011

DUX4 binding to retroelements creates promoters that are active in FSHD muscle and testis

artículo científico publicado en 2013

DUX4-induced gene expression is the major molecular signature in FSHD skeletal muscle

artículo científico publicado en 2014

Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.

artículo científico publicado en 2017

Emerging parallels in the generation and regeneration of skeletal muscle

artículo científico publicado en 2003

Facioscapulohumeral dystrophy: incomplete suppression of a retrotransposed gene

artículo científico publicado en 2010

Inhibition of CD26/DPP-IV enhances donor muscle cell engraftment and stimulates sustained donor cell proliferation

artículo científico publicado en 2012

Intrinsic epigenetic regulation of the D4Z4 macrosatellite repeat in a transgenic mouse model for FSHD

artículo científico publicado en 2013

MRI-informed muscle biopsies correlate MRI with pathology and DUX4 target gene expression in FSHD

article

Model systems of DUX4 expression recapitulate the transcriptional profile of FSHD cells

artículo científico publicado en 2016

RNA transcripts, miRNA-sized fragments and proteins produced from D4Z4 units: new candidates for the pathophysiology of facioscapulohumeral dystrophy

artículo científico publicado en 2009

Smchd1 haploinsufficiency exacerbates the phenotype of a transgenic FSHD1 mouse model

artículo científico publicado en 2017

Virtual unenhanced imaging of the liver with third-generation dual-source dual-energy CT and advanced modeled iterative reconstruction

artículo científico publicado en 2016

XIC is required for Siamois activity and dorsoanterior development

artículo científico publicado en 2005

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