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An innovative strategy for the molecular diagnosis of Usher syndrome identifies causal biallelic mutations in 93% of European patients

artículo científico publicado en 2016

CRB1 mutations in inherited retinal dystrophies

artículo científico publicado en 2011

Development and application of a next-generation-sequencing (NGS) approach to detect known and novel gene defects underlying retinal diseases

artículo científico publicado en 2012

Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy

artículo científico publicado en 2016

Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation

artículo científico publicado en 2015

Targeted next generation sequencing identifies novel mutations in RP1 as a relatively common cause of autosomal recessive rod-cone dystrophy

artículo científico publicado en 2015

Whole exome sequencing resolves complex phenotype and identifies CC2D2A mutations underlying non-syndromic rod-cone dystrophy

artículo científico publicado en 2018

Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

artículo científico publicado en 2012

Whole-exome sequencing identifies KIZ as a ciliary gene associated with autosomal-recessive rod-cone dystrophy

artículo científico publicado en 2014

Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2012

Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

artículo científico publicado en 2012

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