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A 3-base pair deletion, c.9711_9713del, in DMD results in intellectual disability without muscular dystrophy.

artículo científico publicado en 2013

A closed binding pocket and global destabilization modify the binding properties of an alternatively spliced form of the second PDZ domain of PTP-BL

artículo científico publicado en 2004

A complex V ATP5A1 defect causes fatal neonatal mitochondrial encephalopathy

artículo científico publicado en 2013

A flexible approach to induced fit docking

artículo científico publicado en 2007

A functional variant in the CFI gene confers a high risk of age-related macular degeneration

artículo científico publicado en 2013

Application of a cell-based protease assay for testing inhibitors of picornavirus 3C proteases

artículo científico publicado en 2014

Arts syndrome is caused by loss-of-function mutations in PRPS1

artículo científico publicado en 2007

Basal laminar drusen caused by compound heterozygous variants in the CFH gene

artículo científico publicado en 2008

Blocking CD40-TRAF6 signaling is a therapeutic target in obesity-associated insulin resistance

artículo científico publicado en 2014

CING: an integrated residue-based structure validation program suite

artículo científico publicado en 2012

DRESS: a database of REfined solution NMR structures.

artículo científico publicado en 2004

Definition of a new information-based per-residue quality parameter

artículo científico publicado en 2005

Discovery of small molecule CD40-TRAF6 inhibitors

artículo científico publicado en 2015

Enzyme‐Specific Activation versus Leaving Group Ability

artículo científico publicado el 23 de julio de 2012

Evolution and diversification of the organellar release factor family.

artículo científico publicado en 2012

Features of a twin-arginine signal peptide required for recognition by a Tat proofreading chaperone

artículo científico publicado en 2008

Flexible protein‐ligand docking using the Fleksy protocol

artículo científico publicado el 28 de febrero de 2012

Gaussian interaction profile kernels for predicting drug-target interaction

artículo científico publicado el 4 de septiembre de 2011

Homology modeling

artículo científico publicado en 2003

Homozygosity mapping reveals PDE6C mutations in patients with early-onset cone photoreceptor disorders.

artículo científico publicado en 2009

In Silico Veritas: The Pitfalls and Challenges of Predicting GPCR-Ligand Interactions

In silico identification of potential cholestasis-inducing agents via modeling of Na(+)-dependent taurocholate cotransporting polypeptide substrate specificity

artículo científico publicado en 2012

Increased leptin expression in common Carp (Cyprinus carpio) after food intake but not after fasting or feeding to satiation

artículo científico publicado en 2006

Making optimal use of empirical energy functions: force-field parameterization in crystal space

artículo científico publicado en 2004

NDUFB7 and NDUFA8 are located at the intermembrane surface of complex I

artículo científico publicado en 2011

Negative constraints underlie the ErbB specificity of epidermal growth factor-like ligands.

artículo científico publicado en 2006

PRPS1 mutations: four distinct syndromes and potential treatment.

artículo científico publicado en 2010

Papain‐Catalyzed Peptide Bond Formation: Enzyme‐Specific Activation with Guanidinophenyl Esters

artículo científico publicado el 8 de agosto de 2011

Papain‐Specific Activating Esters in Aqueous Dipeptide Synthesis

artículo científico publicado el 21 de mayo de 2012

Phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity and recurrent infections is caused by a p.Val142Leu mutation in PRS-I.

artículo científico publicado en 2012

Quantitative evaluation of experimental NMR restraints.

artículo científico publicado en 2003

RECOORD: a recalculated coordinate database of 500+ proteins from the PDB using restraints from the BioMagResBank

artículo científico publicado en 2005

Snooker: A Structure-Based Pharmacophore Generation Tool Applied to Class A GPCRs

Solution structure of the second PDZ domain of the neuronal adaptor X11alpha and its interaction with the C-terminal peptide of the human copper chaperone for superoxide dismutase.

artículo científico publicado en 2005

Stress and innate immunity in carp: corticosteroid receptors and pro-inflammatory cytokines.

artículo científico publicado en 2008

Structure based hypothesis of a mitochondrial ribosome rescue mechanism

artículo científico publicado en 2012

The precision of NMR structure ensembles revisited

artículo científico publicado en 2003

The presence of multiple and differentially regulated interleukin-12p40 genes in bony fishes signifies an expansion of the vertebrate heterodimeric cytokine family.

artículo científico publicado en 2006

Traditional Biomolecular Structure Determination by NMR Spectroscopy Allows for Major Errors

artículo científico publicado en 2005

Traditional biomolecular structure determination by NMR spectroscopy allows for major errors

artículo científico publicado en 2006

Two divergent leptin paralogues in zebrafish (Danio rerio) that originate early in teleostean evolution.

artículo científico publicado en 2009

Validation of protein structures derived by NMR spectroscopy

artículo científico publicado en 2004

X-linked Charcot-Marie-Tooth disease, Arts syndrome, and prelingual non-syndromic deafness form a disease continuum: evidence from a family with a novel PRPS1 mutation

artículo científico publicado en 2014

ZNF674: a new kruppel-associated box-containing zinc-finger gene involved in nonsyndromic X-linked mental retardation

artículo científico publicado en 2005