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A new type of congenital disorders of glycosylation (CDG-Ii) provides new insights into the early steps of dolichol-linked oligosaccharide biosynthesis

artículo científico publicado en 2003

A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.

artículo científico publicado en 2010

A severe human metabolic disease caused by deficiency of the endoplasmatic mannosyltransferase hALG11 leads to congenital disorder of glycosylation-Ip

artículo científico publicado en 2010

Deficiency of GDP-Man:GlcNAc2-PP-dolichol mannosyltransferase causes congenital disorder of glycosylation type Ik.

artículo científico publicado en 2004

Deficiency of UDP-galactose:N-acetylglucosamine beta-1,4-galactosyltransferase I causes the congenital disorder of glycosylation type IId.

artículo científico publicado en 2002

Deficiency of dolichyl-P-Man:Man7GlcNAc2-PP-dolichyl mannosyltransferase causes congenital disorder of glycosylation type Ig

artículo científico publicado en 2002

Fatal outcome due to deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex leading to a new type of congenital disorders of glycosylation

artículo científico publicado en 2010

Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing

artículo científico publicado en 2012

Glycomic Characterization of Induced Pluripotent Stem Cells Derived from a Patient Suffering from Phosphomannomutase 2 Congenital Disorder of Glycosylation (PMM2-CDG)

artículo científico publicado en 2016

Improved diagnostics lead to identification of three new patients with congenital disorder of glycosylation-Ip

artículo científico publicado en 2012

Mouse models for congenital disorders of glycosylation ⬇️

artículo científico publicado el 24 de febrero de 2011

Plasma N-Glycan Profiling by Mass Spectrometry for Congenital Disorders of Glycosylation Type II ⬇️

artículo científico publicado el 27 de enero de 2011

Screening for congenital disorders of glycosylation in the first weeks of life

artículo científico publicado en 2012

Successful prenatal mannose treatment for congenital disorder of glycosylation-Ia in mice

artículo científico publicado en 2011

Therapies and therapeutic approaches in Congenital Disorders of Glycosylation

artículo científico

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