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A founder effect at the EPCAM locus in Congenital Tufting Enteropathy in the Arabic Gulf

An ancient founder mutation in PROKR2 impairs human reproduction

artículo científico publicado en 2012

Bases moléculaires des dystrophies musculaires progressives à transmission autosomique récessive

article

Copy number variations and founder effect underlying complete IL-10Rβ deficiency in Portuguese kindreds

artículo científico publicado en 2018

Evidence of a founder effect for the RETGC1 (GUCY2D) 2943DelG mutation in Leber congenital amaurosis pedigrees of Finnish origin

artículo científico publicado en 2002

FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum

artículo científico publicado en 2019

Familial reciprocal translocation t(7;16) associated with maternal uniparental disomy 7 in a Silver-Russell patient.

artículo científico publicado en 2002

Founder Effect in Patients with Unverricht‐Lundborg Disease on Reunion Island ⬇️

artículo científico publicado el 1 de octubre de 2003

Greater prevalence of PROKR2 mutations in Kallmann syndrome patients from the Maghreb than in European patients

artículo científico publicado en 2013

Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations.

artículo científico publicado en 2002

Involvement of the modifier gene of a human Mendelian disorder in a negative selection process

artículo científico publicado en 2009

Mutation history of the roma/gypsies

artículo científico publicado en 2004

Origin of the prevalentSFTPBindel g.1549C > GAA (121ins2) mutation causing surfactant protein B (SP-B) deficiency

artículo científico publicado en 2006

Permanent muscle weakness in McArdle disease

artículo científico publicado en 2009

Polymorphism of the D4Z4 locus associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A in Shanghai population

scientific article published on 01 August 2005

Population history and infrequent mutations: how old is a rare mutation? GUCY2D as a worked example

artículo científico publicado en 2007

Refined genetic mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.3 and evidence of linkage disequilibrium in European families

scientific article published on 01 June 2004

TAC3 and TACR3 defects cause hypothalamic congenital hypogonadotropic hypogonadism in humans

artículo científico publicado en 2010

Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

artículo científico publicado en 2017

The inspection paradox and whole-genome analysis

scientific article published on January 2008

Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy

artículo científico publicado en 2005

[BRCA1: from the gene identification to the cancer risk estimation]

artículo científico publicado en 2004

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