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Array-based comparative genomic hybridization for the genomewide detection of submicroscopic chromosomal abnormalities

artículo científico publicado en 2003

Chromosomal breakpoint mapping by arrayCGH using flow-sorted chromosomes

artículo científico publicado en 2003

Detection of clinically relevant copy-number variants by exome sequencing in a large cohort of genetic disorders

artículo científico publicado en 2016

Diagnostic genome profiling in mental retardation

artículo científico publicado en 2005

Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability

artículo científico publicado en 2014

Genome-wide copy number profiling on high-density bacterial artificial chromosomes, single-nucleotide polymorphisms, and oligonucleotide microarrays: a platform comparison based on statistical power analysis

artículo científico publicado en 2007

Heterozygous mutations of FREM1 are associated with an increased risk of isolated metopic craniosynostosis in humans and mice

artículo científico publicado en 2011

Identification of pathogenic gene variants in small families with intellectually disabled siblings by exome sequencing.

artículo científico publicado en 2013

Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia

artículo científico publicado en 2012

Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome

artículo científico publicado en 2004

Rare pathogenic microdeletions and tandem duplications are microhomology-mediated and stimulated by local genomic architecture

artículo científico publicado en 2009

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