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A novel Rab27a mutation binds melanophilin, but not Munc13-4, causing immunodeficiency without albinism.

artículo científico publicado en 2016

Bilateral adrenal EBV-associated smooth muscle tumors in a child with a natural killer cell deficiency

artículo científico publicado en 2012

CD27 deficiency is associated with combined immunodeficiency and persistent symptomatic EBV viremia

artículo científico publicado en 2011

Cdc42-interacting protein-4 functionally links actin and microtubule networks at the cytolytic NK cell immunological synapse.

artículo científico publicado en 2007

Comèl-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency

artículo científico publicado en 2009

Defective actin accumulation impairs human natural killer cell function in patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency.

artículo científico publicado en 2013

Genome-wide analyses and functional profiling of human NK cell lines

artículo científico publicado en 2018

Human immunodeficiency-causing mutation defines CD16 in spontaneous NK cell cytotoxicity

artículo científico publicado en 2012

Hypomorphic nuclear factor-kappaB essential modulator mutation database and reconstitution system identifies phenotypic and immunologic diversity

artículo científico publicado en 2008

IL-2 induces a WAVE2-dependent pathway for actin reorganization that enables WASp-independent human NK cell function.

artículo científico publicado en 2011

Mutation in IRF2BP2 is responsible for a familial form of common variable immunodeficiency disorder.

artículo científico publicado en 2016

Mutations in GATA2 cause human NK cell deficiency with specific loss of the CD56(bright) subset.

artículo científico publicado en 2013

Novel mutation in STXBP2 prevents IL-2–induced natural killer cell cytotoxicity ⬇️

artículo científico publicado el 14 de febrero de 2012

Practical NK cell phenotyping and variability in healthy adults

artículo científico publicado en 2015

Substance P inhibits natural killer cell cytotoxicity through the neurokinin-1 receptor

artículo científico publicado en 2010

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